…invånare och incidens omkring 1 till 6 per 100 000 personår. Skillnaderna mellan studier beror på geografiska variationer, diagnostisk aktivitet och använda definitioner. I västerländska…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…migrän utan aura migrän med aura kronisk migrän huvudvärk av spänningstyp ny daglig ihållande huvudvärk mer sällan klusterhuvudvärk och andra trigeminala autonoma huvudvärksformer I en…

…Bakgrund och epidemiologi Primär hyperparatyreoidism orsakas av autonom eller inadekvat PTH sekretion från en eller flera bisköldkörtlar. I områden där kalcium regelmässigt ingår i laboratoriepaneler…

Sammanfattning Primär osteoporos är en åldersrelaterad systemsjukdom i skelettet där minskad benmassa och försämrad benkvalitet ökar risken för fragilitetsfraktur. Handläggningen ska inriktas på framtida frakturrisk…

…skyndsam utredning. Bakgrund och epidemiologi Primär Sjögrens sjukdom definieras som Sjögrens sjukdom utan samtidig annan systemisk autoimmun reumatisk sjukdom som bättre förklarar bilden. Begreppet Sjögrens…

…särskild fenotyp med extensiv men kliniskt lågaktiv kolit, relativt lindrig rektal påverkan och ibland inflammation i terminala ileum. Tarmsymtomen kan därför vara diskreta trots endoskopiskt…

…arterit i medelstora kärl. Indelningen ska därför användas som en klinisk orientering, inte som en anatomisk absolut gräns. Huvudgrupp Primära sjukdomar Typisk kärlskada och kliniska…

…sekundär och tertiär binjurebarkssvikt, där aldosteronproduktionen vanligen är bevarad. Prevalensen av primär binjurebarkssvikt har uppskattats till 82 till 144 personer per miljon invånare. I industrialiserade…

…mellan 20 och 40 års ålder, men klusterhuvudvärk förekommer även hos barn, ungdomar och äldre. Insjuknande sent i livet är inte oförenligt med primär klusterhuvudvärk…

…åldrar bidra till överdiagnostik och överbehandling. Orsaker Primär hypotyreos Kronisk autoimmun tyreoidit, vanligen kallad Hashimotos tyreoidit, är den vanligaste orsaken i områden med tillräckligt jodintag…

…orsak, men andelen chock vid akut eller akut försämrad hjärtsvikt utan infarkt har ökat. I moderna kohorter omfattar orsakerna bland annat: Akut hjärtinfarkt med vänsterkammarsvikt…

…Blodsmitta är möjlig men mycket ovanlig i länder med etablerad blodgivarscreening. Smittsamheten är störst vid primär och sekundär syfilis samt vid återkommande mukokutana lesioner under…

…till patient med primär aldosteronism. Renin och aldosteron mäts även separat vid utredning av misstänkt sekundär hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin angiotensin…

…värderas med en sjukdomsspecifik modell. Vid primär myelofibros används i första hand MIPSS70+ version 2.0 när molekylärgenetik och karyotyp finns, annars DIPSS plus eller…

…I strikt adaptiv mening innebär det att antigen specifika B eller T lymfocytkloner och deras differentierade efterkommande finns kvar efter att den primära responsen har…

…komplementaktiverande antikroppar och cirkulerande immunkomplex är inte primära effektorer. Vävnadsskadan uppkommer i stället genom T cellsproducerade cytokiner, rekrytering och aktivering av myeloida celler eller direkt…

…primär EBV infektion. Smittöverföringen sker huvudsakligen genom saliv och nära oral kontakt. Inkubationstiden är vanligen omkring sex veckor, ungefär 32 till 49 dagar. Virusutsöndring i…

…innebär luft i pleurarummet och indelas i spontan, traumatisk och iatrogen pneumotorax. Spontan pneumotorax klassificeras som primär hos personer utan känd lungsjukdom och sekundär vid…

…del av "sick euthyroid syndrome" (non thyroidal illness) utan egentlig tyreoideasjukdom. Felkällor och interferens Förändringar i transportproteinnivåer (TBG) kan ge felaktig bild om totalt T4…

…att skilja förändringar i belastning från primär systolisk respektive diastolisk ventrikeldysfunktion. Tolkningen kräver samtidigt förståelse för myocytens kalciumhantering, ventrikelns tredimensionella deformation och kopplingen till artärsystemet…

…någon uppenbar orsak till hypertonin. Essentiell hypertoni är sannolikt en multifaktoriell sjukdom som uppkommer i ett samspel mellan arv och miljö. Heritabiliteten skattas till 35…

…primär (Addisons sjukdom, ofta autoimmun genes, med samtidig hyperpigmentering, hyponatremi och hyperkalemi på grund av samtidig mineralkortikoidbrist) eller sekundär (hypofys eller hypotalamussvikt, ofta utan hyperkalemi…

"Leverprover" mäter i huvudsak skada , inte funktion. De prov som speglar leverns syntesfunktion är PK(INR) , albumin och bilirubin — och de avviker sent. En cirrotisk…

…de primära psykossjukdomarna och den som medför störst funktionsnedsättning över tid. Den drabbar omkring en procent av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår och tidig…

…TPK, Trombocytpartikelkoncentration, Blodplättar Funktion Antalet blodplättar i cirkulationen; centrala för primär hemostas genom adhesion, aktivering och aggregation vid kärlskada. Låga värden Minskad produktion: benmärgssvikt, aplastisk…

…AHI). Bakgrund och epidemiologi Central sömnapné, CSA, omfattar flera tillstånd med olika patofysiologi, prognos och behandlingssvar. Den internationella sömnstörningsklassifikationen delar in tillståndet i primär CSA…

…Bakgrund och epidemiologi Diabetes insipidus är ovanlig, med en uppskattad prevalens omkring 1 per 25 000 invånare. Sjukdomen förekommer i alla åldrar och utan tydlig…

…vanligen påvisande av en mutation i JAK2, CALR eller MPL. Benmärgsbiopsin är central för att skilja ET från prefibrotisk primär myelofibros och maskerad polycytemia vera…

…den primära neurologiska sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i…

…med ventrikulär arytmi och dysmorfa drag. Primär hypokalemisk periodisk paralys har traditionellt uppskattats förekomma hos omkring 1 per 100 000 personer [1]. I en engelsk…

…orsakas av aktiverande germlinevarianter i RET . Medullär tyreoideacancer förekommer hos nästan alla obehandlade bärare. MEN 2A medför dessutom varierande risk för feokromocytom och primär hyperparatyreoidism…

…Hos män och postmenopausala kvinnor upptäcks prolaktinom oftare först när tumören är stor. Prolaktinom hos män är i genomsnitt större, mer invasiva och något oftare…

…för intrakraniell blödning [1,2]. Primär utredning sker med nativ DT hjärna med tunna snitt och rekonstruktioner i skelettfönster. DT angiografi från aortabågen genom halsen…

…och perifera nervsystemet , vilket särskilt förekommer vid systemiska vaskuliter och infektioner. I praktiken bör tillståndet först klassificeras enligt följande: Huvudgrupp Exempel Typisk neurologisk manifestation Primär…

…efter inkonklusivt ultraljud och används i Sverige främst under graviditet [1]. Laparoskopisk appendektomi är standardbehandling vid komplicerad appendicit utan abscess eller flegmon och ett väl…

…utan att någon primär vävnadsskada finns. Diagnosen är i första hand klinisk. Det tidigaste och mest tillförlitliga tecknet är smärta som är oproportionerligt kraftig i…

…ledare Inom 90 minuter STEMI diagnos på sjukhus utan PCI till PCI ledare Så snabbt som möjligt, primär PCI om total förväntad tid är högst…

…Levermetastaser Primär skleroserande kolangit Primär biliär kolangit Pagets sjukdom Osteomalaci/D vitaminbrist Skelettmetastaser Fysiologisk stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och…

…hostans etiologi, sekretbördan och patientens förmåga att eliminera sekret, eftersom såväl hostdämpning som slemlösande behandling kan vara verkningslös eller skadlig i fel kliniskt sammanhang. Farmakologisk…

…primär markör för risk och behandlingsmål, framför allt när triglycerider är förhöjda ( 1,5 mmol/L eller icke fastande prov). Fysiologisk bakgrund ApoB finns i…

…inte i sig liktydiga med immunbrist. Misstanken stärks när infektionerna är ovanligt svåra, invasiva, långdragna eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…De fyra primära processerna är metabol acidos, metabol alkalos, respiratorisk acidos och respiratorisk alkalos. Vid en metabol rubbning är förändringen i bikarbonat eller kroppens icke…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…junction Elektrisk och metabol koppling Connexiner Ingen primär bärande cytoskelettkoppling Fokal adhesion Cell–matrixadhesion och mekanosignalering Integriner F aktin Hemidesmosom Stabil förankring i basalmembran Integrin…

…förekommer i tre fysiologiska former; fritt, komplex och albuminbundet. Den fria fraktionen är biologiskt aktiv och viktigast i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter…

…medan hypokalemi med metabol alkalos och hypertoni ses vid primär hyperaldosteronism. Klorid tillsammans med natrium och bikarbonat används för att beräkna anjongap ([Na] − [Cl + HCO3…

…intracellulärt och ger falskt lågt värde. Hemolys ger kraftigt falskt förhöjt resultat eftersom erytrocyter innehåller höga koncentrationer av organiska fosfatestrar. Provet bör analyseras utan onödig…

…samtidigt begränsat i tid och rum så att kärlet inte trombotiseras utanför skadeområdet. Den funktionella ordningen är vasokonstriktion, primär hemostas, koagulationsaktivering, fibrinstabilisering och slutligen fibrinolys…

…inte hjärtstopp. Kalcium Hyperkalcemi Definition: P/S Ca2+ 2.6 mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra…

…finns i blodkärl, hjärnhinnor, periost och muskulatur. Hjärnparenkym saknar nociceptorer. Diagnostik baseras på diagnoskriterier men vid misstanke om sekundär huvudvärk bör allvarliga etiologier uteslutas. Primär…

…Biokemisk definition Kommentar Manifest primär hypertyreos Lågt eller supprimerat TSH samt förhöjt fritt T4, T3 eller båda Orsakas av ökad syntes i tyreoidea T3 tyreotoxikos…

…Väggspänningen och syrgasbehovet stiger samtidigt som koronarperfusionen sjunker. Högerkammarischemi kan då utvecklas trots att den primära händelsen finns i lungkärlsbädden och inte i ett kranskärl…

…aktinrika I band och myosinrika A band ger tvärstrimmigheten. Glatt muskulatur innehåller samma huvudtyper av filament men saknar parallellt registrerade sarkomerer; kraftapparaten löper i stället…

…helst utan långvarig venstas som ger hemokoncentration och falskt förhöjt värde. Joniserat kalcium kräver anaerob provtagning (undvika kontakt med luft) eftersom förändringar i pH påverkar…

…förs samman när kammartrycket överstiger förmakstrycket. Papillarmusklerna kontraherar samtidigt med kammarmyokardiet och spänner chordae, vilket hindrar att seglen everterar in i förmaken under systole. Ischemi…

…koagulationsfaktorbrist. Massiv transfusion och utspädningskoagulopati ger en bild som liknar DIC men utan den underliggande konsumtionsprocessen, och korrigeras i första hand med komponentersättning (plasma, fibrinogenkoncentrat…

…och motorisk reglering. Kolinerg farmakologi omfattar därför fler angreppspunkter än enbart receptoragonism och receptorblockad. Läkemedlen kan indelas efter var i transmissionen de verkar: Läkemedelsgrupp Primär…

…och producerar huvudsakligen binjureandrogener. Kortisolsekretionen styrs av HPA axeln. Hypotalamiskt CRH stimulerar ACTH frisättning från hypofysens kortikotropa celler. ACTH verkar via melanokortin 2 receptorn i…