…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…vid födelsen eftersom en del aneuploida graviditeter avslutas genom spontan fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation…

…på samma kromosom bildar en haplotyp; kombinationen av de två nedärvda haplotyperna utgör en diplotyp. Kopietalsvariation innebär att en gen eller del av en gen…

…X kromosom och fullständig eller partiell förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet. Isolerad deletion distalt…

…av befolkningen, debuterar typiskt i sen tonår och tidig vuxenålder, och förkortar den förväntade livslängden med i storleksordningen femton till tjugo år, till övervägande del…

…Submikroskopisk segmentell kopietalsförändring Kromosomal mikroarray Balanserad translokation/inversion Ändrad struktur utan påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller…

…inversionen orsakar ungefär 40 till 45 procent av svår hemofili A. Intron 1 inversion, större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom…

…kromosom 3p25.3. Nedärvningen är autosomalt dominant. Varje barn till en bärare har därför 50 procents sannolikhet att ärva varianten. En negativ riktad analys av…

…Avvikande antal hela kromosomer QF PCR, array, NIPT, karyotypering Metyleringsavvikelse Förändrad CpG metylering utan ändrad DNA sekvens Bisulfitbaserade metoder, metyleringsarray Valet av test ska utgå…

…deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av…

…partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion…

…hos en individ med kvinnlig fenotyp, en normal X kromosom och fullständig eller partiell avsaknad av den andra könskromosomen, tillsammans med minst ett typiskt kliniskt…

…risk för andra maligniteter och för transformation till aggressivt lymfom, Richters syndrom. Infektionsprofylax, vaccinationer och strukturerad uppföljning är därför lika viktiga delar av handläggningen som…

…effekt Liten indel Insertion eller deletion av ett fåtal baspar In frame förändring eller läsramsförskjutning Repeatexpansion Expansion av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA…

…12/IFN γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i…

…celler selekteras i benmärgen genom deletion, receptorredigering eller anergi, medan T celler genomgår negativ selektion i thymus. AIRE medierat uttryck av vävnadsantigener bidrar till att…

…ett prematurt stoppkodon och en insertion eller deletion som inte är delbar med tre orsakar läsramsförskjutning. Läsramsmutationer ändrar vanligen hela den efterföljande aminosyrasekvensen och ger…

Sammanfattning Andra linjens läkemedelsbehandling vid typ 2 diabetes ska inte väljas enbart utifrån HbA1c. Före intensifiering bör diagnos, följsamhet, levnadsvanor, njurfunktion och individuellt behandlingsmål omprövas…

…Betalaktamer och andra cellväggshämmare är baktericida antibiotika som omfattar penicilliner, cefalosporiner, karbapenemer, monobaktamer, glykopeptider, fosfomycin och bacitracin, med skilda kliniska användningsområden. Preparatvalet styrs av infektionsfokus…

…acetylsalicylsyra. Ärftligheten är påtaglig, och omkring 80 % av patienterna har hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni…

…instabilt sömnmönster. Insomni som multifaktoriellt tillstånd Insomni och andra sömnsvårigheter uppstår ofta genom samverkan mellan flera faktorer. Psykologisk belastning i form av oro, ångest och…

Sammanfattning Ett bukväggsbråck är protrusion av bukhinneklädd bukvägg, preperitonealt fett eller intraabdominella organ genom en defekt i bukväggen. Ljumskbråck, det vill säga inguinala och femorala…

…minskar från den andra. Skillnaden mellan sidorna tolkas centralt som rörelse. Det är därför ett akut ensidigt bortfall ger en kraftig känsla av rörelse trots…

…kustvatten. Därutöver behandlas andra medicinskt relevanta taggförsedda fiskar som kan orsaka liknande skador vid resa, dykning, yrkesfiske eller akvariehållning. Förgiftning efter intag av fisk, exempelvis…

…uppfyllda. Omkring 2 till 6 procent av vuxna uppger mardrömmar varje vecka. Förekomsten är högre vid posttraumatiskt stressyndrom, depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress…

…Manifest myasten kris motsvarar MGFA klass V och definieras som en försämring av myasten svaghet som kräver intubation eller non invasiv ventilation för att förebygga…

…Den laterala domänen bär huvuddelen av cell–cellkontakterna. Den basala domänen innehåller integriner och andra receptorer för basalmembranets lamininer och kollagen IV och står i…

…påverka medvetandet. Immobilitet vid kirurgiskt stimulus förmedlas till stor del genom ryggmärgspåverkan. Autonom dämpning innebär att takykardi, hypertension, svettning och andra sympatikussvar begränsas. Opioider ger…

Antibiotikaresistens skiljer sig från de flesta andra hot mot folkhälsan genom att den uppstår som en direkt konsekvens av en i övrigt gynnsam medicinsk verksamhet…

…gadd. Artikeln omfattar direktkontakt med maneter och andra nässeldjur, giftiga fiskar, stingrockor, sjöborrar, kägelsnäckor, blåringad bläckfisk och havsormar. Förgiftning efter intag av fisk eller skaldjur…

Kärnbudskap Två saker skiljer KOL exacerbationen från många andra akuta dyspnétillstånd: syrgasen ska titreras försiktigt och blodgasen styr behovet av ventilationsstöd . Samtidigt är exacerbation en…

…vissa andra uratretinerande läkemedel hög cellomsättning, exempelvis vid hematologisk malignitet eller cytostatikabehandling. Njursjukdom och njursten är särskilt vanliga. I en metaanalys hade 24 procent av…

…används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid vissa astmafenotyper. Den kliniska nyttan bestäms av inflammatorisk mekanism…

…springmask vanlig, medan andra infektioner främst ses efter migration, resa, konsumtion av råa animaliska livsmedel eller exponering för sötvatten och jord i endemiska områden. Många…

Sammanfattning Rabdomyolys är akut skada på skelettmuskulatur med frisättning av kreatinkinas, myoglobin, kalium, fosfat och andra intracellulära ämnen. Diagnosen är biokemisk och ställs vanligen vid…

…inte längre en generell kontraindikation mot sportdykning, men insulinbehandling och andra behandlingar med hypoglykemirisk kräver en strikt individuell bedömning. Den viktigaste specifika risken är hypoglykemi…

…fokus. Indelningen styr riktad provtagning och behovet av lokal åtgärd, men en lokal infektion kan samtidigt ge bakteriemi, sepsis eller septiska nedslag i andra organ…

…CME serie. CME Del 1: LDL cholesterol, statiner, fettsnål mat, fetma & hjärtattack Denna omgången kommer vi att diskutera de ämnen som framgår av rubriken. Dessa…

…T cell och tumörcell Riktad och kraftig T cellsaktivering Frisättning av IL 6 och andra cytokiner Förstärkning av den inflammatoriska reaktionen Systemisk inflammatorisk kaskad Feber…

…glukagon, integrerad med incretiner, autonom reglering och andra motreglerande hormoner. Homeostasen bygger på snabb glukossensorik i pankreas och samordnad styrning av leverns glukosproduktion, perifert glukosupptag…

…registreras på patienter med bröstsmärta vid ambulansens ankomst. Av praktiska skäl placeras extremitetselektroderna ibland ändå på bålen. Detta ger förvisso nästan samma EKG som ett…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…1]. Rhinovirus är den vanligaste identifierade orsaken och svarar i flera material för omkring hälften av förkylningsliknande sjukdom. Andra orsaker är säsongsbundna coronavirus, respiratoriskt syncytialvirus…

…användning bör vården ändå erbjuda riskreduktion, infektionsscreening och återkommande möjlighet till behandlingskontakt. Bakgrund och epidemiologi Avgränsning Med hormondoping avses här icke medicinsk användning av hormoner…

…bröstmjölk eller andra substanser rekommenderas inte. Torr navelvård ger minst lika goda kliniska utfall som antiseptika i höginkomstmiljö och medför vanligen snabbare avstötning av stumpen…

Sammanfattning Påssjuka är en akut infektion med påssjukevirus som vanligen ger smärtsam svullnad av parotis eller andra spottkörtlar. Sjukdomen är numera ovanlig i Sverige men…

…uteslut farliga differentialdiagnoser [1,2]. STEMI och andra EKG bilder som talar för akut koronarocklusion är tidsberoende tillstånd. Beslut om omedelbar reperfusion grundas på symtom…

…utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka och gradera diabetesnefropati samt för att följa progress av kronisk njursjukdom (CKD) av andra orsaker. Referensintervall Normal…

…samtal om framtida behandlingsval och stöd till närstående är därför en integrerad del av vården från början och inte något som inleds först i livets…

…Indikationer, flekainid Farmakologisk konvertering av förmaksflimmer. Nedsatt vänsterkammarfunktion och strukturell hjärtsjukdom utgör kontraindikation. AVNRT. AVRT (WPW syndrom) och andra tillstånd med accessorisk retledningsbana. Nedsatt vänsterkammarfunktion…

…replikation separeras sammanlänkade dotterkromosomer av topoisomeraser, och kromosomorganisation, cellförlängning och aktiva partitionsmekanismer bidrar till segregation mot var sin cellhalva. När kromosomerna har lämnat mittregionen polymeriserar…

…blödning enligt kriterier för aktivering av massivt transfusionsprotokoll. Plasma och trombocyter: vid pågående blödning med koagulopati, eller som del av balanserad transfusion vid massiv blödning…

…bevisats . Den andra fallerar oftast, eftersom en mjuk och oöm buk hos en patient som skriker av smärta känns betryggande men är motsatsen. Röda flaggor…

…varaktighet, subcellulära lokalisation och korskoppling till andra nätverk. Grundprinciper och klassifikation Signaltransduktion är den process där en fysikalisk eller kemisk signal registreras av en sensor…

…epikardiet (andra benämningar på mittlagret förekommer). I endokardiet är muskelfibrerna orienterade längs hjärtats längdaxel (dvs från apex till basen, Figur 1 ). Aktivering av dessa fibrer…

…Dix–Hallpikes test och avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att…

…förklara varför inneröra DCS ofta uppträder isolerat, utan samtidiga cerebrala symtom [7]. Vid arteriell gasemboli (AGE), den andra komponenten av DCI, uppstår bubblorna genom pulmon

…ARB eller andra läkemedel som påverkar njurfunktion och elektrolyter, vid misstänkt dehydrering eller övervätskning, vid arytmi, förvirring, kramper, muskelsvaghet och vid uppföljning av kronisk njursjukdom…

…immunsystem och hjärta. Den består av mogna adipocyter, preadipocyter och andra progenitorceller samt endotelceller, fibroblaster och flera typer av immunceller. Fettvävens biologiska egenskaper varierar dessutom…

…cirkulatorisk påverkan är det fundamentalt att avgöra om förmaksflimret är orsaken till cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli…