…och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i ett cytosoliskt…

…Barndoser beräknas på faktisk vikt om inget annat anges. Vid okänd vikt hos barn 1–10 år: uppskatta vikten som (ålder i år + 4) × 2…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…effekt på EKG kurvan och hjärtrytm Normala aktionspotentialer förutsätter normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i…

…från kroniska respiratoriska rubbningar. Kompensationen är förutsägbar och kan beräknas. Om det uppmätta värdet avviker från det förväntade föreligger per definition en andra, samtidig rubbning…

…som orsakas av avancerad njursvikt och innefattar mer än enbart förhöjt urea eller kreatinin. Syndromet uppkommer genom retention av uremiska soluter i kombination med rubbningar…

…och efter kirurgi, vid behandling med diuretika, ACE hämmare/ARB eller andra läkemedel som påverkar njurfunktion och elektrolyter, vid misstänkt dehydrering eller övervätskning, vid arytmi…

…kol i taget från malonyl CoA. Udda fettsyror förekommer, men kräver exempelvis propionyl CoA som trekolstarter. Förgrenade fettsyror och växtderiverad fytansyra följer delvis andra syntes…