…kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner…

Sammanfattning Fotledsdistorsion är vanligen en lateral ligamentskada efter inversion och plantarflexion. Cirka 85 procent drabbar det laterala ligamentkomplexet, oftast ligamentum talofibulare anterius. Handläggningen ska först…

…strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av kromosommaterial och är därför inte en numerisk avvikelse, även om…

…5 till under 40 IE/dl Framför allt blödning efter kirurgi, tandingrepp eller större trauma Faktoraktiviteten är en viktig men inte fullständig beskrivning av blödningsrisken…

…homologer, med motsvarande loci men inte nödvändigtvis identiska alleler. Efter DNA replikation består varje kromosom av två genetiskt nära identiska systerkromatider, förenade vid centromeren. Centromeren…

…Trisomi, monosomi eller polyploidi Global dosobalans Begreppet punktmutation används vanligen om ett basutbyte men kan även omfatta insertion eller deletion av ett enda baspar. CNV…

…efter antalet cellager och formen hos de luminala eller ytligaste cellerna. Klassifikationen återspeglar vävnadens barriärstyrka, transportegenskaper och distensibilitet och är central för histologisk diagnostik av…

…E är inversen av compliance, E=1/C, och beskriver tryckbehovet per volymförändring. Resistansen R ger ett flödesberoende tryckfall. Inertansen I, som avspeglar acceleration av gas…

Bakteriell virulens uppstår genom samverkan mellan egenskaper som möjliggör adhesion, kolonisation, invasion, näringsförvärv, immunundvikande och värdskada. Exotoxiner påverkar ofta avgränsade molekylära mål, medan lipopolysackarid från…

Sammanfattning Drunkning definieras som en process där immersion eller submersion i vätska orsakar andningspåverkan. Utfallet klassificeras som död, överlevnad med funktionsnedsättning eller överlevnad utan funktionsnedsättning…

Sammanfattning Tungcancer avser här skivepitelcancer i den rörliga, orala delen av tungan. Tungbascancer tillhör orofarynx, har annan stadieindelning och en starkare koppling till humant papillomvirus…

Sammanfattning Ett binjureincidentalom är en binjureförändring på minst 1 cm som upptäcks vid bilddiagnostik utförd av annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Handläggningen ska besvara två…

…intrakraniellt tryck motiverar intensivvård. Bakgrund och epidemiologi Akut bakteriell meningit definieras som bakteriell invasion av subaraknoidalrummet med inflammation i pia och araknoidea. Tillståndet omfattar både…

…syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion…

…duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer…

…mall för sekvensöverföring tillbaka till nukleinsyra. Hos eukaryoter sker transkription och huvuddelen av pre mRNA mognaden i cellkärnan. Efter 5′ capping, splitsning och 3′ polyadenylering…

…samt bedömning av gonadaxeln. Kortisolöverskott utreds vid klinisk misstanke. Formell synfältsundersökning krävs om tumören når eller komprimerar synnerv eller chiasma. Prolaktin ska analyseras efter spädning…

…vid högrisktumör, klinisk lymfkörtelmisstanke, neurologiska symtom eller misstänkt invasion av djupa strukturer. Portvaktskörtelbiopsi är inte rutinmetod eftersom prognostisk och terapeutisk nytta inte är fastställd. Komplett…

…SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett…

…över den nivå där vätska läcker ut i alveolerna. Kliniskt debuterar tillståndet under eller strax efter vattenaktiviteten med dyspné som inte förklaras av ansträngningsgraden, hosta…

…artikel avser primär utredning och TNM stadieindelning av adenocarcinom i kolon och rektum. Screeningstrategier, behandling och rutinmässig uppföljning efter avslutad behandling behandlas endast när de…

…bekräftas histologiskt och stadieindelningen baseras på klinisk undersökning, tumörens storlek och invasionsdjup samt bedömning av regionala lymfkörtlar. Tumörer på läpprödans slemhinneyta handläggs vanligen som munhålecancer…

…exempelvis för en likformig fördelning på ett mycket kort intervall. Enheten är inversen av variabelns enhet; om X mäts i mmol/L har f(x…

…ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk nytta förutsätter emellertid korrekt översättning från genotyp till funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet…

…Cirka 80% av alla primära tumörer är benigna och resterande är maligna. • Sekundära kardiella tumörer har spridits till hjärtat genom metastasering eller invasion från omgivande…

…men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den kliniska risken avgörs av vilken immunologisk komponent som drabbats, bristens djup och duration samt samtidig påverkan på…

…invasion och andra ogynnsamma fynd. Samtidig cisplatinbaserad kemoradioterapi rekommenderas framför allt vid mikroskopiskt positiv resektionsrand eller extranodal tumörväxt [2]. Uppföljningen ska omfatta tumörkontroll, rehabilitering av…

…behandlingsplanering. FDG PET/DT används främst när fynden kan påverka val av radikal eller lokal behandling, medan MRT kan klargöra misstänkt invasion i diafragma, bröstvägg…

…Lokal invasion är inte i sig tillräcklig för att fastställa metastatisk sjukdom. Uppskattningar av metastasrisken vid huvud och halsparagangliom varierar mellan cirka 6 och 19…

…I en annan studie omfattande 555 dyk hos insulinbehandlade personer sjönk plasmaglukos efter dyket till under 3,9 mmol/L vid 7 procent av dyken…

…inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av en fungerande…

…och proteoglykaner. Basalmembranet ger mekaniskt stöd och fungerar som ytterligare filter mot invasion. Den apikala delen av det intercellulära kontaktkomplexet utgörs av tight junctions. Claudiner…

…betecknar infektion i minst två anatomiskt åtskilda organ efter hematogen eller lymfatisk spridning. En opportunistisk mykos orsakas av ett agens som främst ger invasiv sjukdom…

…erbjudas inom 2–6 veckor vid ofullständig återhämtning, och tidig cochleaimplantationsbedömning är viktig efter meningit eller purulent labyrintit. Bakgrund och epidemiologi Definition och terminologi Labyrinten…

…radionuklidbehandling [1]. Lokaliserat feokromocytom behandlas kirurgiskt efter 7 till 14 dagars alfa adrenerg blockad, successiv volymsexpansion och vid behov tillägg av betablockad, men betablockad får…

…Behandlingen består av omedelbar antibiotikabehandling med anaerobtäckning och tidig dränering med ett bildlett pleuradrän, vanligen högst 14 F. Utebliven klinisk och radiologisk förbättring efter välplacerat…