Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har…

…och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har…

…Detta skapar en extrinsisk inkubationsperiod och gör vektorns livslängd avgörande. Biologisk transmission indelas efter vad som sker i vektorn: Propagativ: patogenen förökar sig utan tydlig…

…ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar…

…inflammation i flera organsystem. Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala nervsystemet som målorgan…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…kan försörja kroppens syrebehov även med mindre ejektionsfraktioner, vilket förklaras av att slagvolymerna är större än normalt. Individer som har små kammarvolymer tenderar istället ha…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…Organisation och förberedelse Alla som handlägger patienter med hjärtstopp skall genomgå kontinuerlig HLR utbildning. På akutintag, operationssal, vårdavdelning m fl skall ansvarsfördelning vara tydlig i…

…Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på…

…saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av organpåverkan samt undvikande av läkemedel och exponeringar som kan…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen i…

…tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller…

…kreatinfosfat/ADP) som läcker ut i blodet vid skada på muskelcellsmembranet. Låga värden Uttalat låg muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden…

…som patienten tidigare haft dokumenteras också. Att extrahera information om tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med…

…kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…risk för kalcinos och vaskulopati men saknar den tydliga malignitetsassociation som ses hos vuxna. Handläggningen nedan avser i första hand vuxna. Barn med misstänkt juvenil…

…men tillgänglighet och subvention i Sverige måste kontrolleras. Vid högre risk är azacitidin standard för patienter som inte direkt transplanteras. Alla transplantationslämpliga patienter med högre…

…är en kronisk, heterogen inflammatorisk sjukdom i luftvägarna med bronkiell hyperreaktivitet och variabel luftflödesbegränsning. Tillståndet kännetecknas av återkommande och varierande episoder av andnöd, väsande andning…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

…är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en…

…används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om…

…har ansökt om internationellt skydd men ännu inte fått sin ansökan slutligt avgjord. Gruppen omfattar barn, ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar…

…gånger så ofta som män. Incidensen varierar geografiskt och är högst i populationer med nordeuropeiskt, särskilt skandinaviskt, ursprung. I norra Europa har incidens upp till…

…med risk och PET anpassad cytostatikabehandling, ofta i kombination med strålbehandling vid begränsad sjukdom. Indolenta lymfom behöver däremot inte behandlas enbart därför att diagnosen har…

…skleros med flera år, särskilt vid begränsad kutan systemisk skleros. Det kan också förekomma vid blandad bindvävssjukdom, systemisk lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och…

…olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt vanligare som livstidsrisk…

…att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom …

…testar ett mycket stort antal genetiska varianter för statistiskt samband med en fenotyp och har kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper…

…HLA varianter, framför allt HLA DRB1 03:01 och HLA DRB1 04:01 i europeiska befolkningar, är associerade med typ 1 sjukdom. En utlösande faktor…

…av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är positivt. RF har begränsat värde som prognostisk markör vid…

Sammanfattning Ataxi är ett kliniskt syndrom med bristande koordination som kan orsakas av dysfunktion i cerebellum, dess förbindelser, proprioceptiva banor eller vestibulära system. Första steget…

…för Alzheimers sjukdom påverkar diagnos och handläggning hydrocefalusutredning med tappningstest uppföljning av vissa infektioner eller hematologiska och onkologiska sjukdomar. Lumbalpunktion ska inte beställas som ospecifik…

…Fibrosen har kunnat kopplas till en specifik sjukdom eller orsak. Progressiv lungfibros: Fibrotisk lungsjukdom med fortskridande förlopp. Begreppet avser sjukdomsutvecklingen och är inte i sig…

…påverkas kraftigt av diagnostiska definitioner och selektion [2]. I kliniska material har majoriteten av patienter med diabetes efter pankreassjukdom registrerats som typ 2 diabetes trots…

…kardiovaskulära sjukdomar minskar, varför fler kommer att utveckla och leva med förmaksflimmer (Lip et al). Ett förmaksflimmer skall föreligga 30 sekunder för att betraktas som…

…australis och Rickettsia felis Skrubbrickettsios orsakas av Orientia tsutsugamushi , som är närbesläktad men inte tillhör släktet Rickettsia . Sjukdomen har så stora kliniska likheter med övriga…

…Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar föranleda väggförtjockning som är…

…har gått ned i vikt till följd av kronisk sjukdom patienter med sarkopen obesitas BMI anger inte heller var fettet är lokaliserat. Visceralt fett och…

…med NSAID och lokala glukokortikoidinjektioner, följt av metotrexat och därefter biologiska eller riktade syntetiska DMARD. Vid dominerande entesit eller axial sjukdom har konventionella DMARD som…

Smärta och smärtbehandling Definition av smärta : obehaglig sensorisk eller emotionell upplevelse som kan korreleras med verkligen eller potentiell vävnadsskada eller uttryckas i termer av sådan…

…personer med ashkenazisk judisk bakgrund har incidensen uppskattats till omkring 1 per 800 till 1 000 födda [3,4]. Sjukdomen är panetnisk och förekommer i…

…som serum IgA under 0,07 g/L hos en person över 4 års ålder, med normalt IgG och IgM, i huvudsak bevarade vaccinsvar och…

…Sjukdomen är särskilt vanlig i Skandinavien och bland personer med afrikanskt ursprung. Omkring 70 procent insjuknar mellan 25 och 40 års ålder, men kvinnor har…

…undernäring och ätstörning, samt vid tillstånd med ökad cellomsättning som hemolytisk anemi och myeloproliferativa sjukdomar. Provet tas också inför och under graviditet vid misstanke om…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…och plötslig hjärtdöd EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och…

…neurotransmittor är en endogen substans som bildas i eller tillhandahålls den presynaptiska neuronen, finns vid frisättningsstället, frisätts vid fysiologisk aktivitet och påverkar målcellen via specifika…

…alloimmuna katastrofer som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation…

…eller cerebrovaskulär sjukdom diabetes obesitas graviditet flera samtidiga kroniska sjukdomar. Under omikroneran har cerebrovaskulär sjukdom, KOL, diabetes, hjärtsjukdom och hjärtsvikt fortsatt varit associerade med ökad…

…specifika sjukdomar och den utvidgade uppföljningen av extremt prematurfödda eller svårt sjuka nyfödda behandlas endast översiktligt. Dessa barn behöver ofta ett individuellt uppföljningsprogram parallellt med…

…ökar med åldern och är särskilt hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som…

…Begreppet omfattar flera biologiskt skilda sjukdomar med olika ursprungscell, vävnadstropism, genetiska förändringar och känslighet för behandling. T och NK cellsneoplasier utgör omkring 5 till 10…

…är den centrala markören vid diabetisk njursjukdom och flertalet glomerulära sjukdomar. Total proteinuri är särskilt relevant vid kraftig proteinutsöndring, tubulointerstitiell sjukdom och monoklonala immunglobuliner [5]…

…med generaliserad förvärvad låg lust som orsakar lidande, efter fullständig bedömning och behandling av påverkbara faktorer. Behandlingen är vanligen utanför godkänd indikation i Sverige och…