…av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera samtidiga orsaker är vanliga. Bedöm tidsförloppet, patientens egen symtombeskrivning och den konkreta funktionspåverkan samt leta efter…

…Interstitiell lungfibros Fibrotiskt tillstånd inom gruppen interstitiella lungsjukdomar Etiologisk diagnos Fastställd bakomliggande sjukdom eller orsak Progressiv lungfibros Kliniskt förlopp med fortskridande fibrotisk lungsjukdom En radiologisk…

Sammanfattning Perifer arteriell sjukdom innebär stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer, vanligen till följd av ateroskleros, och är samtidigt en markör för generell…

…svårare akut sjukdom än klassisk vektorburen smitta. I länder utan triatominvektorer sker fortsatt transmission framför allt kongenitalt och, om screening saknas, genom blod eller organ…

…aquaporin 4 IgG positiv sjukdom. MOGAD kan dock överlappa med anti NMDA receptorencefalit. Vid encefalopati med psykiatriska symtom, dyskinesier, autonom instabilitet eller ett kliniskt förlopp…

…hos kvinnor, och får inte ensamt bekräfta eller utesluta sjukdomen. En variant av oklar signifikans är inte liktydig med Fabrys sjukdom [1,2]. Alla nyupptäckta…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk, kognitiv eller psykiatrisk bild…

…episodiska attacker. Bakgrund och epidemiologi Ménières sjukdom är en heterogen inneröresjukdom med en kärnfenotyp bestående av episodisk yrsel, sensorineural hörselnedsättning och tinnitus eller lockkänsla. Diagnosen…

…sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen…

…Mikulicz sjukdom, Küttners tumör, vissa former av retroperitoneal fibros och Riedels tyreoidit. Sjukdomsbegreppet etablerades efter upptäckten att patienter med autoimmun pankreatit ofta hade förhöjt S…

…Bipolär sjukdom med pågående depressiv episod klassificeras utifrån episodens svårighetsgrad och förekomst av psykotiska symtom: Klinisk episod ICD 10 kod : Bipolär sjukdom, lindrig eller medelsvår…

…sjukdomen efter Alzheimers sjukdom och den vanligaste orsaken till parkinsonism. Diagnosen är klinisk och vilar på förekomsten av bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor, i…

…oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett negativt svar minskar oddsen: (1−sensitivitet)/specificitet Post test sannolikhet Sannolikheten efter att…

…eller ett positivt hudtest kan påvisas. En sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom…

…pulmonell hypertension, neuromuskulär sjukdom, motorneuronsjukdom och uttalad skörhet kan ge svår andnöd. Symtomets svårighetsgrad korrelerar ofta dåligt med saturation, lungfunktion eller röntgenfynd. En patient kan…

…otillräcklig dos, för tidig utsättning eller låg följsamhet. Remittera vid alarmsymtom, misstänkt organisk sjukdom eller kvarstående svår förstoppning trots korrekt genomförd tömning, adekvat kombinationsbehandling och…

…intyget kan lämnas till myndighet eller domstol, fotografering och eventuell undersökning av intima kroppsdelar. Akut suicidrisk, psykos, allvarlig somatisk sjukdom och skyddsbehov måste handläggas som…

…klassificerar manometriska mönster hos vuxna med i huvudsak normal anatomi. Klassifikationen kan inte okritiskt tillämpas efter myotomi, fundoplikation, obesitaskirurgi eller annan kirurgi i övre magtarmkanalen…

…läkemedelsexponering eller annan inflammatorisk sjukdom. Diagnosen kräver aktivt sökande efter behandlingsbara differentialdiagnoser. Vid misstänkt vaskulit i centrala nervsystemet (CNS vaskulit) görs akut MR hjärna med…

…familjeanamnes inte utesluter VHL [2,3]. Sjukdomen orsakas av en patogen eller sannolikt patogen variant i VHL på kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant…

…Neurologisk sjukdom, endokardit, okulär infektion, recidiv och behandlingssvikt bör handläggas tillsammans med infektionsläkare och berörd organspecialist. Klinisk försämring efter behandlingsstart kan bero på kvarstående infektion…

…och svårare sjukdom i nästa generation, så kallad anticipation. Kongenital DM1 nedärvs nästan alltid från modern [2]. Fenotypen utgör ett kontinuum: Lindrig eller sent debuterande…

…Perikondrit efter öronakupunktur kan kräva öppen dränering om antibiotikabehandling inte räcker [5]. Postoperativ perikondrit skiljer sig delvis från piercingrelaterad sjukdom. I en fallserie efter endaural…

…Immunterapi mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral…

Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras…

…fastställa orsaken till problemen eller beskriva deras konsekvenser i vardagen. Screeningresultatet måste därför tolkas tillsammans med anamnes, tidigare funktionsnivå, klinisk undersökning och aktivitetsbedömning. Kognitiv sjukdom…

…aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom…

…Kirurgisk resektion eller debridering bör övervägas vid avgränsade och åtkomliga lesioner. Regimen måste individualiseras efter toxicitet, organsvikt och läkemedelsinteraktioner. I en amerikansk observationsstudie överlevde fem…

…sjukdom. Reaktionen kan ändå medföra betydande lidande och behov av vård [1]. Enligt ICD 11:s diagnostiska beskrivning uppträder symtomen inom timmar till dygn efter…

…familjeanamnes kan också bero på lindrig sjukdom hos en förälder, nedsatt penetrans, liten familj, tidig död, felaktigt angivet biologiskt släktskap eller autosomalt recessiv nedärvning [4…

Sammanfattning Hos spädbarn och yngre pojkar är en icke retraherbar förhud nästan alltid ett normalt utvecklingsstadium, inte sjukdom. Förhuden ska inte retraheras med kraft. Fysiologisk…

…esofagoskopi eller direkt laryngoskopi är särskilt användbar vid proximalt belägna, stora eller vassa föremål och när flexibel endoskopi misslyckas. Efter födoämnesbolus ska bakomliggande sjukdom utredas…

…men kan inte säkert skilja kolesteatom från vätska eller granulationsvävnad. I oklara fall och framför allt efter kirurgi är magnetresonanstomografi med icke ekoplanär diffusionsviktad sekvens…

…att undvika ineffektiva eller potentiellt skadliga tillskott Kostbehandling ska inte presenteras som ett alternativ till effektiv behandling av svåra vallningar, depression, osteoporos eller annan sjukdom…

…bilaterala eller multifokala. Kronisk hypoxi, exempelvis vid långvarigt boende på hög höjd, har associerats med karotiskroppshyperplasi och ökad förekomst av karotiskroppsparagangliom [1]. Metastatisk sjukdom definieras…

…Parkinsons sjukdom är efter Alzheimers sjukdom den vanligaste neurodegenerativa sjukdomen. Prevalensen överstiger 1 procent bland personer som är 65 år eller äldre. Antalet personer i…

…med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion, livskvalitet eller delaktighet…

…inte torrhet, smärta eller trötthet i en större randomiserad studie, och rituximab har inte visat kliniskt relevant effekt vid okomplicerad symtomdominerad sjukdom [2,3]. Alla…

Sammanfattning Protozoinfektion i mag tarmkanalen bör framför allt misstänkas vid persisterande diarré, steatorré eller viktnedgång efter resa, vid vattenburen smitta, utbrott, oro anal exponering och…

…1,3]. Vaccination bör inte senareläggas enbart på grund av lindrig afebril infektion. Vid måttlig eller svår akut sjukdom, särskilt med feber, kan vaccination skjutas…

…är tydligast kvälls eller nattetid. Diagnosen är klinisk och förutsätter att symtomen inte bättre förklaras av exempelvis benkramper, perifer neuropati, akatisi eller venös sjukdom [1…

…neuropsykiatrisk eller psykiatrisk sjukdom, demens, berusning eller förändrad anatomi efter kirurgi eller trauma. Iatrogena främmande kroppar, exempelvis tamponadmaterial, kirurgiskt material eller delar av medicintekniska produkter…

…lipogranulomatös inflammation efter körtelobstruktion Dagar till veckor Fast, vanligen oöm knuta i tarsalplattan Blefarit Kronisk inflammation i ögonlockskanten, ibland med meibomsk körteldysfunktion Kroniskt eller recidiverande…

…9 [3]. Expektans eller fördröjd förskrivning är därför rimlig vid lindrig sjukdom, men inte vid kontaktlinsanvändning, keratitmisstanke, gonokockinfektion, klamydiainfektion eller neonatal konjunktivit. Bakgrund och avgränsning…

…inte enbart sänkt HbA1c. Bakgrund och avgränsning Typ 2 diabetes är en heterogen metabol sjukdom som karakteriseras av varierande grad av insulinresistens, otillräcklig insulinsekretion och…

…klassificeras efter hur stor del av ändtarmen och tjocktarmen som är engagerad samt efter aktuell sjukdomsaktivitet. Crohns sjukdom kan förekomma i ileocekalregionen, tjocktarmen, tunntarmen eller…

…Tillståndet är i de flesta fall självläkande. Vid vätska som konstaterats i samband med eller efter en akut mediaotit läker en majoritet spontant inom tre…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…kronisk inflammatorisk sjukdom som främst engagerar sakroiliakaleder och ryggrad. Begreppet omfattar både icke radiografisk axSpA och radiografisk axSpA, traditionellt kallad ankyloserande spondylit eller Bechterews sjukdom…

…uppfattas som en perianal sjukdom [3]. Den verkliga incidensen är okänd, bland annat på grund av underdiagnostik och varierande nomenklatur. I primärpediatriska material har frekvensen…

…ska handläggas tillsammans med ett koagulationscentrum. Bakgrund och epidemiologi Von Willebrands sjukdom orsakas av bristande mängd eller funktion av VWF. Laboratoriemässigt låga VWF nivåer förekommer…

…är en sjukdom i hjärnan som medför varaktig benägenhet för epileptiska anfall. Ett enstaka akut symtomatiskt anfall, exempelvis vid hypoglykemi, akut stroke, abstinens eller encefalit…

…svår sjukdom. Förekomst av komedoner är ett viktigt stöd för diagnosen akne vulgaris och skiljer sjukdomen från flera follikuliter och från rosacea. Sena förändringar Efter…

…heterogen sjukdom i luftvägarna som kännetecknas av kronisk luftvägsinflammation, bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Obstruktionen är vanligen episodisk och kan lätta spontant eller efter behandling…

…globala bördan av pulmonell hypertension. Utvecklingen av pulmonell hypertension är, oavsett bakomliggande sjukdom, förknippad med mer uttalade symtom och ökad mortalitet. Hos patienter med KOL…

…som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen skovvis med fokala neurologiska symtom som känselstörningar, optikusneurit, svaghet, ataxi eller gångsvårigheter…

…efter fibertyp och efter patologi. Polyneuropati innebär ett generaliserat, i regel symmetriskt engagemang. Mononeuropati avser skada i en enskild nerv, oftast av kompression eller trauma…

…används för symtomlindring. Funktionsbegränsande okulär sjukdom och praktiskt taget all generaliserad sjukdom kräver immunterapi, vanligen prednisolon med eller utan ett steroidsparande läkemedel. Azatioprin är ett…

…immunologisk jämförelse med PCV13 och PPV23, inte genom stora studier med klinisk pneumoni eller invasiv sjukdom som utfall [5,6]. Bakgrund och epidemiologi Pneumokocksjukdom Streptococcus…