…För tidig förlust av kariesfria primära tänder med liten eller ingen rotresorption är en varningssignal för bland annat hypofosfatasi och ska inte betraktas som en…

…eller transplanterade vävnader och samtidigt ha ett otillräckligt skydd mot infektioner. Kronisk GvHD är förenad med hög mortalitet, framför allt genom infektioner till följd av…

…när en biologisk tröskel överskrids. Mekanismerna kan vara mättnad av metabolism, uttömning av glutation, förlust av organreserv eller otillräcklig DNA reparation. För vissa genotoxiska carcinogener…

…syrakomponent snabbt av lungorna. En ventilationsförändring kan påverka arteriellt PCO₂ och därmed pH inom minuter. Icke flyktig, eller fixerad, syra kan inte utsöndras som gas…

…de dåvarande EU länderna, med betydande kostnader och förlust av livskvalitet [3]. Äldre siffror bör inte användas som aktuell svensk prevalens, men de illustrerar storleksordningen…

…förekomst av symtom/tecken som föregår synkope (svimningskänsla), men ingen regelrätt medvetandeförlust. Noggrann anamnes är fundamentalt för att klargöra om synkope är benign eller ett…

…och polyploidi Aneuploidi avser ett kromosomantal som inte är en exakt multipel av det haploida antalet 23. Vanligast är förlust eller tillskott av en kromosom…

…undernäring eller muskelförlust , och ödem eller ascites kan maskera en pågående förlust av fett och muskel. Figur 1. Trösklarna 5 och 10 procent som streckade…

Systemiska autoimmuna sjukdomar uppstår genom förlust av immunologisk självtolerans och kan ge återkommande eller progressiv inflammation i leder, hud, njurar, lungor, nervsystem och blodkärl. Systemisk…

…med förlust av kardiell pumpfunktion. Individen förlorar medvetandet, slutar andas normalt och ingen puls kan kännas eftersom cardiac output (hjärtats minutvolym) är otillräcklig eller upphörd…

…för homolog rekombination, och förlust av deras funktion, i germinal eller somatisk form eller som en bredare defekt i homolog rekombination (HRD), gör tumören känslig…

…flera samverkande mekanismer: förlust eller nedreglering av tumörantigen och HLA klass I, uttryck av hämmande immunkontrollpunkter som PD L1, rekrytering av immunsuppressiva celler såsom regulatoriska…

…ska behandlas omedelbart, oberoende av ALAT och utan att invänta fullständig stadieindelning. Behandling eller profylax är också aktuell vid graviditet med hög virusnivå, inför immunsuppression…

…förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet. Isolerad deletion distalt om Xq24 räknas vanligen inte som…

…avgränsning och nomenklatur En mikrodeletion är en förlust och en mikroduplikation ett tillskott av ett kromosomsegment som vanligen inte kan identifieras med konventionell ljusmikroskopisk kromosomanalys…

Cytoskelettet är ett dynamiskt polymersystem av aktinfilament, intermediärfilament och mikrotubuli som samtidigt bestämmer cellens mekanik, polaritet, transport, rörelse och delning. Filamentens skilda diametrar, polaritet, nukleotidberoende…

…Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt, X bundet dominant, X bundet recessivt eller Y bundet. Klassifikationen beskriver sannolik transmission av den sjukdomsorsakande allelen…

…ompröva föregående fynd. Har patienten drabbats av hjärtstopp? Förlust av medvetande, apné och frånvaro av palpabel puls handläggs som hjärtstopp (starta hjärt lungräddning). Agonal andning…

…som steroidkänsliga. Steroidresistens, atypiska fynd, debut under första levnadsåret eller syndromiska drag motiverar njurbiopsi och genetisk utredning [2]. Bakgrund och epidemiologi Nefrotiskt syndrom orsakas av…

…betydelsefull förlust. Artikeln avgränsas till sorg efter en persons död, även om liknande reaktioner kan förekomma efter separation, svår sjukdom, infertilitet, funktionsförlust eller förlust av…

…cellernas antikroppsproduktion och etableringen av långlivade minnespopulationer. Förlust av CD4 celler ger därför bred immunologisk svikt, även när antalet CD8 celler eller immunglobulinnivåerna är högt…

…av infektion, inflammation, depression, gastrointestinala symtom och tugg eller sväljsvårigheter. Effekten följs efter 2 till 4 veckor initialt och därefter regelbundet med samma mått som…

…bevara muskelmassa, hantera glukosbelastning från dialysvätskan och bidra till kontroll av vätskebalans, kalium och fosfat. Bedömningen kan inte baseras på kroppsvikt eller serumalbumin ensamt. Den…

…interstitiell lungsjukdom. Nintedanib bromsar förlust av lungfunktion vid fibrotisk interstitiell lungsjukdom men ersätter inte immunmodulerande behandling. Tocilizumab eller rituximab kan övervägas i utvalda fall, och…

…därför styras av symtom, komplikationer, nutritionsutveckling och patientens mål. Hemodialys, peritonealdialys och njurtransplantation är etablerade alternativ. För patienter med hög samsjuklighet eller som avstår dialys…

…Den extracellulära kaliumpoolen utgör endast en liten del av kroppens totala förråd. Ett tillskott eller en förlust på några tiotals millimol skulle därför ge en…

…remodellering eller emfysematös förlust av elastisk återfjädring. Bronkdilatation ska därför skiljas från antiinflammatorisk behandling med exempelvis inhalationssteroid och från sekretmobiliserande åtgärder som fysioterapi, hydrering eller…

…tillräcklig faktor. Förlust av glutentolerans kan inträffa i alla åldrar, och gastrointestinala infektioner, vissa läkemedel, alfa interferon och kirurgi har föreslagits som utlösande faktorer. Amningsduration…

…beskrevs som en separat klinisk fenotyp år 2000. Den definierande egenskapen är inte enbart snabb diabetesdebut, utan en exceptionellt snabb och närmast total förlust av…

…dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk, kognitiv eller psykiatrisk bild…

…förebygger framtida fluktuationer eller dyskinesi [1,4]. En vanlig start är levodopa 50 till 100 mg en till tre gånger dagligen, följt av gradvis titrering…

…VWF utsöndras som multimerer. De största multimererna har högst hemostatisk aktivitet. Förlust av högmolekylära multimerer försämrar därför trombocytadhesionen påtagligt. VWF klyvs fysiologiskt av proteaset ADAMTS13…

…på grund av kaliumfrisättning vid koagulation. Tolkning Förhöjda värden Hyperkalemi orsakas huvudsakligen av nedsatt njurutsöndring (akut eller kronisk njursvikt), läkemedel som hämmar RAAS eller kaliumutsöndring…

Sammanfattning Sekundär diabetes är bestående hyperglykemi som uppkommer till följd av en identifierbar sjukdom, ett läkemedel eller en behandling. Viktiga orsaker är sjukdom i exokrina…

…som krävs för DNA syntes och metylering, och provet beställs framför allt vid utredning av makrocytär anemi samt vid tillstånd med ökad folatförbrukning eller förlust…

…QRS komplex Definitionen av fragmenterade QRS komplex är som följer (Figur 88). QRS komplex med mer än 1 R våg och/eller hack i R…

…få fötterna undersökta minst årligen. Undersökningen ska identifiera förlust av skyddssensibilitet, perifer artärsjukdom, deformitet, preulcerativa förändringar och tidigare sår eller amputation. Kontrollintervallet anpassas därefter från…

…Nedsatt självständighet till följd av svikten Avancerad demens Uttalad svikt i flera domäner Beroende även i grundläggande aktiviteter i dagligt liv MMSE eller liknande korta…

…bedömning av anemi och polycytemi. Det ingår i praktiskt taget alla blodstatus och är ofta det första provet som tas vid oklar trötthet, blekhet eller…

…skada — genom förlust av laddningsselektivitet (t.ex. tidig diabetesnefropati) eller strukturell skada på podocyter och basalmembran — läcker albumin ut i primärurinen i mängder som överstiger…

…Kobalamin är en komplex koboltinnehållande molekyl som människan varken kan syntetisera eller lagra i obegränsad mängd. Den bildas uteslutande av mikroorganismer och når människan via…

…för knä eller höftartros. Definition och patofysiologi Definition Artros är en mekaniskt driven ledsjukdom som kan ge smärta, nedsatt rörlighet och successiv förlust av fysisk…

…öka eller minska i en enskild population. Begrepp Definition Typisk genetisk konsekvens Genetisk drift Slumpmässig sampling av alleler mellan generationer Förlust eller fixering av alleler…

…orsaken är njursvikt i kombination med magnesiuminnehållande antacida, laxermedel eller intravenös magnesiumbehandling (t.ex. vid preeklampsi/eklampsi). Höga nivåer ger successivt förlust av senreflexer, andningsdepression…

…i ljumske, säte eller ländrygg samt försämrad gångförmåga. Frakturen är sällan omedelbart livshotande, men immobilisering, tromboembolism, pneumoni och förlust av självständighet ger betydande sjuklighet. Ettårsmortalitet…

…epidemiologi CFRD är en egen diabetesform med drag av både insulinbrist och insulinresistens, men den ska inte handläggas som typ 1 eller typ 2 diabetes…

…hypoglossusrekonstruktion bör om möjligt bevara delar av nerven för att minska tungatrofi och sväljningspåverkan. Efter långvarig denervation, vanligen omkring 12 till 18 månader eller mer…

…LAM, är en sällsynt, låggradigt metastaserande neoplasm som nästan uteslutande drabbar kvinnor. Sjukdomen förekommer sporadiskt eller som manifestation av tuberös skleros komplex, TSC. Lungengagemanget ger…

…och successiv förlust av perifera gallgångar. Sjukdomsförloppet varierar betydligt, från lindrig och stabil sjukdom under flera decennier till återkommande kolangit, snabbt progredierande fibros eller tidig…

…bättre effekt än placebo. Bakgrund och epidemiologi Torra ögon definieras som en multifaktoriell sjukdom i ögonytan med förlust av tårfilmens homeostas och åtföljande ögonsymtom. Tårfilmsinstabilitet…

…endogen tillförsel = renal förlust + gastrointestinal förlust + kutan förlust ± förändring av kroppsförråd. Endogen tillförsel kan exempelvis utgöras av kalium från cellys eller vatten från metabolism…

…mot varandra och stabiliserar frisättningsenheten. Förlust eller felorganisation av dessa kontakter ger sämre synkronisering mellan elektrisk excitation och Ca²⁺ frisättning. Elektrisk excitation från motorändplatta till…

…med hemokoncentration. Äkta hyperalbuminemi förekommer inte som eget sjukdomstillstånd. Sänkta värden Hypoalbuminemi kan bero på minskad syntes, ökad förlust, ökad katabolism eller utspädning. Minskad syntes…

…och etiologisk klassifikation Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion…

…oklar familjeanamnes, atypisk bilddiagnostik, utredning av en potentiell njurdonator eller reproduktionsmedicinsk frågeställning behövs ofta MR och genetisk analys. Efter diagnos ska progressionsrisken bedömas, helst med…

…behandlas i princip på samma sätt. Patofysiologi Sjukdomen anses uppkomma genom förlust av immunologisk tolerans mot hepatocytära antigen hos en genetiskt predisponerad person. HLA varianter…

…som följs av vatten. Den tjocka uppåtstigande slyngan är däremot praktiskt taget impermeabel för vatten och bygger genom NaCl reabsorption upp den medullära koncentrationsgradient som…

…hjärnstimulering eller pumpbehandling. Fysisk träning har evidens för förbättrad gång, balans och livskvalitet och bör förskrivas lika systematiskt som läkemedel. Epidemiologi och riskfaktorer Prevalensen av…

…större roll, inklusive hjärt MR, som kan bedöma kammarfunktion och morfologi samt påvisa förlust av viabelt myokard och vävnadsförändringar genom fördröjd kontrastuppladdning. Lokalisation, myokardskada och…

…q . Telomererna skyddar de linjära kromosomernas ändar mot degradering och mot att uppfattas som dubbelsträngsbrott. Förlust av telomerfunktion kan därför ge ändfusioner, dicentriska kromosomer och…