…prenatal diagnostik och initial postnatal handläggning. Den vanligaste bakomliggande diagnosen vid kvarstående isolerad hydronefros är förträngning eller funktionellt avflödeshinder i övergången mellan njurbäcken och uretär…

…al). I Sverige föds uppskattningsvis 800 1000 barn årligen med ett medfött hjärtfel. Ekokardiografi Ekokardiografi är förstahandsval för diagnostik och uppföljning av medfödda hjärtfel. Modern…

…symtom ofta är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena…

…den tidiga patogenkontrollen och graden av inflammation, vävnadsskada samt det efterföljande adaptiva immunsvaret. Cellerna i det medfödda immunförsvaret – avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler…

…medfödda och adaptiva immunsystem reagerar mot donatorns alloantigen och skadar framför allt transplantatets endotel, kärl och parenkym. Hyperakut, akut och kronisk avstötning skiljer sig i…

…förstärka en lindrig genetisk defekt och därmed utlösa en tidigare subklinisk fenotyp. International Union of Immunological Societies, IUIS, klassificerar omkring 560 medfödda fel i immuniteten…

…i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock kliniskt viktigare än den alltid är skarp. En medfödd immunitetsdefekt kan diagnostiseras först i vuxen ålder, och…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…och når mottagliga, permissiva celler sker primär replikation. Infektionen kan därefter förbli lokal eller spridas lymfogent, hematogent, neuralt eller direkt mellan celler. Sekundär replikation i…

…mängd, inte frisätts i ett inflammatoriskt sammanhang eller presenteras utan kostimulering. Tumörens immunogenicitet bestäms därför gemensamt av antigenrepertoar, HLA genotyp, antigenprocessning, medfödda farosignaler och tumörmikromiljö…

…surt, beskt och umami. I en systematisk översikt med 175 073 deltagare var den sammanvägda prevalensen av luktfunktionsnedsättning 22,2 procent. Prevalensen var 28,8…

…organisation och avgränsning Barriärförsvaret utgör det medfödda immunförsvarets yttersta och kontinuerligt aktiva försvarslinje. Det omfattar hudens keratiniserade epitel, slemhinneepitel i luftvägar, mag–tarmkanal och urogenitalorgan…

…glykogenolys, vilket ger en snabb och flexibel reglering av glukosproduktionen. Njurbarkens proximala tubulusceller har betydande glukoneogen kapacitet. I postabsorptivt tillstånd är bidraget mindre än leverns…

…malignitet, intoxikationer och medfödda enzymdefekter. Översikt, avgränsning och biologisk funktion Den klassiska glykolysen, Embden–Meyerhof–Parnas vägen, består av tio enzymkatalyserade reaktioner i cytosolen. En…

…konstriktiv perikardit, perikardeffusion och tamponad. Mindre vanligt är cystor och tumörer i perikardiet, liksom medfödda missbildningar som leder till ett ofullständigt eller uteblivet perikardium. Vid…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund…

…eller försenad pubertet. Sjuklighet och mortalitet är högre än i bakgrundsbefolkningen. Kardiovaskulär sjukdom, särskilt medfödda hjärtfel, hypertoni, ischemisk sjukdom, stroke och aortadissektion, står för en…

…till förtida död. I en retrospektiv långtidskohort hade 41 procent medfött hjärtfel, 32 procent bikuspid aortaklaff, 14 procent aortakoarktation och 2 procent aortadissektion. Överlevnaden var…

…med påverkat allmäntillstånd, peritonitstatus, uppdriven och tyst buk, samt smärta i skrotum eller ljumske. Genitalia ska undersökas på varje pojke med buksmärta, eftersom testistorsion regelbundet…

…homogentisinsyra i urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda…

…avgränsning och klassifikation Patogenicitet är en mikroorganisms förmåga att orsaka sjukdom, medan virulens anger graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss art eller stam i…

…i den ena kammaren kan försämra den andra kammarens systoliska funktion. Detta är särskilt relevant vid komplex medfödd anatomi, där kamrarnas form, inbördes relation och…

…styr medfödda effektorceller via Fc receptorer. Blodstatus mäter endast den cirkulerande poolen. En stor andel neutrofiler finns i benmärgsreserv eller är marginerade längs kärlväggen, och…

…celltypens transkriptionsprogram och signalens varaktighet. Grundprinciper: PAMP, MAMP och DAMP Mönsterigenkänningsreceptorer är groddbanekodade sensorer i det medfödda immunförsvaret. Till skillnad från B och T cellsreceptorer…

…Definition, avgränsning och klassifikation Organspecifik autoimmunitet innebär ett adaptivt immunsvar mot antigen som huvudsakligen uttrycks i ett visst organ, en viss celltyp eller en avgränsad…

…hypotyreos måste både TSH och fritt T4 bedömas, eftersom TSH kan vara lågt, normalt eller endast lätt förhöjt trots hormonbrist. Obesitas i sig kan vara…

…samt vissa former av medfödda hjärtfel. Förekomst av pacemaker, koronarstent, isolerad bikuspid aortaklaff, mitralisklaffprolaps eller annan nativ klaffsjukdom är inte i sig en internationellt accepterad…

…medfödda tillstånd eller tumörväxt längs nerven. Den kirurgiska rekonstruktionen skiljer sig väsentligt mellan akut nervavskärning, subakut komplett paralys med bevarad muskulatur, långvarig slapp paralys och…

…verifieras i ett nytt prov och värderas tillsammans med infektionsmönster, autoimmunitet, lymfoproliferation, läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom…

Sammanfattning Navelstumpen ska i svensk lågriskmiljö hållas ren och torr. Rutinmässig applicering av alkohol, klorhexidin, puder, olja, bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård…

…huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser. WHO:s traditionella gränser är Hb…

…aneurysm. Cerebrala aneurysm är i regel förvärvade och utvecklas under livet, snarare än att vara medfödda förändringar som finns i färdig form från födelsen. När…

…effekt och större toxicitet. De används främst som kortkur vid måttliga eller svåra exacerbationer samt vid särskilda inflammatoriska lungsjukdomar. Långvarig systemisk behandling bör i regel…

…B cellslinjens uppgift och övergripande utvecklingsväg B lymfocyten är den cellulära bäraren av den humorala immunitetens antigenreceptor. Varje mogen B cell uttrycker i princip en…

…Diagnosen i sig utgör inte tillräcklig indikation. Patienten ska ha avancerad sjukdom med svår hjärtsvikt och dålig prognos trots genomförd behandling. Klaffel, medfödda hjärtvitier och…

…steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och…

…inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen; kan förekomma med…

…enligt en Italiensk studie. Personer med medfödd LQTS rapporterar ofta fall med oförklarad svimning eller hjärtstopp i familjen. Sådan anamnes är också en mycket stark…

…respektive organ glomerulär filtration eller tubulär transport av urat eventuell återresorption och sekretion i njurtubuli transportörer eller enzymer som reglerar uratnivån tarmens bidrag till uratutsöndringen…

…som mått på vänstersidigt fyllnadstryck, medan PVR beskriver motståndet i lungkärlsbädden. Kombinationen av mPAP, PAWP och PVR avgör den hemodynamiska typen. Hemodynamisk kategori mPAP PAWP…

…högdos metotrexat samt medfödda transportdefekter behandlas inte närmare. Epidemiologi och riskgrupper Prevalensen varierar kraftigt beroende på population, provmetod och diagnostisk definition. I internationella material har…

…men populationsdata inkluderar många äldre och sköra patienter som inte är representerade i kliniska studier [2]. Immunsuppression, särskilt obehandlad HIV infektion, organtransplantation och medfödda immunbrister…

…avslutad tillväxt och vuxna med icke syndromala dentofaciala anomalier. Läpp käk gomspalt, kraniofaciala syndrom, hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver…

…långvarig subklinisk inflammation [3]. Patofysiologi Pyrin uttrycks framför allt i celler i det medfödda immunförsvaret, bland annat neutrofiler och monocyter. Sjukdomsassocierade MEFV varianter sänker tröske

…och en person kan ha gikt även om ett enstaka prov ligger under denna nivå. Mononatriumuratkristaller fagocyteras av celler i det medfödda immunförsvaret och aktiverar…

…till normer. Variationer i könskarakteristika är inte synonymt med transidentitet. Gruppen omfattar många skilda medfödda eller senare upptäckta kromosomala, gonadala, hormonella och anatomiska variationer. Den…

…Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D, STX11 och STXBP2…

…meningit, skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal…

…eller långvarig behandling med protonpumpshämmare Graviditet Medfödda störningar i kobalamin eller folatmetabolismen I en fransk nationell övervakningsstudie registrerades 525 rapporterade fall mellan 2012 och 2021…

…och topoisomeras II hämmare tidigare strålbehandling långvarig exponering för bensen tobaksrökning medfödda benmärgssviktsyndrom och ärftlig predisposition för myeloisk neoplasi MDS efter cytotoxisk behandling ingår i…

…den biologiska mekanismen. I Europa och Nordamerika dominerar typ 2 inflammation med eosinofiler, mastceller, typ 2 medfödda lymfoida celler och T hjälparceller. Centrala cytokiner är…

…från den hos äldre vuxna. I en pediatrisk serie var 39 procent medfödda, 37 procent traumatiska och 17 procent neoplastiska. Nedsatt synskärpa förekom hos 71…

…klarlagd. Den mest sannolika modellen är en kombination av störd epidermal barriär, follikulär inflammation och ospecifik aktivering av det medfödda immunförsvaret. Histologin överlappar med rosacea…

…immunaktivering och yttre faktorer. Vanliga utlösande eller försämrande faktorer är: streptokockinfektion, särskilt vid guttat psoriasis hudtrauma, som kan ge nya lesioner i traumatiserad hud (Köbnerfenomen…

…hämning kan medföra långvarig läkemedelsfri remission. MAS är den viktigaste akuta komplikationen. Kliniskt manifest MAS förekommer hos ungefär 7 till 13 procent, i vissa moderna…

…2]. Preexisterande diabetes var i en metaanalys av populationsstudier associerad med ungefär fördubblad risk för kongenitala missbildningar och mer än trefaldig risk för medfödda hjärtfel…

…under graviditeten [2]. Årtionden av erfarenhet och systematiska sammanställningar har inte identifierat någon generell ökning av missfall, dödfödsel, medfödda missbildningar, prematuritet eller neonatal död efter…

…med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3, Ammonium, Plasma ammoniak Funktion Kvävehaltig metabolit som normalt omvandlas till urea i levern via…

…sekundär, hypogonadotrop hypogonadism är testosteron lågt samtidigt som LH och FSH är låga eller inadekvat normala. Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist…