…hyponatremi, psykiska symtom eller motorisk neuropati. Blåsor och hudskörhet på solexponerad hud talar för HCP eller PV, men frånvaro av hudsymtom utesluter inte dessa diagnoser…

…akut inflammatorisk neuropati som vanligen drabbar enskilda nerver eller fasciklar inom och omkring plexus brachialis. Det typiska förloppet är plötslig, mycket svår och ihållande smärta…

…av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers släktträd, neurografi och molekylärgenetisk analys. Vid en enhetligt demyeliniserande neuropati ska…

…enbart inriktas på HbA1c. Viktiga mål är att: minska risken för hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och njursvikt förebygga retinopati, neuropati och fotsår behandla obesitas och andra…

…kärlsjukdom. Tillståndet känns igen genom ansträngningsutlöst bensmärta eller muskeltrötthet som avtar i vila, men kan också vara asymtomatiskt eller ge vilosmärta, svårläkta fotsår och gangrän…

…organ. Telangiektasier och arteriovenösa missbildningar saknar normalt mellanliggande kapillärnät. Konsekvenserna blir blödning, höger vänster shunt, högminutvolymcirkulation eller lokal ischemi beroende på lesionens lokalisation [3]. Prevalensen…

…och prioritera fortsatta analyser identifiera eller stödja misstanke om hemolys upptäcka fynd som kräver akut handläggning identifiera hemoglobinopati, membranopati, enzymdefekt eller dyserytropoes upptäcka tecken på…

…förhöjt LD och ofta hemoglobinuri. DAT avgör mekanismen: positiv DAT talar för autoimmun hemolytisk anemi (varm eller kall typ beroende på vilken antikroppsklass som binder…

…hand nativ datortomografi (DT). En homogen förändring med attenuering högst 10 Hounsfield enheter (HU) betraktas som benign och behöver ingen ytterligare bilddiagnostisk uppföljning, oavsett storlek…

…ischemi och septumskada. Kärlmissbildning, tumör eller hereditär hemorragisk telangiektasi. Graviditet, där slemhinnans kärlrikedom och ödem kan öka blödningsbenägenheten. Hypertoni är associerad med epistaxis som kräver…

…innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska…

…icke immunmedierad och därmed delar utredningen i två helt olika spår. Immunmedierad hemolys omfattar autoimmun hemolytisk anemi, som klassificeras efter autoantikroppens isotyp och temperaturoptimum i…

…Men den regeln har ett undantag som kostar liv — en kraftig övre blödning kan ge rött blod per rektum , och den patienten är då cirkulatoriskt…

…Hemodynamisk klassifikation PAWP används som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden. Kombinationen av mPAP, PAWP och PVR avgör den hemodynamiska typen…

…100 000 för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av grundarmutationer, skillnader i genetisk bakgrund och varierande diagnostiska metoder …

…en stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial exostos. Man har traditionellt varit återhållsam med kirurgi före skelettmognad på grund…

…procent av kvinnor ha hirsutism. Prevalensen påverkas av vilken poänggräns som används och av genetiska och etniska skillnader i hårväxt [1]. PCOS står för cirka…

…manifestationerna. Porfyriner och protoporfyrin absorberar framför allt synligt ljus, bildar reaktiva syreföreningar och orsakar kutan fototoxicitet [1,2]. Porfyrier kan klassificeras som hepatiska eller erytropoetiska…

…urtikaria, oförklarade buksmärteattacker, långsamt progredierande svullnad eller hereditet. Diagnostiken baseras på samtidig analys av C4, C1 inhibitorkoncentration och C1 inhibitorfunktion, med omprov vid avvikande resultat…

…högenergitrauma, som dock vanligen ger en annan typ av aortaskada. Kvinnor insjuknar i genomsnitt senare, rapporterar mer sällan abrupt smärtdebut och kommer senare till sjukhus…

…särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel…

…antepartumprofylax enbart på grund av heterozygot faktor V Leiden utan tidigare VTE. Homozygoti, tidigare VTE och samtidig stark hereditet motiverar specialistbedömning [7]. Bakgrund och epidemiologi…

…men saknar plats i rutinsjukvård. Beräknad glukosdispositionshastighet (estimated glucose disposal rate, eGDR) kan användas som kompletterande riskmarkör. Lägre eGDR talar för större insulinresistens och är…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

…praktiskt som diabetes som utvecklas på grund av levercirros och dess hemodynamiska och metabola konsekvenser. Den ska skiljas från: 1. Typ 2 diabetes som föregår…

…för diagnosen stiger med antal karaktäristika som överensstämmer med diagnosen. Viktigt : fördröj inte tid till behandling om diagnosen är kliniskt, EKG och/eller labmässigt uppenbar…

…utesluter inte DVT. Smärta och svullnad på fotrygg ses vid diabeteskomplikationen Charcotfot. Kompartmentsyndrom : uttalad vilosmärta som förvärras av rörelser som ökar tryck i muskellogen. Infektioner …

…för diagnosen stiger med antal karaktäristika som överensstämmer med diagnosen. Viktigt : fördröj inte tid till behandling om diagnosen är kliniskt, EKG och/eller labmässigt uppenbar…

…eller annan säker markör för njursjukdom. Ett isolerat avvikande prov räcker vanligen inte för diagnos. Akut njurskada och övergående albuminuri måste uteslutas [1]. Sjukdomen klassificeras…

…används ofta 10 × 10^9/L som transfusionsgräns. Vid allvarlig aktiv blödning eftersträvas vanligen minst 50 × 10^9/L, och vid blödning i centrala nervsystemet eller neurokirurgi…

…45 års ålder och varat minst tre månader, särskilt vid nattlig smärta, morgonstelhet, förbättring vid rörelse, alternerande skinksmärta, uveit, psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, entesit eller hereditet…

…efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans sammansättning…

…betraktas kliniskt som en viktig symtomförstärkande faktor, men epidemiologiska studier har inte alltid kunnat visa att den är den primära orsaken. Både förstoppning och diarré…

…0 som nedre gräns för vidare utredning. FIB 4 är mindre tillförlitligt under 35 års ålder och vid akut hepatit, infektion, trombocytopeni av annan orsak…

…procent inom sex till elva år [1]. Ett enstaka gränsnära prov bör därför inte användas för deterministiska besked som att patienten är på väg a

…Handläggningen bygger på riktad anamnes, inspektion, palpation, digital rektalundersökning och vanligen anoskopi. Vid prolaps bör patienten vid behov undersökas under krystning. Koloskopi eller annan endoskopi…

…relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk ateroskleros. Alla bör…

…en plackruptur som leder till en fullständig ocklusion av kranskärlet. Då uppstår ST höjningar på EKG och i princip alla dessa utvecklar troponinläckage och därmed…

…förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför omfatta riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras…

…psoriasis, inflammatorisk tarmsjukdom, föregående infektion, HLA B27 eller sakroiliit på bilddiagnostik, eller minst två av fynden artrit, entesit, daktylit, inflammatorisk ryggsmärta någon gång och hereditet

…under de första 24 timmarna . Ikterusdebut under första levnadsdygnet ska därför betraktas som avvikande och medför omedelbar transkutan bilirubinmätning. Immunisering med ökad nedbrytning av barnets…

…tromboembolism, har hereditet eller får recidiv av tromboembolism. Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och palpationsömhet unilateralt…

…kännetecknas av hastigt insättande, svår ledsmärta som ofta debuterar nattetid eller tidigt på morgonen, med svullnad, värmeökning och rodnad över leden. Smärtan når vanligen sin…

…blåsljud och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad…

…delirium, ikterus eller misstänkt tyreotoxisk kris ska bedömas akut på sjukhus. Vid Graves sjukdom är behandlingsalternativen tyreostatika, radioaktivt jod och total tyreoidektomi. Valet ska individualiseras…

…och titrering av lipidsänkande behandling (statiner, ezetimib, PCSK9 hämmare), utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, sekundärprevention efter genomgången hjärtinfarkt, stroke eller annan aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som…

…är vanligen en njursten som har migrerat till uretären. Kalciumoxalat är den vanligaste stenkomponenten. Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2…

…få fram just det. En patient som utretts med vilo EKG, ekokardiografi och blodprover men aldrig fått rytmen dokumenterad är inte färdigutredd, oavsett hur normala…

…ett par diagnoser som är mest sannolika och därutöver identifiera ett antal differentialdiagnoser. Denna uppgiften kan lösas på flera olika sätt och ingen enskild metod…

…sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har…

…palmoplantar sjukdom. Övervikt , som både ökar risken för insjuknande och försämrar svaret på systembehandling. Läkemedel : litium, betablockerare, antimalariamedel, interferoner och abrupt utsättning av systemiska gluk

…diabetes och dyslipidemi, med statiner som förstahandsval och, vid mycket hög risk, ett mål för LDL kolesterol på <1,4 mmol/L . Ateroskleros och dess…

…luftvägsinfektion som följs av tecken på nedre luftvägspåverkan takypné, ökat andningsarbete, krepitationer eller ronki vanligen första episoden av sådan luftvägspåverkan Hos barn mellan 12 och…

…bland annat plackerosion, spontan kranskärlsdissektion och MINOCA. Riskfaktorer som särskilt bör efterfrågas hos kvinnor Traditionella riskfaktorer har stor betydelse hos båda könen: rökning, inklusive låg…

…desamma som för annan aterosklerotisk kärlsjukdom: hög ålder tobaksrökning hypertoni diabetes mellitus dyslipidemi kronisk njursjukdom etablerad kranskärls eller perifer artärsjukdom tidigare stroke eller TIA hereditet…

…remission som metformin. SGLT2 hämmare bör normalt undvikas på grund av risken för ny ketoacidos. Återfall är vanligt och föregås ofta av stigande glukos och…

…infektion definieras vanligen som kvarstående HBsAg i minst sex månader. Infektionen har ett dynamiskt förlopp där HBeAg status, HBV DNA, ALAT och graden av leverfibros…

…Behandlingen inriktas på varje riskfaktor och på patientens absoluta risk. Basen är stöd till rökstopp, minskat energiintag vid övervikt, medelhavsliknande eller annan näringsmässigt fullvärdig kost…

…De flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i samspel med miljöfaktorer. Signalvägar som reglerar osteoklastaktivitet, osteoprotegerin och transformerande tillväxtfaktor beta har kopplats till…

…arbetsprov med ABI eller annan perfusionsmätning. TBI högst 0,70 betraktas som patologiskt. Tåtryck under 30 mm Hg talar för svår ischemi och sämre sårläkningsförmåga …