…Varierande antal repetitiva enheter Ändrad transkription eller proteinegenskap Haplotyp Varianter på samma kromosomkopia Definierar ofta en stjärnallel Diplotyp De två haplotyperna i en diploid individ…

…epidemiologi Definition ESBL är en funktionell benämning på förvärvade beta laktamaser som hydrolyserar tredje generationens cefalosporiner och aztreonam men som i regel hämmas av klavulansyra…

…klonal hematopoes och paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är också förvärvade trombofila tillstånd, men utreds med andra analyser och framför allt vid trombos på ovanliga platser …

…av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling, men påvisar bara…

…Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen. Somatiskt förvärvade mutationer, såsom BCR Gränserna är inte absoluta…

…akut icke traumatisk SAB. Vid aneurysmruptur sprutar blod med artärtryck in i subaraknoidalrummet. Blödningen kan samtidigt sprida sig till andra intrakraniella rum. Intraventrikulär blödning är…

…andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig hemoglobinuri som det viktigaste förvärvade…

…bibehålla resistens mot andra MDR Icke känslighet mot minst ett medel i minst tre relevanta läkemedelskategorier Begränsade behandlingsalternativ XDR Känslighet kvarstår i högst två relevanta…

…läsning, gång nedför trappor och andra aktiviteter med nedåtblick. Troklearispares svarar för ungefär 15 till 20 procent av isolerade okulomotoriska nervpareser i vuxna kliniska material…

…kvarstående misstanke upprepas efter 7 till 14 dagar. IgM i cerebrospinalvätska talar starkt för neuroinvasiv infektion. Serologisk korsreaktivitet förekommer med andra flavivirus, särskilt Usutu virus…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…instruerad bäckenbottenträning och vaginal prolapsring eller annat pessar. Bäckenbottenträning minskar symtom vid POP Q stadium I till III, medan pessar kan ge omedelbart mekaniskt stöd…

Sammanfattning Hivinfektion är en förvärvad immunbristsjukdom som påverkar T cellsfunktionen och som obehandlad kan utvecklas till aids med opportunistiska infektioner. Tillståndet kan vara symtomfritt eller…

…med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser…

…än mot fosfolipiderna själva. Beta 2 glykoprotein I är ett centralt antigen. När proteinet binder till negativt laddade fosfolipidytor ändras dess konformation, vilket exponerar epitoper…

Sammanfattning Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att…

Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…

…MCI, är ett kliniskt syndrom med förvärvad objektiv nedsättning i minst en kognitiv domän, samtidigt som självständigheten i vardagen i huvudsak är bevarad. Diagnosen är…

…Denna artikel fokuserar främst på förvärvad aplastisk anemi hos vuxna, men diagnostiken måste alltid beakta ärftlig sjukdom, även hos patienter som diagnostiseras i vuxen ålder…

…framför allt när tydlig förvärvad orsak saknas. Utredningen utgår från fenotyp och objektiva fynd och kan omfatta puriner och pyrimidiner i urin samt bred metabolisk…

…av Alzheimers sjukdom. Bakgrund och avgränsning Demens är ett kliniskt syndrom med förvärvad kognitiv eller beteendemässig försämring som påverkar självständigheten i vardagen. Globalt uppskattades 57…

…uppenbar förklaring, gäller andra överväganden. Ensidig sekretorisk mediaotit hos vuxen ska betraktas som en varningsflagga för tumör i nasofarynx tills motsatsen är visad, och ska…

…proteinuri, större kirurgi och flera andra tillstånd kan ge förvärvad sänkning. Direkta orala antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende…

…vid epidemiologisk koppling till andra fall samt hos immunsupprimerade patienter. Inkubationstiden är vanligen omkring 7 dagar. Obehandlad sjukdom kan pågå i veckor eller månader och…

…andra attacker bör behandlas tidigt. Förstahandsalternativ är plasmaframställt C1 inhibitorkoncentrat, ikatibant eller rekombinant C1 inhibitor. Patienten bör ha minst två behandlingsdoser tillgängliga och utbildas i…

…resistens mot andra generationens integrashämmare är fortfarande ovanlig. Förvärvad integrashämmarresistens kan däremot uppkomma vid långvarig viremi, särskilt om dolutegravir, bictegravir eller kabotegravir i praktiken är…

…28 levnadsdygnen. Tidig sepsis, vanligen definierad som debut inom 72 timmar, är oftast perinatalt förvärvad. Sen sepsis är oftare samhälls eller vårdrelaterad. Prematuritet, mycket låg…

…orsaken i gruppen med förvärvad hyperkoagulation [3]. Andelen utan identifierad orsak varierar kraftigt, från omkring 10 procent till nästan hälften, vilket delvis avspeglar skillnader i…

…en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel, organtransplantation, lipodystrofi och…

…för att någon substans förbättrade andra kliniska utfall (såsom mortalitet eller stroke) jämfört med placebo [2]. Klass I antiarytmika Alla klass I antiarytmika blockerar natriumkanaler…

…medan immunglobulinsubstitution eller ändrad immunsuppression beslutas individuellt inom specialistvården. När återkommande infektioner bör väcka misstanke om immunbrist Återkommande infektioner är inte i sig liktydiga med…

…QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats jonkanaler. Det har rapporterats fler…

…dysreglering i komplementkaskaden C2 , C3 , C5–C9 och C1 inhibitordefekt Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

…förvärvad eller idiopatisk [1]. Prevalensuppgifterna varierar betydligt beroende på åldersfördelning, diagnostiska kriterier och undersökningsmetod. En metaanalys uppskattade prevalensen i hela befolkningen till 0,32 procent…

…Serokonversion eller signifikant titerökning i parade prov är starkast stöd. IgG aviditet kan framför allt användas för att utesluta nyligen förvärvad infektion när aviditeten är…

…Utred endokardit och andra djupa fokus vid persisterande bakteriemi, klaffprotes, intrakardiellt material, emboliska manifestationer eller avsaknad av annat rimligt fokus. Behandlingstiden räknas i regel från…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…

…sällan delning av injektionsutrustning Oralt förvärvad infektion kan ge hög parasitbörda, klusterutbrott och svårare akut sjukdom än klassisk vektorburen smitta. I länder utan triatominvektorer sker…

…heterosexuella personer och patienter som söker inom andra specialiteter än infektionssjukvård eller venereologi [6]. Sen hiv diagnos definieras i europeisk konsensus som första hiv diagnos…

…fortskridande fibrotisk sjukdom. Bakgrund och epidemiologi HP uppkommer genom en förvärvad immunreaktion mot inhalerade organiska eller kemiska antigen. Den äldre indelningen i akut, subakut och…

…depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress. RBD förekommer huvudsakligen hos personer över 50 års ålder och är vanligare hos män i kliniska kohorter. Hos…

…med influensa, RS virus och andra luftvägsvirus. Mycoplasma pneumoniae uppträder i epidemiska cykler med några års mellanrum och drabbar framför allt yngre personer. Riskfaktorer för…

…Sydostasien och andra regioner. Den globala sjukdomsbördan är osäkert uppskattad eftersom övervakningen är bristfällig och tillgången till antigenanalys, odling och medicinsk mykologi varierar. I moderna…

…patienter betecknas ofta som trippelnegativa, men en del har ovanliga mutationer i JAK2 eller MPL eller andra klonala avvikelser [1,2]. Genotypen påverkar fenotyp och…

…Ledhypermobilitet innebär att en led kan röras utanför det förväntade rörelseomfånget med hänsyn till ålder, kön och population. Generaliserad ledhypermobilitet innebär överrörlighet i flera kroppsregioner…

…sekundär hemokromatos används kliniskt för förvärvat eller sjukdomsrelaterat systemiskt järnöverskott. Till skillnad från hereditär hemokromatos orsakas tillståndet inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen…

…generell järnbrist [2]. Behandla samtidig järnbrist, sömnapné och andra förvärrande faktorer. Vid kroniskt besvärande RLS är gabapentin eller pregabalin vanligen förstahandsval. Dopaminagonister är effektiva men…

…på PQ sträckan och i andra hand (om PQ sträckan är svårdefinierad) TP sträckan. T våg T vågen avspeglar den snabba fasen i kammarcellernas repolarisation …

…respiratoriska rubbningar. Kompensationen är förutsägbar och kan beräknas. Om det uppmätta värdet avviker från det förväntade föreligger per definition en andra, samtidig rubbning. Överkompensation förekommer…

…primära och opportunistiska systemmykoser, som vanligen förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ. Gränsen är dock…

…översvämningsvatten, avloppsvatten, jord eller urin från gnagare och andra däggdjur. I Sverige är infektionen ovanlig och ofta reseassocierad, men inhemsk yrkesmässig eller rekreationsrelaterad exponering förekommer…

…inkontinens, viktnedgång och funktionsförlust ska alltid väcka misstanke om läkemedelsbidrag. STOPP/START och andra explicita kriterier kan fungera som stöd, men ersätter inte klinisk bedömning…

…suicidtankar utesluter risk. Sammanfatta i stället bedömningen som en individuell riskformulering: långsiktig sårbarhet, aktuellt tillstånd, möjliga utlösare, tillgängliga metoder, skydd och förväntade förändringar. Åtgärdsnivån ska…

…temperatur. Kylning till 33 °C kan övervägas individuellt när den förväntade risken för hypoxisk ischemisk hjärnskada är hög och risken för komplikationer bedöms som acceptabel…

…Vaccination ska ändå ske där anafylaxi kan identifieras och behandlas omedelbart. Feber, lokal smärta och övergående allmänpåverkan är förväntade reaktioner och utgör inte i sig…

…eftersom riskgrupper, åldersgränser och vaccinationsscheman ändras. För barn som bor eller vistas återkommande i svenska TBE riskområden är TBE vaccination ofta det viktigaste tillägget. Varicellavaccination…

…respektive andra vävnader. IgM antikroppar med reaktivitet vid 37 °C kan ge kraftig komplementaktivering och intravaskulär hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i…

…andra och tredje trimestern och alkalisk fosfatas ökar sent genom placentär produktion. På motsvarande sätt är lågt serumkreatinin, lätt sänkt hemoglobin och måttlig neutrofili förväntade…

…Hos människor överlappar generationerna, men principen kan ändå fungera som en god approximation i avgränsade födelsekohorter. Den idealiserade oändliga populationsstorleken ersätts biologiskt av en stor…