…övervägs vid dekompenserad cirros, hepatocellulär cancer enligt transplantationskriterier eller terapiresistent svår kolestatisk klåda. Bakgrund och epidemiologi PBC benämndes tidigare primär biliär cirros. Namnbytet speglar att…

Sammanfattning Primär hemokromatos är ett ärftligt järnöverskottssyndrom, i Sverige vanligen orsakat av homozygoti för HFE varianten p.Cys282Tyr, ofta benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd…

…vuxna. Foto och fonofobi kan behöva utläsas ur barnets beteende. Akut behandling ges tidigt i anfallet med ibuprofen eller paracetamol. Vid otillräcklig effekt används triptan…

Sammanfattning Primär hyperparatyreoidism är den vanligaste orsaken till hyperkalcemi i öppenvård. Diagnosen ställs biokemiskt genom upprepad hyperkalcemi tillsammans med förhöjt eller inadekvat normalt parathormon (PTH…

…bentäthetsmätning med DXA (dubbelenergiröntgenabsorptiometri). Osteoporos kan diagnostiseras vid T score högst minus 2,5 i ländrygg, total höft eller lårbenshals, men många fragilitetsfrakturer inträffar hos…

…trötthet eller generaliserad smärta. Den reserveras för aktiv organsjukdom och anpassas efter organ, svårighetsgrad och förväntad reversibilitet. Hydroxiklorokin förbättrade inte torrhet, smärta eller trötthet i…

…Omkring 60 till 80 procent av patienter med PSC i nordeuropeiska kohorter utvecklar IBD, vanligen ulcerös kolit eller en kolit som inte säkert kan klassificeras…

…artärer och vener av alla storlekar Enorgansvaskulit Kutan småkärlsvaskulit, primär angiitis i centrala nervsystemet (primär CNS vaskulit), isolerad aortit Begränsad till ett organ vid diagnos…

…injektion. Bakgrund och epidemiologi Addisons sjukdom är den traditionella benämningen på kronisk primär binjurebarkssvikt. Skada eller dysfunktion i binjurebarken medför otillräcklig produktion av kortisol, aldosteron…

…episodisk klusterhuvudvärk och resterande del kronisk sjukdom. Den episodiska formen uppträder i perioder, ofta kallade klusterperioder eller bouts, som typiskt varar 6 till 12 veckor…

…Primär hypotyreos orsakas av sjukdom eller behandling som påverkar sköldkörteln och är den klart vanligaste formen. Central hypotyreos orsakas av sjukdom i hypofys eller hypotalamus…

…orsakad av primär hjärtdysfunktion. Diagnosen är klinisk och kräver inte alltid hypotension. Misstänk tillståndet vid kall periferi, konfusion, oliguri, stigande laktat, metabol acidos eller lever…

Sammanfattning Syfilis orsakas av spiroketen Treponema pallidum och kan ge primär, sekundär, latent och tertiär sjukdom. Neuro , ögon och öronsyfilis kan uppträda i alla stadier…

…till patient med primär aldosteronism. Renin och aldosteron mäts även separat vid utredning av misstänkt sekundär hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin angiotensin…

…är en klonal stamcellssjukdom, inte en primär fibroblastsjukdom. Drivermutationer i JAK2, CALR eller MPL aktiverar JAK STAT signalering och påverkar även MAPK , PI3K AKT och…

…Primärrespons, kontraktion och etablering av minne En primär T cellsrespons inleds när dendritiska celler tar upp antigen i infekterad eller inflammerad vävnad, aktiveras av mönsterigenkänningsreceptorer…

…inte primära effektorer. Vävnadsskadan uppkommer i stället genom T cellsproducerade cytokiner, rekrytering och aktivering av myeloida celler eller direkt cytotoxisk avdödning av antigenbärande målceller. I…

…I en prospektiv kohort av unga vuxna utvecklade ungefär 75 procent typisk mononukleos efter primär EBV infektion, medan resten hade atypiska symtom eller var asymtomatiska…

…indelningen är kliniskt förenklad eftersom många patienter med primär spontan pneumotorax har subpleurala cystor eller emfysemliknande förändringar. Handläggningen styrs i första hand av fysiologisk påverkan…

…TSH ses vid primär hypertyreos: Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom och tyreoidit i tyreotoxisk fas. Förhöjt fritt T4 med normalt eller förhöjt TSH…

…tryckgradienter och klaffrörelser. Tryck–volymloopen sammanför dessa händelser och gör det möjligt att skilja förändringar i belastning från primär systolisk respektive diastolisk ventrikeldysfunktion. Tolkningen kräver…

…hypertoni (primär hypertoni) , vilket innebär att det inte finns någon uppenbar orsak till hypertonin. Essentiell hypertoni är sannolikt en multifaktoriell sjukdom som uppkommer i ett…

…ektopisk ACTH produktion, primär binjuretumör eller exogen glukokortikoidtillförsel (som dock sänker endogent kortisol vid mätning om steroiden i sig inte korsreagerar). Fysiologiskt förhöjt kortisol ses…

"Leverprover" mäter i huvudsak skada , inte funktion. De prov som speglar leverns syntesfunktion är PK(INR) , albumin och bilirubin — och de avviker sent. En cirrotisk…

…studerade av de primära psykossjukdomarna och den som medför störst funktionsnedsättning över tid. Den drabbar omkring en procent av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår…

…vuxna) Synonymer TPK, Trombocytpartikelkoncentration, Blodplättar Funktion Antalet blodplättar i cirkulationen; centrala för primär hemostas genom adhesion, aktivering och aggregation vid kärlskada. Låga värden Minskad produktion…

…delar in tillståndet i primär CSA, CSA med Cheyne Stokes andning, CSA på grund av annan medicinsk sjukdom, höghöjdsrelaterad periodisk andning, läkemedels eller substansutlöst CSA…

…insipidus används genomgående nedan. Klassifikation Form Primär mekanism Vanliga orsaker Typiskt svar på desmopressin Central diabetes insipidus Otillräcklig syntes eller frisättning av argininvasopressin Hypofyskirurgi, skalltrauma…

…vanligen påvisande av en mutation i JAK2, CALR eller MPL. Benmärgsbiopsin är central för att skilja ET från prefibrotisk primär myelofibros och maskerad polycytemia vera…

…den primära neurologiska sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i…

…S kalium. Den viktigaste första uppgiften är att skilja primär hypokalemisk periodisk paralys, vanligen orsakad av en patogen variant i CACNA1S eller SCN4A , från tyreotoxisk…

…medför livslång binjurebarksvikt. Primär hyperparatyreoidism vid MEN 2A är ofta mild och behandlas i första hand genom riktad resektion av förstorade körtlar. Handläggningen bör centraliseras…

…Graviditet, läkemedel, primär hypotyreos, njur eller leversvikt, makroprolaktin och stjälkpåverkan måste beaktas. Vid stor tumör och oväntat måttligt prolaktin ska provet analyseras efter spädning för…

…för intrakraniell blödning [1,2]. Primär utredning sker med nativ DT hjärna med tunna snitt och rekonstruktioner i skelettfönster. DT angiografi från aortabågen genom halsen…

…infarkter i flera kärlterritorier, inflammatoriska meningeala eller parenkymala lesioner, eller en smärtsam axonal mononeuropati multiplex. Vaskuliten kan vara begränsad till centrala nervsystemet, som vid primär…

…ges antibiotika i behandlingssyfte, och behandlingslängden anpassas efter kirurgisk infektionskontroll och kliniskt svar. Appendixabscess eller flegmon hos en stabil patient kan behandlas primärt med antibiotika…

…ansträngning. Ett åtsittande gips eller ett cirkulärt bandage kan utlösa eller förvärra tillståndet utan att någon primär vävnadsskada finns. Diagnosen är i första hand klinisk…

…STEMI. 12 till 48 timmar: primär PCI bör övervägas även om symtomen har avtagit, särskilt vid kvarstående ischemi, hjärtsvikt, elektrisk instabilitet eller stort hotat myokardområde…

…stegring (tillväxt, graviditet) Indikation ALP ingår i standardutredningen av leverstatus och beställs vid misstanke om gallvägsobstruktion, kolestatisk leversjukdom eller infiltrativ leversjukdom (till exempel levermetastaser). Provet…

…cystisk fibros, neuromuskulär svaghet eller sänkt medvetande kan den leda till sekretretention, slemproppar, atelektaser, försämrad ventilation och otillräcklig infektionskontroll. I sådana situationer prioriteras luftvägsrensning, mobilisering…

…rekommenderas i europeiska riktlinjer (ESC/EAS) som alternativ primär markör för risk och behandlingsmål, framför allt när triglycerider är förhöjda ( 1,5 mmol/L eller…

Sammanfattning Återkommande infektioner är inte i sig immunbrist, men ovanligt svåra, invasiva, långdragna, opportunistiska eller oproportionerligt behandlingskrävande infektioner bör väcka misstanke. Bedöm infektionsmönstrets lokalisation, mikroorganismer…

… en mutation kan annars ha ospecifika effekter på tillväxt eller cellhölje. Virulensfaktorer i infektionens förlopp Infektion börjar med exponering och passage genom en anatomisk barriär…

…De fyra primära processerna är metabol acidos, metabol alkalos, respiratorisk acidos och respiratorisk alkalos. Vid en metabol rubbning är förändringen i bikarbonat eller kroppens icke…

…vid en primär respiratorisk rubbning utvecklas däremot över timmar till dagar [1,2]. Sex steg Steg Fråga Praktisk tolkning : : : 1 Är pH lågt eller högt…

…Elektrisk och metabol koppling Connexiner Ingen primär bärande cytoskelettkoppling Fokal adhesion Cell–matrixadhesion och mekanosignalering Integriner F aktin Hemidesmosom Stabil förankring i basalmembran Integrin α6β4…

…den sammansmälta produkten kallas sine wave . Denna varslar om livshotande kaliumnivåer och övergår i ventrikelflimmer eller asystoli om åtgärd inte insätts omgående. Se Figur 79 …

…i kombination med stigande kreatinin och hyperkalemi ses vid akut njursvikt, medan isolerad hyponatremi med normal njurfunktion och lågt s osmolalitet talar för SIADH eller…

…Fosfat beställs vid utredning av njursvikt och rubbad kalcium fosfatbalans, misstänkt paratyreoideasjukdom (primär eller sekundär hyperparatyreoidism), inför och under uppstart av nutrition hos svårt undernärda…

…tillsammans begränsar blodförlust utan att ockludera oskadade kärl. Störningar i någon del kan ge blödning eller trombos, och laboratoriets klassiska koagulationsvägar återger endast delar av…

…inte hjärtstopp. Kalcium Hyperkalcemi Definition: P/S Ca2+ 2.6 mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra…

…finns i blodkärl, hjärnhinnor, periost och muskulatur. Hjärnparenkym saknar nociceptorer. Diagnostik baseras på diagnoskriterier men vid misstanke om sekundär huvudvärk bör allvarliga etiologier uteslutas. Primär…

…Biokemisk definition Kommentar Manifest primär hypertyreos Lågt eller supprimerat TSH samt förhöjt fritt T4, T3 eller båda Orsakas av ökad syntes i tyreoidea T3 tyreotoxikos…

…låg hjärtminutvolym och organsvikt. Misstänk tillståndet vid ischemiska symtom i kombination med cirkulationspåverkan, synkope, arytmi eller AV block, och komplettera alltid standard EKG med de…

…ms Cirka 200–300 ms i kammarmyocyt Variabel; spikes, platåer eller ingen aktionspotential Typisk vilopotential Omkring −90 mV Omkring −90 mV i kammarmyocyt Ofta −40…

…Tolkning Förhöjda värden Primär hyperparatyreoidism och malignitetsassocierad hyperkalcemi (via PTH relaterat protein, osteolytiska skelettmetastaser eller lymfomassocierad vitamin D produktion) svarar tillsammans för de allra flesta…

…hjärtcykeln. Hjärttoner uppstår vid abrupta flödesförändringar och vibrationer i det kardiovaskulära systemet, medan blåsljud speglar turbulent eller kraftigt accelererat flöde och måste tolkas utifrån timing…

…trombin i koagulationskaskadens slutsteg samt akutfasprotein; kritiskt lågt vid massiv blödning och DIC Fibrinogen Trombocyter (TPK) Antal blodplättar tillgängliga för primär hemostas; låg nivå eller…

…efter var i transmissionen de verkar: Läkemedelsgrupp Primär angreppspunkt Exempel Direkta muskarina agonister M receptorer metakolin, betanekol, pilokarpin, cevimelin Direkta nikotina agonister Nn eller Nm…

…syftar således på ursprunget i binjurebarkens cortex . Gruppen ska skiljas från anabola androgena steroider, som huvudsakligen aktiverar androgenreceptorn och används eller missbrukas för androgena och…