Sammanfattning Multipel skleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen skovvis…

…komprimerande orsakerna, framför allt inflammatorisk myelit, ryggmärgsinfarkt, infektion i själva ryggmärgen och metabola myelopatier, handläggs medicinskt. Denna uppdelning görs med magnetresonanstomografi av hela ryggen, som…

…och båda missas rutinmässigt. Det tredje som ska sitta i ryggmärgen är att en artärnål aldrig får förväxlas med en venväg. Indikationer Kontinuerlig blodtrycksmätning vid…

…efter gastrisk kirurgi (gastrektomi, gastric bypass) eller ileumresektion, personer med perniciös anemi eller annan autoimmun sjukdom, långvarig protonpumpshämmar eller metforminbehandling, samt äldre med atrofisk gastrit…

…eller icke diagnostisk datortomografi. Misstänkt neuroborrelios, neurosyfilis eller annan CNS infektion. Misstänkt inflammatorisk sjukdom: multipel skleros, Guillain–Barrés syndrom, autoimmun encefalit. Meningeal carcinomatos och CNS…

…sjukdom som drabbar både det övre motorneuronet i motorkortex och det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgens framhorn. Kombinationen av centrala och perifera bortfall i…

…delvis antibiotikabehandlad bakteriell infektion, tuberkulos, svamp, läkemedelsreaktion och systemisk inflammatorisk sjukdom. Encefalopati innebär diffus hjärndysfunktion utan att inflammation i hjärnan har påvisats. Sepsis, hypoxi, leverpåverkan…

…rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och funktionell organisation En motorisk enhet består av ett α motoneuron, dess axon med terminala…

…implantat mer sällan kärlmissbildning, inflammatorisk sjukdom eller andra expansiva processer Diskherniering uppges svara för omkring 45 procent av fallen i blandade material. Iatrogent cauda equina…

…metabol, kardiell eller pulmonell sjukdom Normal kraftutveckling och excitation–kontraktionskoppling Viljemässig kontraktion börjar med aktivitet i motoriska kortex. Descenderande signaler leds via kortikospinala och andra…

…cyklofosfamid. Snabbt progredierande NSVN motiverar kombinationsbehandling, medan mindre aggressiv sjukdom kan behandlas med glukokortikoid. Evidensen för PACNS och NSVN bygger huvudsakligen på observationsstudier och expertkonsensus…

…spektrumsjukdom (NMOSD) är en sällsynt, oftast skovvis inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som främst drabbar synnerver, ryggmärg och hjärnstam. Majoriteten har serumantikroppar av IgG typ…

…medför betydande risk för sen neurotoxicitet. Sekundärt CNS lymfom kräver behandling som kontrollerar både CNS och eventuell systemisk sjukdom. För behandlingsbara patienter kan sekventiell MATRix…

…status och bilddiagnostik. Banan består av tre neuron och löper genom flera anatomiska områden där allvarlig sjukdom kan förekomma [1,4]. Centralt neuron Första ordningens…

…rytm, varaktighet och återkoppling avgör om den blir skyddande eller bidrar till allostatisk belastning och sjukdom. Stress som fysiologiskt reglerproblem En stressor är en intern…

…och personer med diabetes mellitus. Kliniskt spektrum PAD omfattar ett brett spektrum från asymtomatisk sjukdom till akut eller kroniskt extremitetshotande ischemi. Färre än hälften av…

…uppmärksamhet på bradyarytmi, ventrikeltakykardi, apikal aneurysm och mural tromb. Bakgrund och epidemiologi Chagas sjukdom, även kallad amerikansk trypanosomiasis, orsakas av den intracellulära protozoen T. cruzi …

Sammanfattning MOG antikroppsassocierad sjukdom, MOGAD, är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet som är skild från multipel skleros och aquaporin 4 IgG positiv neuromyelitis…

…inte ensamt bekräfta eller utesluta sjukdomen. En variant av oklar signifikans är inte liktydig med Fabrys sjukdom [1,2]. Alla nyupptäckta patienter ska genomgå systematisk…

…Bakgrund, begrepp och organisation Palliativ vård definieras av Världshälsoorganisationen som ett förhållningssätt som förbättrar livskvaliteten för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och…

…sjukdomsorsakande expansion är större än antalet personer med kliniskt manifest sjukdom, eftersom debuten vanligen sker i vuxen ålder och penetransen är ofullständig för alleler med…

…en släkting med Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har…

…och andra manifestationer. Nedsatt lysosomal nedbrytning av alfa synuklein är en sannolik länk mellan GBA1 varianter och ökad risk för Parkinsons sjukdom [6]. Den tr

Sammanfattning IgG4 relaterad sjukdom är en kronisk, immunmedierad fibroinflammatorisk systemsjukdom som kan ge tumörliknande svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga…

Sammanfattning Bipolär sjukdom är en affektiv sjukdom med återkommande depressiva och maniska eller hypomana episoder, där symtom och funktionspåverkan måste bedömas över tid. Misstänk tillståndet…

…supranukleär pares (PSP), kortikobasalt syndrom och Lewykroppsdemens måste övervägas. Typiska drag vid Parkinsons sjukdom är asymmetrisk debut, långsam progression över år, uttalat och bestående svar…

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…cancer och är särskilt vanlig vid thorakala maligniteter, långt framskriden sjukdom och under de sista levnadsveckorna [1]. Vid lungcancer har systematiska sammanställningar visat hög förekomst…

…eller låg följsamhet. Remittera vid alarmsymtom, misstänkt organisk sjukdom eller kvarstående svår förstoppning trots korrekt genomförd tömning, adekvat kombinationsbehandling och god följsamhet. Bakgrund och epidemiologi…

…Akut suicidrisk, psykos, allvarlig somatisk sjukdom och skyddsbehov måste handläggas som vårdfrågor oberoende av intygsuppdraget. Intyget ska skilja mellan vad personen uppger, vad läkaren själv…

…Hypomotilitet, inklusive ineffektiv esofagusmotilitet och upphävd kontraktilitet, behandlas i första hand genom att korrigera bakomliggande sjukdom, optimera refluxbehandling och anpassa måltiderna. Evidensen för prokinetiska läkemedel…

Sammanfattning Von Hippel Lindaus sjukdom, VHL, är ett autosomalt dominant tumörpredispositionssyndrom orsakat av en konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för…

Sammanfattning Whipples sjukdom är en sällsynt, potentiellt dödlig systeminfektion orsakad av Tropheryma whipplei . Den klassiska formen ger ofta en flera år lång prodromalfas med intermittent…

…planeras av ett erfaret team. Bakgrund och epidemiologi DM1, tidigare kallad Steinerts sjukdom, är en av de vanligaste muskeldystrofierna hos vuxna. En metaanalys fann en…

…kräva öppen dränering om antibiotikabehandling inte räcker [5]. Postoperativ perikondrit skiljer sig delvis från piercingrelaterad sjukdom. I en fallserie efter endaural tympanoplastik debuterade symtomen 2

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD domineras…

Sammanfattning Kognitiv sjukdom innebär nedsättning av en eller flera kognitiva funktioner med konsekvenser för vardagsaktiviteter, insikt eller inlärningsförmåga. Misstanken väcks vid förändrat minne, förändrad planeringsförmåga…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…amöbor som förekommer i jord, damm, sötvatten, kranvatten, avloppsvatten, ventilationssystem och andra naturliga eller människoskapade miljöer. Exponering är vanlig, medan invasiv sjukdom är ytterst sällsynt…

…en extremt hotfull eller skrämmande händelse. Tillståndet ligger bland faktorer som påverkar hälsotillstånd och är inte klassificerat som psykisk sjukdom. Reaktionen kan ändå medföra betydande…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Sammanfattning Hos spädbarn och yngre pojkar är en icke retraherbar förhud nästan alltid ett normalt utvecklingsstadium, inte sjukdom. Förhuden ska inte retraheras med kraft. Fysiologisk…

…användbar vid proximalt belägna, stora eller vassa föremål och när flexibel endoskopi misslyckas. Efter födoämnesbolus ska bakomliggande sjukdom utredas, framför allt eosinofil esofagit, peptisk striktur…

…3]. Sjukdomen förekommer i alla åldrar. Barn har ofta snabbare tillväxt, sämre mastoidpneumatisering, mer utbredd slemhinnesjukdom och högre risk för residual eller recidiverande sjukdom. Risken…

…effektiv behandling av svåra vallningar, depression, osteoporos eller annan sjukdom. Internationella riktlinjer framhåller menopausen som ett lämpligt tillfälle för samlad bedömning av levnadsvanor, kardiovaskulär risk…

…lunga eller lever. Lokal invasion är inte i sig tillräcklig för att fastställa metastatisk sjukdom. Uppskattningar av metastasrisken vid huvud och halsparagangliom varierar mellan cirka…

…kan skilja degenerativ parkinsonism från exempelvis essentiell tremor, men skiljer inte säkert Parkinsons sjukdom från multipel systematrofi eller progressiv supranukleär pares [2]. Behandlingen är symtomatisk…

Sammanfattning Levodopa kombinerat med en perifer dopa dekarboxylashämmare är den mest effektiva symtomatiska behandlingen av Parkinsons sjukdom och bör erbjudas när motoriska symtom påverkar funktion…

Sammanfattning Primär Sjögrens sjukdom är en kronisk systemisk autoimmun sjukdom som främst drabbar tår och spottkörtlar men som också kan orsaka lung , njur , nervsystems , hud…

…är en viktig riskfaktor för bland annat amöbiasis och giardiasis. Kliniskt viktiga organismer Organism Typisk exponering Huvudsaklig lokalisation Typisk sjukdom Giardia duodenalis Obehandlat vatten, förskola…

…1,3]. Vaccination bör inte senareläggas enbart på grund av lindrig afebril infektion. Vid måttlig eller svår akut sjukdom, särskilt med feber, kan vaccination skjutas…

…och förutsätter att symtomen inte bättre förklaras av exempelvis benkramper, perifer neuropati, akatisi eller venös sjukdom [1]. Polysomnografi behövs vanligen inte. Utredningen ska omfatta läkemedelsgenomgång…

…delar av medicintekniska produkter, måste också övervägas. Hos vuxna med upprepade eller multipla främmande kroppar bör bakomliggande psykiatrisk sjukdom, kognitiv svikt, självskadebeteende eller våldsutsatthet bedömas…

…samband med högre sannolikhet för behandlingsframgång [4]. Predisponerande tillstånd Enstaka hordeolum behöver inte föranleda utredning av bakomliggande sjukdom. Följande tillstånd kan emellertid bidra till recidiv:…

…vid lindrig sjukdom, men inte vid kontaktlinsanvändning, keratitmisstanke, gonokockinfektion, klamydiainfektion eller neonatal konjunktivit. Bakgrund och avgränsning Rött öga uppkommer genom dilatation av kärl i konjunktiva…

…inte enbart sänkt HbA1c. Bakgrund och avgränsning Typ 2 diabetes är en heterogen metabol sjukdom som karakteriseras av varierande grad av insulinresistens, otillräcklig insulinsekretion och…

…med eller utan blod, inga tecken på systemisk sjukdom och normala inflammationsmarkörer S2 Måttlig aktivitet Fler än 4 avföringar per dygn , men endast minimala tecken…

…talar man om långvarig kronisk sjukdom, med väsentligt sämre spontanläkning. Förekomst Tillståndet är mycket vanligt. Punktprevalensen hos förskolebarn är i storleksordningen 10 till 20 procent…