…antikroppsmedierad celldestruktion Typ 1 diabetes, Hashimotos tyreoidit Receptorstimulerande Antikroppen fungerar som agonist Graves sjukdom Receptorblockerande Antikroppen hindrar ligandbindning eller receptorfunktion Myastenia gravis, blockerande TRAb Barriär …

…som har negativt test Positiv likelihoodkvot, LR+ Hur mycket ett positivt svar ökar oddsen för sjukdom: sensitivitet/(1−specificitet) Negativ likelihoodkvot, LR− Hur mycket ett…

…en vanlig sjukdom. Utredning av långdragen feber Orsaker till okänd feber ORSAK ANDEL GENES Infektion 30 % Tuberkulos, abscesser, appendicit, endokardit (HACEK), osteomyelit, sinuit, borrelia, tyfus…

Preklinisk Graft versus host sjukdom (GVHD) är en systemisk alloimmun komplikation där immunkompetenta donatorceller angriper mottagarens vävnader, framför allt efter allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Akut GVHD…

…Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups sjukdom, cystinos Avgränsningen mot organiska acidemier och ureacykeldefekter är biokemiskt ofullständig. Nedbrytning av aminosyrors kolstom…

…sensibiliserad person kan tolerera allergenet utan symtom, och ett positivt test är därför inte liktydigt med allergisk sjukdom. Atopi betecknar benägenheten att utveckla IgE svar…

…fråga kan exempelvis vara om ett visst test hos vuxna med misstänkt sjukdom på akutmottagning tillräckligt säkert kan utesluta tillståndet jämfört med referensstandarden under det…

…Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck är processen genom vilken informationen i…

…om mekanismen är främst T cellsmedierad eller antikroppsmedierad. Vid autoimmun sjukdom används motsvarande begrepp remissioninduktion och remissionunderhåll. Induktionen ska snabbt begränsa irreversibel organskada och kan…

Preklinisk Viral sjukdom uppstår genom samspelet mellan virusets inträde, tropism, replikation och immunflykt och värdens medfödda och adaptiva svar. Vävnadsskadan kan vara direkt cytopatisk, immunmedierad…

…atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…orsaker : : : Episodisk, sekunder, lägesutlöst Lägesändring Godartad lägesyrsel Episodisk, minuter–timmar, spontan Inget Vestibulär migrän, Ménières sjukdom, TIA, arytmi, panikattack Kontinuerlig, dagar, akut debut Inget Vestibularisneurit…

…P(B) 0. \] I diagnostik kan \(P(\text{sjukdom}\mid\text{positivt test})\) skilja sig kraftigt från \(P(\text{positivt test}\mid\text{sjukdom})\). Händelserna \…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…behandling och smittförebyggande åtgärder. Samma parasit kan dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en…

…utveckling, samtidigt som jodtillgång, graviditet, svår sjukdom och läkemedel kan påverka varje led. Funktionell organisation: follikel, tyreocyt och kolloid Tyreoideas funktionella enhet är follikeln, en…

…samma primärvariant har penetrant sjukdom med omfattande multiorganengagemang. Penetrans, expressivitet och närliggande genetiska begrepp Reducerad penetrans innebär att vissa bärare inte uppfyller den specificerade fenotypdefinitionen…

Obesitas Obesitas som systemsjukdom och riskmarkör Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där mängd, fördelning och funktion hos fettväven påverkar risken för komplikationer. BMI är…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

Obesitas Indikationer och patienturval Obesitas är en kronisk, recidiverande sjukdom där biologiska försvarsmekanismer mot viktnedgång, bland annat ökad hunger och minskad energiförbrukning, försvårar långsiktig viktstabilitet…

…alternativt resultera i en acceptabel kammarfrekvens. Ett tidigare välbehandlat förmaksflimmer som plötsligt går väldigt fort bör föranleda misstanke om uppkomst av annat akut tillstånd/sjukdom…

…sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har några symtom…

…av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som slutligen orsakar hjärtsvikt. Sjukdomen blir symptomatisk i vila när klaffarean reducerats till 1.5 cm2. Vid…

…och tillväxtkurvor Obesitas är en komplex, kronisk och ofta recidiverande sjukdom där mängden kroppsfett kan försämra fysisk eller psykisk hälsa. Hos barn kan vikt inte…

…förbrukning och lagring Obesitas är en kronisk, återkommande sjukdom som kännetecknas av en för stor mängd kroppsfett. Den omedelbara förutsättningen för viktuppgång är att energiintaget…

Obesitas Syftet med utredningen Obesitas är en kronisk, heterogen sjukdom där biologiska, psykologiska, läkemedelsrelaterade, sociala och miljömässiga faktorer samverkar. Utredningen ska därför inte reduceras till…

…bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom. Den absolut vanligaste etiologierna är kranskärlssjukdom …

Preklinisk Likelihoodkvoter anger hur starkt ett testresultat förändrar oddsen för sjukdom och möjliggör en explicit bayesiansk övergång från pretest till posttestsannolikhet. ROC kurvan beskriver testets…

…kronisk granulomatös sjukdom Intrinsisk och medfödd immunitet Defekt patogenigenkänning eller vävnadsspecifikt försvar TLR3 och IL 12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av…

…rörelsehastighet, fatigue, sensorisk återkoppling och neurologisk sjukdom. Motorisk enhet: anatomisk och funktionell organisation En motorisk enhet består av ett α motoneuron, dess axon med terminala…

…risk och agensanpassad diagnostik är avgörande eftersom kliniken ofta är ospecifik, odling kan förbli negativ och fördröjd behandling vid invasiv sjukdom medför hög mortalitet. Definition…

…vilket kopplar genreglering till isoformbildning, kvalitetskontroll och sjukdom. Grundprinciper och den eukaryota genens uppbyggnad En transkriptionsenhet är den DNA region som avläses till ett primärtranskript…

…för stabil kranskärlssjukdom. I de nya riktlinjerna poängterar man att kranskärlssjukdom är en dynamisk sjukdom som i de flesta fall progredierar med åren. Under hela…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…

…mellan typerna är inte absolut. Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas…

…öronmusslans fria kant. Autoimmun sjukdom med Raynaudfenomen. Förberedelser och utrustning Flytande kväve i termos (−196 °C) samt kryospraypistol med utbytbara munstycken, eller kryosond för kontaktteknik…

…läkemedel, sömn, psykisk och somatisk sjukdom samt sociala, kommersiella och fysiska miljöfaktorer [1]. Definitionen bör skiljas från den praktiska mätmetod som används för att identifiera…

Obesitas När ska sekundär orsak misstänkas Sekundär obesitas innebär att en identifierbar sjukdom, skada, genetisk förändring eller behandling väsentligt bidrar till viktuppgången. Sådana orsaker är…

…takyarytmier har ett så kallat brady taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att…

…Anamnes Smygande debut under år talar för livsstil, sömnstörning eller endokrin sjukdom; debut inom veckor hos en tidigare frisk person ska alltid tas på allvar…

…präglas av noduli, plaque, abscesser, granulomatös inflammation, ulceration eller fistelbildning. Vid avancerad sjukdom kan lymfkärl, fascia, muskulatur, senor, leder och skelett engageras. Gruppen ska skiljas…

…samexistera genom störd immunreglering. En kliniskt användbar indelning är: Huvudgrupp Exempel Dominerande mål eller mekanism Systemiska bindvävssjukdomar SLE, Sjögrens sjukdom, systemisk skleros, inflammatorisk myopati Nukleära…

…organismal fitness. Samma sekvensvariant kan därför vara letal i en kontext, ge lindrig sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner…

…är dock arbiträr om omtvistad. Faktum är att risken för kardiovaskulär sjukdom stiger vid värden över 115/75 mm Hg. En blodtrycksstegring på 20 mm…

…utgör dessutom den första manifestationen av kardiovaskulär sjukdom. Likaså står plötsliga hjärtstopp för 50% av alla förlorade levnadsår orsakade av kardiovaskulär sjukdom ( Myerburg et al …

…duration 10 år, eller vid diabetes och ålder 50 år. Riskvärdering vid känd kranskärls eller cerebrovaskulär sjukdom. Uppföljning efter kärlkirurgi eller endovaskulär intervention. Bedömning av…

…är således en allvarlig sjukdom. Patofysiologi Aortastenos innebär att aortaklaffens öppningsarea är minskad (klaffen är trång). Detta orsakar omfattande förändringar i tryckförhållanden på vänster sida…

…koronarinsufficiens, vänsterkammarhypertrofi, dilaterad eller hypertrofisk kardiomyopati, hypertoni, degenerativ sjukdom, hyperkalemi, myokardit samt amyloidos. Prognos Isolerad LAFB betraktas som benign retledningsstörning; 7% progredierar till bifascikulärt block…

…en betydande global hälsobörda. Det är i grunden en progressiv sjukdom som karakteriseras av desorganiserad, snabb och oregelbunden elektrisk aktivering i förmaken. Den nuvarande förståelsen…

…men ingen regelrätt medvetandeförlust. Noggrann anamnes är fundamentalt för att klargöra om synkope är benign eller ett uttryck för potentiellt livshotande sjukdom. Trots att majoriteten…

…däremot vara både kolonisationsfaktor och virulensfaktor, beroende på om den endast möjliggör asymtomatiskt bärarskap eller också bidrar till sjukdom. Antibiotikaresistensdeterminanter ökar överlevnaden under behandling men…

…miljö och sjukdom. Begrepp, avgränsning och historik Epigenetik kan i snäv mening definieras som studiet av stabila, mitotiskt eller meiotiskt ärftliga förändringar i genfunktion eller…

…anatomi och livscykler bestämmer smittväg, vävnadstropism, patogenes och diagnostiskt angreppssätt. Sjukdom uppkommer genom bland annat larvmigration, mukosal skada och blodförlust, obstruktion, expansiva larvstadier samt immunmedierad…

Preklinisk Molekylärdiagnostik omfattar metoder som påvisar och kvantifierar DNA, RNA och epigenetiska förändringar för att diagnostisera sjukdom, klassificera biologiska subtyper och styra behandling. Den kliniska…

…skapar samtidigt rätt fysikalisk kemisk miljö i munhåla, ventrikel och duodenum. Störningar i mekanismerna kan ge allt från oral sjukdom och syrarelaterad slemhinneskada till maldigestion…

…inflammation i appendix vermiformis. Histopatologiskt krävs vanligen neutrofil inflammation genom appendixväggen för säker diagnos. Kliniskt är det viktigt att skilja mellan okomplicerad och komplicerad sjukdom…

…för uttröttning och hotande andningsstillestånd. Venös blodgas kan ge användbar information om pH och trend i koldioxid, men vid kritisk sjukdom, uttalad hypoxemi eller när…

…somnolent men väckbar patient, samtidigt som ventilation, cirkulation och bakomliggande sjukdom övervakas [3]. Handläggningen av komplicerad abstinens varierar mellan regioner och kliniker. Följ lokalt PM…