…Andra giftiga fiskar Mer än 2 000 fiskarter bedöms kunna vara giftiga. De flesta använder giftet defensivt och har taggar på rygg , bröst , buk e

…orsakas av brist på argininvasopressin, och nefrogen diabetes insipidus, som orsakas av nedsatt renalt svar på argininvasopressin. Graviditetsrelaterad diabetes insipidus beror vanligen på ökad nedbrytning…

…Skötseln bygger på en hudskyddsplatta som sluter tätt kring stomin, skonsam rengöring med vatten, regelbunden kontroll av stomins färg, höjd och flöde samt tidig kontakt…

…andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer neuropati och perifer kärlsjukdom Raynauds fenomen och andra tillstånd med…

…antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede…

…barn över spädbarnsåldern och vuxna. Tyngdpunkten ligger på att: bekräfta att fyndet är verkligt och bestående identifiera sekundära orsaker skilja isolerad IgA brist från bredare…

Sammanfattning Brist på kobalamin, det vill säga vitamin B12, och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

…tyrosinnedbrytningen, orsakad av brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv…

…av bristande aktivitet hos faktor VIII och står för cirka 80 till 85 procent av fallen. Hemofili B orsakas av faktor IX brist och utgör…

…spolning. Inga läkemedel och ingen annan vätska får tillföras i samma infart som blodkomponenten — Ringer acetat innehåller kalcium som kan orsaka koagelbildning i aggregatet. Blodvärmare…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta…

…GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali, trombocytopeni, anemi, trötthet och skelettsjukdom. Typ 2 och 3…

…fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig aktivitet Sömnighet Benägenhet att somna Nickar…

…Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal hemolys, trombosbenägenhet och varierande grad av benmärgssvikt…

…effekter i tillväxtplattan och genom att stimulera endokrin samt lokal IGF 1 signalering. Hormonet har samtidigt uttalade effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela…

…och mineralsubstitution Alla obesitaskirurgiska ingrepp kan ge kliniskt betydelsefulla brister. Risken är störst efter ingrepp med intestinal förbikoppling, men även sleeve gastrektomi kan orsaka brist…

…nukleotidsyntes och cellulärt antioxidantskydd. Kliniskt är vägen särskilt betydelsefull i erytrocyter, där brist på glukos 6 fosfatdehydrogenas kan ge oxidantutlöst hemolys. Översikt och metabol placering…

…kännetecknas dessutom av kataplexi och/eller brist på orexin, även kallat hypokretin, i cerebrospinalvätska. Vid narkolepsi typ 2 saknas kataplexi och orexinnivån är normal eller…

…hepatocyternas cytoplasma. Vid skada på levercellsmembranet läcker enzymet ut i blodbanan, vilket gör ALAT till den känsligaste och mest specifika rutinmarkören för hepatocellulär skada. Referensintervall…

…D dimer, som speglar fibrinolytisk aktivitet och används framför allt för att utesluta venös tromboembolism samt som del av DIC bedömning (se D dimer). Tolkningsmönster…

…medfödd som sfärocytos eller G6PD brist, mekanisk som vid klaffprotes), samt som förväntat och önskat svar under de första dagarna till veckorna efter insatt behandling…

…med total IgA, eftersom selektiv IgA brist annars kan ge falskt negativt resultat. Referensintervall Negativt: under laboratoriets angivna cut off (metod och laboratoriespecifik, ofta U…

…späds och tillsätts reagens som innehåller faktor V och fibrinogen. Analysen blir därmed okänslig för brist på faktor V och för låg fibrinogennivå, och mäter…

…ska omfatta hepatit B serologi och HBV DNA (hepatit B virus), eftersom HBV associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2…

…njurarna som svar på vävnadshypoxi. För en normal erytropoes krävs bland annat: fungerande benmärg tillräcklig erytropoetinstimulering tillgängligt järn för hemoglobinsyntes vitamin B12 och folat för…

…är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa vissa immunoassaymetoder…

…som normalt järnförråd, eftersom inflammationen döljer en underliggande brist. Vid hemokromatos och järnöverskott ses istället högt ferritin tillsammans med hög transferrinmättnad ( 45–50 %), vilket skiljer…

…eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust…

…biologisk aktivitet. De nio vattenlösliga vitaminerna är tiamin (B1), riboflavin (B2), niacin (B3), pantotensyra (B5), vitamin B6, biotin (B7), folat (B9), kobalamin (B12) och vitamin…

…klassifikation och kliniska huvudprinciper Vitaminbrist innebär att tillgången på ett vitamin är otillräcklig för normala biokemiska funktioner. Vid subklinisk brist är depåer eller laboratoriemarkörer avvikande…

…inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid…

…raffinerade spannmålsprodukter, alkohol och annan energität, näringsfattig mat [1]. Viktökning under medelåldern beror främst på åldrande, minskad energiförbrukning, lägre fysisk aktivitet och sömnstörning. Menopausens hormonförändringar…

…annan sexuell funktion, medan effekterna på energi, kognition, depressiva symtom och fysisk funktion är mindre och mer varierande [3,4]. Exogent testosteron hämmar spermatogenesen och…

Sammanfattning Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) är en akut livshotande trombotisk mikroangiopati som orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna…

…nivån speglar osteoblastaktivitet snarare än bennedbrytning. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasmarör (gel eller litiumheparinrör beroende på lokal metod). Fasta krävs inte rutinmässigt…

…Brist på någon av de inblandade faktorerna, eller närvaro av en hämmare (t.ex. lupusantikoagulans eller heparin), förlänger tiden. Provtagning och preanalys Provet tas i…

…MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption…

…om det finns en absolut brist på syre (lack of supply; Heusch et al). Vid ischemi (oavsett om den beror på supply/demand imbalance eller…

…får aldrig trombos, och omkring hälften av VTE händelserna hos personer med brist på naturliga antikoagulanter inträffar tillsammans med en övergående riskfaktor. Omvänt kan en…

…att brist kan uppstå snabbare än vid B12 brist, där leverdepåerna räcker flera år. Provtagning och preanalys Venöst blodprov, serum eller plasma (beroende på lokal…

…ska tas venöst utan stas eller med kort stastid, transporteras omedelbart på is till laboratoriet och analyseras inom 15–20 minuter, alternativt centrifugeras kylt direkt…

…svarar på behandling som förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och…

…användning av fosfatbindande antacida. Uttalad hypofosfatemi (<0,3 mmol/L) kan ge muskelsvaghet, andningsinsufficiens, hemolys, rabdomyolys och påverkan på hjärtfunktionen och är ett akut behandl

…G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att utvärdera transfusionsreaktioner…

…intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller…

…som gränsvärde där funktionell brist bör uteslutas Synonymer B12, kobalamin, S Kobalamin Funktion Kofaktor för remetylering av homocystein till metionin och för omvandling av metylmalonyl…

…liten individuell effekt samverkar med bland annat kostmiljö, fysisk aktivitet, sömn, läkemedel, socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet…

…och laboratoriemetod. Ett gränsvärde på 75 nmol/L klassificerar en betydligt större andel av befolkningen som otillräcklig, utan att detta nödvändigtvis motsvarar kliniskt relevant brist…

…malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående svenska barn…

…järnbrist, främst på grund av menstruation, graviditet och otillräckligt intag [3]. Även vitamin D brist och låga koncentrationer av flera andra mikronäringsämnen är vanliga, men…

…övertalig tand, odontom, trauma mot primär tand, ankylos och odontogen cysta. Generaliserad avvikelse kan bero på bland annat hypotyreos, undernäring, skelettsjukdom, ektodermal dysplasi eller genetiskt…

…60 U/L). Intervallen gäller från 18 års ålder och bygger på metoder spårbara till IFCC:s referensmetoder vid 37 °C. Resultat från personer som…

…med hög viskositet och försämrade reologiska egenskaper. I luftvägsepitel krävs CFTR för att upprätthålla ett tillräckligt djupt vätskeskikt kring cilierna. Vid CFTR brist minskar detta…

…inte svarar på substitution, vid oklara arytmier (särskilt torsades de pointes och förmaksflimmer), vid kramper eller neuromuskulär irritabilitet av oklar orsak, vid alkoholöverkonsumtion och malnutrition…

…Kotfrakturer är ofta asymtomatiska och bör aktivt eftersökas vid längdminskning, kyfos, ryggsmärta, glukokortikoidbehandling eller uttalat låg bentäthet. Basbehandlingen består av fysisk aktivitet, styrke och balansträning…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…