…bevittnad händelse, genom att barnet berättar eller som ett bifynd vid öronundersökning. I en studie med 1 003 barn var 62 procent asymtomatiska. Smärta förekom…

…familjevariant bör erbjudas riktad genetisk testning tidigt, eftersom ögonundersökning rekommenderas redan under första levnadsåret och screening för feokromocytom börjar under barndomen. Uppföljningen ska vara livslång…

…med kliniska fynd förenliga med kongenital infektion, eller vars mor haft laboratoriestödd infektion under graviditeten, ska utredas tidigt med virologisk provtagning, neurologisk bedömning, hjärnavbildning, ögonundersökning…

…behandling, blodig sekretion, nytillkommen facialispares eller benförstörelse ska därför leda till skyndsam biopsi och bilddiagnostik [1,2]. Utredningen ska omfatta mikroskopisk öronundersökning, kranialnervsstatus, hörselprov, representativ…

…Prekonceptionell vård har stor klinisk betydelse. I en metaanalys av 36 studier var strukturerad prekonceptionell vård associerad med 71 procent lägre risk för kongenitala missbildningar…

…Fynd eller förekomst Klinisk betydelse Låg TPMT aktivitet hos cirka 10 % av befolkningen Ökad risk för benmärgshämning Ingen TPMT aktivitet hos cirka 1 av 300…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…när flera avvikelser förekommer samtidigt eller när automatiska index ger en motsägelsefull bild [4]. Artikeln behandlar den kliniska tolkningen av erytrocyter i perifert blod. Benmärgsmorfologi…

…allmänt etablerad läkemedelsbehandling vars kliniska nytta specifikt kan tillskrivas Lp(a) sänkning. PCSK9 hämmare sänker Lp(a) måttligt, men ordineras i första hand utifrån indikation…

…standard, även om optimal behandlingstid inte har fastställts i randomiserade studier [5,6]. Klinisk förbättring och feberfrihet förväntas vanligen inom 24 till 48 timmar. Utebliven…

…nödvändigtvis aktiv infektion. Okomplicerad intestinal anisakiasis behandlas i första hand konservativt med fasta vid behov, intravenös vätska, analgesi, antiemetika och klinisk övervakning. Kirurgi reserveras för…

…endast om luftvägen är intakt eller säkrad. Hemodialys avlägsnar inte dextropropoxifen eller metaboliten nordextropropoxifen i kliniskt betydelsefull omfattning. Alla symtomatiska patienter och alla patienter med…

…1]. Sjukdomsförlopp och klinisk betydelse Hiv infekterar framför allt CD4 positiva T lymfocyter, men även monocyter, makrofager och celler i centrala nervsystemet kan påverkas. Tidigt…

…Små förändringar i glomerulär filtration, natriumbalans eller cirkulerande volym kan därför ge en kliniskt betydelsefull ökning av serumkoncentrationen. I en svensk populationsbaserad kohort med 1…

…förhöjda hos omkring 80 procent [3]. Behandlingen ska inledas vid stark klinisk misstanke utan att invänta samtliga provsvar. Den består av omedelbart och fullständigt stopp…

…ett kliniskt syndrom som orsakas av avancerad njursvikt och innefattar mer än enbart förhöjt urea eller kreatinin. Syndromet uppkommer genom retention av uremiska soluter i…

…en klinisk hypotes, inte som en generell ”autoimmunitetskontroll”. Immunologiska mekanismer och patogenicitet Central tolerans eliminerar eller inaktiverar starkt autoreaktiva lymfocyter. B celler selekteras i benmärgen…

…tiopurinbehandling. I klinisk praxis används termerna ofta överlappande. En central distinktion går mellan germlinevarianter , som i regel är nedärvda och finns i kroppens kärnförande celler…

…medan farmakogenomik även innefattar multigena analyser och genomomfattande metoder. I klinisk praxis avses vanligen analys av ärftliga, konstitutionella varianter som kan påverka ordinationen under hela…

…samtidigt som sjukdomar i exempelvis lungor, njurar och lever samt systemiska tillstånd kan påverka cirkulationen. Bedömningen ska vara riktad och anpassas efter den kliniska situationen…

…Pain responsive) Reagerar på smärtor (RLS 3 7) U (Unresponsive) Ingen reaktion (RLS 8) RLS 85 RLS (Reaction Level Scale 85) används primärt i Sverige…

Tillämpning av evidens i klinisk praxis innebär att forskningsresultat granskas, kvantifieras och översätts till ett individuellt beslut med hänsyn till patientens baslinjerisk, samsjuklighet, mål och…

…p.Arg506Gln, används fortfarande ofta i klinisk litteratur och i laboratoriesvar. Skillnaden i aminosyranumrering beror på om signalpeptiden räknas med. Varianten är en aktiverande trombofili…

…men lägre sensitivitet, särskilt tidigt eller sent i förloppet. Ett negativt antigentest utesluter därför inte covid 19 vid tydlig klinisk misstanke [4,5]. Lungröntgen eller…

…Vid ren prometazinintoxikation dominerade i stället delirium och takykardi [2]. Blandintoxikation är vanlig och påverkar både klinisk bild och prognos. I klorpromazinserien hade 62 procent…

…behandlar akut oral överdosering av antidepressiva som introducerats efter de tricykliska antidepressiva. Tyngdpunkten ligger på läkemedel som används i svensk klinisk praxis: SSRI: citalopram, escitalopram…

…eller leverinsufficiens [7]. Syndromet beskrevs kliniskt i början av 1900 talet och har även kallats benign familjär hyperbilirubinemi och Meulengrachts sjukdom. Benämningen syndrom är etablerad…

…I rutinsjukvård bör utredningen därför inriktas på bakomliggande orsaker och behandlingsbara konsekvenser. Fasteglukos, HbA1c, blodfetter, blodtryck, midjemått och leverstatus är mer kliniskt användbara än fasteinsulin…

…en heterogen och snabbt föränderlig grupp nya psykoaktiva substanser. De är inte syntetiskt cannabis i farmakologisk mening. Många substanser är potenta fulla agonister vid CB1…

…pennlock eller moduler för konventionella pennor. Den viktigaste kliniska vinsten är att uppskattningar och manuella dagböcker ersätts med objektiva dosdata. Det gör det möjligt att…

…särskilt depåberedning eller okänd beredningsform De flesta kliniskt betydelsefulla fynd debuterar inom de första timmarna. SSRI absorberas i allmänhet väl och maximal plasmakoncentration efter terapeutisk…

…fördröjas av antikolinerg tarmhämning, stora doser och blandintoxikation. Handläggningen styrs av klinik och upprepade EKG, inte av serumkoncentrationen av tricykliska antidepressiva. Säkra luftväg och ventilation…

…förändringarna är intermittenta. EKG förändrignarna, och därmed arytmierna, tycks förekomma oftare i vila, under sömnen, vid feber samt situationer med hög vagustonus. Fysisk ansträngning tycks…

…sjukdom eller monoklonal gammopati kräver snabb specialistutredning. Bakgrund och klinisk betydelse Definitioner Normal proteinutsöndring i urin är låg, vanligen under cirka 150 mg per dygn…

…livslängd. Den viktigaste kliniska betydelsen är i stället att tillstånden kan förväxlas med järnbrist och att två bärare kan få barn med allvarlig talassemi. Migration…

…saknar klinisk betydelse. Mycket låga nivåer har i enstaka studier kopplats till sarkopeni och undernäring hos äldre, men detta har ingen praktisk tolkningsrelevans i rutinsjukvård…

Albumin är plasmans mest förekommande protein och syntetiseras uteslutande i levern. Nivån speglar leverns syntesförmåga, nutritionsstatus, kroppens vätskefördelning och graden av proteinförlust via njure, tarm…

Albumin/kreatinin kvot (U Alb/Krea) mäts i ett slumpmässigt urinprov och används för att kvantifiera albuminuri utan dygnsuppsamling. Provet är förstahandsmetod för att upptäcka…

…klinisk kontext än onkologisk användning. Fysiologisk bakgrund AFP produceras av fostrets gulesäck och lever och är fostrets motsvarighet till albumin. Efter födseln stängs genuttrycket i…

Alkaliskt fosfatas (ALP) är ett membranbundet enzym som finns i flera vävnader, framför allt gallvägsepitel, benvävnad (osteoblaster), placenta och tarm. Provet används huvudsakligen för att…

…hyperammonemi. Massiv gastrointestinal blödning ger ökad ammoniakproduktion via bakteriell nedbrytning av blod i tarmen. Sänkta värden Lågt ammoniak har ingen klinisk betydelse i rutindiagnostik. Felkällor…

…individer eller vid låg klinisk misstanke, eftersom falskt positiva svar är vanliga i normalbefolkningen. Fysiologisk bakgrund ANA riktas mot antigen i cellkärnan såsom dubbelsträngat DNA…

ANCA (antineutrofila cytoplasmatiska antikroppar) är autoantikroppar riktade mot proteiner i neutrofilers cytoplasmatiska granula. Analysen används framför allt vid misstänkt ANCA associerad vaskulit (AAV) — granulomatos med…

…förväntat, samt vid oklar trötthet där anemi ingår i differentialdiagnostiken. Valet av vilka delprover som behövs styrs av erytrocytstorleken (MCV) och den kliniska bilden. Ingående…

…artrit (RA), typiskt hos patienter med symmetrisk småledsartrit, morgonstelhet och svullnad i händer/fötter, som en del av differentialdiagnostiken mot andra artritsjukdomar. Provet används också…

…men målvärden i klinisk praxis är riskbaserade snarare än populationsreferens: <1,0 g/L vid hög kardiovaskulär risk och <0,65 g/L vid mycket…

…vissa protrombotiska tillstånd. Förkortad APTT är inte en etablerad markör för trombosrisk i klinisk praxis. Felkällor och interferens Felaktig fyllnadsvolym i citratröret, för hög eller…

ASAT (aspartataminotransferas) är ett enzym som frisätts vid cellskada i lever, hjärtmuskel och skelettmuskel, och tolkas normalt tillsammans med ALAT för att bedöma leverskada och…

Grundprincip Tolka blodgasen i samma ordning varje gång. Att hoppa över ett steg är ett vanligt skäl till att blandade syra basrubbningar missas. Blodgasen beskriver…

…positivt svar kräver klinisk bedömning: vissa arter (Staphylococcus aureus, Escherichia coli och andra Enterobacterales, Streptococcus pneumoniae, Candida species) är i det närmaste alltid kliniskt signifikanta…

…eller utebliven stegring. Felkällor och interferens CRP är ospecifikt — det stiger vid i princip all vävnadsskada, inte bara infektion, vilket kräver klinisk korrelation. Immunsupprimerande behandling…

…L (vanligt använt kliniskt beslutsgränsvärde, metodberoende) Synonymer CA 125, MUC16 Funktion Högmolekylärt mucinliknande glykoprotein från coelomepitel; stiger vid tillväxt och nedbrytning av epitel i peritoneum…

…Provtagning och preanalys Provet tas som venöst blod i serumrör. Fasta krävs inte. Rökning ger ett känt, kliniskt relevant tillskott till nivån och bör om…

…och vid hypotyreos. Låga värden i övrigt är sällan kliniskt relevanta i sig utan tolkas som tecken på bevarad eller hög filtrationskapacitet. Felkällor och interferens…

…i strukturerad utredning enligt kliniska beslutsregler (Wells score, Geneva score, YEARS algoritmen). Provet används också vid misstänkt disseminerad intravasal koagulation (DIC), där det ingår i…

…det prov som används för statusbedömning. I njuren sker en andra hydroxylering till den aktiva formen 1,25 dihydroxivitamin D (kalcitriol), som regleras av PTH…

…Provtagningsfrekvensen styrs då av patientens tillstånd och den kliniska frågeställningen. I postoperativa scheman kan neutrofiler och differentialräkning ordineras dagligen under de första dygnen och därefter…

…hur väl kroppen kan kompensera för rubbningar. Hyponatremi i kombination med stigande kreatinin och hyperkalemi ses vid akut njursvikt, medan isolerad hyponatremi med normal njurfunktion…

…Provtagning och preanalys För klinisk bedömning tas venöst blodprov i fluoridrör (natriumfluorid/kaliumoxalat) för att hämma fortsatt in vitro metabolism/jäsning av provet efter provtagning…

…Funktion Immunkemiskt test med antikroppar mot humant hemoglobin; påvisar ockult blod från kolorektala polyper eller tumörer i avföring. Höga värden Kolorektal cancer eller premaligna polyper…