Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

…Atopiskt eksem känns igen på klåda, torr hud och ofta böjveckseksem samt egen eller ärftlig atopi, och diagnosen kan struktureras med Williams kriterier: kliande utslag…

…ska tolkas och vilka släktingar som behöver erbjudas uppföljning. Ett dåligt taget släktträd leder till missad ärftlig sjukdom, till onödiga analyser och till felaktiga riskbesked…

…svettning, ortostatism, oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila…

…är en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…järndepåer, men fungerar samtidigt som akutfasprotein. Låga värden Järnbrist Höga värden Hemokromatos (ärftlig eller sekundär) Leversjukdom Alkoholöverkonsumtion Upprepade transfusioner Metabolt syndrom/fettlever Inflammation, infektion, malignitet…

Ärftliga variationer i CYP450 gener kan förändra läkemedelsclearance eller prodrugaktivering från närmast obefintlig till kraftigt ökad och därmed orsaka behandlingssvikt eller dosberoende toxicitet vid standarddos…

…infektionsmiljö. Begrepp, avgränsning och klassifikation Antimikrobiell resistens är en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…samt vid uppföljning av järnbehandling. Transferrinmättnad är särskilt värdefull vid utredning av misstänkt ärftlig hemokromatos, där en förhöjd mättnadsgrad ofta är det första biokemiska tecknet…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders behandling för akut trombos, med…

…uteslutning av hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH), läkemedelsutlöst benmärgsskada och ärftliga benmärgssviktsyndrom. Sjukdomens svårighetsgrad klassificeras enligt Camittakriterierna och styr, tillsammans med ålder…

…leverfunktion, tyreoideafunktion, alkoholintag, läkemedel och misstanke om ärftlig dyslipidemi. Icke fastande prov är tillräckligt för rutinmässig riskbedömning. Fastande prov bör tas vid tydligt förhöjda triglycerider…

…inte ensam ligga till grund för profylaktisk kirurgi. Total tyreoidektomi är den enda etablerade möjligheten att förebygga eller bota ärftlig medullär tyreoideacancer. Vid RET M918T …

…motoriska fynd, oklar lokalisation eller misstänkt inflammatorisk, ärftlig eller multifokal neuropati. Vid okomplicerad distal symmetrisk polyneuropati har blodglukos, vitamin B12 (med metylmalonat vid gränsnära värde…

…tre månaders behandling. Ett avvikande funktionellt resultat ska inte betraktas som ärftlig brist förrän förvärvade orsaker har uteslutits och fyndet har bekräftats. Bakgrund och klinisk…

…vad prevalenssiffrorna antyder. Medianåldern vid insjuknande är omkring 60 till 65 år vid sporadisk sjukdom och cirka tio år lägre vid ärftlig sjukdom. Incidensen stiger…

…måste därför övervägas särskilt noggrant. Ärftlighet, atopi och fenotyper Astma har en stark ärftlig komponent, med en uppskattad ärftlighetsgrad på 25 till 80 procent. Atopi…

…Bröstcancer hos män ska utredas enligt samma onkologiska principer som hos kvinnor, samtidigt som sannolikheten för ärftlig predisposition är högre. Incidensen stiger kraftigt med åldern…

…dosbehov eller biverkningsrisk anges. Genetisk testning nämns vid positiv familjeanamnes på polyneuropati som ett möjligt sätt att bekräfta ärftlig sjukdom. Detta avser etiologisk diagnostik och…

…och livskvalitet. Den enda etablerade yttre riskfaktorn är exponering för höga doser joniserande strålning. Sjukdomen är inte ärftlig, och genetisk rådgivning är inte aktuell. Patogenes…

…svårbehandlad hypertoni, misstänkt systemsjukdom, ärftlig njursjukdom, elektrolytrubbningar och förhöjd beräknad risk för njursvikt är viktiga remissindikationer. Bakgrund och epidemiologi Kronisk njursjukdom är ett samlingsbegrepp för…

…demyelinisering är oftast immunmedierad och därmed behandlingsbar, medan ärftlig demyelinisering ses vid Charcot Marie Tooths sjukdom typ 1. Etiologi Diabetes är den enskilt vanligaste identifierbara…

…Hos en minoritet finns en ärftlig eller systemisk bakgrund som bör efterfrågas aktivt: Birt Hogg Dubés syndrom med mutation i folliculin och karakteristiska hudförändringar samt…

…att aktiverat protein C inte ger förväntad antikoagulant effekt. Den vanligaste ärftliga orsaken är faktor V Leiden, en variant i F5 som gör aktiverad faktor…

…ska dock föranleda omprövning av diagnosen och bedömning av strukturell, inflammatorisk eller ärftlig orsak. Patofysiologi Den mest accepterade modellen är en inflammatorisk neuropati med ödem…

…allt visar en topp under femte och sjätte levnadsdecenniet. Barn skiljer sig från vuxna genom en större andel ärftlig predisposition, särskilt patogena varianter i TP53…

…3]. Riskkategori Exempel och klinisk betydelse Hormonella faktorer Kombinerade östrogeninnehållande preventivmedel, hormonell substitutionsbehandling, graviditet och postpartumperiod Ärftlig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutation G20210A, antitrombinbrist, protein…

…Sjukdomen förekommer i alla åldrar och utan tydlig könsskillnad. Ärftliga former debuterar vanligen i barndomen, medan förvärvad central eller nefrogen diabetes insipidus dominerar hos vuxna…

…Predisponerande och utlösande faktorer kan omfatta: ärftlig sårbarhet för långvarig smärta tidigare eller samtidig lokal eller generaliserad smärta sömnstörning fysisk inaktivitet och obesitas inflammatorisk reumatisk…

…gångförmåga, balansproblem, överbelastning av de mindre metatarsalhuvudena och ökad fallrisk hos äldre [2]. Tillståndet är multifaktoriellt. Ärftlig predisposition, kvinnligt kön, stigande ålder, ligamentär laxitet, form…

…och graviditetsplaner [3]. De flesta PitNET är sporadiska. Ärftlig predisposition bör övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, gigantism, stor eller aggressiv tumör…

…kan vara lindrigt symtomatiska eller kliniskt opåverkade [3]. En negativ familjeanamnes utesluter därför inte ärftlig sjukdom. Tyreotoxisk periodisk paralys är vanligast hos män med östasiatisk…

…eller annan handledsdeformitet ganglion, tumör, aberrant muskulatur eller annan lokal expansiv process ärftlig eller förvärvad polyneuropati transthyretinamyloidos. Diabetes är en självständig riskfaktor. I en metaanalys…

…inte indicerad vid vanlig migrän men kan övervägas vid familjär hemiplegisk migrän, atypiska neurologiska manifestationer eller misstanke om ärftlig småkärlssjukdom [1]. Vanliga samsjukligheter är depression…

…II hämmare tidigare strålbehandling långvarig exponering för bensen tobaksrökning medfödda benmärgssviktsyndrom och ärftlig predisposition för myeloisk neoplasi MDS efter cytotoxisk behandling ingår i kategorin myeloiska…

…åldrar, ofta mellan 30 och 60 års ålder. Ärftliga fall debuterar i genomsnitt tidigare än sporadiska och är oftare bilaterala eller multifokala. Kronisk hypoxi, exempelvis…

…vara normalt Porphyria cutanea tarda, PCT Förvärvad eller ärftlig nedsättning av UROD Hudskörhet och blåsor Fraktionerade urinporfyriner och plasmafluorescens Hepatoerytropoetisk porfyri, HEP Bialleliska UROD varianter…

…hyperkalcemi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Ärftlig sjukdom påverkar operationsstrategin eftersom multikörtelsjukdom och recidiv är vanligare. CDC73 relaterad sjukdom medför dessutom ökad…

…men risken är högst tidigt och något högre vid fibromuskulär dysplasi, migrän eller ärftlig kärlvävssjukdom. Bakgrund och epidemiologi Definition och avgränsning En artärdissektion uppkommer när…

…kön, högre ålder, tidigare aneurysmal subaraknoidalblödning och familjär belastning. Två eller fler förstagradssläktingar med intrakraniellt aneurysm eller aneurysmal subaraknoidalblödning talar för ökad ärftlig risk. Autoso

Epigenetik omfattar mekanismer som etablerar och ibland ärftligt upprätthåller genreglerande tillstånd utan att DNA sekvensen ändras, främst genom DNA metylering, histonmodifieringar, nukleosomorganisation och regulatoriska RNA…

Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk…

Sammanfattning Bartters syndrom är en grupp ärftliga saltförlorande tubulopatier som huvudsakligen orsakas av defekt natriumkloridtransport i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga. Kardinalfynden är…

Sammanfattning Gilberts syndrom är en vanlig, ärftligt betingad minskning av bilirubinkonjugeringen i levern. Tillståndet ger fluktuerande, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi utan hemolys, hepatocellulär skada eller kolestas…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

…hypofosfatemi, XLH, är den vanligaste ärftliga formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23…

…med en strikt kompartmentaliserad lysosomal katabolism. Ärftliga defekter i sfingolipidnedbrytning eller lysosomal lipidtransport ger ansamling av primära substrat och bioaktiva lysolipider, med framför allt neurologiska…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…EPP) och X kromosombunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP, även benämnd XLP) är ärftliga störningar i erytroid hemsyntes. Båda leder till ansamling av protoporfyrin IX och ger…

…BrS erkänns som ett primärt ärftligt arytmisyndrom och karaktäriseras av en distinkt elektrokardiografisk (EKG) signatur – "coved" (bågformad) ST höjning i de högersidiga prekordiala avledningarna – och…

…multipel skleros, Guillain Barrés syndrom, ärftliga neuropatier och myasteni. Sammanfattning Den kemiska synapsen består av en presynaptisk terminal med synapsvesiklar och en aktiv zon, en…

…av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt recessiv nedärvning kunde visas. Den uppskattade prevalensen…

…mjälten, medan köldagglutininsjukdom drivs av IgM och komplementaktivering i lever och cirkulation. Icke immunmedierad hemolys omfattar ärftliga defekter i erytrocytens membran, enzymer eller hemoglobin, samt…