Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Den patientcentrerade konsultationen Den kliniska konsultationen måste genomföras systematiskt. Det tar tid att bli skicklig på konsultationen och du kommer märka, klart och tydligt, att…

Två situationer förväxlas ofta: substitution vid binjurebarksvikt (måste ökas vid stress) och farmakologisk antiinflammatorisk behandling (ska trappas ned kontrollerat). Handläggningen är motsatt. Ekvivalenta doser Preparat…

Sammanfattning Antidepressiva och stämningsstabiliserande läkemedel omfattar flera klasser som måste bedömas separat utifrån målsymtom, tidigare behandlingseffekt, biverkningar, interaktioner och planerade undersökningar. Behandlingseffekten bekräftas genom att…

Koronarblodflödet regleras i första hand av myokardiets metabolism och måste öka när syrebehovet stiger, eftersom hjärtat redan i vila extraherar merparten av blodets tillgängliga syre…

Bildoptimering vid ekokardiografi För att erhålla optimal bildkvalitet måste man som regel justera flera parametrar fortlöpande under undersökningen. Justeringen görs med hjälp av reglage som…

…Innan aminosyrorna kan nå cirkulationen måste polypeptidkedjor på hundratals aminosyror brytas ned till fria aminosyror och korta peptider genom en serie enzymatiska steg som utspelar…

Sammanfattning Hemoptys innebär blodig upphostning eller blod i sputum från luftvägar eller lunga och måste skiljas från hematemes samt blödning från munhåla, svalg eller struphuvud…

Ödem uppkommer när transkapillär filtration varaktigt överstiger lymfsystemets förmåga att återföra vätska och proteiner. Starlingkrafterna måste därför förstås tillsammans med endotelial glykokalyx, mikrovaskulär permeabilitet, vävnadsmekanik…

Sammanfattning Frakturer i övre extremiteten är vanliga hos barn och läker oftast väl, men behandlingen måste anpassas till barnets ålder, kvarvarande tillväxt, frakturens stabilitet och…

Sammanfattning Lymfom omfattar ett stort antal biologiskt och kliniskt skilda sjukdomar. Behandlingen måste därför styras av en säker hematopatologisk diagnos, sjukdomens utbredning och tempo, prognostiska…

…förändrar sekretets mängd, sammansättning eller transport för att underlätta luftvägsrensning. Preparatvalet måste styras av hostans etiologi, sekretbördan och patientens förmåga att eliminera sekret, eftersom såväl…

…mycket vanlig sökorsak inom primärvård och akutsjukvård. Majoriteten av fallen är benigna men man måste utesluta potentiellt allvarliga tillstånd, varav de mest frekventa är som…

…sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över tid. Misstänk tillståndet vid depression med tidigare perioder av…

…LPK och TPK; differentialräkning måste beställas uttryckligen när leukocytfördelningen är relevant. Avvikelser känns igen genom jämförelse med det aktuella laboratoriets ålders och situationsanpassade referensintervall samt…

…Larmcentralen, den pre hospitala och in hospitala vårdapparatan måste genomgå kontinuerlig utbildning i omhändertagande av individer med hjärtstopp på och utanför sjukhus. Kedjan som räddar…

Sammanfattning Vanliga infektionssyndrom känns igen genom klinisk bild och sannolikt fokus, men mikrobiologiskt spektrum och provtagning måste anpassas efter immunstatus, främmande material, vårdrelaterade riskfaktorer och…

…EKG och symptom. För att ställa diagnosen akut hjärtinfarkt måste blodprover visa förhöjda nivåer av hjärtskademarkörer. Utöver detta skall det föreligga EKG förändringar eller symptom…

…screeningprogram är motiverat först när systematisk undersökning av asymtomatiska personer leder till större samlad hälsovinst än skada och resursåtgång. Bedömningen måste omfatta sjukdomens naturalhistoria, målpopulationen…

…spårämnen vars biologiska funktioner huvudsakligen förmedlas genom metallkoordination eller inkorporering i redoxaktiva selenoproteiner. Homeostasen måste samtidigt säkerställa tillräcklig enzymaktivitet och förhindra felmetallering, radikalbildning och vävnadstoxicitet…

…syndrom med nytillkommen buksmärta där tidskritisk kirurgisk, gynekologisk, urologisk, infektiös eller metabol sjukdom måste identifieras. Handläggningen styrs först av fysiologi, därefter av sannolik diagnos. Instabilitet…

…malignitet, infektion, pankreassjukdom och vaskulär leversjukdom måste övervägas. Nydebuterad ascites ska i regel utredas med ultraljud och diagnostisk laparocentes. Ascitesvätskan analyseras minst avseende neutrofila granulocyter…

…AVK, bygger på tre frågor: Kan ingreppet utföras med fortsatt AVK? Om AVK måste sättas ut, hur hög är patientens tromboembolirisk? Finns det någon situation…

…tumör, inflammation, demyelinisering och förändrat intrakraniellt tryck måste övervägas utifrån ålder och klinisk bild. Hos barn ska strukturell intrakraniell orsak uteslutas skyndsamt. Akut bilddiagnostik och…

…arytmier. Sambandet mellan hjärtfrekvens och retledningscellernas refraktärperiod Efter varje depolarisation måste retledningsceller och kontraktila celler repolarisera snabbt för att vara mottagliga för nästkommande impuls. Om…

…patient med KOL. Pneumoni, hjärtsvikt, lungemboli, pneumothorax och akut koronart syndrom måste aktivt övervägas [1]. Gör tidigt följande: 1. Bedöm luftväg, andningsarbete, medvetandegrad och cirkulation…

…varför arytmimekanism, strukturell hjärtsjukdom, EKG och organfunktion måste styra preparatvalet. Terapeutiska mål: myokardischemi, frekvenskontroll och rytmkontroll Antianginös behandling syftar till att återställa balansen mellan myokardiets…

…förhindra bildning av en toxisk metabolit. Rätt antidot måste matchas till toxinets mekanism och ges med korrekt dos och timing, alltid integrerat med understödjande intensivvård…

…Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism, administrationsväg och exacerbationsrisk och måste vägas mot lokal och systemisk toxicitet. Bronkdilatation och inflammationskontroll är komplementära men farmakologiskt…

…nära kopplingen mellan viral replikation och normal cellfysiologi. Resistens uppstår när genetisk variation kombineras med fortsatt replikation under läkemedelstryck och måste förstås utifrån målstruktur, farmakokinetik…

…bevarande. Om en vätska (som inte kan komprimeras) flödar genom en cylinder med varierande diameter så måste vätskans energi bevaras i varje del av cylindern…

…att blandade syra basrubbningar missas. Blodgasen beskriver fysiologin vid provtagningstillfället, men anger inte ensam orsaken. Resultatet måste alltid vägas samman med klinik, läkemedel, vätskebalans, njurfunktion…

…chock och fetal anemi. Transfusionsbeslut måste därför förena immunhematologisk diagnostik med bedömning av komponentens fysiologiska mål och patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska grund Ett blodgruppsantigen…

…eller annan organpåverkan, men infektion, tumörprogression och toxicitet från annan cancerbehandling måste bedömas parallellt. Orsaken klarläggs genom klinisk bedömning och riktad laboratorie , mikrobiologisk och bilddiagnostisk…

…mått som medelvärde, median, kvartiler och standardavvikelse samt med tabeller och diagram. Valet av mått måste styras av variabelns skalnivå, fördelning, extremvärden, bortfall och den…

…man hanterar takyarytmier i klinisk praxis. Eftersom många takyarytmier kan vara potentiellt livshotande måste dessa patienter omhändertas metodiskt och evidensbaserat. Nedan diskuteras diagnostiska och terapeutiska…

…regleras framför allt av njurens HIF–EPO system och av järntillgängligheten och måste i normalläge balansera en daglig eliminering av omkring 200 miljarder åldrande erytrocyter…

…felkällor och mätosäkerhet. Randomisering minskar systematiska skillnader mellan behandlingsgrupper, men studiens tillförlitlighet måste även bedömas utifrån risken för systematiska fel, mätkvalitet, statistisk analys och rapportering…

…genetisk analys utifrån en tydligt definierad klinisk frågeställning, där variantens funktionella och kliniska betydelse måste vara fastställd. Läkemedelsval eller dos får endast ändras när det…

…och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft versus leukemi effekten. Definition och immunologiska grundvillkor GVHD…

…utvecklas till klinisk sjukdom. Laboratorievärden och vitalparametrar måste därför alltid värderas mot graviditetslängd och det icke gravida referensintervallet kan vara missvisande. Graviditetens tidsaxel och fysiologiska…

…eller PEA) bekräftar hjärtstoppet och styr behandlingen, och den måste alltid bedömas tillsammans med puls och övriga kliniska tecken på cirkulation. Aktivera omedelbart lokalt akutlarm…

…och funktionell motilitetsstörning, paralytisk ileus eller pseudoobstruktion. Tillstånden måste skiljas åt eftersom behandlingen är olika. Mekanisk tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck…

…och riskerna för läkemedelstoxicitet, opportunistiska infektioner, virusreaktivering och malignitet. Behandlingen måste därför individualiseras och följas med kliniska mått, laboratorieprover och, för flera preparat, terapeutisk läkemedelsmonitorering…

…kan vid oproportionerlig eller kvarstående aktivering själv orsaka vävnadsskada, trombos och organsvikt. Laboratoriemarkörerna är ospecifika och måste tolkas utifrån sjukdomsfas, samsjuklighet och pågående behandling. Begrepp…

…vid abrupta flödesförändringar och vibrationer i det kardiovaskulära systemet, medan blåsljud speglar turbulent eller kraftigt accelererat flöde och måste tolkas utifrån timing, dynamik och hemodynamik…

…X inaktivering och instabila repeat expansioner. Molekylär diagnostik måste därför integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett…

…av kontinuitetsekvationen som förtäljer att den blodvolym som flödar in i ett hjärtrum måste vara lika stor som den volym som flödar ut ( Figur 1…

…för njursjukdom. Ett isolerat avvikande prov räcker vanligen inte för diagnos. Akut njurskada och övergående albuminuri måste uteslutas [1]. Sjukdomen klassificeras efter bakomliggande orsak, eGFR…

…njurfunktion, distal natriumleverans, volymstatus och samtidiga läkemedel. Elektrolytrubbningar måste därför bedömas tillsammans med syra–basstatus, kreatininutveckling, urinanalys och patientens hemodynamik. Nefronets normala natrium och kaliumhantering…

…farmakodynamisk förstärkning av exempelvis blödning, CNS depression, arytmi och elektrolytrubbningar. Interaktioner måste alltid bedömas i relation till dos, administrationsväg, tidsförlopp, patientfaktorer och läkemedlets terapeutiska bredd…

…med olika lång observationstid. Relativ risk anger den proportionella skillnaden i risk mellan grupper men måste bedömas tillsammans med absolut risk, grundrisk och observationstid för…

…Sjukdomarna är var för sig sällsynta men måste övervägas tidigt eftersom initiala symtom ofta är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt…

…ABCDE. Anamnes, klinisk undersökning och åtgärder måste oftast löpa parallellt och lagarbetet är viktigt. Endast efter att ABCDE är genomfört och eventuella problem är åtgärdade…

…eller skyddar dess mål, pumpar ut det eller begränsar dess inträde. Mekanismerna samverkar ofta och måste förstås tillsammans med mikrobiell fysiologi, läkemedelsexponering, evolution och laboratoriets…

…övervakning och genetisk vägledning centrala. Samma kopietalsvariant kan ge betydande intrafamiljär variation och laboratoriefyndet måste därför alltid värderas tillsammans med fenotyp, nedärvning och genomisk kontext…

…nervsystem, hud och blodceller. Kliniskt måste immunologiska fynd alltid relateras till målorganets funktion, eftersom autoantikroppar kan föregå sjukdom, kvarstå efter utläkt aktivitet eller förekomma utan…

…fosteravvikelser, medan diagnostik bygger på analys av placenta eller fostermaterial och kan fastställa en specifik genetisk avvikelse. Metodval och tolkning måste integrera gestationsålder, ultraljudsfenotyp, a…

…därmed orsaka kliniskt betydelsefulla falska eller missvisande resultat. Ett provsvar måste därför bedömas som slutprodukten av en sammanhängande diagnostisk kedja, inte som ett isolerat mätvärde…

…fort och den skall vara höggradig. För att relaxeringen skall vara snabb och höggradig så måste myokardiet vara eftergivligt (elastiskt). Den engelska termen för eftergivlighet…