…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…

…Skadan kan uppkomma genom direkt kompression mot revbenen, snabb deceleration eller dragning i mjältens ligament och kärl. Vänstersidiga nedre revbensfrakturer ökar misstanken men är varken…

…en sjukdom i hela leden. Förändringarna omfattar ledbrosk, subkondralt ben, synovium, menisker, ligament, ledkapsel och periartikulär muskulatur. Broskförlust är således bara en del av sjukdomen…

…att utesluta allvarlig sjukdom, identifiera radikulopati eller spinal stenos och bedöma faktorer som ökar risken för långvarig funktionsnedsättning [1]. Diagnostiken är i första hand klinisk…

…här som smärta i nackregionen som utgår från halsryggens leder, diskar, ligament eller muskulatur. Cervikal radikulopati är ett neurologiskt tillstånd där ledningen i en cervikal…

…Parkinsons sjukdom eller stroke läkemedel som ökar fallrisken alkoholöverkonsumtion tidigare strålbehandling eller annan lokal skelettpatologi Hos äldre är den typiska mekanismen fall i samma plan…

…vanligen restriktivt, med hemoglobin omkring 70 g/L som tröskel hos en hemodynamiskt stabil patient utan pågående massiv blödning eller uttalad kardiovaskulär sjukdom. Hemoglobinvärdet kan…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…