…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…psykisk hälsa och behandling av identifierbara nociceptiva eller neuropatiska komponenter. Dysautonomi, mag tarmbesvär, bäckenbottenproblem, huvudvärk och andra samtidiga tillstånd ska diagnostiseras enligt sina egna etablerade…

…dessutom föränderlig och ska omprövas, särskilt vid förändrat tillstånd och inför utskrivning. Självskadebeteende utan suicidal avsikt är ett annat fenomen än suicidförsök, med andra funktioner…

…mot kroppens egna strukturer och mot andra immunologiska mål som inte ska angripas. Toleransen är därmed inte detsamma som generell immunsuppression eller immundefekt. Den är…

…både vätska och inflammation, inte det ena eller det andra. Sekretorisk mediaotit, även kallad otitis media med effusion eller sekretorisk otit, innebär vätska i mellanörat…

…progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt sekret med kronisk hosta…

…Flera tillstånd och exponeringar nämns i andra kliniska sammanhang, bland annat: nedsatt njurfunktion dehydrering och andra förändringar i volymstatus behandling med diuretika litiumbehandling diabetes mellitus…

…integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus…

…är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller…

…under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd, fördelning och funktion…

…inbegriper bedömning av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra…

…fenomen. Bakgrund och epidemiologi Raynauds fenomen är ett symtomkomplex orsakat av överdriven, övergående vasokonstriktion i den digitala cirkulationen. Primärt Raynauds fenomen saknar identifierbar bakomliggande sjukdom…

…akuta sjukdomar, exempelvis stroke, intoxikation och läkemedelsbiverkan, men även vid ett stort antal sällsynta genetiska och immunmedierade tillstånd. En systematisk epidemiologisk översikt uppskattade den genomsnittliga…

…skabb och andra hudinfektioner en stor del av de akuta infektionsbesöken. De allvarligaste importerade infektionerna är betydligt mindre vanliga. I en europeisk journalstudie med drygt…

…begränsningar och den gravidas informerade val. Ett normalt screening eller diagnostikresultat utesluter aldrig samtliga genetiska syndrom, strukturella missbildningar eller andra medfödda tillstånd. Begrepp, mål och…

…vid fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes…

…Bakgrund och epidemiologi Panikattacker förekommer både hos personer med paniksyndrom och vid andra psykiatriska eller somatiska tillstånd. I befolkningsstudier är enstaka panikattacker betydligt vanligare än…

…autoimmuna sjukdomar, infektioner och metabola eller genetiska tillstånd [1]. Den kliniskt viktigaste avgränsningen är mellan Parkinsons sjukdom och de fyra huvudsakliga neurodegenerativa formerna: PSP MSA…

…arytmi, läkemedelsutlöst ångest och andra tillstånd som kan förklara symtomen. Depression, paniksyndrom, social ångest, tvångssyndrom, posttraumatiskt stressyndrom, sjukdomsångest, adhd och bipolär sjukdom är viktiga differentialdiagnoser…

…och farmakologi Glukokortikoider används inom praktiskt taget alla medicinska specialiteter, bland annat vid inflammatoriska och autoimmuna sjukdomar, allergiska tillstånd, hematologiska maligniteter, cerebral svullnad, transplantationsmedicin och…

…mot ett eller flera proteiner i mjölk Kräver elimination av mjölkprotein, inte endast laktos Laktasbrist och laktosmalabsorption är vanliga fysiologiska fenotyper, inte i sig sjukdomar…

…där den samlade behandlingen inte längre ger en rimlig balans mellan nytta, risk och börda. I en systematisk översikt av sköra äldre var den sammanvägda…

Sammanfattning Interstitiell lungfibros är ett fibrotiskt tillstånd inom gruppen interstitiella lungsjukdomar och beskriver inte i sig den bakomliggande orsaken. Tillståndet känns igen genom tilltagande dyspné…

…den dominerande metoden för bedömning av systolisk funktion. Ejektionsfraktion är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och…

…hjärnstammen och ryggmärgens framhorn. Kombinationen av centrala och perifera bortfall i samma kroppsregion är sjukdomens kliniska signatur och skiljer den från nästan alla andra tillstånd…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…och dödlighet, samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen. Bedömningen ska vara riktad och anpassas efter den…

…riskfaktorer, läkemedel och funktionsnivå. Vid akut sjukdom måste undersökningen fokusera på omedelbart behandlingskrävande tillstånd och tecken på cirkulatorisk påverkan. Hjärtstatus bör alltid tolkas tillsammans med…

…i flera veckor före provtagning. Selektiv IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna sjukdomar…

…serum, helst under den akuta attacken och före immunterapi. Riktad testning är avgörande, eftersom lågpositiva resultat kan förekomma vid multipel skleros och andra neurologiska tillstånd…

…kriterierna har förändrats och lindrig eller isolerad sjukdom sannolikt förbises. I en amerikansk registerstudie ökade den skattade incidensen från 0,78 till 1,39 fall…

…amöbor som förekommer i jord, damm, sötvatten, kranvatten, avloppsvatten, ventilationssystem och andra naturliga eller människoskapade miljöer. Exponering är vanlig, medan invasiv sjukdom är ytterst sällsynt…

…stark övergående riskfaktor. En metaanalys fann RLS hos 8 procent i första trimestern, 16 procent i andra och 22 procent i tredje trimestern. Prevalensen minskade…

…diagnostiska. För bipolär sjukdom typ I krävs minst en manisk episod, samtidigt som substans , läkemedels och somatiskt utlösta symtom samt andra psykiatriska tillstånd ska uteslutas…

…jodexponering och överdosering av levotyroxin är andra viktiga orsaker [1,3]. Initial handläggning omfattar bedömning av cirkulation, arytmi, hjärtsvikt, temperatur, neurologiskt tillstånd och eventuell ögonsjukdom…

…Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den…

…ett stort antal tillstånd med inflammation och fibros i alveolväggar och omgivande lungparenkym. Fibros ger arkitekturstörning, traktionsbronkiektasier, minskad lungcompliance och försämrat gasutbyte. I avancerade stadier…

…blödning och ökad risk för gastrointestinal cancer GDF2 och andra gener HHT liknande tillstånd Ovanliga fenotyper, ibland överlapp med andra kärlmissbildningssyndrom Patogena varianter i ENG…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

…agonister och antipsykotika, som främst påverkar enskilda symtom. Initial handläggning ABCDE och omedelbara prover Bedöm samtidigt abstinensen och andra livshotande tillstånd. Säkerställ fri luftväg och…

…lymfogent till hilära körtlar och hematogent till andra organ, vilket är förklaringen till att extrapulmonell sjukdom kan uppträda långt senare i organ som aldrig hade…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…myasteni [3 6]. Inför kirurgi ska sjukdomen om möjligt vara stabil, ordinarie myastenibehandling i regel fortsätta och postoperativ övervakningsnivå planeras. Neuromuskulärt blockerande läkemedel bör undvikas…

…depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress. RBD förekommer huvudsakligen hos personer över 50 års ålder och är vanligare hos män i kliniska kohorter. Hos…

…lindrig sjukdom hos en förälder, nedsatt penetrans, liten familj, tidig död, felaktigt angivet biologiskt släktskap eller autosomalt recessiv nedärvning [4]. Patofysiologi och klassifikation Den gemensamma…

…natten och bidrar till ett instabilt sömnmönster. Insomni som multifaktoriellt tillstånd Insomni och andra sömnsvårigheter uppstår ofta genom samverkan mellan flera faktorer. Psykologisk belastning i…

…i alla åldrar. Barn har ofta snabbare tillväxt, sämre mastoidpneumatisering, mer utbredd slemhinnesjukdom och högre risk för residual eller recidiverande sjukdom. Risken ökar vid tillstånd…

…syndrom, insulinresistens, kronisk njursjukdom och kardiovaskulär sjukdom, och tillståndet är förenat med ökad risk för förtida död [1,2]. Kalciumpyrofosfatinlagring (CPPD) är starkt åldersrelaterad. Radiologisk…

…med information om: kroppsliga skador och resttillstånd efter misshandel, tortyr, sexuellt våld eller vanvård psykiska symtom och diagnostiserbara tillstånd efter potentiellt traumatiska händelser kognitiva svårigheter…

…Andra riskfaktorer och predisponerande tillstånd är: tidigare skivepitelcancer i övre luft och matspjälkningsvägarna långvarig immunsuppression Fanconis anemi och vissa andra ärftliga syndrom med DNA reparationsdefekt…

…vaskulär sjukdom, toxisk eller metabol encefalopati och andra behandlingsbara tillstånd utredas. Bakgrund och epidemiologi Encefalit definieras kliniskt som hjärndysfunktion till följd av inflammation i hjärnparenkymet…

…före operation, särskilt hos yngre patienter med livslång mild hyperkalcemi och låg kalciumutsöndring. En kalcium kreatininclearancekvot under 0,01 talar för detta tillstånd, men betydande…

…reptiler och andra djur. Smitta förmedlas ofta av otillräckligt upphettade ägg eller fjäderfäprodukter, kött, opastöriserade produkter, groddar, kryddor, nötter eller färska grönsaker. Även kontamination i…

…T cellsdefekt, uttalad läkemedelsorsakad immunsuppression och under graviditet. Rotavirusvaccin ska inte ges vid svår kombinerad immunbrist eller efter tidigare invagination. De flesta andra tillstånd, inklusive…

…matspjälkning och näringsupptag som glukosreglering. Akut pankreatit Akut pankreatit är en akut inflammatorisk sjukdom i pankreas. Kliniskt kännetecknas tillståndet av snabbt insättande smärta i övre…

…är den vanligaste primära glomerulonefriten globalt. Sjukdomen bör misstänkas vid glomerulär hematuri, särskilt återkommande makroskopisk hematuri i direkt anslutning till luftvägsinfektion, och vid kombinationen hematuri…

…eller familjeanamnes på hypofystumör. Relevanta tillstånd är bland annat MEN1, familjärt isolerat hypofysadenom med AIP variant, Carneys komplex och X kopplad akrogigantism. Klinisk bild Symtomen…

…med akut svikt i exempelvis lever, njure eller hjärta. Benämningar som postoperativ konfusion och intensivvårdspsykos beskriver sammanhanget där tillståndet uppträder, men inte en separat sjukdom…

…analys. Bakgrund och epidemiologi Hemokromatos innebär sjuklig järninlagring till följd av otillräcklig reglering av kroppens järnupptag. Begreppet primär hemokromatos bör reserveras för genetiskt betingade tillstånd…