…Diagnosen kräver en förenlig anamnes tillsammans med påvisbart specifikt IgE mot alfa gal. Ett värde på minst 0,1 kUA/L betraktas vanligen som positivt…

Sammanfattning Lewybodydemens är en neurodegenerativ demenssjukdom inom alfa synukleinopatierna. Diagnosen bör misstänkas vid progressiv kognitiv svikt med oproportionerlig påverkan på uppmärksamhet, exekutiv förmåga och visuospatial…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…eller fördelade på båda. HbH sjukdom, med tre inaktiverade alfa globingener, och kliniskt betydande beta talassemi omfattas inte av denna artikel annat än som möjliga…

…ALT, GPT Funktion Enzym i hepatocyternas cytoplasma som katalyserar aminosyraöverföring mellan alanin och alfa ketoglutarat; frisätts vid hepatocellulär skada och är den känsligaste rutinmarkören för…

…icke gravida) Synonymer AFP, Alfa 1 fetoprotein Funktion Fosterprotein producerat av gulesäck och lever fram till födseln; återuttrycks vid hepatocellulär cancer och germinalcellstumörer med gulesäckskomponent…

…antikolinergt delirium, alfa adrenerg blockad, dopaminblockad och membranstabiliserande hjärtpåverkan. Den dominerande kliniska bilden beror på preparat och dos. Klorpromazin och levomepromazin ger ofta sedering och…

…nationellt högspecialiserat centrum. Bakgrund och epidemiologi Beta talassemi är en autosomalt recessiv hemoglobinopati som beror på nedsatt eller upphävd syntes av beta globinkedjor. Traditionellt har…

…på akuta förändringar. Proteinet svarar för ungefär 75–80 procent av plasmans kolloidosmotiska tryck och fungerar som transportprotein för bilirubin, fettsyror, hormoner och många läkemedel…

…särskilt när hostan stör sömn, orsakar smärta eller påtagligt försämrar livskvaliteten. Mucoaktiva läkemedel är ett samlingsbegrepp för preparat som påverkar sekretets volym, hydrering, molekylära struktur…

…ALAT stegring bör föranleda tanke på muskulärt ursprung, till exempel med kreatinkinas som komplement. Vissa läkemedel (statiner, paracetamol, antiepileptika) kan ge lindrig transaminasstegring som del

…innebär att 50% av alla med endokardit kommer att diagnostiseras med TTE och därmed missas 50%). Sensitiviteten och specificiteten för ekokardiografi beror på flera faktorer…

…de substanser som har en antidot (motgift). Effekten av dessa substanser är således potentiellt reversibla om de sätts in i tidigt skede. Alla substanser i…

…vasokonstriktion, som dominerar vid doser 15 μg/kg/min. Takykardi. Ökad kammarfrekvens vid FF. Ventrikulära arytmier. Myokardischemi. Hypertoni (hos patienter på icke selektiv betablockad)…

…och minskad fosfatreabsorption i njuren, samt stimulering av renal 1 alfa hydroxylas som omvandlar 25 hydroxivitamin D till aktivt kalcitriol, vilket i sin tur ökar…

…av celler i lever, lunga och andra vävnader som svar på bakteriella endotoxiner och proinflammatoriska cytokiner (särskilt IL 6 och TNF alfa), utan att omvandlas…

…karakteristiska koniska kapsiden, uppbyggd av CA p24, som omsluter två dimeriserade RNA genom på cirka 9,7 kb. Nucleokapsidproteinet NC p7 binder RNA, medan omvänt…

…receptor alfa Uttalad och tidig effekt på klåda och sömnstörning Biologiska läkemedel ska skiljas från JAK hämmare. JAK hämmare är orala små molekyler som blockerar…

…reversering övervägas. Dabigatran reverseras med idarucizumab 5 g intravenöst. Apixaban och rivaroxaban kan reverseras med andexanet alfa, men tillgänglighet och svenska sjukhusrestriktioner varierar. Fyrfaktors protrombinkomplexkoncentrat…

…som i dag skulle klassificeras som prefibrotisk primär myelofibros. Patofysiologi och molekylär bakgrund Omkring 80 till 90 procent av patienterna har en kanonisk mutation som…

…personer som utreds för hypertoni och hos några procent av patienter med binjureincidentalom [3]. Feokromocytom diagnostiseras vanligen i vuxen ålder, men kan förekomma i alla…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…har beskrivits, men virus betraktas som en serotyp. Vacciner baserade på genotyp III framkallar i regel neutraliserande antikroppar även mot andra vanliga genotyper [2]. JEV…

…leversjukdom. Lamivudin, adefovir och telbivudin bör inte användas som rutinmässig förstahandsbehandling på grund av låg resistensbarriär [3,5]. Alla barn behöver långvarig, ofta livslång uppföljning…

…bäst dokumenterat under graviditet. Peginterferon alfa 2a kan övervägas hos noggrant utvalda patienter med kompenserad leversjukdom när en tidsbegränsad behandling eftersträvas. Det är kontraindicerat vid…

…att slappna av i bäckenbotten. Alfa 1 receptorblockerare kan provas vid kliniskt betydande miktionsbesvär, men ska inte användas rutinmässigt som smärtbehandling. Kortvarig NSAID behandling kan…

…Tillståndet överlappar med CP/CPPS, vilket i NIH systemet klassificeras som kategori III: NIH kategori Tillstånd Typiska kännetecken I Akut bakteriell prostatit Akut febersjukdom, urinvägsinfektion…

Sammanfattning Mastocytos är en klonal mastcellssjukdom som omfattar kutan mastocytos, systemisk mastocytos och det mycket sällsynta mastcellssarkomet. Hos barn är sjukdomen vanligen begränsad till huden…

…2A snarare än som ett separat syndrom [1]. MEN 2 är sällsynt. En dansk nationell studie identifierade en punktprevalens för MEN 2A på 24 per…

…med benign prostatahyperplasi, och hos kvinnor ska trängningar inte betraktas som idiopatisk överaktiv blåsa innan urinvägsinfektion och annan relevant patologi har övervägts. Basutredningen omfattar strukturerad…

…Alfa 1 blockerare, antimuskarina läkemedel och beta 3 agonister har i genomsnitt liten effekt på själva nokturin och ska användas när samtidig avflödesobstruktion eller överaktiv…

…del beroende på ålder, undernäring, samsjuklighet och vårdrelaterad infektion [1]. Medianvårdtiden är ofta omkring 2 veckor. Patofysiologi och mikrobiologi Sjukdomens utveckling Pleurainfektion utvecklas som ett…

Sammanfattning Polycytemia vera (PV) är en kronisk BCR Behandlingens främsta mål är att förebygga arteriell och venös trombos. Alla patienter bör, om kontraindikation saknas, behandlas…

…Resultatet presenteras vanligen som en kurva med fraktionerna albumin, alfa 1, alfa 2, beta och gamma. Kapillärelektrofores och gelelektrofores bygger på samma grundprincip men kan…

…och zoster hos kraftigt immunsupprimerade ska betraktas som potentiellt luftburen smitta. Lesionerna bör täckas när det är möjligt. På sjukhus används luftburen smittisolering och kontaktsmittisolering…

…till skillnad från exempelvis betablockerare, alfa 2 agonister och antipsykotika, som främst påverkar enskilda symtom. Initial handläggning ABCDE och omedelbara prover Bedöm samtidigt abstinensen och…

…något skede hos en klar majoritet av dem som genomgår onkologisk behandling. Tillståndet är sällan enkelt: hos samma patient kan tumörens inflammatoriska påverkan på erytropoesen…

…Mianserin är ett tetracykliskt antidepressivt läkemedel och kan tas perioperativt. Övriga antidepressiva Mirtazapin klassificeras som en presynaptisk alfa 2 antagonist och kan tas inför operation…

…acetylcystein mot paracetamolorsakad levertoxicitet. Den moderna utvecklingen omfattar även högspecifika biologiska läkemedel, såsom antivenom, digoxin Fab, idarucizumab, andexanet alfa och enzymet glukarpidas. Initial handläggning och…

Tre frågor återkommer på jouren: vilken dos, hur länge uppehåll före ingrepp, och hur reverserar jag vid blödning. Doser vid förmaksflimmer Preparat Standarddos Reducerad dos…

…som visar bronkiektasiernas typ och anatomiska utbredning. Bronkiektasier är förenade med betydande sjuklighet och ökad mortalitet. Den kliniska bilden varierar beroende på förändringarnas omfattning och…

…övervakas för tecken på okontrollerad inflammation och organpåverkan. Immunologisk återhämtning efter behandling Efter stamcellstransplantation är immunförsvaret kraftigt nedsatt. De mogna lymfocyter som överförs vid transplantationen…

…tillräcklig faktor. Förlust av glutentolerans kan inträffa i alla åldrar, och gastrointestinala infektioner, vissa läkemedel, alfa interferon och kirurgi har föreslagits som utlösande faktorer. Amningsduration…

…andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation…

…blandad. Storleksordningar som styr utredningen ALAT 50 × övre normalgräns: paracetamolintoxikation, ischemisk hepatit ("chockläver") eller akut viral hepatit. De tre skiljs på anamnes och förloppets hastighet…

…kontroll av tumörceller Immunologisk tumörkontroll som behandlingsprincip Att immunförsvaret kan utnyttjas terapeutiskt vid cancersjukdom framgår tydligt av användningen av CAR T celler och annan immunterapi…

…och vilar på förekomsten av bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor, i kombination med stödjande fynd och frånvaro av tecken som talar för annan diagnos…

…blodplasma och svarar för en rad funktioner som cirkulationen inte klarar sig utan: de håller kvar vätska i kärlbanan, transporterar joner, hormoner, bilirubin och läkemedel…

…effusioner och vid alla misstänkt infekterade effusioner, men kan avvaktas vid en typisk bilateral effusion hos en patient med känd hjärtsvikt som svarar på diuretika…

…riskyrken. Bakgrund och epidemiologi Pneumothorax klassificeras utifrån orsak: Primär spontanpneumothorax (PSP). Uppträder utan känd underliggande lungsjukdom. Sekundär spontanpneumothorax (SSP). Uppträder som komplikation till befintlig lungsjukdom…

…mer sällan hematogent. Gramnegativa bakteriers lipopolysackarid och andra mikrobiella mönstermolekyler aktiverar mönsterigenkännande receptorer på makrofager och endotel, vilket utlöser frisättning av TNF alfa, interleukin 1…

…fall ofta klassificeras som Parkinsons sjukdom, vaskulär parkinsonism eller ospecificerad demens. PSP och kortikobasal degeneration är primära 4R tauopatier. MSA och DLB är alfa synukleinopatier…

…förekommer, men de flesta patienter har intratorakala förändringar som kan påvisas med lungröntgen eller DT thorax. Diagnosen bygger på tre delar: en förenlig klinisk bild…

…bygger främst på psykosocial behandling, skadereducerande insatser och behandling av samsjuklighet. Bakgrund och epidemiologi Definition och avgränsning NPS definieras vanligen som psykoaktiva ämnen som inte…

…eller sekundär parkinsonism [1]. Magnetkameraundersökning av hjärnan används främst för att identifiera strukturella orsaker och fynd som stöder alternativa diagnoser. Dopamintransportör SPECT kan skilja degenerativ…

…Cirka en tredjedel som oförändrat läkemedel Rutinprov för effekt PK(INR) Nej Nej Nej Nej Matkrav Nej Nej Nej Nej Doser på 15 och 20…

…användbar men diagnostiskt ofullständig. Alla fem komponenter behöver inte vara uppenbara vid diagnos, medan viktiga manifestationer som förhöjt VEGF (vascular endothelial growth factor), sklerotiska skelettlesioner…

…av icke tuberkulösa mykobakterier (NTM PD) är en kronisk infektion som främst drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros eller annan strukturell lungsjukdom…

…vissa former av alfa talassemi, främst HbH sjukdom. HbH sjukdom har delvis annan diagnostik, naturhistoria och behandling och bör betraktas som en separat alfa talassemisjukdom…

…ventrikulär arytmi, hypotension som inte snabbt svarar på vätska, eller annan tydlig natriumkanalblockad. Ge 1 till 2 mmol/kg intravenöst som bolus, upprepa efter EKG…