Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

…hostflöde, bedömning av respiratorisk muskelstyrka och sömnrelaterad hypoventilation. EKG bör upprepas årligen. Respiratorisk funktion bör vanligen bedömas minst årligen, oftare vid avvikande värden eller progress…

…av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i…

…B Hemoglobin Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation…

…intermittent, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi orsakad av minskad aktivitet av bilirubinkonjugerande UDP glukuronosyltransferas 1A1, UGT1A1. Leverns övriga funktion är normal och tillståndet medför varken inflammation, fibros…

…en enda sjukdom utan en genetiskt heterogen grupp tubulopatier. Gemensamt är nedsatt natriumkloridreabsorption i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga, ibland i kombination med…

…fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan ha en viktig

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…vid förmaksflimmer. Fysiologisk bakgrund Pro BNP syntetiseras och lagras i kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid…

…Diagnosen bekräftas genom påvisande av nedsatt CFTR funktion med svettest och sjukdomsframkallande CFTR varianter. Lungbehandlingen omfattar regelbunden luftvägsrensande fysioterapi, inhalation av hyperton koksaltlösning och odlingsstyrd…