Sammanfattning Sicklecellsjukdom är en autosomalt recessiv hemoglobinopati där hemoglobin S polymeriserar vid deoxygenering. Följden blir kronisk hemolys, vasoocklusion, inflammation och successiv organskada. Sjukdomen omfattar främst…

…autosomalt recessiv störning i tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…Autosomalt innebär att CFTR genen ligger på en autosom, det vill säga en kromosom som inte är en könskromosom. Sjukdomen är därför inte könsbunden. Recessivt…

…varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt kallad Thomsens sjukdom) eller autosomalt recessivt (Beckers sjukdom). Kärnsymtomet är fördröjd…

…familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt, X bundet dominant, X bundet recessivt eller Y bundet. Klassifikationen beskriver sannolik transmission…

…variabel expressivitet och nymutationer förklarar de flesta släktträd som vid första anblicken inte ser dominanta ut. Autosomalt recessiv nedärvning ger drabbade i en enda generation…

…en enskild familj. Om två verifierade heterozygota bärare av samma autosomalt recessiva sjukdomsallel får barn är sannolikheten per graviditet 25 % för ett afficierat barn, 50 …

…och vilar på förekomsten av bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor, i kombination med stödjande fynd och frånvaro av tecken som talar för annan diagnos…

…vanlig vid konsangvinitet. Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och…

…för autosomalt dominant hereditär cerebellär ataxi och 3,3 per 100 000 för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund…

…3]. Sjukdomen är mycket sällsynt och någon säker populationsbaserad incidens finns inte. De flesta former är autosomalt recessiva. Undantag är bland annat den X kromosombundna…

…familjeanamnes kan också bero på lindrig sjukdom hos en förälder, nedsatt penetrans, liten familj, tidig död, felaktigt angivet biologiskt släktskap eller autosomalt recessiv nedärvning [4…

…möjligen högre risk för allvarlig leversjukdom. FECH relaterad EPP beskrivs därför bäst som ett tillstånd med komplex autosomalt recessiv nedärvning, även om familjemönstret ibland kan…

…till genetisk diagnostik gör att FMF numera behöver övervägas även i länder där sjukdomen traditionellt betraktats som sällsynt [1]. Nedärvningen beskrivs klassiskt som autosomalt recessiv…

…hos prematurfödda barn eftersom laktas är en av de sista disackaridaserna som mognar under graviditeten. Kongenital laktasbrist , alaktasi, är en mycket sällsynt autosomalt recessiv sjukdom…

…nationellt högspecialiserat centrum. Bakgrund och epidemiologi Beta talassemi är en autosomalt recessiv hemoglobinopati som beror på nedsatt eller upphävd syntes av beta globinkedjor. Traditionellt har…

…av barnets kön. Det är predispositionen som ärvs; den individuella cancerfenotypen är inte förutsägbar. Autosomal recessiv sjukdom kräver patogena varianter i båda allelerna. Om båda…

…bör som regel bekräftas med upprepade prover när patienten är kliniskt stabil. Behandlingen individualiseras efter sjukdomstyp, tidigare blödningar, ingreppets art och dokumenterat svar på desmopressin…

Konsangvinitet ökar avkommans autozygoti och därmed sannolikheten att sällsynta patogena recessiva varianter nedärvs från båda föräldrarna. Risken följer släktskapsgraden men varierar kraftigt med familjeanamnes, populationsstruktur…

…orsakad av patogen variant i PPOX. Den mycket sällsynta autosomalt recessiva ALA dehydratasbristporfyrin ingår inte i artikelns huvudsakliga avgränsning, men är relevant när ALA är…

…lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar. En funktionell…

…har påverkat luktsinne [2]. Den genetiska arkitekturen är heterogen, med autosomalt dominanta, autosomalt recessiva, X kromosombundna och oligogena former. En förklarande genetisk variant kan påvisas…

…och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har beskrivits, men de flesta endast i enstaka familjer. OTOG är en av få kandidatgener som återkommit…

…sin målgen, förändrad kromatinarkitektur kan ge positionseffekter på gener utanför CNV:n, en deletion kan blottlägga en recessiv patogen variant på den kvarvarande homologen, fusionstranskript…

…sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk…

…av lindriga fall. Sjukdomen orsakas av en instabil CTG repeatexpansion i 3' UTR av DMPK på kromosom 19. Den nedärvs autosomalt dominant. Varje barn till…

…DM2, är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen…

…typ 2, MEN 2, är ett autosomalt dominant tumörsyndrom som orsakas av aktiverande germlinevarianter i RET . Medullär tyreoideacancer förekommer hos nästan alla obehandlade bärare. MEN…

…VHL [2,3]. Sjukdomen orsakas av en patogen eller sannolikt patogen variant i VHL på kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant. Varje barn till…

…en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer. Typiska manifestationer är återkommande spontan epistaxis, mukokutana telangiektasier och arteriovenösa missbildningar i…

…TAD (terminal activation duration), vilket definieras som intervallet mellan S vågens nadir (lägsta punkt) och slutet på depolarisationen, är förlängd vid ARVC ( 55 ms i…

…genpaneler. Om man inte identifierar en genetisk mutation, så klassificeras sjukdomen som idiopatisk dilaterad kardiomyopati . Det krävs en omsorgsfull utredning innan man ställer denna diagnosen…

…faktiskt startar tidigare hos dessa individer. ST höjningarna har som regel konkav ST sträcka och brukar vara mest uttalade i bröstavledningarna. T vågorna är höga…

…och har, vid långvarig hyperglykemi, risk för samma mikrovaskulära komplikationer som vid annan diabetes. Diagnosen bör vara molekylärgenetiskt bekräftad innan en etablerad behandling ändras, särskilt…

…den vanligaste formen av monogen diabetes. Begreppet avsåg ursprungligen autosomalt dominant, tidigt debuterande diabetes som inte krävde insulin vid diagnos. Denna klassiska definition är för…

…cardioverter defibrillatorer) till en som inkorporerar farmakologiska och interventionella (substratablation) terapier 5. Denna översikt syntetiserar den aktuella evidensbasen, med betoning på 2022 års riktlinjer från…

…slumpmässig sampling i ändliga populationer, medan grundareffekt är den särskilt kraftiga drift som uppstår när få individer etablerar en ny population. Migration för in alleler…

…som drabbas av sådana arytmier sägs ha långt QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på…

…förekom på samtliga EKG som registrerats) över flera decennier. ST sänkningarna förstärks vid fysisk aktivitet. Risken för förmaksflimmer förefaller vara ökad. Nedärvningen är autosomalt dominant…

…Risken för framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi…

…faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin, protein C eller protein S, som i stället innebär förlust av antikoagulant funktion [1,7]. Patienter kan…

…röst eller ben, och utan tydliga tecken på dystoni, parkinsonism, ataxi eller annan neurologisk sjukdom [1]. Isolerad huvudtremor, uttalad ensidighet, vilotremor som dominerande fynd, bradykinesi…

…ett foster som har ärvt varianten [2,3]. I första hand bör fostrets GCK genotyp fastställas genom icke invasiv prenatal diagnostik baserad på cellfritt DNA…

…övervägas inför tandextraktion, kirurgi, endoskopi, intubation och andra ingrepp som traumatiserar munhåla eller övre luftväg. Långtidsprofylax ska erbjudas utifrån sjukdomskontroll, attackernas konsekvenser, patientens livssituation och…

…inte ett tillförlitligt mått på sjukdomsbörda. Ärftlighet och etiologi hEDS uppvisar ofta familjär anhopning som är förenlig med autosomalt dominant nedärvning med varierande penetrans och…

…en autosomalt dominant skelettmuskelkanalopati. 2. Tyreotoxisk hypokalemisk periodisk paralys. 3. Sekundär hypokalemisk paralys på grund av renal eller gastrointestinal kaliumförlust, läkemedel eller annan endokrin sjukdom…

…fall uppvisar ofta ett autosomalt dominant mönster med ofullständig penetrans, men monogen sjukdom är ovanlig. De flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i…

…underdiagnostik [5]. Skillnaden mellan äldre och nyare incidensuppgifter beror sannolikt på att lindriga, distala och atypiska former ofta diagnostiseras som cervikal radikulopati, rotatorkuffsjukdom eller fokal…

…medan familjebaserade uppskattningar som försöker fånga odiagnostiserade fall ligger närmare 4 till 5 per 10 000 [3]. Äldre uppgifter om prevalens på 1 per 400…

…bildar reaktiva syreföreningar och orsakar kutan fototoxicitet [1,2]. Porfyrier kan klassificeras som hepatiska eller erytropoetiska, men en kliniskt mer användbar indelning utgår från presentationssättet…

…Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen…

…gånger vanligare bland män, som dessutom har betydligt högre risk för maligna kammararytmier. Brugada syndrom är ärftligt med autosomal dominant arvgång. Hittills har 12 genmutationer…