…till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina pankreas, endokrin hormonöverproduktion, glukokortikoider och andra diabetogena läkemedel…

…att BMI ligger under den traditionella gränsen 30 kg/m² [2]. Obesitas bör heller inte beskrivas enbart som en riskfaktor för andra sjukdomar. Fettvävens mängd…

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…ökar med åldern och är högre hos kvinnor. Andra etablerade riskfaktorer är: obesitas och metabol sjukdom snabb viktnedgång, särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet…

…allt från oral sjukdom och syrarelaterad slemhinneskada till maldigestion och kliniskt betydelsefull malnutrition. Sekretionssystemens uppgifter och kvantitativa översikt Salivkörtlar, ventrikelkörtlar och exokrina pankreas är polariserade…

…svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga manifestationer är typ 1 autoimmun pankreatit, IgG4 relaterad kolangit, spottkörtel och tårkörtelinflammation, orbital sjukdom…

…inte nödvändigtvis allvarligare sjukdom, och uppföljande värden har begränsat prognostiskt värde. Sänkta värden Sänkt pankreasamylas saknar i regel klinisk betydelse, men kan i sällsynta fall…

…konstitutionell patogen variant i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för retinala och centrala nervsystemets hemangioblastom, klarcellig njurcellscancer, feokromocytom och paragangliom, pankreatiska neuroendokrina tumörer samt…

Sammanfattning Akut pankreatit är en snabbt insättande inflammation i pankreas, medan kronisk pankreatit är en långvarig sjukdom med smärta, strukturella förändringar samt risk för exokrin…

…resorption. Cirros svarar för omkring 80 till 85 procent av fallen i västerländska material. Malignitet, hjärtsvikt, tuberkulös peritonit, pankreassjukdom och andra orsaker utgör återstoden. Upp…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…

…akut infektion med påssjukevirus som vanligen ger smärtsam svullnad av parotis eller andra spottkörtlar. Sjukdomen är numera ovanlig i Sverige men ska misstänkas vid parotit…

…skelettmuskulaturen och pankreas genom bland annat leptin, adiponektin, cytokiner och fria fettsyror [2]. Energiförbrukningens delar Den totala dagliga energiförbrukningen kan delas in i tre huvudkomponenter…

…stora variationen i organmanifestationer och sjukdomens svårighetsgrad. Det kliniska spektrumet omfattar både klassisk flersystemsjukdom och mer begränsade CFTR relaterade tillstånd, exempelvis kronisk pankreatit utan diagnostiskt…

…tillräcklig glukostillförsel till hjärna och andra glukosberoende vävnader. Provtagning och preanalys För fastevärde krävs minst 8 timmars fasta. Provet bör tas i rör med glykolyshämmare …

…3]. Även pubertet, akut sjukdom och kortvarig inaktivitet kan medföra fysiologiska eller adaptiva förändringar i insulinkänslighet. Någon tillförlitlig global prevalens för insulinresistens finns inte. Skälen…

…olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter levern Budd Chiaris syndrom, membran i vena cava inferior, restriktiv kardiomyopati, konstriktiv…

…och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom. Vissa patienter har uttalad insulinresistens och obesitas, medan andra främst har…

…lever och mjältabscesser. Infekterad pankreasnekros, primär peritonit, peritonealdialysassocierad peritonit, okomplicerad kolecystit och gynekologiska tuboovarialabscesser har delvis andra algoritmer och behandlas inte i detalj. En bukabscess…

…nukleinsyrapåvisning i feces, ofta som del av en multiplex gastrointestinal PCR panel. Ett positivt PCR resultat måste värderas tillsammans med symtom, immunsituation och eventuella andra…

…pleuravätska, perikardit, levercirros och peritonit. Förhöjning ses även vid andra maligniteter, inklusive endometriecancer, pankreascancer, bröstcancer, kolorektalcancer och lungcancer med peritoneal eller pleural spridning. Specificiteten för…

…i akutsituationen. Hyperkalcemi Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…annat appendicit, kolecystit, urologisk sjukdom och tarmobstruktion. I moderna material utgör ospecifik buksmärta cirka 30 till 41 procent, appendicit 8 till 30 procent, kolecystit 9…

…plasmider och andra mobila genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…diarré Mekanism Diagnoser Vad som pekar dit : : : Inflammatorisk Ulcerös kolit, Crohns sjukdom, mikroskopisk kolit, celiaki Blod, nattliga besvär, viktnedgång, förhöjt kalprotektin Malabsorption Celiaki, pankreasinsufficiens, gallsaltsmalabsorption…

…börjar vanligen långt före hyperglykemiska symtom. Hos en genetiskt mottaglig person uppstår immunreaktivitet mot antigen i de pankreatiska ö cellerna. Processen kan därefter fortgå under…

…pankreatit) Akut stress eller kortikosteroidbehandling Rökning Graviditet Hematologisk malignitet (kronisk myeloisk leukemi, akut leukemi) Indikation LPK ingår i praktiskt taget all akut och rutinmässig blodprovstagning…

…Tumörlyssyndrom Rabdomyolys Maligna lymfom, akut leukemi, myelom och andra maligniteter med hög celldelningstakt Hjärtinfarkt, lungemboli, mjältinfarkt Leverskada, pankreatit, muskeltrauma Infektioner (t.ex. Pneumocystis jirovecii pneumoni…

…exokrin pankreasinsufficiens och födoämnesallergi. Akut gastroenterit betecknar den infektiösa formen med diarré med eller utan kräkning och feber. Termen används i praktiken synonymt med akut…

…L) innebär primärt risk för akut pankreatit snarare än aterosklerotisk sjukdom och kräver akut riktad behandling. Lågt HDL i kombination med normalt LDL och normala…

…gemensam bakomliggande sjukdom, exempelvis hemokromatos eller kronisk pankreatit. 3. Läkemedelsutlöst diabetes, bland annat efter glukokortikoider eller efter levertransplantation. 4. Typ 1 diabetes och andra specifika…

…9]. Andra utlösande faktorer är: Nydebuterad diabetes. Fel på insulinpump eller infusionsset. Gastroenterit, annan infektion eller sepsis. Hjärtinfarkt, stroke eller annan akut vaskulär händelse. Pankreatit…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…

…medan immunglobulinsubstitution eller ändrad immunsuppression beslutas individuellt inom specialistvården. När återkommande infektioner bör väcka misstanke om immunbrist Återkommande infektioner är inte i sig liktydiga med…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så kan…

…Polycytemi Extrem leukocytos Hypofibrinogenemi Sicklecellsjukdom Höga värden Jättecellsarterit Myelom och andra paraproteinemier Polymyalgia rheumatica Reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet…

…lupus erythematosus, inflammatorisk myopati, Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller…

…Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det…

…till både övre och nedre motorneuronskada i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…och antal engagerade leder). Provet används även vid differentialdiagnostik av andra reumatiska sjukdomar med ledengagemang samt vid utredning av Sjögrens syndrom, där RF ofta är…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller breda QRS komplex. Detta vägleder bedömning…

…ensamkommande minderåriga, gravida, äldre och personer med kroniska sjukdomar eller funktionsnedsättning. Ursprungsland och migrationsväg kan skilja sig avsevärt även mellan personer som anländer samtidigt. Det…

…malignitet och andra granulomatösa sjukdomar [1]. Typiskt ses symmetrisk bilateral hilär och mediastinal lymfadenopati samt perilymfatiskt fördelade mikronoduli, framför allt i övre och mellersta lungfält…

…där infektion eller inflammation i centrala nervsystemet övervägs. Elektiva indikationer Elektiva indikationer omfattar bland annat: multipel skleros och andra inflammatoriska demyeliniserande sjukdomar neuroborrelios och neurosyfilis…

…metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i vila. Ett exempel på detta är kranskärlssjukdom. Majoriteten av individer med stabil kranskärlssjukdom (angina pectoris) är besvärsfria i…

…kan fysiologiskt höra till restriktiva lungsjukdomar. Sjukdomar i andningsorganen kan dock även ge en blandad obstruktiv och restriktiv bild. Den fysiologiska klassifikationen beskriver funktionspåverkan och…

…ataxi, RFC1 relaterad sjukdom, SPG7, andra recessiva eller mitokondriella sjukdomar, idiopatisk sporadisk vuxendebuterande ataxi Episodisk Kanalopati, migrän, epilepsi, transitorisk ischemi, multipel skleros, metabol sjukdom, intoxikation…

…hög vid inflammatoriska hudsjukdomar, avancerad njursjukdom, kolestatisk leversjukdom och vissa hematologiska sjukdomar. Kronisk klåda kan vara lika belastande som kronisk smärta. Vanliga konsekvenser är insomningssvårigheter…

…helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor Viktig geografisk koppling Typiska kliniska ledtrådar…