…kan fysiologiskt höra till restriktiva lungsjukdomar. Sjukdomar i andningsorganen kan dock även ge en blandad obstruktiv och restriktiv bild. Den fysiologiska klassifikationen beskriver funktionspåverkan och…

Sammanfattning Dyspné är en subjektiv upplevelse av obehag vid andning och ett symtom som oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera…

…pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt vid debut i vuxen ålder…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…etablerade sjukdomar Odifferentierad bindvävssjukdom betecknar kliniska och serologiska fynd som talar för systemisk autoimmunitet men inte formar en etablerad sjukdomsfenotyp. Sekundär vaskulit uppträder vid exempelvis…

…saliv vid nästa blodmål. Plasmodium sporozoiter når också spottkörtlarna, medan filariala L3 larver lämnar myggans mundelar och penetrerar bettsåret. Hos löss kan transmission i stället…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…för patienter och närstående vid livshotande sjukdom, genom prevention och lindring av lidande via tidig upptäckt, noggrann bedömning och behandling av smärta och andra problem…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…