Sammanfattning Turners syndrom orsakas av fullständig eller partiell avsaknad av den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100…

…androgenstimulering av vulva, vagina, uretra och urinblåsa. Syndromet omfattar genital torrhet, sveda och irritation, sexuell smärta eller bristande lubrikation samt urinvägssymtom som dysuri, trängningar och…

…impairment, MCI, är ett kliniskt syndrom med förvärvad objektiv nedsättning i minst en kognitiv domän, samtidigt som självständigheten i vardagen i huvudsak är bevarad. Diagnosen…

…eller lillhjärnsinfarkt identifieras. Sammanfattning Dela in yrsel efter tidsförlopp och utlösande faktorer i tre syndrom: episodisk utlöst yrsel (typexempel BPPV och ortostatism), episodisk spontan yrsel…

Sammanfattning Turners syndrom orsakas av fullständig eller partiell avsaknad av den ena könskromosomen och förekommer hos cirka 50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen…

Sammanfattning Kognitiv svikt är ett syndrom, inte en etiologisk diagnos. Utredningen bör först avgöra om patienten har subjektiv kognitiv försämring, lindrig kognitiv störning eller demenssjukdom…

…TGA, är ett akut, övergående amnestiskt syndrom som framför allt drabbar personer över 50 år. Patienten kan plötsligt inte lagra nya episodiska minnen, blir desorienterad…

…regelbunden kontroll med sjukhusets kvalitetssäkrade glukosmätare och tillgång till personal med relevant kompetens. Pumpen ska normalt stoppas vid diabetesketoacidos, hyperosmolärt hyperglykemiskt syndrom, kritisk sjukdom, medvetandepåverkan…

…syndrom Korta attacker, oftast sekunder, reproducerbart utlösta av viss lägesändring Godartad lägesyrsel, ortostatisk hypotension Dix Hallpike, supine roll test, ortostatiskt blodtryck Episodiskt spontant vestibulärt syndrom…

…ledpunktion och polarisationsmikroskopi, där gikt uppvisar nålformade, negativt dubbelbrytande mononatriumuratkristaller och CPPD korta, romboida eller stavformade kristaller med svagt positiv eller ingen dubbelbrytning. Vid misstanke…

…Konsekvenserna spänner från benign variation och asymtomatiskt bärarskap till reproduktionsproblem, medfödda syndrom och klonalt driven cancersjukdom. Fenotypen avgörs inte bara av förändringens storlek utan även…

…större blir skadan. Ischemic preconditioning är ett fenomen som innebär att upprepade korta ischemiepisoder inducerar metabola förändringar som skyddar mot ytterligare ischemi. Dessa förändringar är…

…foot syndrom, som är en vattenrelaterad bakteriell infektion eller inflammatorisk reaktion med ömmande plantar noduli. Den publicerade litteraturen om badhusfötter består huvudsakligen av fallrapporter, korta…

…bradyarytmi: sinusbradykardi, SA block, sinusarrest, sinushämning (sick sinus syndrome), AV block 2 eller AV block 3. Ersättningsrytm kan föreligga vid alla bradykardier. Bradykardi kan föreligga…

…4]. Vid misstänkt icke IgE medierad allergi saknas vanligen validerade laboratorietest. Diagnosen kräver en kort, riktad eliminationsperiod följd av planerad återintroduktion eller provokation. Eliminationskost utan…

…orbicularis oculi och närliggande periokulära muskler. Spasmerna kan vara korta eller toniska och leder till varierande grad av ögonspringeförträngning. Hos svårt drabbade patienter kan upprepade…

Definition av övergående medvetandeförlust : kort förlust av medvetande (personen är inte kontaktbar). Medvetandeförlusten varar oftast i några sekunder eller minuter. Debuten är snabb och återhämtningen…

Pre excitation, Wolff Parkinson White syndrom & AVRT Normalt är AV systemet den enda kommunikationen mellan förmak och kammare. Hos vissa personer finns dock en extra…

Sammanfattning Stroke är ett akut fokalneurologiskt syndrom som orsakas av cerebral ischemi eller spontan intrakraniell blödning. Ischemisk stroke, intracerebral blödning och transitorisk ischemisk attack, TIA…

Synkope är övergående medvetandeförlust orsakad av global cerebral hypoperfusion, med snabb debut, kort duration och spontan fullständig återhämtning. Definitionen utesluter epileptiskt anfall, hypoglykemi, intoxikation och…

…men överlappande hematologiska, neurologiska, mukokutana och skelettrelaterade syndrom, medan toxicitet främst ses efter koncentrerade kosttillskott och är särskilt relevant för fettlösliga vitaminer. Diagnostiken kräver att…

…drabbat vid en akut hjärtinfarkt. Detta är av betydelse både för behandling och prognos vid akut hjärtinfarkt (akuta koronara syndrom). Eftersom man i klinisk praxis…

…amatoxinorsakad leversvikt, gyromitrinförgiftning eller annan organtoxicitet. Kort latens utesluter dock inte allvarlig förgiftning, särskilt inte efter blandade svampmåltider eller vid tidig nefrotoxicitet [1,2]. Kontakta…

…reaktioner och neuromuskulär signalering. Låga värden Gastrointestinal förlust (kronisk diarré, malabsorption, kort tarm syndrom) Renal förlust (loop och tiaziddiuretika, alkoholöverkonsumtion, hyperaldosteronism) Nefrotoxiska läkemedel (cisplatin, aminoglykosider…

…Symtom kan börja innan alkoholkoncentrationen har nått noll, och flera syndrom kan överlappa varandra [1,4]. Tid efter tydlig minskning eller sista intag Vanlig klinisk…

…leversjukdom, vid oklar konfusion eller medvetandesänkning där leversjukdom inte är känd sedan tidigare, vid misstänkt Reyes syndrom, samt hos nyfödda och barn med oklar encefalopati…

…hepatit, HIV) Benmärgssvikt (aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, malign infiltration) Autoimmuna tillstånd (SLE) Hypersplenism Sepsis med utarmning av neutrofilreserven Höga värden Bakteriell infektion Vävnadsnekros (hjärtinfarkt, pankreatit…

…liksom tryckhalveringstiden (PHT). En tät jetstråle med snabb deceleration (kort PHT) indikerar att insufficiensen är uttalad. I dessa fall brukar läckaget upphöra tidigt i diastole…

…utredning av associerade autoimmuna tillstånd (typ 1 diabetes, autoimmun tyreoidasjukdom, Downs syndrom), där prevalensen av celiaki är förhöjd. Fysiologisk bakgrund Vävnadstransglutaminas (tTG) är ett enzym…

…skilja tre diagnostiska nivåer: kognitiv och funktionell svårighetsgrad, kognitivt eller beteendemässigt syndrom samt sannolik bakomliggande sjukdom. Utredningen bygger på en detaljerad anamnes från både patient…

…inte kan användas. Snabb funktionsförlust, nefrotiskt syndrom, aktivt urinsediment, uttalad hematuri, kort diabetesduration eller avsaknad av retinopati, särskilt vid typ 1 diabetes, ska väcka misstanke…

…i likvor och blod under tidig sjukdom, men viremin är kort och ett negativt PCR resultat utesluter inte infektion. Serum bör därför analyseras för specifikt…

…patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska anemier…

…läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet utvecklas under ett relativt kort tidsförlopp och varierar typiskt över timmar eller dagar. Symtomen förvärras ofta kvälls och nattetid…

…DT; vankomycin peroralt i högdos med metronidazol intravenöst Hemolytiskt uremiskt syndrom efter EHEC Blodig diarré som följs av blekhet, oliguri och petekier efter 5–13…

…patienterna kommer aldrig att behöva behandling och dör av annan orsak, medan andra har en snabbt progredierande sjukdom med kort överlevnad. Diagnosen ställs på blodprov…

…nedsatt konjugeringsförmåga Bilirubin Albumin Leverns syntesförmåga (lång halveringstid, speglar kronisk funktion) — PK/INR Leverns syntesförmåga av koagulationsfaktorer (kort halveringstid, speglar akut funktion) — Tolkningsmönster Leverstatus tolkas…

…vid fysisk aktivitet). Vid akut kranskärlssjukdom (akuta koronara syndrom) uppstår ischemi plötsligt till följd av akut ocklusion (atherotrombos) i ett kranskärl. Alla typer av ischemi…

…kissandet känns annorlunda. Livshotande och funktionshotande orsaker Cauda equina syndrom Kompression av nervrötterna nedanför konus ger en triad värd att memorera: ridbyxeanestesi, blåsdysfunktion och bilateralt…

…vid antitrombinmedierad heparinresistens. Lågt antitrombin vid sepsis, nefrotiskt syndrom eller intensivvård är inte i sig en indikation för substitution. Bakgrund och fysiologi Antitrombin, tidigare kallat…

…vid kvarstående mono eller oligoartrit när ledinfektion har uteslutits. Vid svår polyartrit kan en kort peroral glukokortikoidkur övervägas. Sulfasalazin kan användas vid persisterande perifer artrit…

…ska hållas isär: en anaerob bakterie beskriver en organism, en anaerob infektion ett kliniskt syndrom där anaerober bidrar till patologin, och anaerob odling en laboratoriemetod…

…Störd migration kan ge kongenital hypogonadotrop hypogonadism, typiskt Kallmanns syndrom när GnRH bristen kombineras med anosmi eller hyposmi. GnRH neuronen är relativt få och spridda…

…och illamående. Sålunda uppstår ett akut koronart syndrom (AKS). Se Figur 63. Om tromben inte upplöses inom kort börjar det ischemiska området infarcera. Nekrosen utbreder…

…Denna artikel fokuserar främst på ungdomar efter avslutad tillväxt och vuxna med icke syndromala dentofaciala anomalier. Läpp käk gomspalt, kraniofaciala syndrom, hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter…

…Bakgrund och epidemiologi Makrovaskulära diabeteskomplikationer omfattar huvudsakligen: kranskärlssjukdom, inklusive akut och kroniskt koronart syndrom cerebrovaskulär sjukdom, främst ischemisk stroke och transitorisk ischemisk attack (TIA) perifer…

Sammanfattning Metabola syndromet är en kliniskt användbar markör för samtidig förekomst av kardiometabola riskfaktorer, inte en enhetlig sjukdom och inte en självständig behandlingsindikation. Diagnosen ställs…

…hos personer med genomgången paralytisk poliomyelit. Syndromet kännetecknas av nytillkommen eller tilltagande muskelsvaghet eller nedsatt muskulär uthållighet efter minst 15 års neurologisk stabilitet. Generaliserad trötthet…

…hjärtstillestånd och/eller plötslig hjärtdöd. Eftersom syndromet är ärftligt är det mycket vanligt med familjehistorik med synkope och oväntade hjärtstillestånd. Diagnosen är svår att ställa…

…är en sällsynt men potentiellt dödlig reaktion på dopaminreceptorblockad eller abrupt minskning av dopaminerg behandling. Syndromet karakteriseras av nytillkommen förändring av mentalt status, generaliserad muskelrigiditet…

…innebär att njursvikten har orsakat kliniska manifestationer eller behandlingskrävande komplikationer. Termen avser inte hemolytiskt uremiskt syndrom, som är en trombotisk mikroangiopati med annan patofysiologi och…

…förhöjda nivåer av hjärtskademarkörer. Syndromet är således svårt att särskilja från akut ST höjningsinfarkt och patienterna transporteras som regel omedelbart till angiografi, där man inte…

Sammanfattning Horners syndrom orsakas av avbrott i den sympatiska innervationen till ögat och kännetecknas av ipsilateral mios, lätt ptos och ibland ansiktsanhidros. Anisokorin är störst…

Sammanfattning Nefrotiskt syndrom definieras hos vuxna av kraftig proteinuri, vanligen mer än 3,5 g per dygn eller motsvarande protein/kreatinin kvot, tillsammans med hypoalbuminemi…

…den första månaden efter traumat ska inte diagnostiseras som PTSD. Majoriteten av traumaexponerade utvecklar inte syndromet, och rutinmässig psykologisk debriefing eller förebyggande behandling av alla…

…orsaken hos vuxna är fraktur, framför allt tibiadiafysfraktur, men syndromet förekommer också efter mjukdelskontusion utan fraktur, efter kärlskada med reperfusion, efter långvarigt tryck mot en…

Sammanfattning Akut njurskada, AKI, är ett kliniskt syndrom som definieras av en akut kreatininstegring, minskad urinproduktion eller båda. Enligt KDIGO föreligger AKI vid kreatininökning med…

…som kan uppstå efter ROSC. Syndromet omfattar tre huvudsakliga och delvis överlappande komponenter: Komponent Klinisk och patofysiologisk betydelse Hjärnskada efter hjärtstopp Kan orsaka medvetslöshet, kramper…

Nytt syndrom identifierat med EKG: hög risk för livshotande arytmier och plötslig hjärtdöd EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera…

…1]. De viktigaste akuta komplikationerna är cytokinfrisättningssyndrom, CRS, och immune effector cell associated neurotoxicity syndrome, ICANS. Feber efter infusion ska betraktas som möjlig CRS, men…