…sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens…

…påverkar bland annat DNA reparation, hormonell signalering, cellcykelkontroll, apoptos och interaktion med tumörens mikromiljö. De flesta invasiva tumörer är adenokarcinom. Invasiv bröstcancer av icke specificerad…

…G1/S kontrollpunkten bedömer bland annat DNA integritet, tillväxtsignaler och metabola förutsättningar S Semikonservativ DNA replikation, histonsyntes och etablering av systerkromatidcohesion Replikationskontroll motverkar ofullständig eller…

…ger bland annat xeroderma pigmentosum och MYH associerad polypos Mikrosatellitinstabilitet Korta repetitioner Defekt mismatch reparation (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ger expansion och kontraktion av mikrosatelliter…

…endotel och neuroendokrina system. Resultatet blir bland annat feber, leukocytos, katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som…

…membranlösa kärnkroppar. Nukleoplasman är den vattenhaltiga miljö där bland annat transkription, RNA bearbetning, DNA replikation och DNA reparation sker. Kromatin är komplexet av DNA, histoner…

…och reparation och kan vid strukturella eller epigenetiska störningar orsaka utvecklingssjukdom, genominstabilitet och cancer. DNA molekylens kemiska och fysikaliska struktur DNA är en polymer av…

…även heterochromatin måste tillfälligt öppnas för replikation och reparation. Nukleosompositioneringen avgör om promotorer, enhancers och transkriptionsfaktorers motiv är fysiskt åtkomliga. Positionerna påverkas av DNA sekvens…

…insomningssvårigheter, upprepade uppvaknanden eller orolig och otillfredsställande sömn 4. Symtomen orsakar kliniskt signifikant lidande eller nedsättning av social, arbetsmässig eller annan viktig funktion. 5. Tillståndet…

…monoklonal gammopati av renal signifikans (MGRS) eller annan lågsekretorisk sjukdom ska även urinelektrofores och urinimmunfixation övervägas. Ingen enskild analys utesluter hela spektrumet av plasmacells och…

…är otillräcklig [4]. Bakgrund och epidemiologi Esofagus transporterar bolus genom koordinerad relaxation av övre och nedre sfinktern samt sekventiell peristaltik. Motilitetsstörningar kan delas in i…

…tolkats och lett till ett medicinskt ställningstagande. Kedjan omfattar val och ordination av analys, patientförberedelse, identifiering, provtagning, märkning, transport, eventuell centrifugering eller annan beredning, analys…

…läge, maximum och branthet beskriver bland annat potens och efficacy, medan relationen mellan effekt och toxicitetskurvor bidrar till bedömningen av terapeutiskt index och klinisk säkerhetsmarginal…

…tidigare strålbehandling eller annan lokal skelettpatologi Hos äldre är den typiska mekanismen fall i samma plan med direkt belastning över trokanterregionen eller vridning av benet…

…övriga delar av sträckapparaten [4]. Artikeln omfattar traumatiska patellafrakturer hos vuxna. Periprostetiska frakturer, patologiska frakturer, pediatriska sleeve frakturer och isolerade stressfrakturer kräver delvis annan handläggning…

…en cefalomedullär spik. Märgspik ger kortare läkningstid samt lägre risk för pseudartros och reoperation än extramedullär fixation i en subtrokantär population [1]. Det viktigaste påverkbara…

…eller terapiresistenta fall där stressfraktur, tumör, infektion, fasciaruptur eller annan mjukdelspatologi behöver uteslutas. Förstahandsbehandlingen består av information, individualiserad belastningsanpassning, stödjande skor, plantarfasciespecifik töjning och successiv…

…trots regelbunden uppföljning av stomiterapeut [3]. I en annan prospektiv kohort var den kumulativa förekomsten 73 procent efter ett år när både stomala och peristomala…

…stelare myokardium desto lägre compliance. Stelheten bestäms bland annat av kammarens geometriska form (en stor volym ger högre afterload och därmed stigande diastoliska tryck), sarkomererna…

…de bland annat i cervikala och övre thorakala ganglier. Postganglionära fibrer löper i cervikala och thorakala hjärtnerver till hjärtplexat och vidare till sinusknutan, AV knutan…

…och kapillärerna och innehåller bland annat Na⁺/K⁺ ATPase, K⁺ kanaler och transportörer för utträde av absorberade näringsämnen. Denna rumsliga separation gör riktad transepitelial transport…

…inducera tolerans och reparativa program. PRR igenkänning är således inte en absolut diskrimination mellan själv och icke själv, utan en kontextberoende bedömning av kemisk struktur…

…O₂. ATP bildas då genom fermentation, anaerob respiration eller en kombination av dessa. Definitionen beskriver metabolism och tillväxtbetingelser, inte en taxonomisk grupp: anaerobi förekommer i…

…gör att myosinhuvudena kan bilda kraftgenererande korsbryggor med aktin. Relaxation kräver minskad cytosolisk Ca²⁺ koncentration och defosforylering av myosin genom myosin light chain phosphatase, MLCP…

…behandling. Definition, målorgan och fysiologisk grund Bronkdilatation innebär relaxation av glatt muskulatur i bronker och bronkioler, vilket ökar luftvägarnas lumen och minskar resistansen mot luftflöde…

…och påverkas starkt av kammarens compliance. Afterload är den mekaniska belastning som ventrikeln måste övervinna under ejektionen. För vänster kammare omfattar den bland annat aortatryck…

…kärnmembranet; detta benämns pyknos . Därefter fragmenteras kärnan genom karyorrhexis . Aktomyosinkontraktion och lokal separation mellan plasmamembran och cytoskelett ger membranblebbning. Blebs och andra utskott kan av

…Kraften bestäms bland annat av Ca²⁺ transientens amplitud, myofilamentens kalciumkänslighet, sarkomerlängd, antal tillgängliga korsbryggor och kontraktionsfrekvens. Relaxation kräver att cytosoliskt Ca²⁺ minskar och att korsbryggorna…

…mekanik och energianvändning. Skillnaderna avgör allt från viljemässig rörelse och hjärtats rytmiska pumpfunktion till långvarig reglering av kärltonus och hålorgans motilitet. Jämförelsen visar hur variationer…

…förbränningsprodukter. Vilka ämnen som bildas beror bland annat på temperatur, syretillgång och det brinnande materialet. Kolmonoxid kan bildas vid ofullständig förbränning av alla kolhaltiga material…

…autonom neuropati och strukturella förändringar i svällkropparna. En metaanalys av 58 studier med 66 925 personer med diabetes identifierade bland annat lång diabetesduration, högre HbA1c…

…en negativ intracellulär potential. NCX arbetar vanligen framåt under relaxation, men dess riktning bestäms av V_m och Na⁺ och Ca²⁺ gradienterna. Vid depolarisation eller…

…emes, är en aktivt koordinerad expulsiv motorakt där gastrointestinalkanalens relaxation kombineras med kraftig kontraktion av diafragma och bukvägg. Innehåll förs genom en relaxerad nedre esofagussfinkter…

Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader…

…största andelen skador, följda av intravenösa kanyler och suturnålar [6]. En annan metaanalys uppskattade att omkring 60 procent av stickskadorna inte rapporterades [7]. Bland sjuksköterskestudenter…

Sammanfattning Ebolavirussjukdom ska misstänkas hos en person med akut feber eller annan förenlig sjukdomsbild och relevant exponering under de senaste 21 dagarna, exempelvis vistelse i…

…förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av blödning eller malabsorption…

Sammanfattning Bells pares är en akut, vanligen ensidig perifer facialispares utan påvisbar annan orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter att stroke, neuroborrelios, Ramsay Hunts syndrom…

…Lemierres syndrom är en ovanlig men potentiellt livshotande komplikation till infektion i orofarynx eller annan del av huvud och hals. Sjukdomen kännetecknas av septisk tromboflebit…

…Sekundär ITP förekommer bland annat vid systemisk autoimmun sjukdom, HIV, hepatit C, lymfoproliferativ sjukdom, immunbrist och vissa infektioner. Omkring 20 procent av vuxna med ITP…

…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

…terminologi och epidemiologi Definition Delirium är ett akut insättande och fluktuerande tillstånd av kognitiv svikt , vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning…

…blödning eller hemokoncentration Ferritin och transferrinmättnad Diagnostik av järnbrist Leverstatus Kongestiv hepatopati eller annan leversjukdom Glukos och HbA1c Diabetes och metabol risk TSH Hypo eller…

…Minskad PCSK9 aktivitet ger således fler funktionella LDL receptorer och snabbare plasmaclearance av LDL. Intestinalt kolesterolupptag förmedlas bland annat av transportproteinet NPC1L1 i enterocytens borstbräm…

…kammarna med samma frekvens. En annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod…

…Det stora flertalet är virusorsakade, självläkande och kräver ingen annan behandling än symtomlindring och information till föräldrarna. Den kliniska svårigheten ligger i två saker samtidigt…

…anastomosläckage, annan postoperativ komplikation, gallvägsinfektion, inflammatorisk tarmsjukdom och hematogen infektion. Handläggningen bygger på fyra samtidiga åtgärder: bedömning och behandling av sepsis, kontrastförstärkt DT för att…

…slemhinna, kontakt med skadad hud, sexuellt risktillfälle eller annan relevant exponering för blod eller smittförande kroppsvätska. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, skölj…

…påvisbar intrakraniell expansiv process, hydrocefalus, cerebral venös sinustrombos eller annan sekundär orsak. Tillståndet drabbar framför allt kvinnor i fertil ålder med obesitas, men kan förekomma…

…månaders amenorré utan annan förklaring. Hos personer över 45 år med typiska symtom och förändrat blödningsmönster är diagnosen klinisk, och mätning av FSH eller östradiol…

…som orsakar hypogonadism, infertilitet och galaktorré samt, vid större tumörer, synpåverkan och annan masseffekt. Diagnosen kräver både verifierad hyperprolaktinemi och en förenlig hypofyslesion. Graviditet, läkemedel…

Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…

…Yngre ålder motiverar dock inte mindre intensiv diagnostik eller en annan grundläggande behandlingsstrategi. En metaanalys av drygt 23 000 behandlade patienter fann ingen sämre överlevnad…

…vilket prov och vid vilken tidpunkt? Nukleinsyrapåvisning med PCR eller annan nukleinsyraamplifiering är förstahandsmetod vid de flesta akuta virusinfektioner. Antigentest ger snabbare svar men har…

Sammanfattning Abducenspares orsakar nedsatt abduktion av ett öga och därmed horisontell binokulär diplopi, vanligen värst vid blick mot den drabbade sidan och på långt håll…

…utredning, ibland kompletterad med vävnadsprov, medan behandlingssvaret värderas mot dokumenterat utgångsläge och behandlingsmål. Behandlingen väljs individuellt av ett multidisciplinärt team utifrån tumörtyp, stadium, histologi, patientens…

…plötslig svår och konstant buksmärta ska föranleda skyndsam bedömning. Ulkussjukdom och annan strukturell sjukdom bekräftas med gastroskopi, medan Helicobacter pylori kan påvisas icke invasivt med…

…fortplantning av en aortadissektion typ A. Tillståndet kan yttra sig som akut koronart syndrom, men plötsligt maximal bröst eller ryggsmärta, chock, neurologiska symtom eller annan…

…omkring 70 år. Förloppet är utomordentligt variabelt: en betydande andel av patienterna kommer aldrig att behöva behandling och dör av annan orsak, medan andra har…

…ovanligare [6]. Skillnader mellan studier beror bland annat på åldersfördelning, diabetesförekomst, val av eGFR ekvation och om diagnosen bekräftats med upprepad provtagning. Kronisk njursjukdom är…