…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…till skelettsjukdom och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6…

…kliniska betydelsen och sjukdomsbördan av R. helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor…

…är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och 40 ml pumpas ut under systole, så är ejektionsfraktionen…

…min, vilket är en femfaldig ökning i verkningsgrad. Likaledes har övriga organsystem en imponerande förmåga att upp och nedreglera sin metabola aktivitet beroende på omständigheterna…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…ärva den. Expansionen tenderar att bli längre vid nedärvning, vilket kan ge tidigare debut och svårare sjukdom i nästa generation, så kallad anticipation. Kongenital DM1…

…epidemier på öarna i Indiska oceanen, i Asien och senare i andra världsdelar [3]. Den urbana smittcykeln upprätthålls främst av Aedes aegypti och Aedes albopictus…

…LAM celler i lungor, lymfsystem och ibland andra organ. Trots ett relativt benignt histologiskt utseende kan cellerna spridas via blod och lymfa, och sjukdomen klassificeras…

…med spontan abort. Graden av mosaicism i perifert blod förutsäger inte säkert fenotypen, eftersom fördelningen mellan olika cellinjer kan variera mellan organ. Samsjukligheten omfattar framför…

…neutralisering och elimination. Att påvisa immunkomplex i blod innebär därför inte i sig sjukdom; det avgörande är relationen mellan bildning, fysikalisk form, cirkulationstid och elimination…

…en patient med hypertyreos bekräftar med hög specificitet Graves sjukdom som orsak, och skiljer tillståndet från andra orsaker till hypertyreos som toxisk multinodös struma eller…

…svårare akut sjukdom än klassisk vektorburen smitta. I länder utan triatominvektorer sker fortsatt transmission framför allt kongenitalt och, om screening saknas, genom blod eller organ…

…azatioprin och rituximab används också, men genombrottsattacker förekommer, särskilt under rituximab. Tocilizumab kan övervägas vid terapiresistent, högaktiv sjukdom. Behandlingarna är i regel off label vid…

…risk bör i regel få ett konjugatvaccin, vanligen PCV20, följt av PPV23 tidigast 2 månader senare. För många äldre och personer med kronisk sjukdom men…

Sammanfattning Proktit är ett inflammatoriskt syndrom i analkanalen och rektum, vanligen med trängningar, tenesmer, anorektal smärta, slem eller blod och ibland förstoppning. Diagnosen är syndrombaserad…

…förekomst av TBEV specifikt IgM och IgG i serum, alternativt IgM i likvor eller serokonversion i parade serumprov. PCR i blod kan vara diagnostisk under…

…är slutstadiet av flera kroniska leversjukdomar och den vanligaste orsaken till portal hypertension, som vid avancerad sjukdom leder till varicer, ascites, leverencefalopati och andra komplikationer…

…som lokal hudinfektion hos veterinärer och andra som exponeras för infekterade djurs fosterhinnor eller fostervatten. Förekomst och riskgrupper Incidensen är i de flesta höginkomstländer lägre…

…Hos resenärer är akut feber och inokulationssår vanligare än den klassiska sömnstörningen [2]. Diagnosen ska om möjligt bekräftas genom påvisning av rörliga trypanosomer i blod…

…infektion. Anmälningsdata från Flandern i Belgien visar att incidensen av akut hepatit B har sjunkit efter införandet av allmän vaccination och andra förebyggande åtgärder, men…

…eller andra livsmedel som kontaminerats med gödsel kontaminerat dricksvatten eller badvatten direktkontakt med nötkreatur, får eller getter kontakt med infekterade personer, särskilt i hushåll och…

…Invasiv meningokockinfektion är anmälningspliktig och smittspårningspliktig i Sverige. Kontakta regional smittskyddsenhet omedelbart. Hushållskontakter och andra personer med direkt exponering för patientens mun eller luftvägssekret ska…

…Diagnosen ställs i första hand med RT PCR i blod. Ett negativt prov tidigt, särskilt under de första tre symtomdygnen, utesluter inte sjukdomen och ska…

…översvämningsvatten, avloppsvatten, jord eller urin från gnagare och andra däggdjur. I Sverige är infektionen ovanlig och ofta reseassocierad, men inhemsk yrkesmässig eller rekreationsrelaterad exponering förekommer…

…en viktig smittkälla, men i Europa och andra höginkomstområden har vildsvin, björn och andra vilda djur fått relativt större betydelse [1,2]. Misstänk diagnosen vid…

…litet — några tiondels milliliter, högst ungefär 0,5 mL. Större volym drar in perifert blod och späder provet. Märgen koagulerar inom sekunder; utstryken måste vara…

…annan men parallell kedja. Enzymer och andra sekretproteiner syntetiseras i granulärt endoplasmatiskt retikel, modifieras i Golgiapparaten och koncentreras i apikala sekretgranula. Receptorstimulering höjer intracellulärt Ca2…

…typiska benägenheten till fördröjd och djup blödning snarare än enbart omedelbar ytlig blödning. Blod i en led orsakar järninlagring, synovial inflammation, angiogenes och synovial hypertrofi…

…ml blod före antibiotika. Lumbalpunktion ska göras före antibiotika när barnet är stabilt och meningit misstänks. Den är särskilt angelägen vid neurologiska symtom, kritisk sjukdom…

…förlusterna domineras av kväve i urin och i mindre grad feces, hud, svett och andra kroppsvätskor. Neutral kvävebalans innebär att tillförsel och utsöndring är lika…

…respektive andra vävnader. IgM antikroppar med reaktivitet vid 37 °C kan ge kraftig komplementaktivering och intravaskulär hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i…

…sjukdom, även om en koloniserad person kan vara smittkälla och senare utveckla endogen infektion. Klinisk infektionssjukdom uppkommer först när infektionen ger symtom, organpåverkan eller andra…

…kan följas i flera år utan behandling. Andra har snabbt progredierande nodal sjukdom, blastoid eller pleomorf morfologi, hög Ki 67 eller TP53 avvikelse och en…

…infektion och kvarstående vävnadscystor, inte aktiv sjukdom. Kattdjur är slutvärdar och utsöndrar oocystor i avföringen under en begränsad period efter primärinfektion. Människor och andra varmblodiga…

…som venöst blod i serum eller plasmarör. Fasta rekommenderades tidigare rutinmässigt, men icke fastande provtagning accepteras numera i de flesta kliniska sammanhang och rekommenderas av…

…lymfatisk leukemi är en malign sjukdom som utgår från omogna lymfoida prekursorceller i benmärgen. Klonen expanderar okontrollerat, tränger undan normal hematopoes och sprids till blod…

…monoklonala B lymfocyter som ackumuleras i blod, benmärg, lymfkörtlar och mjälte. Sjukdomen är den vanligaste leukemiformen hos vuxna i västvärlden och drabbar framför allt äldre…

…tillräcklig glukostillförsel till hjärna och andra glukosberoende vävnader. Provtagning och preanalys För fastevärde krävs minst 8 timmars fasta. Provet bör tas i rör med glykolyshämmare…

…totala erytrocytmassan minskat. Provtagning och preanalys Provet tas som venöst blod i EDTA rör (blodstatusrör) eller kapillärt vid patientnära analys (t.ex. Hb sticka/HemoCue…

…prognostiskt, prediktivt, för screening eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller…

…Crohns sjukdom, analcancer, sexuellt överförbara infektioner och immunbrist kan ge en likartad bild. Patofysiologin förklaras av två samverkande mekanismer. Den första är hypertoni i den…

…dem ett håraktigt utseende i mikroskop. Sjukdomen står för omkring två procent av alla leukemier, drabbar framför allt medelålders män och har en median ålder…

…följa förlopp i realtid. Provtagning och preanalys Venöst serum eller plasmaprov, inget fasteskrav, ingen särskild tidpunkt krävs. Snabbtest (CRP POC) på kapillärt blod finns för…

…kroniska nästan aldrig är infektiös och alltid behöver utredas. Två saker avgör om den akuta patienten är enkel eller inte — blod i avföringen och cirkulationen …

…bestäms i första hand av intagen dos och tiden till acetylcystein. Risken påverkas också av intagsmönster, fördröjd absorption, undernäring, långvarig hög alkoholkonsumtion och samtidig sjukdom…

…subklinisk sjukdom). Provtagning och preanalys Provet tas som venöst blod i serumrör. Fasta krävs inte. TSH har viss dygnsvariation med högst nivå nattetid och lägst…

…med neurocysticerkos i endemiska populationer, men sambandet varierar med region, urval och radiologisk definition [2]. Sjukdomen är ovanlig i Sverige. Diagnosen bör ändå övervägas vid…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…vid svår infektion och vissa maligniteter. Måttlig kraftig stegring ses vid polymyalgia rheumatica, reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar, systemisk infektion, autoimmuna sjukdomar (SLE…

…Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och…

…irreversibel organskada kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar…