Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

Mikrodeletions och mikroduplikationssyndrom orsakas av submikroskopiska förluster eller tillskott av kromosomsegment som förändrar dosen av en eller flera gener. Fenotypen spänner från asymtomatiskt bärarskap till…

…stor del av överdödligheten. Diabetes, leversjukdom och otillräckligt behandlad hypogonadism bidrar också [2,5]. Patofysiologi Turners syndrom är ett gendossyndrom. Flera gener på X kromosomen…

…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…

…nymutationer, mosaik, X inaktivering och instabila repeat expansioner. Molekylär diagnostik måste därför integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom…

…skiljer sig är individen heterozygot, och en man som bär en enda kopia av en gen på X kromosomen betecknas hemizygot. Fenotypen är den observerbara…

…förekommer: autosomalt dominant, vanligast i europeiska populationer autosomalt recessivt X kromosombundet mer sällan mitokondriellt eller andra komplexa nedärvningsmönster Nytillkomna varianter förekommer. Minst omkring 10 procent…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…mellan tryck och volym i vänster kammare kan beskrivas med ett loopdiagram där x axeln är volym och y axeln är tryck (i vänster kammare…

…som då avbildar alla strukturer längs linjen. Även denna bilden uppdateras kontinuerligt (x axeln visar tid). Detta gör att man kan observera hur hjärtats väggar…

…till en AV nod som har två ledningsbanor, varav den ena är refraktär och blockerar impulsen (Figur X). Då kommer impulsen ledas genom den andra…

…Ger även rytmreglering, planera som om konvertering sker Målfrekvens i akutskedet: kammarfrekvens <110/min i vila räcker som initialt mål hos de flesta. Doser enligt…

…exempelvis GLP 1:s effekt på pankreas betaceller. Parakrin signalering sker genom diffusion till närliggande celler, såsom histamin från ECL celler till parietalceller och somatostatin…

…om tumören når eller komprimerar synnerv eller chiasma. Prolaktin ska analyseras efter spädning vid stor tumör och oväntat lågt värde, för att utesluta hook effekt…

…åtta enzymatiska steg. Vilken intermediär som ansamlas och om överproduktionen främst sker i levern eller benmärgens erytroida celler avgör den kliniska bilden. ALA och PBG…

…B, C, W, X och Y orsakar nästan all invasiv sjukdom. Den geografiska och tidsmässiga fördelningen förändras kontinuerligt. I Europa dominerar serogrupp B, men serogrupper…

…huden eller subkutis ska misstänkas efter penetrerande trauma när patienten beskriver kvarstående främmandekroppskänsla, fokal smärta eller en skör och ofullständig penetrerande struktur, samt vid svårläkta…

…är därför början på utredningen, inte slutet. Hos en skör äldre patient kan en till synes liten belastning, exempelvis sömnbrist, urinretention eller en ny sederande…

…Två timmars fasta innan arbetsprov är rekommenderat. Lämpliga kläder och skor skall medbringas. Patienten måste vara motiverad att genomföra det intensiva arbetet som krävs för…

…vikt ska mätas, inte enbart uppges av barnet eller vårdnadshavaren. Barnet vägs i lätta kläder utan skor. Längden mäts med kalibrerad stadiometer. BMI och iso…

…Motiv : : Diabetes, immunsuppression Risk för nekrotiserande extern otit Antikoagulantia Blödning i hörselgången Tidigare strålbehandling mot huvud–hals Skör hud, dålig läkning Hörselgångsstenos eller exostoser Trångt…

…deformiteten men ska inte ensamma styra behandlingen. Asymtomatisk hallux valgus behöver inte behandlas. Vid symtom är rymliga skor, avlastning, ortoser eller tåspridare och riktad träning…

…som orsakar eller förvärrar symtom, preparat med stor risk för allvarlig skada och preventiva behandlingar vars förväntade tid till nytta överstiger patientens prognos. Dokumentera mål…

…mjukdelspatologi behöver uteslutas. Förstahandsbehandlingen består av information, individualiserad belastningsanpassning, stödjande skor, plantarfasciespecifik töjning och successiv styrketräning. Low Dye tejpning kan minska förstastegssmärta kortvarigt. Fotbäddar kan…

…samsjuklighet bedömas. Fötter och tåmellanrum ska hållas torra, ocklusiva skor bör undvikas och samtidig onykomykos eller tinea på andra lokaler ska identifieras. Illaluktande, kraftigt macererade…

…inget kaffe eller nikotin de senaste 2–3 timmarna. Bekväma kläder och skor. Betablockerare: sätts ut 2–3 dygn före provet endast när frågeställningen är…

Översikt Metabol och bariatrisk kirurgi är den mest effektiva etablerade behandlingen för svår obesitas när målet är stor och varaktig viktnedgång. De dominerande metoderna är…

…robust 85 åring som får en urinvägsinfektion får feber och blir trött i några dagar. En skör 85 åring med samma infektion blir konfusorisk, faller…

…vid diagnostisk spirometri med reversibilitetstest. Vid uppföljning under pågående behandling görs undersökningen med sedvanlig medicinering — notera det i svaret. Registrera längd utan skor, vikt, ålder…

…ömhet Purulent sekretion Sekundära fynd som nytillkommen nekros, illaluktande sekretion, skör granulationsvävnad, sårförsämring eller utebliven läkning kan stärka misstanken, men räcker inte ensamma för diagnos…

…i vissa populationer under livets andra decennium [4]. Smitta sker främst genom direkt hudkontakt och autoinokulation. Virus får tillträde till basala keratinocyter genom små epidermala…

…Sverige, men illustrerar sjukdomsbördan vid djupa skador. Viktiga riskfaktorer är: lång exponeringstid låg temperatur och hög vindhastighet våta eller trånga kläder och skor immobilitet, utmattning…

…och deformerade naglar kan orsaka trycksmärta, gångsvårigheter, problem med skor och nedsatt förmåga att klippa naglarna. Hos personer med diabetes, neuropati eller cirkulationssvikt kan skadad…

…4]. Vanliga bidragande faktorer är: för kort eller rundad klippning av nagelns hörn en kvarvarande vass nagelspets efter klippning eller trauma trånga skor, särskilt med…

…faktorer är: Digital manipulation, snytning eller annan mindre slemhinneskada. Torr luft, skör eller inflammerad slemhinna. Rinit, övre luftvägsinfektion eller lokal behandling med intranasala läkemedel. Trauma…

…prov, tillsammans med mikroskopiska svampelement och en förenlig klinisk bild. Smittvägar och riskfaktorer Antropofila dermatofyter sprids mellan människor, direkt eller via kontaminerade textilier, skor, h

En stor infarkt leder till utveckling av patologiska Q vågor inom 6 till 16 timmar efter smärtdebuten, ibland ännu tidigare. Traditionellt framhåller litteraturen patologiska Q…

Sammanfattning Tandframbrott är en fysiologisk process med stor normal variation. De första primära tänderna, vanligen underkäkens centrala incisiver, bryter oftast fram omkring 6 till 10…

Pulsad doppler (Pulsed Wave Doppler) Med pulsad doppler sker sändning och lyssning sekventiellt. Det innebär att sändaren först skickar ut en puls av ultraljudsvågor och…

Vid vänstergrenblock är vänster skänkel defekt och aktivering av vänster kammare sker via impulser från höger kammare. Ledningshindret kan sitta antingen i huvudskänkeln eller bilateralt…

Sammanfattning Diabetes insipidus är ett polyuri polydipsi syndrom med stor mängd hypoton urin. De två huvudformerna är central diabetes insipidus, som orsakas av brist på…

Sammanfattning Toxoplasmos orsakas av den intracellulära protozoen Toxoplasma gondii . Smitta sker främst genom otillräckligt upphettat kött, kontaminerade livsmedel eller vatten samt transplacentärt vid primärinfektion under…

…slutenvård och primärvård. Handläggning av buksmärta beror till stor del på buksmärtans debut. Akut uppkommen buksmärta definieras som akut buk och kräver handläggning på akutmottagning…

Hardy–Weinbergs princip anger de genotypfrekvenser som följer av allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala nollmodell…

…leda till perikardiell effusion (utgjutning till hjärtsäcken) och om vätskemängden blir för stor kommer hjärtats pumpmekanism påverkas och i värsta fall kan cirkulationen hotas (hjärttamponad…

…förkylning, är en självbegränsande virusinfektion i näsa och svalg. Rhinovirus orsakar en stor andel av fallen, men många andra luftvägsvirus kan ge samma kliniska syndrom…

…sialolitiasis, orsakar typiskt återkommande ensidig smärta och svullnad i en stor spottkörtel i samband med måltid. Cirka 80 till 90 procent av stenarna sitter i…

…handläggas mycket skyndsamt. Risken för chock och hjärtstopp är hög tills att effektiv behandling startats. Initial bedömning sker enligt ABCDE. Patientens kliniska tillstånd, snarare än…

…bildats tromber i djupa vener. Majoriteten av alla djupa ventromboser inträffar i benen och en mindre andel sker i vener i bäckenet, armarna och bukorganen…

…kopplar samman postprandial glukoslagring med blodglukoshomeostas och muskelarbete. Syntes och nedbrytning sker på glykogengranulens många icke reducerande ändar och styrs genom hormonella signalvägar, kovalent enzymmodifiering…

…funktionellt defekt så att impulsen inte leds genom denna. Aktivering av höger kammare sker via impulser från vänster kammare, och impulsen sprids (helt eller delvis)…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

…En grov, kort kateter i en stor ven ger mångdubbelt högre flöde än en tunn nål, och kollaberade vener gör att den tunna nålen dessutom…

…att ämnesomsättningen dagligen genererar stora mängder syra. Försvaret sker i tre steg med olika tidskonstanter: kemisk buffring inom sekunder, respiratorisk justering av PaCO₂ inom minuter…

…självbegränsande. Tidig radiologi förbättrar inte utfallet — degenerativa förändringar finns hos en stor andel helt besvärsfria personer och blir lätt en förklaring som ingen längre ifrågasätter…

Omedelbar orientering Två frågor styr den första handläggningen: 1. Är patienten cirkulatoriskt påverkad eller finns tecken på pågående stor blödning? 2. Finns levercirros eller annan…

…feber är en zoonos orsakad av den obligat intracellulära bakterien Coxiella burnetii . Smitta sker främst genom inhalation av kontaminerade aerosoler från får, getter eller nötkreatur…

Sammanfattning Cauda equina syndrom är ett kliniskt syndrom orsakat av påverkan på sakrala nervrötter, vanligen genom en stor central lumbal diskherniering. Nytillkommen blåsdysfunktion, tarmdysfunktion, nedsatt…

…resultatet kan vara systematiskt snedvridet, hur stor och precis effekten är samt om resultatet är tillämpligt på den aktuella patienten. Börja inte med slutsatsen eller…