…tunn densitet och pleomorfa vesiklar i regel är inhibitoriska och sitter på soma eller dendritstam. Myelin är plasmamembran som lagts i spiral runt axonet och…

…Varianten finns i en andel av kroppens celler Fenotyp och överföringsrisk beror på vävnadsfördelningen Familjär cancer är således inte synonymt med ett påvisat ärftligt cancersyndrom…

…En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig inget om funktion: varianten kan…

…analyser och genomomfattande metoder. I klinisk praxis avses vanligen analys av ärftliga, konstitutionella varianter som kan påverka ordinationen under hela livet. Germlinefynd ska skiljas från…

Sammanfattning Bartters syndrom är en grupp ärftliga saltförlorande tubulopatier som huvudsakligen orsakas av defekt natriumkloridtransport i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga. Kardinalfynden är…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…epidemiologi HAE omfattar flera ärftliga tillstånd med återkommande angioödem. Den kliniskt viktigaste och bäst studerade gruppen är HAE C1INH, som indelas i: HAE typ 1…

…XLH, är den vanligaste ärftliga formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23, FGF23…

…krav på ATP. Kalciumaktiverad scramblasaktivitet i trombocyter exponerar PS och skapar en negativ katalytisk yta för tenas och protrombinaskomplexen. Vid apoptos inaktiveras flippaser samtidigt som…

…olämpliga som screeningprov eftersom sekundär porfyrinuri är vanligt [1,3]. Vid allvarlig attack tas prov omedelbart, men behandling ska inte fördröjas i väntan på laboratoriesvar…

…faktor Va, till skillnad från brist på antitrombin, protein C eller protein S, som i stället innebär förlust av antikoagulant funktion [1,7]. Patienter kan…

…av en patogen variant i CLPX [2,3]. Genetik Den vanligaste genetiska konstellationen vid EPP är en patogen funktionsnedsättande FECH variant på den ena allelen…

…och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller kromatintillstånd som inte förklaras av…

…ärftliga benmärgssviktsyndrom. Denna artikel fokuserar främst på förvärvad aplastisk anemi hos vuxna, men diagnostiken måste alltid beakta ärftlig sjukdom, även hos patienter som diagnostiseras i…

…därför planeras i samråd med koagulationslaboratorium och vanligen genomföras först efter minst tre månaders behandling. Ett avvikande funktionellt resultat ska inte betraktas som ärftlig brist…

…Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av fenylalanin och tyrosin. Sjukdomen har historisk betydelse som en av de första ärftliga metabola sjukdomarna där autosomalt…

…Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig hemoglobinuri som det viktigaste…

…fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna…

…identifierats som orsak till dilaterad kardiomyopati och merparten av dessa kodar proteiner i sarkomeren, Z disken eller cellskelettet (Herschberger et al). Följande tillstånd klassificeras som…

…vars ärftliga material är RNA, och från DNA vacciner, där en plasmid används som läkemedelsplattform för att uttrycka ett antigen men inte utgör ett virus…

…bröstcancerpredispositionsgen 1, anges som ett exempel på en DNA reparationsgen vars funktion kan vara relevant att bedöma. BRCA1 och BRCA2 är centrala för homolog rekombination…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…hEDS eller annan definierad sjukdom inte är uppfyllda. Utredningen ska bekräfta hypermobilitet, kartlägga instabilitet, smärta och funktionspåverkan samt aktivt söka tecken på andra ärftliga bindvävssjukdomar…

…förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk uppföljning bör därför omfatta riktad provtagning och uppmärksamhet på symtom som inte förklaras…

…Symtom och kliniska fynd på DVT Bensvullnad som nästan alltid är unilateral (ensidig). Smärta och palpationsömhet unilateralt, särskilt över de djupa venerna. Tyngdkänsla i benet…

…exempelvis IgA nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad…

…är. Röda flaggor Synkope eller presynkope i samband med palpitationerna — den enskilt viktigaste flaggan Palpitationer som debuterar under ansträngning eller kvarstår efter avslutat arbete Bröstsmärta…

Prediktion av hjärtstopp på individnivå Även om man känner till många riskfaktorer för hjärtstopp på befolkningsnivå så finns i dagsläget ingen metod som kan användas…

…I, 50 och 70 procent för stadium II, 25 och 50 procent för stadium III och under 15 procent för stadium IV [2,3]. Ärftlig…

…tumör, inflammation, infiltration, autoimmun sjukdom, ärftlig sjukdom Tydlig ökning av urinosmolalitet Nefrogen diabetes insipidus Nedsatt känslighet för argininvasopressin i samlingsrören Litium, hyperkalcemi, hypokalemi, tubulointerstitiell njursjukdom…

…Den kliniskt viktigaste gruppen är skivepitelcancer i läpp, munhåla, oro , hypo och nasofarynx, larynx, näshåla och bihålor. Artikeln fokuserar främst på mukosal skivepitelcancer hos vuxna…

…tillväxtstandarder bygger på friska barn som vuxit under gynnsamma förhållanden och huvudsakligen ammats. De innehåller könsspecifika kurvor för bland annat vikt, längd, vikt i relation…

…25 procent av fallen är ärftliga. Bland patienter som initialt bedöms ha sporadisk medullär tyreoideacancer påvisas en oväntad germlinevariant i RET hos omkring 5 till…

…ålder. Ärftliga fall debuterar i genomsnitt tidigare än sporadiska och är oftare bilaterala eller multifokala. Kronisk hypoxi, exempelvis vid långvarigt boende på hög höjd, har…

…variant familjär isolerad hyperparatyreoidism familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) med varianter i CASR, GNA11 eller AP2S1 Ärftlig sjukdom påverkar operationsstrategin eftersom multikörtelsjukdom och recidiv är vanligare…

Sammanfattning Prolaktinom är ett prolaktinproducerande hypofysadenom som orsakar hypogonadism, infertilitet och galaktorré samt, vid större tumörer, synpåverkan och annan masseffekt. Diagnosen kräver både verifierad hyperprolaktinemi…

…procent av maligniteterna i munhålan är skivepitelcancer. Tungans laterala och ventrala ytor är vanliga ursprungslokaler. Tumörer i tungbasen, bakom sulcus terminalis, klassificeras däremot som orofarynxcancer…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…bilirubinvärden som leder till diagnos. Förekomst Den kliniska prevalensen anges oftast till 3 till 10 procent i europeiska populationer, men varierar mellan studier beroende på…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…medan familjebaserade uppskattningar som försöker fånga odiagnostiserade fall ligger närmare 4 till 5 per 10 000 [3]. Äldre uppgifter om prevalens på 1 per 400…

…ämnen som kan ha betydelse för patientens dermatit. Exponeringen kan ske i privatlivet eller vara yrkesrelaterad. Latex är ett exempel på ett material som kan…

…BrS erkänns som ett primärt ärftligt arytmisyndrom och karaktäriseras av en distinkt elektrokardiografisk (EKG) signatur – "coved" (bågformad) ST höjning i de högersidiga prekordiala avledningarna – och…

…Ett släktträd som ser negativt ut utesluter därför inte ärftlig sjukdom. Varför släktanamnesen fortfarande har hög värde I en tid med billig sekvensering skulle släktanamnesen…

…förekomma i alla åldrar. Barn och unga har oftare extraadrenal, multifokal eller ärftlig sjukdom. Frånvaro av familjeanamnes utesluter inte genetisk predisposition. Alla PPGL betraktas som…

…patientens kliniska situation. Blodgruppssystemens biologiska grund Ett blodgruppsantigen är en ärftligt bestämd struktur på erytrocytens yta som kan kännas igen av en antikropp. Antigenet kan…

…säreget EKG som var associerat med synkope, maligna kammararytmier, hjärtstillestånd och plötslig hjärtdöd. Syndromet föreföll vara ärfligt och karaktäriserades av ST höjningar i V1 V3…

…en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7 . CFTR…

…liten mängd läcker till plasma i proportion till kroppens järndepåer, men fungerar samtidigt som akutfasprotein. Låga värden Järnbrist Höga värden Hemokromatos (ärftlig eller sekundär) Leversjukdom…

…en ärftlig eller stabilt vidmakthållen minskning av en mikroorganisms känslighet för ett antimikrobiellt medel. Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på…

…förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig…

…som del av den negativa akutfasreaktionen, oberoende av kroppens järnstatus. Provtagning och preanalys Provet tas venöst, med fördel på morgonen på grund av dygnsvariation i…

…genetisk benägenhet och utlösande faktorer som dåligt reglerad diabetes, alkohol, obesitas, njursjukdom eller läkemedel. Patofysiologi av betydelse för handläggningen Insulin hämmar normalt lipolys i fettväv…

…i lungor, lymfsystem och ibland andra organ. Trots ett relativt benignt histologiskt utseende kan cellerna spridas via blod och lymfa, och sjukdomen klassificeras därför som…

…sekventiell skada i flera enskilda perifera nerver. Den senare bilden är ofta smärtsam, asymmetrisk och axonal, och ska väcka misstanke om vaskulit eller annan behandlingsbar…

…på olikheter i diagnostik, registrering och åldersstruktur. Livstidsrisken att insjukna har uppskattats till ungefär en på 300 till 400. Sjukdomen är därmed betydligt vanligare som…

…pCO2 kräver skyndsam bedömning på sjukhus och inom intensivvården. Definition och epidemiologi Definition Astma är en kronisk, heterogen sjukdom i luftvägarna som kännetecknas av kronisk…

…000 dödsfall i världen [8]. Sjukdomen förekommer även hos män, men är betydligt ovanligare. Bröstcancer hos män ska utredas enligt samma onkologiska principer som hos…