Sammanfattning Primär biliär kolangit (PBC) är en kronisk autoimmun sjukdom som angriper små intrahepatiska gallgångar och kan leda till duktopeni, kolestas, fibros, cirros och leversvikt…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…översikt och metaanalys av barn och ungdomar 8 till 18 år var den sammanvägda prevalensen 11 procent för migrän, 8 procent för migrän utan aura…

Sammanfattning Primär hyperparatyreoidism är den vanligaste orsaken till hyperkalcemi i öppenvård. Diagnosen ställs biokemiskt genom upprepad hyperkalcemi tillsammans med förhöjt eller inadekvat normalt parathormon (PTH…

…mikroarkitektur, vilket leder till minskad benstyrka och ökad frakturrisk. Den kliniska konsekvensen är fragilitetsfraktur, vanligen i kota, höft, distal radius, proximal humerus eller bäcken. En…

…skyndsam utredning. Bakgrund och epidemiologi Primär Sjögrens sjukdom definieras som Sjögrens sjukdom utan samtidig annan systemisk autoimmun reumatisk sjukdom som bättre förklarar bilden. Begreppet Sjögrens…

Sammanfattning Primär skleroserande kolangit (PSC) är en kronisk fibroinflammatorisk gallgångssjukdom som kan leda till återkommande kolangit, biliär cirros, portal hypertension och levertransplantation. Diagnosen ställs vanligen…

…alla storlekar Enorgansvaskulit Kutan småkärlsvaskulit, primär angiitis i centrala nervsystemet (primär CNS vaskulit), isolerad aortit Begränsad till ett organ vid diagnos, men systemisk sjukdom måste…

…Prevalensen av primär binjurebarkssvikt har uppskattats till 82 till 144 personer per miljon invånare. I industrialiserade länder är autoimmun adrenalit den vanligaste orsaken hos vuxna…

…Insjuknande sent i livet är inte oförenligt med primär klusterhuvudvärk men ökar behovet av att utesluta sekundär orsak. Förstagradssläktingar har ungefär 5 till 18 gånger…

Sammanfattning Hypotyreos innebär otillräcklig tillgång till tyreoideahormon i kroppens vävnader. Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste…

…är vanligen 30 till 50 procent, men når 40 till 67 procent i de svåraste grupperna [1,3]. Prognosen bestäms inte enbart av vänsterkammarens ejektionsfraktion…

…ligga latent i årtionden. Upp till omkring två tredjedelar av obehandlade patienter förblir latent infekterade livet ut utan klinisk tertiär sjukdom [1]. I Sverige är…

…förstagradssläkting till patient med primär aldosteronism. Renin och aldosteron mäts även separat vid utredning av misstänkt sekundär hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin…

…kardiovaskulär sjukdom, portal hypertension och komplikationer till cytopenier [1]. Patofysiologi Myelofibros är en klonal stamcellssjukdom, inte en primär fibroblastsjukdom. Drivermutationer i JAK2, CALR eller MPL…

…minne En primär T cellsrespons inleds när dendritiska celler tar upp antigen i infekterad eller inflammerad vävnad, aktiveras av mönsterigenkänningsreceptorer och migrerar till dränerande lymfkörtel…

…heterogen grupp antigenspecifika T cellsreaktioner där cytokinstyrd inflammation, rekryterade leukocyter eller direkt cytotoxicitet orsakar vävnadsskada utan primär antikroppsmedverkan. Den klassiska reaktionen kulminerar efter 48–72…

…primär EBV infektion. Smittöverföringen sker huvudsakligen genom saliv och nära oral kontakt. Inkubationstiden är vanligen omkring sex veckor, ungefär 32 till 49 dagar. Virusutsöndring i…

…förändringar. Handläggningen styrs i första hand av fysiologisk påverkan, symtom, underliggande lungsjukdom och möjlighet till säker uppföljning, inte enbart av pneumotoraxens radiologiska storlek [1,2]…

…Förhöjda värden Förhöjt fritt T4 tillsammans med supprimerat TSH ses vid primär hypertyreos: Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom och tyreoidit i tyreotoxisk fas…

…att skilja förändringar i belastning från primär systolisk respektive diastolisk ventrikeldysfunktion. Tolkningen kräver samtidigt förståelse för myocytens kalciumhantering, ventrikelns tredimensionella deformation och kopplingen till artärsystemet…

…hypertoni (primär hypertoni) , vilket innebär att det inte finns någon uppenbar orsak till hypertonin. Essentiell hypertoni är sannolikt en multifaktoriell sjukdom som uppkommer i ett…

…ektopisk ACTH produktion, primär binjuretumör eller exogen glukokortikoidtillförsel (som dock sänker endogent kortisol vid mätning om steroiden i sig inte korsreagerar). Fysiologiskt förhöjt kortisol ses…

…TSH och celiakiserologi , samt ultraljud lever och gallvägar . Gå igenom läkemedel och naturpreparat noggrant — läkemedelsutlöst leverskada är den vanligaste orsaken till akut leversvikt i Norden.

…studerade av de primära psykossjukdomarna och den som medför störst funktionsnedsättning över tid. Den drabbar omkring en procent av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår…

…cirkulerar i blodet i cirka 7–10 dagar innan de avlägsnas, huvudsakligen i mjälten. Trombocyter är centrala för primär hemostas: vid kärlskada adhererar de till…

…tillstånd med olika patofysiologi, prognos och behandlingssvar. Den internationella sömnstörningsklassifikationen delar in tillståndet i primär CSA, CSA med Cheyne Stokes andning, CSA på grund av…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

…patientmaterial kan innehålla patienter som i dag skulle klassificeras som prefibrotisk primär myelofibros. Patofysiologi och molekylär bakgrund Omkring 80 till 90 procent av patienterna har…

…stor i monocyter och makrofager, som utvecklas till Gaucher celler och ansamlas i mjälte, lever och benmärg [3]. Sjukdomen är mer komplex än enbart mekanisk…

…med primär sjukdom påvisas en patogen variant i CACNA1S , som kodar för kalciumkanalen CaV1.1. Hos cirka 10 till 20 procent finns en variant i…

…påvisas en oväntad germlinevariant i RET hos omkring 5 till 7 procent [4,5]. Kliniska undergrupper Fenotyp Medullär tyreoideacancer Feokromocytom Primär hyperparatyreoidism Typiska övriga fynd…

…både verifierad hyperprolaktinemi och en förenlig hypofyslesion. Graviditet, läkemedel, primär hypotyreos, njur eller leversvikt, makroprolaktin och stjälkpåverkan måste beaktas. Vid stor tumör och oväntat måttligt…

…Primär utredning sker med nativ DT hjärna med tunna snitt och rekonstruktioner i skelettfönster. DT angiografi från aortabågen genom halsen till circulus Willis bör utföras…

…axonal mononeuropati multiplex. Vaskuliten kan vara begränsad till centrala nervsystemet, som vid primär angiitis i centrala nervsystemet (PACNS), eller till perifera nerver, som vid icke…

…okomplicerad appendicit utan fekalit. Svenska nationella riktlinjer rekommenderar dock inte primär antibiotikabehandling av okomplicerad appendicit, eftersom antibiotika inte var signifikant bättre än placebo i två…

…någon primär vävnadsskada finns. Diagnosen är i första hand klinisk. Det tidigaste och mest tillförlitliga tecknet är smärta som är oproportionerligt kraftig i förhållande till…

…STEMI diagnos prehospitalt till PCI ledare Inom 90 minuter STEMI diagnos på sjukhus utan PCI till PCI ledare Så snabbt som möjligt, primär PCI om…

…stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och beställs vid misstanke om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet…

…cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till sekretretention, slemproppar, atelektaser, försämrad ventilation och otillräcklig infektionskontroll. I sådana situationer prioriteras luftvägsrensning, mobilisering…

…primär markör för risk och behandlingsmål, framför allt när triglycerider är förhöjda ( 1,5 mmol/L eller icke fastande prov). Fysiologisk bakgrund ApoB finns i…

…om immunbrist Återkommande infektioner är inte i sig liktydiga med immunbrist. Misstanken stärks när infektionerna är ovanligt svåra, invasiva, långdragna eller återkommer utan rimlig förklaring…

…överleva i värden, spridas eller orsaka skada. Virulens är därför inte en konstant egenskap hos bakterien ensam utan ett relationellt mått som påverkas av inokulum…

…ökar proximal ammoniagenes från glutamin; NH₃ binder tubulärt H⁺ till NH₄⁺, som kan utsöndras utan att fritt urin pH behöver sjunka i motsvarande grad. Provtagning…

Grundprincip Tolka blodgasen i samma ordning varje gång. Att hoppa över ett steg är ett vanligt skäl till att blandade syra basrubbningar missas. Blodgasen beskriver…

…Elektrisk och metabol koppling Connexiner Ingen primär bärande cytoskelettkoppling Fokal adhesion Cell–matrixadhesion och mekanosignalering Integriner F aktin Hemidesmosom Stabil förankring i basalmembran Integrin α6β4…

…Calcium förekommer i tre fysiologiska former; fritt, komplex och albuminbundet. Den fria fraktionen är biologiskt aktiv och viktigast i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och…

…till kalcium och paratyreoideahormonreglering Tolkningsmönster Natrium och kalium tolkas alltid tillsammans med kreatinin, eftersom njurfunktionen avgör hur väl kroppen kan kompensera för rubbningar. Hyponatremi i…

…barn respektive vuxna. Fysiologisk bakgrund Fosfat finns till största delen intracellulärt och i skelettet, medan endast en liten andel cirkulerar i plasma. Nivån regleras av…

…koagulationsproteaser, naturliga hämmare och fibrinolys tillsammans begränsar blodförlust utan att ockludera oskadade kärl. Störningar i någon del kan ge blödning eller trombos, och laboratoriets klassiska…

…inte hjärtstopp. Kalcium Hyperkalcemi Definition: P/S Ca2+ 2.6 mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra…

…Blodtryck kan var kausal orsak till huvudvärk, liksom utgöra riskfaktor för hjärnblödning. Muskuloskeletal Nackstyvhet (meningism) som vid meningit / encefalit? Palpera muskler och muskelfästen i nacke…

…Biokemisk definition Kommentar Manifest primär hypertyreos Lågt eller supprimerat TSH samt förhöjt fritt T4, T3 eller båda Orsakas av ökad syntes i tyreoidea T3 tyreotoxikos…

…samtidigt som koronarperfusionen sjunker. Högerkammarischemi kan då utvecklas trots att den primära händelsen finns i lungkärlsbädden och inte i ett kranskärl. När höger kammare inte…

…från viljemässig rörelse och hjärtats rytmiska pumpfunktion till långvarig reglering av kärltonus och hålorgans motilitet. Jämförelsen visar hur variationer i några få centrala komponenter — jonkanaler…

…och komplexbundet till anjoner som citrat och fosfat (cirka 10 procent). Kalciumnivån regleras av paratyreoideahormon (PTH), som ökar kalciumfrisättning från skelett, kalciumreabsorption i njure och…

…stängas passivt när tryckgradienterna växlar under hjärtcykeln. Hjärttoner uppstår vid abrupta flödesförändringar och vibrationer i det kardiovaskulära systemet, medan blåsljud speglar turbulent eller kraftigt accelererat…

…Felkällor och interferens Felaktig fyllnadsgrad av citratröret (för lite blod i förhållande till citratvolym) ger falskt förlängda koagulationstider och är en av de vanligaste preanalytiska…

…omfattar därför fler angreppspunkter än enbart receptoragonism och receptorblockad. Läkemedlen kan indelas efter var i transmissionen de verkar: Läkemedelsgrupp Primär angreppspunkt Exempel Direkta muskarina agonister…

…som omvandlas till kortisol av CYP11B1. Zona glomerulosa saknar funktionell CYP17A1 och producerar därför inte kortisol eller androgena 17 hydroxylerade steroider. Där bildas i stället…