…hyponatremi, psykiska symtom eller motorisk neuropati. Blåsor och hudskörhet på solexponerad hud talar för HCP eller PV, men frånvaro av hudsymtom utesluter inte dessa diagnoser…

…eller Parsonage Turners syndrom, är en akut inflammatorisk neuropati som vanligen drabbar enskilda nerver eller fasciklar inom och omkring plexus brachialis. Det typiska förloppet är…

…av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers släktträd, neurografi och molekylärgenetisk analys. Vid en enhetligt demyeliniserande neuropati ska…

…ska inte enbart inriktas på HbA1c. Viktiga mål är att: minska risken för hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och njursvikt förebygga retinopati, neuropati och fotsår behandla obesitas…

…en markör för generell aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom. Tillståndet känns igen genom ansträngningsutlöst bensmärta eller muskeltrötthet som avtar i vila, men kan också vara asymtomatiskt eller…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…prioritera fortsatta analyser identifiera eller stödja misstanke om hemolys upptäcka fynd som kräver akut handläggning identifiera hemoglobinopati, membranopati, enzymdefekt eller dyserytropoes upptäcka tecken på benmärgsstress…

…beroende på vilken antikroppsklass som binder) eller alloimmun hemolys efter transfusion, medan negativ DAT vid samtidigt hemolysmönster leder tanken mot icke immunmedierade orsaker — membrandefekter (hereditär…

…om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller uppföljning av känd cancer är strikt sett…

…Kärlmissbildning, tumör eller hereditär hemorragisk telangiektasi. Graviditet, där slemhinnans kärlrikedom och ödem kan öka blödningsbenägenheten. Hypertoni är associerad med epistaxis som kräver sjukvård, men ett…

…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

…hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär sfärocytos. Två indelningar används parallellt och kompletterar varandra. Den första skiljer på var nedbrytningen sker…

…hereditär teleangiektasi Recidiverande, ofta svårlokaliserad Dieulafoy lesion Plötslig massiv blödning utan ulcus Litet submuköst kärl, lätt att missa vid första skopin Nedre gastrointestinal blödning Divertikelblödning…

…säkerställa PAH och för att skilja prekapillär från postkapillär tryckstegring. Hemodynamisk klassifikation PAWP används som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden…

…som stroke eller annan akut strukturell skada tills motsatsen är visad. Subakut progress under veckor till månader kräver skyndsam utredning av tumör, paraneoplastisk eller annan…

…en stark hereditär komponent, relativt stor distal metatarsal ledvinkel och mindre uttalad medial exostos. Man har traditionellt varit återhållsam med kirurgi före skelettmognad på grund…

Sammanfattning Hirsutism definieras som ökad terminalhårväxt i androgenkänsliga områden hos kvinnor. Tillståndet förekommer hos cirka 5 till 10 procent av kvinnor i reproduktiv ålder och…

…bildar reaktiva syreföreningar och orsakar kutan fototoxicitet [1,2]. Porfyrier kan klassificeras som hepatiska eller erytropoetiska, men en kliniskt mer användbar indelning utgår från presentationssättet…

…risk att ärva varianten. Omkring 20 till 25 procent av patienterna saknar känd hereditet, vanligen på grund av en de novo variant. Negativ familjeanamnes utesluter…

…nyligen genomgången hjärtoperation, kateterintervention eller aortamanipulation trubbigt högenergitrauma, som dock vanligen ger en annan typ av aortaskada. Kvinnor insjuknar i genomsnitt senare, rapporterar mer sällan…

…vid kardiovaskulär riskvärdering hos vuxna, särskilt vid förekomst av riskfaktorer som hypertoni, diabetes, rökning, hereditet för tidig hjärt kärlsjukdom eller övervikt, samt vid uppföljning av…

…och samtidig stark hereditet motiverar specialistbedömning [7]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner APC resistens är en laboratoriemässigt påvisbar nedsättning av plasmans antikoagulanta svar på tillsatt aktiverat…

…typ 1 diabetes som samtidigt har kliniskt betydelsefull insulinresistens, ofta tillsammans med central obesitas, hypertoni, dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ…

…kliniska register antyder. I Finland har en prevalens så hög som cirka 1 per 1 830 beskrivits, sannolikt delvis beroende på grundareffekt [7]. Någon säker…

…på vanligen 1,2 till 1,5 g/kg per dygn [5]. Bakgrund och epidemiologi Definition och avgränsning Hepatogen diabetes definieras praktiskt som diabetes som…

…talar mycket starkt emot myokardischemi som genes till smärtorna. Anamnes vid bröstsmärta Följande tabell redovisar parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges…

…utesluter inte DVT. Smärta och svullnad på fotrygg ses vid diabeteskomplikationen Charcotfot. Kompartmentsyndrom : uttalad vilosmärta som förvärras av rörelser som ökar tryck i muskellogen. Infektioner …

…talar mycket starkt emot myokardischemi som genes till smärtorna. Anamnes vid bröstsmärta Följande tabell redovisar parametrar av relevans vid bröstsmärta. RISKFAKTORER Hereditet Hypertoni Rökning (anges…

…njursjukdom som inte behandlas med dialys [1,4,5]. Remiss till njurmedicin bör inte enbart styras av ett enskilt eGFR. Snabb försämring, betydande albuminuri, glomerulär…

…eller oförklarad trombocytopeni tillsammans med annan cytopeni eller avvikande celler i blodutstryk. Trombocyttransfusion ska ges efter klinisk riskbedömning, inte reflexmässigt på grund av ett enskilt…

Sammanfattning Axial spondylartrit (axSpA) är en kronisk inflammatorisk sjukdom som främst engagerar sakroiliakaleder och ryggrad. Begreppet omfattar både icke radiografisk axSpA och radiografisk axSpA, traditionellt…

…bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans sammansättning eller…

Sammanfattning Hemorrojder är normala kärlrika analkuddar som bidrar till kontinensen. Hemorrojdsjukdom föreligger först när kuddarna ger symtom, vanligen ljusröd blödning, prolaps, slemsekretion, nedsmutsning eller klåda…

…0 som nedre gräns för vidare utredning. FIB 4 är mindre tillförlitligt under 35 års ålder och vid akut hepatit, infektion, trombocytopeni av annan orsak…

…procent inom sex till elva år [1]. Ett enstaka gränsnära prov bör därför inte användas för deterministiska besked som att patienten är på väg a

…Blödning får inte automatiskt tillskrivas hemorrojder, och långvarig smärta får inte förklaras med en fissur som inte har visualiserats. Handläggningen bygger på riktad anamnes, inspektion…

…samt albuminuri vid relevant risk. Beräkna absolut kardiovaskulär risk med ett validerat verktyg och komplettera med riskmodifierare som kronisk njursjukdom, hereditet, graviditetskomplikationer och dokumenterad subklinisk…

…STE AKS orsakas av en plackruptur som leder till en fullständig ocklusion av kranskärlet. Då uppstår ST höjningar på EKG och i princip alla dessa…

…förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför omfatta riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras…

…eller entesit och ska därför inte betraktas som enbart axial utan att perifera manifestationer har efterfrågats och undersökts. På motsvarande sätt bör symtom från ryggrad…

…dehydrering eller hypoglykemi kefalhematom, omfattande blåmärken eller polycytemi känd immunisering eller hereditet för hemolytisk sjukdom syskon som tidigare haft behandlingskrävande ikterus. Mycket uttalad obehandlad hyperbilirubinemi…

…riskfaktorer för tromboembolism, har hereditet eller får recidiv av tromboembolism. Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och…

…ofta den första manifestationen. Det kännetecknas av hastigt insättande, svår ledsmärta som ofta debuterar nattetid eller tidigt på morgonen, med svullnad, värmeökning och rodnad över…

…och tecken på lungstas eller otillräcklig organperfusion. Misstanken bekräftas eller fördjupas utifrån frågeställningen med framför allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad diagnostik…

Sammanfattning Tyreotoxikos är det kliniska och biokemiska tillstånd som orsakas av förhöjd exponering för tyreoideahormon, oavsett hormonets källa. Hypertyreos innebär att tyreoidea själv syntetiserar och…

…hjärtinfarkt, stroke eller annan aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som del av rutinmässig hälsokontroll, särskilt vid ärftlighet för tidig hjärt kärlsjukdom eller andra riskfaktorer som diabetes, hypertoni…

…struvit och cystin [1,2]. Akut uretärsten ger typiskt plötslig, svår flanksmärta som varierar i intensitet och ofta strålar mot ljumske eller genitalia. Illamående, kräkning…

…hela utredningen syftar till att få fram just det. En patient som utretts med vilo EKG, ekokardiografi och blodprover men aldrig fått rytmen dokumenterad är…

…probabiliteten för tänkbara diagnoser. Bland alla som söker för bröstsmärta på akutmottagningen har mindre än 10% ett akut koronart syndrom (AKS). Om patienten är en…

…sannolikhet för sjukdom på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har…

…som ökar risken att insjukna och särskilt är kopplad till pustulös palmoplantar sjukdom. Övervikt , som både ökar risken för insjuknande och försämrar svaret på systembehandling…

…Kvinnor 50–54 år 19 procent Kvinnor 60–64 år 40 procent Även personer som klassificeras som lågriskindivider med traditionella riskskattningsmodeller kan ha subklinisk ateroskleros…

…och studier. En praktiskt användbar definition är: barn under 12 månaders ålder akut övre luftvägsinfektion som följs av tecken på nedre luftvägspåverkan takypné, ökat andningsarbete…

Sammanfattning Hjärtinfarkt hos kvinnor orsakas oftast av aterotrombotisk kranskärlssjukdom och ska initialt handläggas enligt samma tidskritiska principer som hos män. Bröstsmärta, tryck eller obehag i…

…desamma som för annan aterosklerotisk kärlsjukdom: hög ålder tobaksrökning hypertoni diabetes mellitus dyslipidemi kronisk njursjukdom etablerad kranskärls eller perifer artärsjukdom tidigare stroke eller TIA hereditet…

…svenska incidensdata saknas. Tillståndet riskerar att förbises i Sverige eftersom en vuxen person med ketoacidos ofta klassificeras som typ 1 diabetes utan senare omprövning. Typiska…

…skattad glomerulär filtrationshastighet. Urinsticka, särskilt inför tenofovirdisoproxil. Serologi för HIV, hepatit C och hepatit D. Graviditetstest när relevant. Leverultraljud om cirros, fokal leverförändring eller annan…

…en global metaanalys med drygt 28 miljoner deltagare varierade prevalensen hos vuxna mellan 12,5 och 31,4 procent beroende på vilken definition som användes…

…monogen sjukdom är ovanlig. De flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i samspel med miljöfaktorer. Signalvägar som reglerar osteoklastaktivitet, osteoprotegerin och transformerande tillväxtfaktor…

…aterosklerotisk sjukdom i kranskärl, cerebralartärer eller andra kärlbäddar hereditet för tidig aterosklerotisk sjukdom tidigare revaskularisering eller amputation på grund av artärsjukdom. Rökning och diabetes har…