Kongenitala hjärtfel & GUCH I Sverige föds årligen cirka 800 1000 barn med medfödda hjärtfel. Under årens gång har överlevnaden vid medfödda hjärtfel ökat dramatiskt, vilket…

…hypertrofi brukar inte medföra EKG förändringar. På grund av höger kammares anatomiska lokalisation kan diagnosen bli svår även med ekokardiografi. EKG kriterier har generellt låg…

…Det främre seglet har ett starkare fäste i klaffringen, jämfört med det bakre seglet. Båda seglen är kopplade till papillarmuskler via chordae tendineae ( Figur 1…

…s). Kardinalfyndet är QRS tid ≥0,12 sek med en stor R’ våg i V1 och en bredare och djupare S våg i V6. Se…

…är det centrala fyndet. Ensidig konduktiv hörselnedsättning hos ett barn med intakt trumhinna ska väcka misstanke om kongenitalt kolesteatom. Högupplöst datortomografi av temporalbenet används för…

…sjukdom och praktiskt taget all generaliserad sjukdom kräver immunterapi, vanligen prednisolon med eller utan ett steroidsparande läkemedel. Azatioprin är ett etablerat förstahandsalternativ för långsiktig steroidsparande…

…2]. Preexisterande diabetes var i en metaanalys av populationsstudier associerad med ungefär fördubblad risk för kongenitala missbildningar och mer än trefaldig risk för medfödda hjärtfel…

Sammanfattning Kongenital hydronefros är ett ultraljudsfynd, inte en etiologisk diagnos. Den mer precisa termen är prenatal eller postnatal urinvägsdilatation, UTD. Fyndet omfattar allt från övergående…

Pulmonalisstenos är nästan alltid en följd av kongenital hjärtsjukdom. Stenosen kan vara fixerad eller dynamisk, beroende på den bakomliggande orsaken. Pulmonalisstenos kan vara valvulär (stenosen…

…kongenital hjärtsjukdom samt tumörer. Vid trikuspidalisstenos är klaffen förtjockad, rörelsebegränsad och eventuellt är klaffseglen sammanväxta i commissurerna. Stenosen bedöms med kontinuerlig Doppler och registreringarna görs…

…med epidemiologisk risk, barn till riskutsatta mödrar samt personer som ska genomgå transplantation eller immunsuppressiv behandling är särskilt viktiga att identifiera [1,2]. Akut, kongenital…

…fosterinfektion och kongenitalt rubellasyndrom är otillräckligt dokumenterat och immunglobulin får inte användas för att inge falsk trygghet [3]. Prevention bygger på hög vaccinationstäckning med rubellainnehållande…

…Bakom ett likartat symtombild kan ligga allt från en helt godartad rubbning av vaginalfloran till en anmälningspliktig infektion med risk för infertilitet eller kongenital smitta…

…organmanifestation, okulär toxoplasmos med synhotande eller uttalad inflammation, immunsuppression, graviditetsrelaterad infektion och kongenital toxoplasmos. Serologi med Toxoplasma IgG och IgM är förstahandsmetod vid misstänkt primärinfektion…

…efter oskyddad sexuell kontakt med en exponerad person. De flesta infektioner är asymtomatiska eller lindriga, men infektion under graviditet kan orsaka fosterdöd och kongenitalt zikavirussyndrom…

…kardiomyopati, hjärtsvikt, kongenital hjärtsjukdom, diabetes, rökning, övervikt, obstruktiv sömnapné och kronisk obstruktiv lungsjukdom. Dessutom har personer med andra förmaksarytmier (AFL, AVNRT, AVRT) också ökad risk…

…Endokardit Myxom Carcinoid hjärtsjukdom Fallots tetrad Marfans syndrom Takayasus arterit Komplikation till PA kateter (hjärtkateterisering) eller annat ingrepp Kongenital missbildning av klaffen (frånvaro av klaff)

…förstagradssläkting till patient med primär aldosteronism. Renin och aldosteron mäts även separat vid utredning av misstänkt sekundär hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin…

…Leydigcellstumör, binjurebarkscancer) Kongenital binjurebarkshyperplasi PCOS (kvinnor) Androgenproducerande tumör i ovarium eller binjure (kvinnor) Indikation Hos män beställs testosteron vid symtom förenliga med hypogonadism (nedsatt libido…

Ventrikeltakykardi är en mångfacetterad takyarytmi med impulsursprung i kammarna. En lång rad tillstånd kan ge upphov till ventrikeltakykardi och EKG bilden är nästan lika nyanserad…

…hörselnedsättning talar starkt för typ 4 [1]. Diagnosen misstänks vid hypokalemisk metabol alkalos med inadekvat hög urinklorid och renal kaliumförlust. Kräkningar, kongenital kloriddiarré, cystisk fibros…

…så kallad anticipation. Kongenital DM1 nedärvs nästan alltid från modern [2]. Fenotypen utgör ett kontinuum: Lindrig eller sent debuterande DM1, ofta med katarakt, diskret myotoni…

…svår kongenital och kliniskt betydelsefull cyklisk neutropeni. Vid autoimmun eller kronisk idiopatisk neutropeni styr infektionsbördan, inte enbart ANC, indikationen för G CSF. Patienter med ACKR1…

…med venesektion eller lågdos hydroxyklorokin och åtgärd av bakomliggande leverrelaterade riskfaktorer. Vid erytropoetisk protoporfyri är ljusskydd centralt och afamelanotid kan öka smärtfri ljusexponering. Svår kongenital…

…vilket prov och vid vilken tidpunkt? Nukleinsyrapåvisning med PCR eller annan nukleinsyraamplifiering är förstahandsmetod vid de flesta akuta virusinfektioner. Antigentest ger snabbare svar men har…

Sammanfattning Addisons sjukdom är primär binjurebarkssvikt med brist på kortisol och vanligen även aldosteron. Sjukdomen är ovanlig men potentiellt livshotande. Misstänk diagnosen vid oförklarad trötthet…

…Hjärta med gadoliniumförstärkning kan klargöra graden av fibros i myokardiet. Differentialdiagnoser till ARVC Idiopatisk RVOT VT (ventrikeltakykardi som härstammar från RVOT). Sarkoidos. Kongenital hjärtsjukdom med…

…mitralisinsufficiens, myokardit, genomgången hjärtkirurgi med skada på retledningsbanor och kardiomyopati kan samtliga orsaka AV block. Kongenitalt: AV block III förekommer kongenitalt. hyper \ och hypokalemi . Digitalis…

…hjärtsvikt trots att ejektionsfraktionen är normal (EF ≥50%). Vid HFmrEF föreligger hjärtsvikt med ejektionsfraktion i intervallet 40–49%. Den absoluta merparten av kunskapen om hjärtsvikt…

…till framhjärnan och hypotalamus. Störd migration kan ge kongenital hypogonadotrop hypogonadism, typiskt Kallmanns syndrom när GnRH bristen kombineras med anosmi eller hyposmi. GnRH neuronen är…

…sker en snabb omställning av cirkulationen. Resistansen (motståndet) i lungcirkulationen sjunker i samband med att barnet tar sitt första andetag, och därmed minskar också belastningen…

…Kan föreligga tillsammans med stenos. Endokardit Kongenital mitralisinsufficiens Amyloidos SLE Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) Ruptur av papillarmuskel Ruptur av chordae tendineae Ekokardiografisk bedömning av mitralisinsufficiens…

…isolerat, utan annan kongenital hjärtanomali eller påvisbar hjärtsjukdom tillsammans med vänsterkammardilatation eller systolisk dysfunktion tillsammans med hypertrofi eller andra utvecklingsavvikelser som del av dilaterad, hypertrof…

…monogena former är störd leptin melanokortinsignalering i hypotalamus. Diagnosen kan få direkt terapeutisk betydelse. Kongenital leptinbrist kan behandlas med rekombinant leptin. Setmelanotid, en MC4R agonist…

…muskelsvaghet än DM1. Någon etablerad kongenital DM2 form finns inte, även om enstaka patienter med symtom i barndomen har rapporterats [2,6]. Prevalensen är osäker…

…Vanlig kroppsbehåring, hypertrikos och patientupplevd oönskad hårväxt måste skiljas från egentlig hirsutism. Graden bedöms vanligen med modifierad Ferriman Gallwey poäng, men etnicitet, tidigare hårborttagning och…

…utvecklingsrelaterad eller kongenital Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta asymtomatisk Laktosintolerans Gastrointestinala…