…med fokus på vuxna med förvärvad, huvudsakligen hyporegenerativ anemi. Medfödda hemoglobinopatier, primära hemolytiska anemier, aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom och andra primära benmärgssjukdomar behandlas som differentialdiagnoser…

…andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig hemoglobinuri som det viktigaste förvärvade…

Sammanfattning Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att…

…antikroppens immunglobulinklass och termiska amplitud, förmågan att aktivera komplement samt antigenets täthet och uttryck på erytrocyter respektive andra vävnader. IgM antikroppar med reaktivitet vid 37…

Farmakogenomik kan identifiera nedärvda eller förvärvade genetiska varianter som förändrar läkemedelsexponering, målinteraktion eller immunologisk toxicitet och därmed motiverar preparatbyte, individualiserad dosering eller förstärkt monitorering. Den…

…tarmen utan symtom men kan orsaka urinvägsinfektion, sepsis, intraabdominell infektion och andra infektioner. Ett positivt screeningprov från feces eller rektum visar bärarskap, inte behandlingskrävande infektion…

…klonal hematopoes och paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är också förvärvade trombofila tillstånd, men utreds med andra analyser och framför allt vid trombos på ovanliga platser …

…av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling, men påvisar bara…

…således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen. Somatiskt förvärvade mutationer, såsom BCR Gränserna är inte absoluta. Nymutationer kan ge…

…traumatisk SAB. Vid aneurysmruptur sprutar blod med artärtryck in i subaraknoidalrummet. Blödningen kan samtidigt sprida sig till andra intrakraniella rum. Intraventrikulär blödning är vanlig, och…

…Egenskapen tillhör mikroorganismen, inte den infekterade patienten. Den kan bero på kromosomala mutationer, förvärvade resistensgener, stabil genamplifiering eller varaktigt förändrad genreglering. Begreppet omfattar bakterier, svampar…

…Akut förvärvad pares hos barn, yngre vuxna, patienter med progressiva symtom, multipla kranialnervsbortfall eller andra neurologiska fynd ska utredas skyndsamt med MR av hjärna och…

…misstanke upprepas efter 7 till 14 dagar. IgM i cerebrospinalvätska talar starkt för neuroinvasiv infektion. Serologisk korsreaktivitet förekommer med andra flavivirus, särskilt Usutu virus, denguevirus…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…Riskfaktorer Vaginal förlossning och förlossningsrelaterad skada på levator ani, stödjevävnad och pudendusnerv är de viktigaste förvärvade riskfaktorerna. En systematisk översikt av 47 429 kvinnor identifierade…

Sammanfattning Hivinfektion är en förvärvad immunbristsjukdom som påverkar T cellsfunktionen och som obehandlad kan utvecklas till aids med opportunistiska infektioner. Tillståndet kan vara symtomfritt eller…

Sammanfattning Antifosfolipidsyndrom (APS) är en förvärvad autoimmun trombofili som kännetecknas av venös, arteriell eller mikrovaskulär trombos och/eller definierad graviditetsmorbiditet tillsammans med kvarstående antifosfolipidantikroppar. Diagnosen…

Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…

…impairment, MCI, är ett kliniskt syndrom med förvärvad objektiv nedsättning i minst en kognitiv domän, samtidigt som självständigheten i vardagen i huvudsak är bevarad. Diagnosen…

…Misstänkt läkemedel ska ändå sättas ut när detta är medicinskt möjligt. Patofysiologi Vid förvärvad aplastisk anemi angriper autoreaktiva cytotoxiska T lymfocyter hematopoetiska stamceller och progenitorceller…

…selektiv talpåverkan eller ovanlig självvald kost, framför allt när tydlig förvärvad orsak saknas. Utredningen utgår från fenotyp och objektiva fynd och kan omfatta puriner och…

…snabbt eller fluktuerar, när neurologiska eller uttalade beteendemässiga symtom förekommer, eller när etiologisk biomarkörverifiering kan ändra behandling, prognostisk rådgivning eller genetisk vägledning. Specialistens uppgift är…

…media with effusion. Det är ett av de vanligaste tillstånden i barnsjukvården och en av de vanligaste orsakerna till förvärvad hörselnedsättning hos förskolebarn. Det centrala…

…leversjukdom, proteinuri, större kirurgi och flera andra tillstånd kan ge förvärvad sänkning. Direkta orala antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet…

…råa färska grönsaker, örter eller bär, vid epidemiologisk koppling till andra fall samt hos immunsupprimerade patienter. Inkubationstiden är vanligen omkring 7 dagar. Obehandlad sjukdom kan…

…Normal C4 utesluter inte HAE. Vid sent insjuknande utan hereditet ska förvärvad C1 inhibitorbrist övervägas och C1q analyseras. HAE med normal C1 inhibitor kräver specialistutredning…

…baseras på integrashämmare. Överförd kliniskt betydelsefull resistens mot andra generationens integrashämmare är fortfarande ovanlig. Förvärvad integrashämmarresistens kan däremot uppkomma vid långvarig viremi, särskilt om dolutegravir…

…28 levnadsdygnen. Tidig sepsis, vanligen definierad som debut inom 72 timmar, är oftast perinatalt förvärvad. Sen sepsis är oftare samhälls eller vårdrelaterad. Prematuritet, mycket låg…

…artärgren. Tillståndet är ovanligt men sannolikt underdiagnostiserat eftersom symtomen liknar njursten, pyelonefrit och andra orsaker till akut buksmärta. Misstänk diagnosen vid plötslig flank eller buksmärta…

…en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel, organtransplantation, lipodystrofi och vissa infektioner eller behandlingar. Monogen diabetes…

…av behandlade patienter, och det saknades bevis för att någon substans förbättrade andra kliniska utfall (såsom mortalitet eller stroke) jämfört med placebo [2]. Klass I…

…individuell värdering av både infektionsrisk och immunologisk risk. Uteslut andra förklaringar till återkommande infektioner Återkommande luftvägsinfektioner kan bero på annat än immunbrist. Särskilt vid återkommande

…sådana arytmier sägs ha långt QT syndrom (LQTS). Lång QT tid är antingen medfödd eller förvärvad. Medfödd lång QT tid beror på mutationer i hjärtats…

…Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt…

…insipidus är oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller neurohypofys står för en betydande andel av fallen. Andra orsaker är kraniofaryngiom…

…neurologiska tecken. Axel 2 beskriver sannolik etiologi, exempelvis genetisk, förvärvad eller idiopatisk [1]. Prevalensuppgifterna varierar betydligt beroende på åldersfördelning, diagnostiska kriterier och undersökningsmetod. En metaanalys…

…parade prov är starkast stöd. IgG aviditet kan framför allt användas för att utesluta nyligen förvärvad infektion när aviditeten är hög. Hos immunsupprimerade och vid…

…vid bakteriemi på grund av låga serumkoncentrationer. Ta upprepade blododlingar tills bakteriemin upphört. Utred endokardit och andra djupa fokus vid persisterande bakteriemi, klaffprotes, intrakardiellt material…

…vissa biologiska läkemedel eller andra potenta immunsuppressiva medel medfödd eller förvärvad cellulär immunbrist Hos immunsupprimerade varierar incidensen mellan cirka 9 och 95 fall per 1…

…Andra smittvägar är: kongenital transmission blodtransfusion transplantation av solida organ eller hematopoetiska stamceller intag av kontaminerade livsmedel eller drycker laboratorieolycka mer sällan delning av injektionsutrustning…

…Diagnostiken försenas särskilt hos äldre, heterosexuella personer och patienter som söker inom andra specialiteter än infektionssjukvård eller venereologi [6]. Sen hiv diagnos definieras i europeisk…

…övervägas vid fortskridande fibrotisk sjukdom. Bakgrund och epidemiologi HP uppkommer genom en förvärvad immunreaktion mot inhalerade organiska eller kemiska antigen. Den äldre indelningen i akut…

…med en säkerhetsplan, tillräcklig och regelbunden sömn, minskning av alkohol och andra utlösande faktorer, läkemedelsgenomgång samt behandling av samsjuklighet som obstruktiv sömnapné, insomni och periodiska…

Samhällsförvärvad pneumoni är en akut infektion i lungparenkymet som förvärvats utanför sjukhus, och den är en av de vanligaste orsakerna till akut sjukhusvård och infektionsrelaterad…

Sammanfattning Histoplasmos orsakas av dimorfa svampar i släktet Histoplasma och förvärvas vanligen genom inhalation av konidier från jord som berikats med fågelspillning eller fladdermusguano. Sjukdomen…

…10^9/L, representativ benmärgsbiopsi, uteslutning av reaktiv trombocytos och andra myeloida neoplasier samt vanligen påvisande av en mutation i JAK2, CALR eller MPL. Benmärgsbiopsin är…

…Ehlers Danlos syndrom, hEDS, förutsätter att ledöverrörligheten är symtomgivande och att andra förklaringar har uteslutits. hEDS diagnostiseras kliniskt enligt 2017 års kriterier. Det finns ännu…

…talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska anemier. Järnöverskott kan också uppstå genom hepcidinsuppression vid ineffektiv erytropoes, exempelvis vid icke transfusionsberoende talassemi, sideroblastisk…

…generell järnbrist [2]. Behandla samtidig järnbrist, sömnapné och andra förvärrande faktorer. Vid kroniskt besvärande RLS är gabapentin eller pregabalin vanligen förstahandsval. Dopaminagonister är effektiva men…

…kurvan är en förutsättning för all EKG diagnostik. För varje komponent på EKG kurvan diskuteras förväntade normala fynd, normalvarianter samt tolkning av avvikelser från det…

…respiratoriska rubbningar. Kompensationen är förutsägbar och kan beräknas. Om det uppmätta värdet avviker från det förväntade föreligger per definition en andra, samtidig rubbning. Överkompensation förekommer…

…primära och opportunistiska systemmykoser, som vanligen förvärvas genom inhalation eller endogen överväxt och sprids hematogent till lungor, centrala nervsystemet eller andra organ. Gränsen är dock…

…översvämningsvatten, avloppsvatten, jord eller urin från gnagare och andra däggdjur. I Sverige är infektionen ovanlig och ofta reseassocierad, men inhemsk yrkesmässig eller rekreationsrelaterad exponering förekommer…

…inkontinens, viktnedgång och funktionsförlust ska alltid väcka misstanke om läkemedelsbidrag. STOPP/START och andra explicita kriterier kan fungera som stöd, men ersätter inte klinisk bedömning…

…belastningar, skyddande faktorer och möjlighet att medverka till säkerhet. Närstående, journal och andra vårdgivare är viktiga informationskällor. Skattningsskalor kan förbättra struktur, språkbruk och dokumentation, men…

…temperatur. Kylning till 33 °C kan övervägas individuellt när den förväntade risken för hypoxisk ischemisk hjärnskada är hög och risken för komplikationer bedöms som acceptabel…

…Vaccination ska ändå ske där anafylaxi kan identifieras och behandlas omedelbart. Feber, lokal smärta och övergående allmänpåverkan är förväntade reaktioner och utgör inte i sig…

…produktresuméer, eftersom riskgrupper, åldersgränser och vaccinationsscheman ändras. För barn som bor eller vistas återkommande i svenska TBE riskområden är TBE vaccination ofta det viktigaste tillägget…

…andra och tredje trimestern och alkalisk fosfatas ökar sent genom placentär produktion. På motsvarande sätt är lågt serumkreatinin, lätt sänkt hemoglobin och måttlig neutrofili förväntade…

…respektive q, gäller p+q=1. Vid slumpmässig förening av gameter blir de förväntade genotypfrekvenserna p^2 för AA, 2pq för Aa och q^2 för aa. Två…