…exokrin pankreasinsufficiens CFTR genotyper associerade med svår CF kvinnligt kön CF relaterad leversjukdom upprepade pulmonella exacerbationer systemisk glukokortikoidbehandling enteral eller parenteral nutrition transplantation och behandling…

…njursten, kronisk smärta, polycystisk leversjukdom och intrakraniella aneurysm kräver riktad handläggning. Njurtransplantation är förstahandsalternativ vid terminal njursvikt när den är möjlig. Bakgrund och epidemiologi ADPKD…

Sammanfattning Cystisk fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas…

Sammanfattning Cystisk fibros är en autosomalt recessiv flersystemsjukdom orsakad av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen, vilket ger segt, otillräckligt hydrerat sekret och skador framför allt…

…risk för anafylaxi och sekundär spridning. Vid okomplicerad hepatisk cystisk echinokockos behandlas små CE1 och CE3a cystor ofta med albendazol, medan större CE1 och CE3a…

…i hand och handled. Det är en benign, mucinfylld cystisk förändring som vanligen utgår från en ledkapsel, ett ligament eller en senskida. Cirka 60 procent…

…drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros eller annan strukturell lungsjukdom. Mycobacterium avium komplex (MAC) är vanligast. Andra viktiga arter är M. kansasii…

…interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och annan bronkiektassjukdom samt pulmonell arteriell hypertension. Kandidaten bör ha hög risk att avlida inom två år utan transplantation, men…

…när hostan behövs för att eliminera stora sekretmängder. Hos patienter med bronkiektasier, cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till sekretretention, slemproppar…

…med hypoventilation, neuromuskulär sjukdom, uttalad bröstkorgsdeformitet, svår bronkiektasi och cystisk fibros. Här gäller ett lägre målintervall och kontrollerad tillförsel, inte att syrgas undanhålls. Bleomycinbehandling i…

…vaskulit, fibromuskulär dysplasi, kärlinklämning, cystisk adventitiadegeneration och trauma. Dessa orsaker bör särskilt övervägas vid atypisk lokalisering, låg ålder eller avsaknad av etablerade riskfaktorer för ateroskleros…

…metabol alkalos med inadekvat hög urinklorid och renal kaliumförlust. Kräkningar, kongenital kloriddiarré, cystisk fibros, diuretikaanvändning och Gitelmans syndrom måste särskilt uteslutas. Bestäm blodtryck, syra basstatus…

…Insulin behövs tidigt vid uttalad insulinbrist, pankreatektomi, immunterapiutlöst diabetes, cystisk fibros relaterad diabetes, ketoacidos, katabolism eller svår hyperglykemi. Vid pankreatogen diabetes måste samtidig exokrin pankreasinsufficiens…

…virus, influensa, adenovirus och herpes simplex Medfödd störning Primär ciliär dyskinesi, cystisk fibros och alfa 1 antitrypsinbrist Nedsatt immunförsvar Hypogammaglobulinemi, vanlig variabel immunbrist, hiv, cancer…

…finnas tillgängligt innan behandlingen påbörjas. Enzymer som behandling och funktionsmått Vid cystisk fibros förekommer pankreasinsufficiens hos cirka 85 % av patienterna. Patienter med pankreasinsufficiens tar pankreasenzymer…

…bronkiolit, alveolit och cystisk fibros. Metoden används också vid kontroll efter lungtransplantation samt vid misstänkt eller konstaterad transplantat mot värd sjukdom (GVH) med lungpåverkan efter…

…feokromocytom, glukagonom) samt vid pankreassjukdom (pankreatit, pankreascancer, cystisk fibros relaterad diabetes). Extrem hyperglykemi ses vid diabetesketoacidos och hyperosmolärt hyperglykemiskt syndrom, båda akuta livshotande tillstånd. Sänkta…

…igenom luft utan att en synlig ruptur behöver föreligga. Vid sekundär spontanpneumothorax är KOL med emfysem den vanligaste orsaken, följd av cystisk fibros, interstitiella l

…tröskeln för aktiv handläggning bör vara lägre är immunsupprimerade, patienter med cystisk fibros eller primär ciliär dyskinesi, patienter med okontrollerad diabetes samt personer med anatomiska…

…inte talg. Mer precisa benämningar är epidermoidcysta eller epidermal inklusionscysta. En epidermoidcysta är en benign cystisk förändring, klädd av skivepitel med ett granulärcellslager. Cystan innehåller…

…Primärtumören kan vara liten eller kliniskt svår att se, medan en cystisk halslymfkörtelmetastas är debutsymtom. HPV associerad sjukdom har generellt bättre prognos än HPV negativ…

…spirometri initialt misstolkas som astma eller KOL, medan pneumothorax kan handläggas utan att den bakomliggande cystiska lungsjukdomen uppmärksammas. Patofysiologi med betydelse för handläggningen Inaktiverande mutationer…

…Motsvarande randomiserade överlevnadsdata saknas för interstitiell lungsjukdom, bronkiektasier, cystisk fibros, lungkärlsjukdom och andra orsaker till kronisk hypoxemisk andningssvikt. I klinisk praxis extrapoleras därför kriterierna från…

…ovanlig hos små barn. Polyper hos barn ska därför föranleda bedömning av bakomliggande sjukdom, särskilt cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi och immunbrist. Vanliga samsjukligheter är…

…pneumoni, ventilatorassocierad pneumoni och pneumoni hos barn med grav immunbrist, cystisk fibros, trakeostomi eller avancerad kronisk lungsjukdom kräver särskilda handläggningsprogram och behandlas inte fullständigt här…

…pneumotorax Pneumotorax vid exempelvis KOL, interstitiell lungsjukdom, cystisk fibros, infektion, lungcancer eller cystisk lungsjukdom Högre risk för hypoxemi, kvarstående luftläckage, behandlingssvikt och mortalitet Traumatisk pneumotorax…

…främmande kropp, tumör, immundefekt, cystisk fibros eller primär ciliär dyskinesi [1]. Predisponerande faktorer och samsjuklighet Följande tillstånd påverkar diagnostik, prognos eller behandlingsval: astma, särskilt eosinofil…

…kopplad till tobaks och alkoholexponering. HPV medierad cancer uppträder ofta med en liten eller svåridentifierad primärtumör men tydliga, ibland cystiska, halslymfkörtelmetastaser. En nytillkommen lateral halsresistens…

…En kvarstående halsresistens hos en vuxen ska betraktas som malign tills motsatsen är visad. Cystiskt utseende utesluter inte metastas, särskilt inte vid HPV associerad orofarynxcancer…

…Viktiga komplikationer är endoftalmit, tryckstegring, hornhinneödem, cystiskt makulaödem, näthinneavlossning och posterior kapselopacifiering. Den sistnämnda behandlas vid funktionspåverkan med Nd:YAG laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt…

…vara diskret. Diagnosen bör övervägas vid ett eller flera av följande fynd: Ålder eller situation Fynd som bör väcka misstanke Foster Cystiskt hygrom, generaliserat ödem…