…Homogentisinsyra ansamlas, utsöndras i gramkvantiteter i urinen och lagras med tiden som ochronotiskt pigment i bindväv. Mörkfärgning av urin efter att den fått stå är…

…vanligaste orsaken och ska alltid efterfrågas innan endogen hyperkortisolism utreds. Endogen sjukdom bör misstänkas vid progressiva och ovanliga kombinationer av proximal muskelsvaghet, breda violaceösa striae…

Sammanfattning Amyotrofisk lateralskleros är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar både det övre motorneuronet i motorkortex och det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgens framhorn…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…

Sammanfattning Parkinsons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som diagnostiseras kliniskt. För diagnosen krävs parkinsonism, definierad som bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor. Asymmetrisk debut…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

Sammanfattning HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar en progressiv störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare…

Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

Sammanfattning Kronisk hepatit C hos barn är vanligen asymtomatisk men kan orsaka progressiv fibros, cirros och senare hepatocellulär cancer. Perinatal smitta är den vanligaste smittvägen…

…Lewybodydemens är en neurodegenerativ demenssjukdom inom alfa synukleinopatierna. Diagnosen bör misstänkas vid progressiv kognitiv svikt med oproportionerlig påverkan på uppmärksamhet, exekutiv förmåga och visuospatial funktion…

…medan kronisk GVHD kännetecknas av toleransförlust, B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft…

…kardiologi och utgör en betydande global hälsobörda. Det är i grunden en progressiv sjukdom som karakteriseras av desorganiserad, snabb och oregelbunden elektrisk aktivering i förmaken…

…tillsammans med tropism för CD4 positiva immunceller och långvarig immunaktivering, till progressiv immunbrist om infektionen inte behandlas. Retroviridae och HIV: definition och klassifikation Retrovirus tillhör…

…kortikal sensorisk störning, hallucinationer eller demens. De fyra viktigaste neurodegenerativa syndromen är progressiv supranukleär pares (PSP), multipel systematrofi (MSA), kortikobasalt syndrom (CBS) och demens med…

…epileptiska anfall, papillödem, synpåverkan och medvetandesänkning förekommer. Misstanken ska särskilt väckas vid nytillkommen progressiv eller ovanlig huvudvärk tillsammans med graviditet eller postpartumperiod, östrogenbehandling, malignitet, trombofili…

…en enskild diagnos. Handläggningen ska därför besvara två frågor parallellt: vilken grundsjukdom orsakar fibrosen, och uppvisar sjukdomen ett progressivt förlopp? Idiopatisk lungfibros (IPF), fibrotisk hypersensitivitetspneumonit…

…lungsjukdom när optimal medicinsk, interventionell och rehabiliterande behandling inte längre ger acceptabel överlevnad eller livskvalitet. Vanliga indikationer är progressiv interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och…

…vätskeansamling, karakteristiska hudförändringar, papillödem samt trombocytos eller erytrocytos [1]. POEMS bör misstänkas vid progressiv, smärtsam och distalt dominerad demyeliniserande neuropati, särskilt vid lambda paraprotein, trombocytos…

…åskknallshuvudvärk, fokalneurologi, medvetandepåverkan, papillödem, progressivt förlopp, morgonkräkningar, lägesberoende huvudvärk eller huvudvärk vid Valsalva manöver ska däremot föranleda riktad skyndsam utredning. Pediatrisk migrän är ofta bilateral…

…uppgiftsspecifika, repetitiva, progressiva och tillräckligt omfattande för att ge en meningsfull träningsdos [1,2]. Mycket tidig och intensiv mobilisering under det första dygnet ska undvikas…

…HRCT, med kryobiopsi eller öppen lungbiopsi när etiologin förblir oklar. Progression bedöms utifrån ökande andningssymtom, sjunkande FVC eller DLCO och tilltagande fibros på HRCT. Behandlingen…

…omfatta behandling av infektion, immunmodulerande läkemedel eller antifibrotisk behandling med nintedanib vid IPF eller annan kronisk fibrotiserande interstitiell lungsjukdom med progressiv fenotyp. Vid avancerad eller…

…blödning, feber, progressiva besvär eller allmänpåverkan är inte typiska för IBS och ska föranleda bedömning avseende annan sjukdom. Behandlingen är individualiserad och symtominriktad med patientinformation…

…Därefter följer epididymal mognad , då bland annat progressiv motilitet utvecklas. Kapacitation sker huvudsakligen efter ejakulation i kvinnliga genitalia och gör spermien funktionellt redo för akrosomreaktion…

…I Tabell 1 presenteras orsaker till mitralisstenos. De flesta orsaker till mitralisstenos ger en progressiv förträngning av mitralisklaffen. Mitralisstenos är en långsamt progredierande sjukdom som…

…samtidigt. Röda flaggor Dysfagi, odynofagi eller nytillkomna sväljsvårigheter Tidig mättnad, ihållande kräkningar eller progressiv aptitlöshet Hematemes, melena, synligt blod i avföringen eller järnbristanemi Hemoptys, heshet…

…med fall, tidig och uttalad ortostatism, snabb progression eller symmetrisk bild talar emot diagnosen. Icke motoriska symtom föregår ofta motoriken med många år: hyposmi, förstoppning…

…takyarytmier har ett så kallat brady taky syndrom . SND är en progressiv sjukdom och förbättras inte, varför de flesta patienter kräver en pacemaker för att…

…kondylär patologi eller virtuell operationsplanering. Progressiv asymmetri kräver utredning av pågående tillväxt eller kondylär hyperplasi innan definitiv ortognatkirurgi planeras. Lindriga och vissa gränsfall kan behandlas…

…behandling av hjärtsvikt och antikoagulation används enligt kardiologiska riktlinjer, med särskild hänsyn till den progressiva överledningssjukdomen. Anestesi och sedering medför betydande respiratorisk och kardiell risk…

…skelettsjukdom, tillväxtpåverkan, nedsatt livskvalitet eller annan progressiv organpåverkan. Enzymersättning med imiglukeras eller velaglukeras alfa är förstahandsalternativ för många patienter. Eliglustat är ett peroralt alternativ vid…

…till observationsstudier. Vid fibrotisk HP som uppfyller kriterier för progressiv lungfibros rekommenderar den internationella riktlinjen villkorligt nintedanib efter att annan adekvat handläggning prövats [5]. Patienten…

…behandlingssvar [1]. Förstahandsbehandlingen är patientutbildning, anpassning av provocerande belastning och progressiv vadmuskelträning under minst 12 veckor. Fullständig vila är sällan lämplig. Belastningen kan vanligen fortsätta…

…fast resistens, svullnad ovanför mediala kantalligamentet eller ensidiga progressiva symtom utan typiskt infektionsförlopp ska väcka misstanke om tumör. Akut dakryocystit behandlas med systemiska antibiotika mot…

…immunosuppressivt vid nefrotiskt syndrom, progressiv njurfunktionsnedsättning eller kvarstående proteinuri över cirka 1 g per dygn trots optimerad njurskyddande behandling [2,3]. Målet är stabil eller…

…utom i vissa graviditeter. HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar progressiv insulinsekretionssvikt och behandlas i första hand med sulfonureid i låg dos, med noggrann uppmärksamhet…

…mycket högt ferritin, progressiv hepatosplenomegali eller kvarstående mononukleosliknande sjukdom ska föranleda omvärdering av diagnosen och bedömning av komplikationer som hemofagocyterande lymfohistiocytos, malignitet eller kronisk aktiv…

…behandling bör därför prioriteras för svår, progressiv eller komplicerad sjukdom samt för patienter med betydande risk för sådan sjukdom, helst inom klinisk studie eller efter…

…funktionsnedsättning. Bakgrund och epidemiologi MMN är en kronisk immunmedierad motorisk neuropati som kliniskt kan likna amyotrofisk lateralskleros (ALS), progressiv muskelatrofi, radikulopati eller multipla mononeuropatier. Den…

…blastandel, nytillkommen cytopeni, progressiv splenomegali eller förlust av behandlingssvar ska föranleda förnyad benmärgsundersökning och transplantationsdiskussion. Bakgrund och epidemiologi Myelofibros delas kliniskt in i: 1. Prefibrotisk…

…och endast en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt…

…trombos eller andra tydliga behandlingsindikationer, exempelvis otillräcklig hematokritkontroll, dålig tolerans för venesektion, progressiv leukocytos, extrem trombocytos, symtomgivande splenomegali eller svår symtombörda. Hydroxikarbamid och interferon alfa…

…viktnedgång, stigande bilirubin eller alkaliskt fosfatas, eller progressiva gallgångsförändringar ska föranleda snabb utredning av relevant striktur, kolangit och kolangiocarcinom. Samtidig inflammatorisk tarmsjukdom ska aktivt eftersökas…

…Behandlingsindikationer är främst malignitet eller relevant malignitetsmisstanke, kompressionssymtom, progressiv retrosternal struma, kosmetiskt betydande struma samt autonom hormonproduktion. Kirurgi ger snabb och definitiv volymreduktion och är…

…barn, yngre vuxna, patienter med progressiva symtom, multipla kranialnervsbortfall eller andra neurologiska fynd ska utredas skyndsamt med MR av hjärna och orbita med kontrast, anpassad…

…insulinresistens och progressivt nedsatt betacellsfunktion. Behov av insulin är därför inte ett misslyckande för patienten eller behandlaren, utan en förväntad konsekvens av sjukdomens progression hos…

…risken för hypoglykemi [2]. Grundprinciper för behandlingsval Typ 2 diabetes är en heterogen sjukdom. Insulinresistens, progressiv betacellsdysfunktion, leversteatos, obesitas, njursjukdom och kardiovaskulär risk bidrar i…

…sjukdomens fortsatta svårighetsgrad. Kronisk pankreatit och progressiv funktionsförlust Kronisk pankreatit innebär en långvarig pankreassjukdom där organets struktur och funktion kan påverkas över tid. Sjukdomsbilden omfattar…

…ska baseras på så aktuell information som den kliniska situationen kräver. Vid progressiv njursvikt, akut cirkulationspåverkan eller förändrad urinproduktion kan tidigare njurfunktionsvärden vara otillräckliga som…

…effektivt värkarbete. Oregelbundna Braxton Hicks kontraktioner kan förekomma från andra trimestern och bli tydligare nära terminen, men de ger vanligen inte progressiv cervixdilatation. Placenta, decidua…

…tydliga symtom hos yngre, struma, positivt TPO antikroppstest eller hög risk för progression. Kombination av levotyroxin och liotyronin är inte rutinbehandling. Randomiserade studier har inte…

…uttalade cirkulatoriska konsekvenser Tryckbelastning, volymbelastning och progressiv dysfunktion Både en systemisk och en subpulmonell kammare kan vara kroniskt belastad av förhöjt tryck, ökad volym eller…

…förlopp, där perioder med neurologiska symtom växlar med symtomfria eller symtomfattiga perioder. Hos omkring 15 % är förloppet progressivt redan från debuten, vilket benämns primärprogressiv MS…

…där ett dolt energiunderskott skapades genom ökad glukosförlust i urinen ökade deltagarnas beräknade energiintag progressivt med omkring 100 kcal per dag för varje förlorat kilogram…

…lång sikt ger aortadilatation och aneurysmbildning, samtidigt som frisättning av tillväxtfaktorer driver en intimal hyperplasi som progressivt tränger ihop kärllumen. Det är den senare mekanismen…

…och en överenskommen uppföljning. Den enskilt bäst dokumenterade interventionen mot både skörhet och fall är progressiv styrke och balansträning , i kombination med tillräckligt proteinintag och…

…Sekundär bakteriell infektion förekommer, men är inte nödvändig för att initiera inflammationen. Progressiv ischemi kan orsaka gangrän, perforation och gallperitonit. Perforationen kan vara fri eller…

…19 kännetecknas av ett dynamiskt förlopp. Tidigt dominerar virusreplikation, medan progressiv pneumonit senare ofta präglas av ett dysreglerat immunsvar med aktivering av monocyter, makrofager, neutrofiler…

…Hjärtsarkoidos och njursarkoidos kan exempelvis utvecklas trots att tidigare känd sjukdom förefaller stabil. Prognosen varierar mellan självläkande akut sjukdom och kronisk, progressiv multiorgansarkoidos. Hud , ögon …

…Antisyntetassyndrom Interstitiell lungsjukdom, myosit, artrit, Raynauds fenomen, feber och mekanikerhänder Progressiv eller snabbt progredierande lungsjukdom Immunmedierad nekrotiserande myopati Akut eller subakut svår proximal svaghet, mycket