…ISCN anges arrayfynd exempelvis principiellt som arr[GRCh38] 22q11.2(start_slut)x1 för en deletion och x3 för en duplikation hos en diploid individ…

…set Nullisomi och fullständig autosomal tetrasomi är i praktiken oförenliga med normal embryonal utveckling. Tetrasomier hos levande födda gäller därför främst könskromosomer eller begränsade kromosomsegment…

…inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror på vilka kromosomer och…

…A Insertion/deletion Nukleotider tillkommer eller försvinner Funktionsförlust genom läsramsförskjutning Haplotyp Samverkande varianter på samma kromosom CYP2C19 2 Diplotyp De två haplotyperna hos individen CYP2D6…

…skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I, medan systerkromatider normalt separeras i meios II. Felaktig synaps…

…på en ny variant hos barnet, modern eller en tidigare generation, eller på germinal mosaicism hos modern [2]. Intron 22 inversionen orsakar ungefär 40 till…

Mutationer omfattar bestående förändringar från enstaka nukleotider till hela kromosomer och kan vara neutrala, adaptiva eller sjukdomsorsakande beroende på genomisk position, molekylär mekanism, celltyp och…

…metodprinciper SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av…

…där redan replikerade kromosomer separeras så att två genetiskt nära identiska dotterkärnor bildas med bibehållet kromosomtal. I en normal diploid somatisk cell innebär detta att…

…av kolorektalcancer, som då oftast har normal karyotyp och bättre prognos Kromosomal instabilitet Hela och segmentella kromosomer Ökad takt i vinst och förlust av kromosommaterial;…

…hur svår sjukdomen blir hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller…

…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…

…mitos, meios och spermiogenes bildar haploida spermatozoer under Sertolicellernas och hypotalamus–hypofys–testikelaxelns kontroll. Normal fertiliseringsförmåga kräver dessutom en intakt testikulär mikromiljö, epididymal mognad, fungerande…

…läkemedelsexponering, evolution och laboratoriets resistensbestämning. Resistens är därför inte enbart en egenskap hos en gen eller ett isolat, utan ett fenotypiskt utfall av organism, läkemedel…

…22 autosomer och en könskromosom. En normal diploid somatisk cell har vanligen 46 kromosomer: 22 homologa autosompar och två könskromosomer. DNA mängden är då omkring…

…funktion och terminologi Meios förekommer hos eukaryoter med sexuell fortplantning. En premeiotisk S fas följs av två divisioner: meios I , där homologa kromosomer skiljs åt…

…allt hämmar FSH. Hos kvinnan kan en ihållande hög östradiolnivå mitt i cykeln övergå från negativ till positiv återkoppling och utlösa LH toppen. Under barndomen…

…och ger framför allt uretrit eller cervicit. Uretral infektion hos män är ofta symtomatisk med dysuri och purulent flytning, medan cervikal infektion ofta är asymtomatisk…

…bidrar till ökad psykisk ohälsa, suicidalt beteende och vissa riskbeteenden [1]. Riskbedömning och prevention ska därför utgå från individens anatomi, läkemedel, sexuella praktiker och livssituation…

…hyperinflammatoriskt syndrom orsakat av okontrollerad aktivering av cytotoxiska T lymfocyter och makrofager. Tillståndet kan vara genetiskt betingat, särskilt hos barn, eller sekundärt till infektion, malignitet…

…neoplasi som drivs av ett enda genetiskt fel: den balanserade translokationen mellan kromosom 9 och 22 som skapar Philadelphiakromosomen och fusionsgenen BCR Sjukdomen är den…

…innan DNA replikationen är färdig, och systerkromatider får inte separeras innan samtliga kromosomer är korrekt bundna till den mitotiska spolen. Cellcykelns grundmotor är en biokemisk…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7 . CFTR står för cystic fibrosis transmembrane conductance…

…normal, minskad, upphävd eller ökad enzymaktivitet. En genotyp anger vilka varianter eller alleler individen bär. En haplotyp är en kombination av varianter på samma kromosom…

…mellanstadium. Virionbundet omvänt transkriptas syntetiserar DNA från RNA, varefter viralt integras infogar DNA:t i värdcellens kromosom som ett provirus. Familjen delas i två underfamiljer…

…Virionbundet omvänt transkriptas bildar dubbelsträngat DNA, som med hjälp av integras infogas i värdcellens kromosom som ett provirus. Därefter producerar värdcellens RNA polymeras II både…

Malign transformation uppstår när celler frikopplar proliferation från mitogena signaler och samtidigt förlorar kontrollpunkter som normalt stoppar DNA replikation eller mitos vid genomskada. Följden blir…

…rekombinant variant med en extra N terminal metioninrest. Det hypofysära hormonet kodas av GH1 i ett genkluster på kromosom 17q22–24. Klustret omfattar även GH2 …

…Turners syndrom är ett gendossyndrom. Flera gener på X kromosomen undgår normalt X inaktivering och uttrycks från båda X kromosomerna. När den andra könskromosomen saknas…

…och epidemiologi Turners syndrom definieras kliniskt och cytogenetiskt hos en individ med kvinnlig fenotyp, en normal X kromosom och fullständig eller partiell avsaknad av den…

…diabetes även vid normalt glukos. Normoglykemi klassificeras som stadium 1, dysglykemi som stadium 2 och diabetes enligt glykemiska kriterier som stadium 3. Hos barn med…

…bakteriella cellcykeln Bakteriers vanligaste delningsform är binär fission. Hos många arter börjar kromosomreplikationen när initiatorproteinet DnaA i ATP bunden form binder sekvenser vid replikationsorigin, oriC …

…receptorförmedlad sekvestration i mjälte och lever, men kan dessutom passera placenta och orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödd. ABO är det kliniskt viktigaste systemet…

…translation. Självpropagerande prionkonformationer kan förmedla icke genetiskt cellminne, särskilt hos jäst, men räknas inte alltid som epigenetik eftersom mekanismen inte behöver påverka kromosomens funktion. Kromatinets…

…Begrepp Praktisk innebörd Allelfrekvens Andelen kromosomer som bär en viss allel MAF Frekvensen av den minst vanliga allelen i den aktuella populationen Minor allele count…

…enskild kromosom 6 och normalt nedärvs som en enhet. Varje individ får en haplotyp från vardera föräldern, och allelerna uttrycks kodominant. En heterozygot individ kan…

…20 närbesläktade borreliaarter. Lymeborrelios hos människa orsakas främst av fyra patogena arter: Art Terminologisk och geografisk betydelse Borrelia burgdorferi sensu stricto B. burgdorferi i strikt…

…på X kromosomen betecknas hemizygot. Fenotypen är den observerbara egenskapen eller sjukdomsbilden. En variant kallas dominant när sjukdom uppträder redan hos heterozygota individer och recessiv…

…uppföljning. Sammanfattning PSA är ett serinproteas i kallikreinfamiljen som produceras av prostatans körtelepitel och normalt secerneras till sädesvätskan för att lösa upp ejakulatets koagel. Endast…

…5–1 procent av vuxna, med ungefär tre gånger högre förekomst hos kvinnor och debut oftast i 45–65 årsåldern. Den typiska bilden är smygande…

…tidig katarakt, oförklarad överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes. Hos barn kan utvecklingsavvikelse och beteendeproblem dominera, medan kongenital DM1 ger neonatal hypotoni, andningssvikt och sväljningssvårigheter. Handläggningen…

…i ett komplext repeatområde i intron 1 i CNBP på kromosom 3q21.3. Den expanderade regionen transkriberas till RNA men translateras inte genom normal proteinsyntes…

…finns en grundarpopulation med den så kallade norrbottniska formen av typ 3 [5]. GBA1 är belägen på kromosom 1q21 nära en mycket homolog pseudogen, GBAP1…

…Diagnosen är i regel klinisk och laboratoriebaserad. Hos en opåverkad patient med isolerad okonjugerad hyperbilirubinemi, normala aminotransferaser, alkaliskt fosfatas och blodstatus samt utan laboratorietecken till…

…som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk, kognitiv eller psykiatrisk bild och påvisad expansion…

…tröskel, och kvarstår även vid lågt LDL kolesterol [1]. Lp(a) bör analyseras minst en gång hos varje vuxen, lämpligen tillsammans med ett ordinarie lipidstatus…

…kromosom 5 eller 7 avvikelse och TP53 mutation. Cytogenetiska avvikelser påvisas hos omkring 40 till 45 procent vid primär MDS och hos upp till 80…

…måste individualiseras efter järnets organfördelning, toxicitet, samsjuklighet och sannolik följsamhet [1,3]. Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation är en etablerad potentiellt botande behandling, med bäst resultat hos…

…Misstänk talassemi vid bestående mikrocytos och hypokromasi, särskilt när erytrocytantalet är normalt eller högt och järnstatus inte visar järnbrist. Utredningen bör omfatta blodstatus med erytrocytindex…

…växer påtagligt eller utvecklar en expansiv cysta. Belzutifan kan vara ett alternativ hos utvalda vuxna med VHL associerad njurcellscancer, centrala hemangioblastom eller pankreatisk neuroendokrin tumör…