…till följd av otillräcklig reglering av kroppens järnupptag. Begreppet primär hemokromatos bör reserveras för genetiskt betingade tillstånd, medan sekundärt järnöverskott orsakas av exempelvis upprepade transfusioner…

…endast i en del av individens celler? Segmentell eller vävnadsbegränsad sjukdom Heritabilitet Hur stor del av populationsvariationen är genetiskt betingad? Varianskomponent i en viss population…

…tolkas som genetiskt betingade utan ett uttryckligen visat samband mellan genetisk variant och läkemedelssvar. Några kliniskt användbara gen–läkemedelspar, alleler, genotyper eller genetiskt härledda fenotyper…

…1,2]. Hyperurikemin beror på nedsatt renal och gastrointestinal utsöndring av urat, ofta genetiskt betingad, och i mindre grad på ökad produktion. Utfällda kristaller aktiverar…

…aktivitet, temperaturpåverkan, infektion, toxisk påverkan eller genetiskt betingad störning i muskelns energiomsättning. Flera mekanismer förekommer ofta samtidigt. En medvetslös person kan exempelvis ha intoxikation, långvarig…

…Genetisk predisposition Ärftligheten är betydande, och tvillingstudier talar för att omkring hälften av risken är genetiskt betingad. Den starkaste enskilda genetiska riskfaktorn ligger i HLA…

…måltiden [3]. Förekomst Globalt har omkring två tredjedelar av vuxna genetiskt betingad nedreglering av laktas efter barndomen. Förekomsten varierar kraftigt med genetisk bakgrund. Laktasbrist är…

…till kronisk migrän. Patofysiologi Migrän beror på en genetiskt och miljömässigt betingad benägenhet till förändrad excitabilitet och sensorisk bearbetning i centrala nervsystemet. Under en attack…

…migrerat till länder med hög incidens. Detta talar för att skillnaden i huvudsak är genetiskt och inte miljömässigt betingad. Prevalensen är hög i förhållande till…

Sammanfattning Gilberts syndrom är en vanlig, ärftligt betingad minskning av bilirubinkonjugeringen i levern. Tillståndet ger fluktuerande, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi utan hemolys, hepatocellulär skada eller kolestas…

…lymfohistiocytos (HLH) är ett livshotande hyperinflammatoriskt syndrom orsakat av okontrollerad aktivering av cytotoxiska T lymfocyter och makrofager. Tillståndet kan vara genetiskt betingat, särskilt hos barn…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

RNA virus omfattar genetiskt och biologiskt skilda virus vars genom uttrycks genom RNA beroende RNA syntes eller, för retrovirus, via ett DNA intermediat. Genomets polaritet…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Sammanfattning Kronisk myeloisk leukemi är en myeloproliferativ neoplasi som drivs av ett enda genetiskt fel: den balanserade translokationen mellan kromosom 9 och 22 som skapar…

Sammanfattning CAR T cellsbehandling är en individualiserad immunterapi där patientens T lymfocyter modifieras genetiskt för att känna igen ett tumörantigen. Etablerade behandlingar riktas främst mot…

…gluten (prolaminer i vete, råg och korn) hos genetiskt predisponerade personer som bär HLA DQ2 eller HLA DQ8 [1,2]. Global seroprevalens är omkring 1…

…metodberoende cutoff) Synonymer ACPA, Anti CCP Funktion Antikroppar mot citrullinerade proteiner som uppstår vid förlorad self tolerans hos genetiskt predisponerade individer; högspecifik markör för reumatoid…

…Definition, avgränsning och klassifikation Allograftavstötning är immunmedierad vävnadsskada i ett transplantat från en genetiskt icke identisk individ av samma art. Endotelet är ett centralt mål…

…karyokines, där redan replikerade kromosomer separeras så att två genetiskt nära identiska dotterkärnor bildas med bibehållet kromosomtal. I en normal diploid somatisk cell innebär detta…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…förklaringar har uteslutits. hEDS diagnostiseras kliniskt enligt 2017 års kriterier. Det finns ännu inget validerat genetiskt test för hEDS. HSD används vid symtomgivande generell, perifer…

…a) är kovalent bundet till apolipoprotein B 100. Koncentrationen är till mer än 90 procent genetiskt bestämd, stabil under större delen av livet och föga…

…Monogen diabetes tillhör samma övergripande klass av specifika diabetestyper, men är genetiskt orsakad och beskrivs vanligen separat. Diagnosen diabetes ställs med samma glukos och HbA1c…

…Njur och pankreascystor är vanliga men vanligen benigna. Diagnosen bör om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens…

…med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och kan genomföras genom flera molekylära mekanismer. På motsvarande…

…Bakterier är prokaryota, vanligen encelliga organismer. Det genetiska materialet ligger i en nukleoid utan membranomsluten kärna, och cytoplasman saknar i regel eukaryota membranorganeller. Trots detta…

…osmotisk lys eller avstannad tillväxt. Vertikal nedärvning innebär att genetiskt material överförs från modercell till dotterceller. Mutationer som uppkommer i en cell kan därigenom expandera…

Genetisk drift förändrar allelfrekvenser genom slumpmässig sampling i ändliga populationer, medan grundareffekt är den särskilt kraftiga drift som uppstår när få individer etablerar en ny…

…immunsuppression, infektioner och tidigare sensibilisering. HLA regionens genetiska organisation och nedärvning HLA komplexet ligger på kromosom 6:s korta arm, 6p21.3, och omfattar cirka…

Antimikrobiell resistens uppstår när mikroorganismer genom genetiska eller stabilt reglerade förändringar inaktiverar läkemedlet, förändrar eller skyddar dess mål, pumpar ut det eller begränsar dess inträde…

…monoklonala antikroppar mot extracellulära mål, perorala små molekyler som hämmar intracellulär signalering eller genetiskt modifierade T celler riktade mot ett målantigen. Vid avancerad cancer ges…

…genpanel eller exom eller genomsekvensering, men ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdom och måste värderas tillsammans med metabolisk analys. Underlaget medger inga sjukdomsspecifika rekommendationer…

Cancer uppkommer genom klonal selektion av genetiska och epigenetiska förändringar som aktiverar proto onkogener eller reducerar tumörsuppressorers funktion. Skillnaden mellan gain of function och loss…

…är inte liktydigt med fostrets genotyp. Prenatal genetisk diagnostik innebär däremot att DNA eller kromosomer analyseras i placenta eller fostermaterial, vanligen efter korionvillibiopsi eller amniocentes…

…genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle. Begreppet beskriver således genetisk…

…antigenpresenterande celler i tunntarmens slemhinna. Hos genetiskt predisponerade individer triggar detta en T cellsmedierad immunreaktion som leder till villusatrofi och kryptahyperplasi. Som del av denna…

…Låga värden Låg kroppsvikt Uttalad malnutrition Hypertyreos Abetalipoproteinemi (sällsynt genetiskt tillstånd) Höga värden Metabolt syndrom och typ 2 diabetes Obesitas Hög alkoholkonsumtion Hypotyreos Njursvikt/nefrotiskt…

…hypertrofisk kardiomyopati) och klaffsjukdomar. Betydligt ovanligare är ARVC (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia, som är en genetiskt orsakad kardiomyopati), Brugada syndrom (muterad jonkanal, omtalas senare)…

…Molekylärgenetisk analys rekommenderas för att bekräfta diagnosen, identifiera prognostiskt viktiga former och möjliggöra genetisk vägledning [1,2]. Behandlingen individualiseras och inriktas på fri tillgång till…

…för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler innehåller vanligen minst omkring 75 CCTG…

…stämmer med protoporfyri. Genetisk analys av FECH och ALAS2 skiljer EPP från XLEPP och bör utföras efter biokemisk bekräftelse [1,2]. Handläggningen ska ske tillsammans…

…och expertkonsensus. Bakgrund och epidemiologi Sarkoidos är en systemisk inflammatorisk sjukdom där granulom bildas efter ett sannolikt antigenutlöst immunsvar hos en genetiskt mottaglig individ. Incidensen…

…MEFV kan bekräfta eller stödja diagnosen, men varken en enstaka heterozygot variant eller ett negativt genetiskt test utesluter FMF. Under en attack ses typiskt neutrofili…

…under attack och låg renal kaliumutsöndring. Genetisk analys är förstahandsmetod för diagnostisk bekräftelse. Ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdomen. Långt arbetsprov med registrering av…

…genom. Subtypningen baseras på ytproteinerna hemagglutinin och neuraminidas. A(H1N1)pdm09 uppstod genom reassortering mellan influensavirus med genetiskt ursprung från svin, fågel och människa. Viruset…

…700 levande födda globalt, men prevalensen varierar med spaltform, kön och genetisk bakgrund [1]. Diagnosen ställs genom noggrann anatomisk undersökning efter födelsen. Läppspalt upptäcks ofta…

…myeloisk cellinje är ett viktigt kriterium, men vissa genetiskt definierade former kan diagnostiseras även när dysplasin är begränsad [1,2]. Vid diagnos bör både det…

…börjar vanligen långt före hyperglykemiska symtom. Hos en genetiskt mottaglig person uppstår immunreaktivitet mot antigen i de pankreatiska ö cellerna. Processen kan därefter fortgå under…

…och regulatoriska RNA. Systemet är centralt för embryonal utveckling och cellidentitet men samtidigt dynamiskt, vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom…

…för alla egenskaper, men valet av partner får inte bero på den studerade genotypen eller på egenskaper som är genetiskt korrelerade med den. Icke överlappande…

…Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför allt: autoimmun…

…NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett genomiskt segment Array CGH, SNP array, NGS…

…homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren…

…70 år, men sjukdomen förekommer i alla vuxna åldrar [1]. DLBCL är en kliniskt, morfologiskt och genetiskt heterogen grupp. Benämningen DLBCL, utan närmare specifikation, används…

…immunologiska mekanismer Kroniskt eller recidiverande Eosinofil esofagit Autoimmun reaktion Glutenutlöst immunreaktion hos genetiskt predisponerad individ Kroniskt Celiaki Enzymbrist eller malabsorption Otillräcklig digestion eller absorption Dosberoende…

…tetracykliner, makrolider och fluorokinoloner. Resistens uppkommer genom både kromosomala mutationer och förvärvade genetiska element. För cefalosporiner är förändringar i bland annat penA , som kodar för…

…1]. Patofysiologi Jättecellsarterit är en immunmedierad granulomatös panarterit. Inflammationen börjar sannolikt genom aktivering av dendritiska celler i adventitia hos en genetiskt predisponerad, åldrad kärlvägg. CD4…

…efter avvänjningen hos en stor del av världens befolkning. Detta kallas laktasicke persistens och är en normal genetisk variant, inte i sig en sjukdom [4]…

…kryptorkism, tidigare cytostatika eller strålbehandling, uttalad sexuell dysfunktion eller misstänkt genetisk eller endokrin sjukdom [1,2]. Basen är reproduktionsanamnes, riktat status och minst ett standardiserat…