…kallad MODY 2, är en monogen form av hyperglykemi. Tillståndet nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär 50 procents sannolikhet för överföring vid varje graviditet. De flesta…

…Normal perineal känsel, normal analsfinktertonus eller låg residualurin utesluter inte tillståndet. Inget enskilt symtom eller undersökningsfynd har tillräcklig sensitivitet för att säkert avfärda kompression [1…

…perianal ven snarare än en blödning fritt i subkutan vävnad [1]. Tillståndet ger plötsligt insättande, ofta intensiv smärta och en ömmande blåviolett knuta vid anus…

…28 levnadsdygnen. Tidig sepsis, vanligen definierad som debut inom 72 timmar, är oftast perinatalt förvärvad. Sen sepsis är oftare samhälls eller vårdrelaterad. Prematuritet, mycket låg…

…av erytrocyter eller trombocyter. Vertikal eller perinatal överföring. Direkt exponering för infekterat blod, även om vissa rapporterade smittkluster senare har ifrågasatts. Transfusionsöverföring är dokumenterad även…

…hög HBV endemicitet och i vissa populationer med injektionsrelaterad smittrisk. I högendemiska delar av Afrika och Asien förvärvas HBV ofta perinatalt eller under tidig barndom…

…har sjukdomen rapporterats från tre månaders ålder och uppåt. En lätt dominans av flickor har beskrivits i vissa material, men könsfördelningen varierar mellan studier [2]…

…patogenen, men andra bakterier kan förekomma, särskilt i perineala och anogenitala områden [6]. Begreppet recidiverande furunkulos används ofta vid minst tre episoder under tolv månader…

…Mobitz typ II blockeras vissa förmaksimpulser men PQ tiden är konstant (kan dock vara förlängd). Mobitz typ II är allvarligat eftersom tillståndet oftast är kroniskt…

Prenatal genetisk screening uppskattar sannolikheten för vissa fosteravvikelser, medan diagnostik bygger på analys av placenta eller fostermaterial och kan fastställa en specifik genetisk avvikelse. Metodval…

Sammanfattning Järnbehandling är indicerad vid verifierad absolut järnbrist och, i vissa sjukdomstillstånd, vid funktionell järnbrist. Erytropoesstimulerande läkemedel, ESA, är däremot främst aktuella vid anemi vid…

…ifrån mycket enkelt till omöjligt. Vissa patienter kan diagnostiseras redan i väntrummet medan andra gåtor tar flera år att lösa. En tidig diagnos kan innebära…

Alfafetoprotein (AFP) är ett fosterprotein som normalt sjunker till mycket låga nivåer efter födseln men som återkommer i blodet vid hepatocellulär cancer och vissa germinalcellstumörer…

…systemet den enda kommunikationen mellan förmak och kammare. Hos vissa personer finns dock en extra ledningsbana (kallas även accessorisk bana , extrabana eller Kents bunt ) mellan…

…adekvat gasutbyte, med hypoxemi och i vissa fall koldioxidretention som följd. Tillståndet är inte en diagnos utan ett slutresultat av vitt skilda sjukdomsprocesser: lungparenkymsjukdom, luftvägsobstruktion…

…i södra Kina, Sydostasien, delar av Nordafrika och vissa arktiska populationer. Icke keratiniserande nasofarynxcancer är starkt associerad med Epstein Barr virus (EBV), medan keratiniserande cancer…

…intermediär hyperglykemi, innebär glukosnivåer över normalområdet men under diagnostisk gräns för diabetes. Tillståndet omfattar nedsatt fasteglukos, nedsatt glukostolerans och, enligt vissa riktlinjer, förhöjt HbA1c. Definitionerna…

…Vissa antibiotikum angriper bakterieprocesser som även bedrivs i våra egna celler (t ex proteinsyntes) men eftersom antibiotika är selektivt för bakteriella varianter av respektive enzym…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i vissa fall kan vara livshotande. Vanligast och viktigast är…

…och en posteroinferior (bakre) fascikel. Vissa individer har ytterligare en fascikel ( median eller centroseptal fascikel ) som försörjer septum. Fascikelblock uppstår om överledningen i fasciklarna är…

…och bäst dokumenterad risk ses med klozapin och olanzapin. Viktuppgång förekommer också med bland annat kvetiapin, risperidon, mirtazapin, vissa tricykliska antidepressiva, litium, valproat, gabapentin, pregabalin…

…vid utredning och uppföljning av misstänkt eller känd njursjukdom, inför och efter nefrotoxisk behandling (kontrastmedel, vissa läkemedel), vid dosering av njurutsöndrade läkemedel, vid preoperativ bedömning…

…är inte genetisk, men kan kliniskt likna monogen obesitas. Tillståndet kännetecknas av snabb viktuppgång efter hypotalamusskada, minskad energiförbrukning och ofta samtidiga hypofysära, autonoma och sömnrelaterade…

…Tillståndet orsakas oftast av virus och är som regel benignt men vissa patienter kan behöva slutenvård. Perimyokardit orsakar differentialdiagnostiska problem gentemot hjärtinfarkt eftersom tillståndet orsakar…

…inte existerar. Ultraljudsbilden visar inte strukturer som egentligen existerar. Ultraljudsbilden missvisar vissa strukturers ekotäthet. Ekotäthet (ekogenecitet) definierar hur mycket ultraljudsvågor som reflekteras av vävnaden. Strukturer…

…eller där en infektion skulle få allvarliga konsekvenser, samt vid de flesta rent kontaminerade och vissa kontaminerade ingrepp. Vid smutsiga eller infekterade operationsfält krävs behandling…

…protrombinkomplex, PK(INR), vanligen till ett målintervall på 2,0 till 3,0. Högre målintervall används vid vissa mekaniska klaffproteser. Direktverkande orala antikoagulantia, DOAK, är…

…våldsutsatthet och hinder för vård bidrar till ökad psykisk ohälsa, suicidalt beteende och vissa riskbeteenden [1]. Riskbedömning och prevention ska därför utgå från individens anatomi…

…kontrolleras konservativt. Dialys ska inte påbörjas enbart vid ett visst eGFR värde. Val av dialysform, kärlaccess, behandlingsfrekvens och intensitet ska utgå från kliniskt tillstånd, kvarvarande…

…Hos vuxna krävs vanligen njurbiopsi, med undantag för vissa patienter med typisk diabetesnefropati eller tydligt anti PLA2R positiv membranös nefropati. Utredningen ska samtidigt identifiera akut…

…glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel, organtransplantation, lipodystrofi och vissa infektioner eller behandlingar. Monogen diabetes tillhör samma övergripande klass av specifika diabetestyper, men är genetiskt orsakad…

…används främst för icke transfusionsberoende beta talassemi (NTDT), men liknande handläggningsprinciper gäller vissa patienter med HbE/beta talassemi. Diagnosen bygger på livslång mikrocytär hemolytisk anemi…

…kirurgi och förlossning. Vid typ 3 och vissa fall av typ 2N förekommer även led och muskelblödningar. Diagnosen kräver en förenlig blödningsanamnes och riktad laboratorieanalys…

…Exempelvis så förkortas refraktärperioden gradvis allteftersom hjärtfrekvensen ökar vid fysisk aktivitet. I vissa situationer kan hjärtfrekvensen dock ändras hastigt, från ett slag till ett annat…

…neuropsykiatri, beroendevård och i vissa situationer barn och ungdomsmedicin eller barn och ungdomspsykiatri vid övergång från barn till vuxenvård. Misstanke om ADHD kan förekomma som…

…Okomplicerad och komplicerad appendicit kan delvis vara biologiskt skilda sjukdomsförlopp, där vissa okomplicerade fall läker spontant medan andra tidigt utvecklar gangrän, perforation eller abscess [1]…

…mycket höga leukocyttal kan leukostas ge dyspné, hypoxi och neurologiska symtom, ett tillstånd som är omedelbart livshotande. Diagnosen ställs på benmärgsundersökning med morfologi, flödescytometrisk immunfenotypning…

…svår acidos, lungödem eller annan vätskeöverbelastning med organpåverkan, uremisk perikardit eller encefalopati samt vissa dialyserbara intoxikationer. Kreatinin eller urea ensamt ska inte styra behandlingsstarten. Profylaktisk…

…en hemorragisk stroke med blödning i subaraknoidalrummet, oftast orsakad av ruptur av ett cerebralt aneurysm. Misstänk tillståndet vid plötsligt insättande åskknallshuvudvärk, särskilt med illamående, kräkningar…

…skiljer sig mellan kliniker. Intoxikation med andra svaga syror där Giftinformationscentralen rekommenderar det, exempelvis vissa fenoxisyraherbicider (2,4 D, MCPA) och metotrexatöverdos. Tumörlyssyndrom förekommer som…

…visas. Den uppskattade prevalensen i de flesta populationer är cirka 1 per 100 000 till 250 000 invånare. Betydligt högre frekvenser har rapporterats i vissa…

…multiplex, samt vid oklar systemisk inflammation med konstitutionella symtom och multiorganengagemang. Provet är också relevant vid utredning av vissa läkemedelsinducerade vaskuliter (t.ex. hydralazin, propyltiouracil…

…hos en klar majoritet av dem som genomgår onkologisk behandling. Tillståndet är sällan enkelt: hos samma patient kan tumörens inflammatoriska påverkan på erytropoesen, cytostatikautlöst benmärgshämning…

…är den klassiska formen. Andra vanliga orsaker är gastrisk kirurgi, tillstånd efter bariatrisk kirurgi, terminal ileit och resektion av ileum, långvarig behandling med protonpumpshämmare eller…

…ioflupan. Uppgifterna om påverkan på bildresultatet är motstridiga. Vissa studier har inte visat någon påverkan, definierad som mindre än 10 procent förändring av upptagsintensiteten, eller…

…Infektioner som kräver långvarig intravenös antibiotikabehandling. Djupa infektioner såsom hjärnabscess, pleuraempyem eller vissa skelett och mjukdelsinfektioner. Neutropen feber. Upprepade eller svårbehandlade luftvägsinfektioner i kombination med…

…och ketos samt kontakt med diabetesspecialist. Teplizumab kan fördröja utvecklingen från stadium 2 till stadium 3 hos vissa personer, men behandlingen ersätter inte uppföljning och…

…och ett ”inhibitoriskt” parasympatikus är missvisande. Sympatikus kontraherar exempelvis många kärl men relaxerar detrusor och vissa luftvägar, medan parasympatikus bromsar sinusknutan men kontraherar bronk och…

…I är oftast ofarligt. AV block II – Innebär att vissa förmaksimpulser blockeras helt (vilket leder till att QRS komplex faller bort). AV block II indelas…

…kan samtidigt öka uttrycket av vissa virulensfaktorer, medan stress och stationärfasprogram kan gynna adhesion, biofilm och överlevnad. Odlingsdiagnostik påverkas av generationstid, näringskrav och fysiologiskt tillstånd…

…resistens. För betalaktamer är effekten tidsberoende och optimeras genom frekvent dosering eller, för vissa preparat, förlängd eller kontinuerlig infusion så att serumkoncentrationen hålls över MIC…

…och saknar osteoner och märgrum. Undantag är förkalkat brosk, tillväxtplattans mineraliseringszon och vissa ålders eller sjukdomsrelaterade förkalkningar. Kondrocyternas låga täthet, ofta endast omkring 1–5…

…av östrogenreceptor, progesteronreceptor och HER2. Dessa biomarkörer definierar behandlingsrelevanta huvudgrupper och kompletteras i vissa fall av Ki67, genetiska analyser eller multigentest [3,4]. Behandlingen är…

…utnyttjar eller förstärker immuncellers aktivitet mot tumörsjukdomen. Allogen stamcellstransplantation kan också vara en del av behandlingen vid vissa maligniteter, exempelvis i enstaka utvalda fall av…

…avancerad eller metastaserad kolorektal cancer. CEA används även, med lägre specificitet, vid vissa andra maligniteter som bukspottkörtel , magsäck , lung och bröstcancer, men har där en…

…undantag eller variationer : Kärndiameter Cirka 5–10 µm Större vid polyploidi och i vissa sekretoriska eller maligna celler Antal kärnor Vanligen 1 Skelettmuskelfibrer är flerkärniga…

…respektive vektor. Myiasis är ett särskilt tillstånd där fluglarver utvecklas i vävnad; vissa styngflugor kan använda en blod­sugande insekt för att transportera ägg, men detta…

…Behandlingen är orsaksinriktad och anpassas efter organpåverkan, med akut handläggning enligt ABCDE vid allvarligt tillstånd, vätskebehandling vid septisk chock och handläggning enligt lokalt PM vid…

…förhöjda värden är ett diagnostiskt kriterium. Provet används även vid uppföljning av känd hemokromatos och vid bedömning av inflammatorisk aktivitet i vissa sammanhang, t.ex…