…i plasma och mycket långkedjiga fettsyror. Diagnosen kan bekräftas genom hypotesstyrd genpanel eller exom eller genomsekvensering, men ett negativt genetiskt resultat utesluter inte sjukdom och…

…eller misstänkt vaskulit, anti GBM sjukdom eller monoklonal gammopati kräver snabb specialistutredning. Bakgrund och klinisk betydelse Definitioner Normal proteinutsöndring i urin är låg, vanligen under…

…urin. Molekylärgenetisk analys av HGD rekommenderas för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar…

…kortikosteroider samt annan nedsättning av den cellmedierade immuniteten. Diagnostiken ska anpassas till syndromet. Antigen i urin och serum har särskilt hög sensitivitet vid disseminerad sjukdom…

…den aktiva formen av vitamin B6. Glutamat kan därefter genomgå oxidativ deaminering via glutamatdehydrogenas, varvid ammonium frigörs och α ketoglutarat återbildas. I perifera vävnader transporteras…

…Bakgrund och epidemiologi Diabetes insipidus är ovanlig, med en uppskattad prevalens omkring 1 per 25 000 invånare. Sjukdomen förekommer i alla åldrar och utan tydlig…

…könsfördelning och kan debutera senare i livet. Den genomsnittliga tiden från första symtom till diagnos är omkring 34 månader. Fördröjningen är längst vid hypofysär sjukdom…

…kontakt. eGFR och urin albumin kreatininkvot kontrolleras minst årligen, oftare vid kronisk njursjukdom [4]. Ögonbottenundersökning, fotstatus och bedömning av neuropati ska ingå i komplikationsövervakningen [5]…

…Sjukdom Gen eller enzymdefekt Huvudsaklig fenotyp Viktig första analys Akut intermittent porfyri, AIP HMBS Akuta neuroviscerala attacker, inga hudsymtom PBG och ALA i urin Hereditär…

…glareolus, är den naturliga reservoaren. Infektionen är persisterande hos sorken, som kan utsöndra virus i urin, avföring och saliv utan att vara uppenbart sjuk. Människan…

…bromsa eller reversera ökningen. Bakgrund och epidemiologi Hyponatremi är den vanligaste elektrolytrubbningen i klinisk verksamhet. Prevalensen varierar med population, gränsvärde och provtagningsfrekvens. Omkring 15 till…

…stamcellstransplantation, och är inte rutinmässig behandling av manifest CMV sjukdom. Medfödd CMV diagnostiseras genom PCR i urin eller saliv inom 21 dagar efter födelsen. Positiv…

…kan ge långvarig feber och svår sjukdom, särskilt hos patienter med splenektomi, hematologisk malignitet eller B cellsdepleterande behandling. Båda överförs i Europa huvudsakligen av Ixodes…

…eller en isolerad inflammatorisk sjukdom i prostata påvisas. Termen kroniskt primärt bäckensmärtsyndrom betonar därför att problemet är ett långvarigt smärttillstånd och inte nödvändigtvis en prostatainflammation…

…värdefull. PCR på urin blir mer användbar senare, men ett negativt resultat utesluter inte sjukdomen. Leptospira IgM och mikroskopiskt agglutinationstest (MAT) är ofta negativa tidigt…

…alla infekterade utvecklar neuroinvasiv sjukdom i form av meningit, encefalit, myelit eller akut slapp pares. Risken ökar kraftigt med stigande ålder och är även förhöjd…

…000 E/L), i ett förenligt kliniskt sammanhang [1]. Symtomtriaden muskelsmärta, svaghet och mörk urin förekommer endast hos omkring 10 procent, varför CK bör analyseras…

…bättre än den äldre termen Henoch Schönleins purpura och bör användas i klinisk dokumentation. Sjukdomen är den vanligaste systemiska vaskuliten hos barn. Den årliga incidensen…

…sjukdom. Efter remission rekommenderas underhållsbehandling, i första hand rituximab, vanligen under minst 24 till 48 månader. Uppföljningen ska baseras på symtom, status, urin, njurfunktion och…

…Sjukdomen är en zoonos. Fladdermöss bedöms ha en central roll i virusets ekologi, men den exakta reservoaren och vägen till varje enskilt utbrott är inte…

…haematobium och djurschistosomer Fokalt i Afrika och Medelhavsområdet Oftast urin Framför allt urogenital Omkring 90 procent av den globala sjukdomsbördan finns i Afrika söder om…

…av impetigo och fördröjd tillgång till sjukvård bidrar sannolikt. Faryngitassocierad PSGN ses oftare under kalla årstider, medan hudinfektionsassocierad sjukdom kan dominera i varmt och fuktigt…

…tillfört och förlorat kväve. Tillförseln sker huvudsakligen som kostprotein, medan förlusterna domineras av kväve i urin och i mindre grad feces, hud, svett och andra…

…bäckenorgan Kombinerade tarm , urin och vaginala symtom Extern rektalprolaps är ovanlig i befolkningen men har stor påverkan på funktion, värdighet och livskvalitet. Tillståndet förekommer framför…

…svår dengue och hantavirusinfektion. Alla orsakar inte blödning, och frånvaro av hemorragiska manifestationer utesluter inte allvarlig infektion. Den kliniskt viktigaste varningssignalen i Sverige är akut…

…Preeklampsi är ett multiorgansyndrom. Diagnosen kräver hypertoni tillsammans med nytillkommet engagemang av minst ett organsystem hos modern och/eller den fetoplacentära enheten. Proteinuri är således…

…körteln, medan överskott huvudsakligen utsöndras i urin. Urinjod speglar därför aktuellt intag på populationsnivå, men en enskild mätning varierar betydligt med nyligt födointag och vätskebalans…

…celler, vaxartat material) speglar den underliggande patologin. Kristaller bildas vid övermättnad av lösta ämnen i urinen och deras typ kan ge ledtrådar till stenbildning, metabol…

…efter parasitologisk diagnos. Vid stark klinisk misstanke och svår sjukdom får behandling av svår malaria inte fördröjas i väntan på definitiv artbestämning. Alla fall med…

…det totala natriuminnehållet. Avvikande natriumvärden är bland de vanligaste elektrolytrubbningarna i sjukvården och kan vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Referensintervall 137…

…urinvägsinfektion och signifikant njurpåverkan Utesluter inte diagnosen vid låggradig bakteriuri, tidig infektion eller intermittent hematuri/proteinuri Höga värden Blod: urinvägsinfektion, njursten, glomerulär sjukdom, tumör i…

…Den varma formen står för ungefär två tredjedelar till tre fjärdedelar av fallen och är i omkring hälften av fallen sekundär till en underliggande sjukdom…

…och normalt haptoglobin talar starkt emot pågående hemolys som förklaring till anemin, och andra orsaker (järnbrist, kronisk sjukdom, blödning, benmärgssvikt) bör då prioriteras i den…

…är den fruktade men inte den vanligaste orsaken: icke malign gastrointestinal sjukdom, endokrin sjukdom, läkemedel, depression och social utsatthet står tillsammans för mer, och hos…

…enskilt eGFR. Steg 1: bekräfta förloppet och bedöm svårighetsgraden Fastställ utgångsvärdet Sök tidigare kreatininvärden i journalen, helst från tiden före den aktuella sjukdomen. Ett kreatinin…

…2]. Grundprinciper för behandlingsval Typ 2 diabetes är en heterogen sjukdom. Insulinresistens, progressiv betacellsdysfunktion, leversteatos, obesitas, njursjukdom och kardiovaskulär risk bidrar i varierande grad. Därför…

…kontrollerad blodtryckssänkning kan begränsa skadan. Val av läkemedel, måltryck och behandlingstakt bestäms av den skadade organfunktionen, inte av blodtryckssiffran ensam [2]. Kraftigt förhöjt blodtryck utan…

…sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och…

…Epidemiologi, demografi och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd eller…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…en kompensation för den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till…

Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…behandling saknas för sjukdomar orsakade av mitokondriellt DNA, och handläggningen är huvudsakligen understödjande med tidig behandling av organpåverkan samt undvikande av läkemedel och exponeringar som…

…lymfoproliferativa sjukdomar med hög cellomsättning, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom) eller, vanligare, av nedsatt renal utsöndring (kronisk njursvikt, diuretikabehandling särskilt tiazider, lågdos ASA, ciklosporin, metabolt syndrom och…

…specifik diagnos inte fastställts. El konvertering är i princip alltid den säkraste behandlingen. Detta är konsensus både i Europa och Nordamerika. Anamnestiska uppgifter är viktiga…

…saknar i regel klinisk betydelse men kan i sällsynta fall ses vid uttalat låg muskelmassa, långvarig immobilisering eller vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi. Felkällor och…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en…

…sjukdomar. SR används också inom reumatologin som del av sjukdomsaktivitetsmått vid till exempel reumatoid artrit. Fysiologisk bakgrund SR speglar hur plasmaproteiner, framför allt fibrinogen och…

…Dermatomyosit kan debutera i alla åldrar. Juvenil dermatomyosit skiljer sig från vuxensjukdom genom större risk för kalcinos och vaskulopati men saknar den tydliga malignitetsassociation som…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…kroniska sjukdomar och medför betydande sjuklighet och dödlighet. Globalt beräknas omkring 262 miljoner människor vara drabbade. Prevalensen uppskattas till cirka 4,3 procent globalt och…

Sammanfattning Interstitiell lungsjukdom är ett samlingsbegrepp för heterogena sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning…

…är två nära besläktade inflammatoriska sjukdomar som uteslutande drabbar personer över 50 år. De delar genetisk bakgrund, epidemiologi och behandlingsprincip, och överlappar kliniskt hos en…