Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är…

…fysikalisk kemisk miljö i munhåla, ventrikel och duodenum. Störningar i mekanismerna kan ge allt från oral sjukdom och syrarelaterad slemhinneskada till maldigestion och kliniskt betydelsefull…

…och stadieindelning av lymfom och myelom. Misstänkt metastasering till benmärg. Uppföljning av behandlingssvar och mätning av kvarvarande sjukdom (MRD). Oklar feber eller misstänkt granulomatös sjukdom…

…hemolys. IgG antikroppar ger oftare Fc receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd…

…Kolonisation innebär förekomst och tillväxt på hud eller slemhinna utan vävnadsinvasion eller klinisk sjukdom, även om en koloniserad person kan vara smittkälla och senare utveckla…

…rytm, varaktighet och återkoppling avgör om den blir skyddande eller bidrar till allostatisk belastning och sjukdom. Stress som fysiologiskt reglerproblem En stressor är en intern…

…graviditet och återuppbyggnad efter sjukdom, medan negativ balans ses vid fasta, svår infektion, trauma, brännskada, malignitet och annan katabolism. Aminokväve frigörs kontinuerligt när kostprotein och…

…prognostiskt, prediktivt, för screening eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller…

…neutralisering och elimination. Att påvisa immunkomplex i blod innebär därför inte i sig sjukdom; det avgörande är relationen mellan bildning, fysikalisk form, cirkulationstid och elimination…

…i extremiteten: uttalad perifer arteriell sjukdom, Raynauds fenomen, tromboangiitis obliterans. Arm med AV fistel eller planerad kärlaccess för dialys. Tidigare kärlkirurgi i området. Koagulopati och…

…Definition, avgränsning och etiologisk klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom…

…kan vara allt ifrån dålig motivation till svår kardiopulmonell sjukdom. Arbetsprov med samtidig analys av andningsgaser (ergospirometri) ökar möjligheten att differentiera kardiella och pulmonella begränsningsfaktorer…

…prolaps : Kan vara idiopatisk (Barlows sjukdom) eller följd av bindvävssjukdom som Ehlers Danlos, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta. Oftast det bakre seglets P2 blad som prolaberar…

…S. aureus och B. cereus ; ingen diagnostik behövs Kronisk diarré Mekanism Diagnoser Vad som pekar dit : : : Inflammatorisk Ulcerös kolit, Crohns sjukdom, mikroskopisk kolit, celiaki Blod…

…hjärtsvikt och hög risk för arytmier. Den årliga risken för plötsligt hjärtstillestånd är <1% och medianöverlevnaden är 3 år. Aortastenos är således en allvarlig sjukdom…

…den vanligaste orsaken: icke malign gastrointestinal sjukdom, endokrin sjukdom, läkemedel, depression och social utsatthet står tillsammans för mer, och hos äldre är orsaken oftast flera…

…hos syskon trots negativ analys i föräldrarnas blod. Låggradig mosaicism kan missas om analysens känslighet är otillräcklig. Vid vissa SDHD och SDHAF2 relaterade paragangliomsyndrom ses…

…granulomatös sjukdom. Terapiresistent utslag utan säker diagnos. Val av teknik Frågeställning Metod Kommentar : : : Pigmenterad lesion, melanommisstanke Excision med 1–3 mm marginal, ned i subcutis…

…familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling, tiazidbehandling, kalk och D vitaminbehandling. EKG vid hyperkalcemi Klinisk presentation: Behandling Hypokalcemi Hypokalcemi orsakas av akut pankreatit…

…sjukdom kan vara positiva. Tolkningen börjar med pretest sannolikheten , det vill säga sannolikheten för sjukdom före provsvaret. Den baseras på symtom, status, sjukdomsduration, epidemiologi och…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar mot vanliga miljöallergen och är associerad med…

…med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det aktuella vårdtillfället. För prognosfrågor är exponering, sjukdomsstadium och tidshorisont centrala…

…att skapa celltypsspecifika och signalberoende uttrycksmönster. Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck…

…vid misstänkt eller verifierad avstötning och styrs av om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll…

…Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum till angioinvasiv, disseminerad sjukdom…

…komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning…

…migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit, cerebellär eller hjärnstamsinfarkt, intoxikation Kontinuerlig, kronisk Rörelse och komplexa miljöer Bilateral vestibulopati, polyneuropati…

…\] I diagnostik kan \(P(\text{sjukdom}\mid\text{positivt test})\) skilja sig kraftigt från \(P(\text{positivt test}\mid\text{sjukdom})\). Händelserna \(A\) och \(B…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…tillkommen, och från polygena sjukdomar, där många varianter med små individuella effekter tillsammans med miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan…

…dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En…

…dejodinaser och nukleära receptorer. Systemet samordnar energiomsättning, termogenes, cirkulation, tillväxt och framför allt hjärnans utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka…

…med sjukdom vid 60 års ålder Expressivitet Hur yttrar sig utfallet? Svårighetsgrad, organantal, debutålder Pleiotropi Påverkar samma gen flera fenotypiska egenskaper? Skelett , hud och nervsystemsfynd…

…hjärtsvikt och njursjukdom. Globalt har omkring en tredjedel av personer med typ 2 diabetes etablerad kardiovaskulär sjukdom, och hjärt kärlsjukdom står för en stor andel…

…och därmed förebygga risken för komplikationer, särskilt lungemboli. Riskfaktorer för DVT (se nedan) inkluderar genomgången kirurgi, ortopediska ingrepp, trauma, hjärtsvikt, cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…akut tillstånd/sjukdom. Den säkraste behandlingen vid akut instabilitet till följd av förmaksflimmer är elektrisk konvertering (elkonvertering, elregularisering). Om patienten är instabil och bedömningen är…

…Att extrahera information om tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom…

…MS) Vid mitralisstenos föreligger en förträngning i mitralisklaffen. Det finns många orsaker till mitralisstenos, varav den vanligaste är reumatisk klaffsjukdom och därutöver återfinns kongenitala missbildningar…

Obesitas Definition, iso BMI och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos…

Obesitas Energibalans: intag, förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång…

…Syftet med utredningen Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där biologiska, psykologiska, läkemedelsrelaterade, sociala och miljömässiga faktorer samverkar. Utredningen ska därför inte reduceras till att…

…upphör kammarkontraktionen och hjärtstillestånd inträder. Därför bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom…

Preklinisk Likelihoodkvoter anger hur starkt ett testresultat förändrar oddsen för sjukdom och möjliggör en explicit bayesiansk övergång från pretest till posttestsannolikhet. ROC kurvan beskriver testets…

…X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös sjukdom drabbar främst pojkar, medan kvinnliga bärare kan vara symtomatiska vid skev…

…och snabbare enheter. Rekryteringsmönstret är dock inte absolut utan påverkas av muskelns funktion, kontraktionstyp, rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och…

…kan förbli negativ och fördröjd behandling vid invasiv sjukdom medför hög mortalitet. Definition, avgränsning och klassifikation En systemisk mykos engagerar inre organ och kan vara…

…ko transkriptionellt och samordnas av RNA polymeras II:s fosforylerade C terminala domän, vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom. Grundprinciper och den eukaryota…

…av en stenos förhindrar den nödvändiga ökningen i syreleverans (koronarperfusion). Med åren progredierar aterosklerosen (stenosen blir mer uttalad) och då krävs allt mindre fysisk aktivitet…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…öronmusslans fria kant. Autoimmun sjukdom med Raynaudfenomen. Förberedelser och utrustning Flytande kväve i termos (−196 °C) samt kryospraypistol med utbytbara munstycken, eller kryosond för kontaktteknik…

…ett eget sjukdomstillstånd och en bidragande orsak till exempelvis typ 2 diabetes, kardiovaskulär sjukdom, obstruktiv sömnapné, metabol dysfunktion associerad steatotisk leversjukdom, artros och vissa cancerformer…

…hypofysär sjukdom. Vid förhöjt TSH analyseras fritt T4 för att skilja manifest från subklinisk hypotyreos. Vid misstanke om central hypotyreos måste både TSH och fritt…

…förmaksfladder). Patienter med både SND och supraventrikulära takyarytmier har ett så kallat brady taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de…

…eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar. Trötthet som är värst på morgonen och lättar under…

…granulomatös inflammation, ulceration eller fistelbildning. Vid avancerad sjukdom kan lymfkärl, fascia, muskulatur, senor, leder och skelett engageras. Gruppen ska skiljas från ytliga mykoser, exempelvis dermatofytos…

…sjukdom, systemisk skleros, inflammatorisk myopati Nukleära antigen, exokrina körtlar, mikrovaskulatur, bindväv eller muskel Inflammatoriska artriter RA, psoriasisartrit, axial spondylartrit Synovium, enteser och ibland extraartikulära organ…

…därför vara letal i en kontext, ge lindrig sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation…