Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

Sammanfattning Whipples sjukdom är en sällsynt, potentiellt dödlig systeminfektion orsakad av Tropheryma whipplei . Den klassiska formen ger ofta en flera år lång prodromalfas med intermittent…

…DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen uppskattas till cirka 9 per…

Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…

Sammanfattning Pulmonell sjukdom orsakad av icke tuberkulösa mykobakterier (NTM PD) är en kronisk infektion som främst drabbar personer med bronkiektasier, KOL, tidigare tuberkulos, cystisk fibros…

Sepsis är livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat immunsvar på infektion. Tillståndet är inte en enskild sjukdom utan ett syndrom som kan utgå från nästan…

Sammanfattning Influensa är en akut luftvägsinfektion orsakad av influensa A eller B. Typisk sjukdom börjar abrupt med feber, hosta, huvudvärk, uttalad sjukdomskänsla och myalgi, men…

…adekvat behandling är förenad med sämre prognos [6]. Bakgrund och epidemiologi Definitioner Legionellos omfattar infektioner orsakade av Legionella . Två huvudsakliga kliniska syndrom förekommer: Legionärssjuka: pneumoni…

…förmåga att orsaka human sjukdom [1]. Det försvårar tolkningen av såväl prevalensstudier i fästingar som human seroepidemiologi. Smitta sker huvudsakligen genom bett av en infekterad…

Sammanfattning Cyclosporainfektion, vanligen benämnd cyklosporiasis, är en tarminfektion orsakad av den humanpatogena koccidien Cyclospora cayetanensis . Infektionen bör misstänkas vid långdragen eller recidiverande vattnig diarré, särskilt…

…orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt kallad Thomsens sjukdom) eller autosomalt recessivt (Beckers sjukdom…

…riktad behandling av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande…

Sammanfattning Lymeborrelios är en fästingöverförd systemisk infektion orsakad av spiroketer inom komplexet Borrelia burgdorferi sensu lato , med möjlig påverkan på hud, nervsystem, hjärta och leder…

…syndrom, inte en enskild sjukdom. Den gemensamma mekanismen är otillräcklig hjärtminutvolym i förhållande till vävnadernas syrebehov. Tillståndet kan orsakas av systolisk eller diastolisk kammarsvikt, akut…

…Bakgrund och epidemiologi Kolera orsakas av toxigena V. cholerae O1 eller O139. Serogrupp O1, med serotyperna Ogawa och Inaba, orsakar nästan all nutida global sjukdom…

…som orsakar Lyme borrelios. Infektionen bör övervägas vid akut eller återkommande feber efter fästingexponering, särskilt vid huvudvärk, frossa, myalgi, trombocytopeni eller leverenzymstegring. Avsaknad av känt…

…en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på…

…att kriterierna för malign plasmacells eller lymfoproliferativ sjukdom är uppfyllda. Det monoklonala proteinet kallas M komponent eller paraprotein och kan bestå av ett komplett immunglobulin…

…tryck. Sinus caroticus syndrom innebär att den kardioinhibitoriska reflexen är lättutlöst, vilket kan orsaka synkope t ex vid rakning, lätt massering av sinus caroticus, huvudrotation…

…abortiv eller latent utan klinisk sjukdom. Begrepp Betydelse Patogenicitet Förmåga att orsaka sjukdom hos en mottaglig värd Virulens Graden av sjukdomsframkallande förmåga hos en viss…

…Svår sjukdom kan snabbt kompliceras av hypoxemisk andningssvikt, ARDS, hepatit, akut njurskada, myokardskada och multiorgansvikt. Bakgrund och epidemiologi Etiologi och terminologi Papegojsjuka orsakas av Chlamydia…

…i fötternas hud, oftast orsakad av Trichophyton rubrum eller Trichophyton interdigitale . Tre huvudformer förekommer: interdigital, hyperkeratotisk av mockasintyp och vesikulobullös inflammatorisk tinea pedis. Diagnosen kan…

…vissa infektioner eller behandlingar. Monogen diabetes tillhör samma övergripande klass av specifika diabetestyper, men är genetiskt orsakad och beskrivs vanligen separat. Diagnosen diabetes ställs med…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…<! /figur:berikning covid 19 diagnostik och provtagning algoritm Diagnostiskt mål och indikation för provtagning Covid 19 avser sjukdom orsakad av SARS CoV 2, medan…

…som hos människa främst förekommer som cystisk echinokockos, orsakad av Echinococcus granulosus sensu lato, eller alveolär echinokockos, orsakad av Echinococcus multilocularis . Sjukdomarna skiljer sig fundamentalt…

…flera länder. Vaccinationsprogram har kraftigt minskat sjukdom orsakad av serogrupp C i många europeiska länder och serogrupp A i det afrikanska meningitbältet [3,4]. Incidensen…

…är en snabbt progredierande sårinfektion efter kontakt med varmt havs eller brackvatten, vanligen orsakad av icke koleraorsakande Vibrio arter. Den viktigaste patogenen är Vibrio vulnificus …

…för central (sekundär) hypotyreos orsakad av hypofys eller hypotalamussjukdom och kräver utredning av övrig hypofysfunktion. Vid svår akut sjukdom kan lågt fritt T4 med normalt…

…möjlighet till behandlingsfria intervall. Sjukdomens dominerande kliniska problem utöver leukemin i sig är infektionskänslighet, orsakad av hypogammaglobulinemi, T cellsdysfunktion och behandlingsrelaterad immunsuppression, samt en ökad…

…mykologisk verifiering är särskilt viktig före långvarig systemisk behandling och vid atypisk eller terapiresistent sjukdom. Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp…

…en enskild diagnos. Vanligast är ytlig bakteriell follikulit, oftast orsakad av Staphylococcus aureus , men monomorfa kliande utslag på bål talar för Malassezia , badutlöst eruption under…

…6]. Bakgrund och epidemiologi Definition Gilberts syndrom definieras som kronisk eller intermittent, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi orsakad av minskad aktivitet av bilirubinkonjugerande UDP glukuronosyltransferas 1A1, UGT1A1…

…lokal och inhalerad kortikosteroidbehandling kan orsaka eller påskynda posterior subkapsulär katarakt. I en metaanalys av patienter med astma eller kroniskt obstruktiv lungsjukdom var kortikosteroidexponering förenad…

…orsaka human sjukdom [2,3]. Livscykel och smittväg Vuxna Anisakis lever i magtarmkanalen hos marina däggdjur. Ägg utsöndras i havet och larverna tas upp av…

…fördröjd handläggning ofta innebär bestående förlamning. Den enskilt viktigaste uppgiften i akutskedet är att avgöra om ryggmärgen är komprimerad. Kompression orsakad av metastas, epiduralabscess, epiduralhematom…

…annat den X kromosombundna, vanligen övergående antenatala formen orsakad av sjukdomsorsakande varianter i MAGED2. Familjeanamnesen kan vara negativ trots genetisk sjukdom, särskilt vid autosomalt recessiv…

…vanligen en djup bakteriell hårfollikelinfektion, oftast orsakad av Staphylococcus aureus . HS är däremot en kronisk immunmedierad inflammatorisk sjukdom i hårfollikeln, där bakterier inte är den…

…vid såväl lokal inflammation som disseminerad sjukdom. Begreppen ska skiljas från varandra: Begrepp Definition och klinisk innebörd Infektion Invasion och förökning av mikroorganismer i värdorganismen…

…bröstsmärta, livshotande arytmi, akut hjärtsvikt orsakad av ischemi eller återkommande dynamiska ST förändringar. Vid fastställd NSTEMI eller annan högriskbild bör koronarangiografi under vårdtiden planeras, vanligen…

…infektion, toxoplasmos och vissa läkemedelsreaktioner. Fortsättningsvis avses i första hand mononukleos orsakad av primär EBV infektion. Smittöverföringen sker huvudsakligen genom saliv och nära oral kontakt…

…benämnd C282Y. Sjukdomen kännetecknas av förhöjd transferrinmättnad och successiv järninlagring, framför allt i levern. Klinisk penetrans varierar betydligt, men obehandlat järnöverskott kan orsaka leverfibros, cirros…

…av leukocyter och trombocyter. Sänkta värden Sänkt Hb (anemi) har en mängd orsaker som brukar kategoriseras utifrån erytrocytstorlek (MCV): mikrocytär anemi (järnbrist, talassemi, kronisk sjukdom…

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…överkänslighet, eller immunkomplexmedierad överkänslighet, definieras som inflammatorisk vävnadsskada orsakad av komplex mellan lösliga antigen och antikroppar . Komplexen kan bildas i cirkulationen och därefter deponeras, men…

…bekräftade fall räknades [2]. Hos cirka 60 procent av familjerna med primär sjukdom påvisas en patogen variant i CACNA1S , som kodar för kalciumkanalen CaV1.1…

…elektrolyt och glukosbehandling. Vid ebola orsakad av Zaire ebolavirus minskar de monoklonala antikropparna ansuvimab och atoltivimab, maftivimab och odesivimab mortaliteten och ska ges så tidigt…

…en inflammatorisk sjukdom i näsan med intermittent eller ihållande nästäppa, rinorré, nysningar eller klåda, ibland tillsammans med varierande luftflödesbegränsning eller hypersekretion, som orsakas av förhållanden…

…behandling av malaria och bakteriell sepsis när det är relevant samt full organsupport när den kan genomföras säkert. Vid sjukdom orsakad av Zaire ebolavirus ska…

…retikulocyter talar för hyporegenerativ anemi orsakad av benmärgssvikt, njursvikt (erytropoetinbrist) eller kronisk sjukdom. Makrocytär anemi (högt MCV) föranleder kontroll av B12 och folat samt leverstatus…

…kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid frisättning klyvs pro BNP till det biologiskt aktiva BNP, som…

…Högt TSH med lågt fritt T4 innebär manifest primär hypotyreos, vanligast orsakad av autoimmun tyreoidit (Hashimotos). Högt TSH med normalt fritt T4 innebär subklinisk hypotyreos…

…organsvikt orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. En ökning av SOFA med minst 2 poäng stöder diagnosen. Septisk chock definieras som behov av vasopressor…

…blödning orsakad av en faktor Xa hämmare. Evidensen för 4F PCC är huvudsakligen observationell [3,4]. Inför elektiva ingrepp behövs normalt varken rutinmässig mätning av…

…sår , protes , skelett eller ledinfektion i sällsynta fall meningit eller annan infektion i centrala nervsystemet Prognosen vid VRE bakteriemi påverkas av underliggande sjukdom, organsvikt, neutropeni…

…härstammar från ett fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan…

…med sannolikt eller verifierat fokus i urinvägarna. Sepsis definieras som livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Diagnosen kräver således mer än feber…

…TSH talar för hypertyreos. Vid samtidigt förhöjt fritt T4/T3 föreligger manifest hypertyreos, vanligast orsakad av Graves sjukdom, toxisk multinodös struma, toxiskt adenom eller subakut…

…sjukdom [1,7]. Bakgrund och epidemiologi Akuta hepatiska porfyrier orsakas av enzymdefekter i hemsyntesen. Denna artikel avgränsas till de tre autosomalt dominanta formerna: AIP, orsakad…

Sammanfattning Chagas sjukdom orsakas av protozoen Trypanosoma cruzi . Infektionen är endemisk i kontinentala Latinamerika men förekommer även i Europa genom migration och fortsatt kongenital transmission…