…50 års ålder. Medianåldern vid diagnos är omkring 70 år, men en femtedel av patienterna är yngre än 60 år vid diagnos. Sjukdomen är påfallande…

…deletion av Xp eller Xq eller en cellinje med Y kromosommaterial [2]. En mycket stor andel foster med 45,X går förlorade spontant under graviditeten…

…Patofysiologi Fenotypen beror främst på haploinsufficiens av gener som normalt undgår X kromosominaktivering. Mest etablerad är haploinsufficiens av SHOX , som bidrar till kortvuxenhet, korta metakarpalben…

…primed PCR, långläsning Fusion/rearrangemang Sammanfogning av delar från olika gener FISH, RNA sekvensering, RT PCR, NGS Aneuploiditet Avvikande antal hela kromosomer QF PCR, array…

…partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion…

…yttra sig som successiv ökning, förlust eller omarrangering av kromosomer, med aneuploidi och strukturella avvikelser som translokationer, deletioner och amplifieringar. Tillståndet uppmärksammas genom tumörens histopatologiska…

…livsmedels eller vattenexponering än för direkt kontaktsmitta. Oocystorna är relativt motståndskraftiga mot flera rutinmässiga kemiska desinfektionsmetoder. Noggrann sköljning av frukt och grönsaker kan minska konta

…genom luftvägspartiklar av olika storlek. Direkt och indirekt kontaktsmitta kan också förekomma. Inkubationstiden är kort. En systematisk analys uppskattade medianen till 1,4 dagar för…

Epidemiologisk övervakning är den fortlöpande, systematiska insamlingen och analysen av hälsodata som återkopplas till dem som kan agera på den. Definitionen innehåller sitt eget kvalitetskrav…

…Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild gen MLPA, qPCR eller sekvenseringsbaserad CNV analys Uniparental disomi Båda homologerna eller kromosomsegmenten från…

…deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av…

…i 50S Eukaryot cytosolisk 80S 40S 60S 18S i 40S; 28S, 5,8S och 5S i 60S Svedbergenheten S anger sedimentationsbeteende och påverkas av massa…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…läsramsförskjutning Haplotyp Samverkande varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6 1/ 4 Kopietalsvariation Deletion eller extra genkopior CYP2D6 5…

…efter 40 års ålder. Ärftligheten är hög. Heritabiliteten uppskattas till 60–80 procent, men den genetiska arkitekturen är polygen med hundratals vanliga varianter av liten…

…Insertion/deletion Nukleotider tillkommer eller försvinner Läsramsförskjutning eller förändrad proteinsekvens Repeatvariation Varierande antal repetitiva enheter Ändrad transkription eller proteinegenskap Haplotyp Varianter på samma kromosomkopia Definierar…

…cellers antigenreceptorer mot självstrukturer. Stark bindning kan leda till klonal deletion eller receptoredigering, vanligen genom ny rearrangering av immunglobulinets lätta kedja. Svagare eller kronisk stimulering…

…haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös sjukdom drabbar främst pojkar, medan…

…celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck av vävnadsantigener bidrar till att…

…behandlingsbar prekursor eller en riskmarkör som motiverar förebyggande intervention. Exempel är detektion av cervikal intraepitelial neoplasi, asymtomatisk hypertoni eller en metabol sjukdom hos nyfödda innan…

…transmission av den sjukdomsorsakande allelen, inte nödvändigtvis hur svår sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant. Varje barn till en bärare har därför 50 procents sannolikhet att ärva varianten. En negativ riktad analys av…

…förmaksflimmer har nyligen reviderats uppåt och uppskattas nu vara så hög som 1 på 3 (30–40 %) för individer av europeisk härkomst som nått medelåldern…

…Förbättrad utbildning, kliniska sannolikhetsmodeller och bredare genetiska paneler har i Storbritannien medfört en trefaldig ökning av antalet genetiskt bekräftade fall under tio år [4]. De…

…att 60% av all LVH kan detekteras med denna algoritm. 4 poäng = trolig LVH. 5 poäng = garanterad LVH. Poäng Något av följande: R…

…förbättrad radiologisk detektion, patologisk klassifikation och cancerregistrering [1,9]. Typisk karcinoid utgör cirka 80 till 90 procent av lungkarcinoiderna. Tumörerna diagnostiseras ofta i 40 till…

…mål. En histopatologisk tumörmarkör är inte automatiskt ett immunologiskt tumörantigen. Immunhistokemisk detektion av exempelvis cytokeratin, HER2 eller melanocytmarkörer visar proteinuttryck och används för diagnostik, klassifikation…

…8 procent och pneumokocker hos 4 procent. Incidensen av sjukhuskrävande pneumoni var 15,7 per 10 000 barn och år, men 62,2 per 10…