…multimodalt med fokus på funktion, sömn, psykisk hälsa och behandling av identifierbara nociceptiva eller neuropatiska komponenter. Dysautonomi, mag tarmbesvär, bäckenbottenproblem, huvudvärk och andra samtidiga tillstånd…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt apolipoprotein B och ökad…

…<1,0 g/L vid hög kardiovaskulär risk och <0,65 g/L vid mycket hög risk (till exempel etablerad aterosklerotisk sjukdom eller familjär hyperkolesterolemi)…

…Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens, tamoxifen, litium…

…orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling…

…andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation…

…eller malabsorption Hypertyreos Kronisk inflammation eller allvarlig sjukdom Abetalipoproteinemi, hypobetalipoproteinemi Höga värden Polygen hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi (LDL receptor , apoB eller PCSK9 mutation) Hypotyreos Nefrotiskt syndrom…

…samt vid uppföljning av statinbehandling och andra lipidsänkande läkemedel. Provet ingår också i utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, vid akut pankreatit (för att bedöma triglyceridnivå…

…att DNA eller kromosomer analyseras i placenta eller fostermaterial, vanligen efter korionvillibiopsi eller amniocentes. Diagnostik kan avse en riktad familjär variant, vanliga aneuploidier, hela kromosomuppsättningen…

…antipsykotika). Uttalad hypertriglyceridemi ( 10 mmol/L) ses vid okontrollerad diabetes med samtidig genetisk predisposition (familjär kombinerad hyperlipidemi, familjär hypertriglyceridemi) eller sällsynt vid primär kylomikronemi (lipoproteinlipasbrist)…

…kaskadtestning Sporadisk cancer Somatiska förändringar i tumören Vanligen inte överförbar till barn Familjär anhopning Flera fall i en släkt utan påvisad monogen högriskvariant Kan bero…

…normalt PTH talar för PTH beroende hyperkalcemi, främst primär hyperparatyreoidism, men även familjär hypokalciurisk hyperkalcemi, litiumeffekt eller tertiär hyperparatyreoidism. Ett supprimerat PTH leder utredningen mot…

…bedömning av andra riskfaktorer och etablerad aterosklerotisk sjukdom, uteslutande av sekundära orsaker samt aktiv värdering av familjär hyperkolesterolemi. Icke fastande provtagning räcker i de flesta…

…cirka 430 nmol/L eller 180 mg/dL, kan medföra en livstidsrisk jämförbar med obehandlad heterozygot familjär hyperkolesterolemi. Det finns ännu ingen allmänt etablerad läkemedelsbehandling…

…än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom, livedo, återkommande lakunära stroke…

…utan formell operationsindikation kan erbjudas kirurgi efter individuell bedömning. Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) måste övervägas före operation, särskilt hos yngre patienter med livslång mild hyperkalcemi…

…Externa orsaker Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi…

…Även lipoprotein(a), hypertriglyceridemi och familjär hyperkolesterolemi är relevanta i den samlade bedömningen av lipidrelaterad kardiovaskulär risk. Den aterosklerotiska processen utvecklas i artärväggen under lång…

…är inte kausalt fastställda. Familjär förekomst är rapporterad men mycket ovanlig och har i vissa fall kopplats till gemensamma HLA haplotyper. Molekylär patogenes Upptäckten att…

…som aldrig behöver behandling har uppskattats till omkring en tredjedel. Ärftlighet Familjär anhopning är väl dokumenterad. Förstagradssläktingar till en person med KLL har ungefär sex…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…mer utbredd. Typ II psoriasis debuterar efter 40 års ålder, har svagare familjär anhopning och ofta ett mer stabilt förlopp. Ärftligheten är stark. Konkordansen mellan…

…Non compaction kardiomyopati Arytmogen högerkammardysplasi (ARVD, ARVC) Familjär hyperkolesterolemi (FH) ger tidig hjärtinfarkt och därmed risk för hjärtstopp. Övriga riskfaktorer för hjärtstopp Hög fysisk konditionsförmåga…

…lukter, värme och dålig ventilation läsning eller skärmanvändning under färd graviditet och hormonella variationer familjär benägenhet Kvinnor rapporterar i flera studier mer åksjuka än män…

…sjukdomsbilden ofta successivt under flera år. Gastrointestinala och neurologiska manifestationer samt familjär anhopning är relativt vanligare än hos vuxna, medan genitala sår och kärlmanifestationer kan…

…TP53 variant Lynchs syndrom, orsakat av defekt DNA mismatchreparation multipel endokrin neoplasi typ 1 familjär adenomatös polypos Carneys komplex Beckwith Wiedemanns syndrom, framför allt hos…

…ärftligheten. Genetiska signaler var anrikade i cerebellum och i gener relaterade till axonutveckling [4]. Systematiska familjestudier visar viss familjär samvariation i debutålder, progression och alkoholrespons…

…eller leverinsufficiens [7]. Syndromet beskrevs kliniskt i början av 1900 talet och har även kallats benign familjär hyperbilirubinemi och Meulengrachts sjukdom. Benämningen syndrom är etablerad…

…6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D…

…metabola modifierare. HNF1A MODY är betydligt vanligare än HNF4A MODY och är en av de vanligaste orsakerna till familjär symtomgivande monogen diabetes [2,9]. HNF1A…

…diabetes, dyslipidemi eller annan metabol sjukdom inflammatorisk ledsjukdom eller psoriasis familjär hyperkolesterolemi behandling med fluorokinoloner systemisk eller lokal kortikosteroidexponering nylig immobilisering eller längre träningsuppehåll. Fluorokinoloner…

…systemisk mastocytos. Avancerad systemisk mastocytos förekommer nästan uteslutande hos vuxna. Familjär sjukdom är ovanlig. De flesta fall orsakas av somatiska och inte nedärvda förändringar. Klassifikation…

…en släkting med Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har…

…ATP1A2 eller SCN1A. Genetisk utredning är inte indicerad vid vanlig migrän men kan övervägas vid familjär hemiplegisk migrän, atypiska neurologiska manifestationer eller misstanke om ärftlig…

…MEN 2 delas kliniskt in i MEN 2A och MEN 2B. Familjär medullär tyreoideacancer, där medullär tyreoideacancer dominerar och feokromocytom eller hyperparatyreoidism saknas i släkten…

…tyreoideasjukdom Sjögrens syndrom och siccasymtom systemisk skleros, särskilt begränsad kutan form reumatoid artrit celiaki Raynauds fenomen Familjär anhopning förekommer. Förstagradssläktingar har högre risk än normalbefolkningen…

…Kvinnligt kön var associerat med högre förekomst, oddskvot 1,65. Familjär förekomst hade en stark association, oddskvot 16,6, medan rökning och manuellt arbete var…

…4]. Debut kan ske i alla åldrar. Tidig debut är oftare familjär och har ofta ett långsamt förlopp. Sen debut är oftare associerad med järnbrist…

…hos personer med pigmentrik hud. Debuten sker ofta tidigare än vid klassisk seborroisk keratos och familjär anhopning är vanlig [3]. Patofysiologi Seborroiska keratoser är klonala…

…kön, högre ålder, tidigare aneurysmal subaraknoidalblödning och familjär belastning. Två eller fler förstagradssläktingar med intrakraniellt aneurysm eller aneurysmal subaraknoidalblödning talar för ökad ärftlig risk. Autoso

…vuxenpopulationer uppskattas aktiva störningar av uppvaknande förekomma hos omkring 2 till 4 procent [3]. Familjär anhopning är vanlig. En förstagradssläkting med sömngång ökar risken tydligt…

…förknippad med tics, neuropsykiatrisk samsjuklighet och familjär belastning. Bland vuxna är könsfördelningen jämnare eller med viss övervikt för kvinnor. OCD är tydligt familjärt. Förstagradssläktingar till…

…eller övre thorax familjeanamnes på medullär tyreoideacancer, MEN2 eller familjär icke medullär tyreoideacancer diarré eller flush tillsammans med en tyreoideaknöl, vilket kan förekomma vid ava

…flödescytometri, immunhistokemi och den kliniska bilden måste vägas samman [4]. Familjär anhopning förekommer. Förstagradssläktingar har ökad förekomst av IgM MGUS och besläktade B cellsneoplasier, men…

…vuxna. Smittan sprids vid nära kontakt, inkubationstiden är vanligen 1 till 3 veckor och utbrott ses särskilt i familjer, skolor och andra täta miljöer. Infektionen…

…publicerats i The New England Journal of Medicine, beskrivs 5 familjer med typiska EKG förändringar och kliniska karaktäristika. Utifrån rapporten kan man dra slutsatsen att…

…utan sjukdom och en dubbel horisontell linje mellan partner för konsangvinitet. Diagnoser i familjen ska verifieras mot journal, patologisvar eller register där det är möjligt…

…Begreppet enkopres används fortfarande, särskilt inom barnpsykiatri och av familjer, men beskriver inte mekanismen och bör därför kompletteras med uppgift om huruvida förstoppning och avföringsretention…

…bärare utvecklar minst en manifestation under livet. Uttrycket varierar däremot betydligt mellan familjer och mellan individer med samma variant. Omkring 20 procent av fallen beror…

…variant uppskattas till omkring 1 procent, men kan överstiga 20 procent i familjer där flera personer har manifest sjukdom [1]. AIP är den vanligaste formen…

…algoritm Bakgrund och epidemiologi Agens Norovirus är ett litet, icke höljeförsett enkelsträngat RNA virus i familjen Caliciviridae . Humana infektioner orsakas främst av genogrupperna GI och…

…kända reservoaren. Smittan överförs sannolikt genom nära kontakt med luftvägssekret och respiratoriska droppar. Infektioner kan uppträda sporadiskt eller i kluster inom familjer, skolor, militärförläggningar och…

…med geografiska skillnader. Enstaka familjer har protoporfyri orsakad av en patogen variant i CLPX [2,3]. Genetik Den vanligaste genetiska konstellationen vid EPP är en…

…KNG1, MYOF och HS3ST6. Många patienter med ett kliniskt förenligt familjärt tillstånd saknar dock identifierad genetisk orsak. Jämfört med HAE C1INH ses ofta senare debut…

…eller familjeanamnes på hypofystumör. Relevanta tillstånd är bland annat MEN1, familjärt isolerat hypofysadenom med AIP variant, Carneys komplex och X kopplad akrogigantism. Klinisk bild Symtomen…

…vanligen efter 65 års ålder. Män är något oftare drabbade än kvinnor. Familjära fall förekommer, men sjukdomen är i regel sporadisk. Riskvarianter i bland annat…

…debuterande konduktiv hörselnedsättning. Genetiken är komplex. Familjära fall uppvisar ofta ett autosomalt dominant mönster med ofullständig penetrans, men monogen sjukdom är ovanlig. De flesta fall…

…den enda etablerade monogena orsaken men förklarar inte alla familjer med hereditär sjukdom [6]. I familjer med tidig debut har SEPT9 duplikation även associerats med…

…En liten andel ingår i ärftliga syndrom, främst multipel endokrin neoplasi typ 1 eller familjärt isolerat hypofysadenom. Misstänk genetisk predisposition vid debut i barn eller…