Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

…organskada eller etablerad sjukdom i hjärta, hjärna eller njurar. Anamnesens betydelse Anamnesen är central för att avgöra vilka fynd som ska eftersökas och vilka undersökningar…

…patientens funktionsnivå, oro, förståelse, motivation och inställning till sjukdom och behandling. Ärftlighet, tidigare hjärt kärlsjukdom, andra sjukdomar och patientens värderingar är centrala för riskbedömning o

…inte liktydig med Fabrys sjukdom [1,2]. Alla nyupptäckta patienter ska genomgå systematisk kartläggning av njurar, hjärta, nervsystem, hörsel, ögon, hud, gastrointestinala symtom och livskvalitet…

…destruktiv rinosinuit pneumonit osteomyelit infektion i njurar, lever, binjurar och andra organ disseminerad infektion med eller utan CNS engagemang I USA identifierades 173 laboratorieverifierade fall…

…syndrom. Sjukdomen definieras som en eosinofilrik, nekrotiserande granulomatös inflammation som ofta engagerar luftvägarna, tillsammans med nekrotiserande vaskulit i framför allt små och medelstora kärl. Den…

…mononatriumuratkristaller i leder och andra vävnader vid långvarig hyperurikemi. Typiskt ses snabbt insättande, mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled, fotled eller mellanfot, men sjukdomen kan…

…ålder, diagnostik och tillgång till vård [4,5]. Sjukdomen är vanligast hos kvinnor i fertil ålder. Kvinnor drabbas ungefär nio gånger oftare än män efter…

…Hos barn går sjukdomen spontant tillbaka i de flesta fall. En sammanställning uppskattade spontan utläkning till 94 procent hos barn och 89 procent hos vuxna…

…XLH, är den vanligaste ärftliga formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23, FGF23…