Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

…hostflöde, bedömning av respiratorisk muskelstyrka och sömnrelaterad hypoventilation. EKG bör upprepas årligen. Respiratorisk funktion bör vanligen bedömas minst årligen, oftare vid avvikande värden eller progress…

…av övriga komplikationer. CFTR genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i…

…B Hemoglobin Funktion Syrebärande protein i erytrocyterna; mäter blodets förmåga att transportera syre och definierar anemi respektive polycytemi. Låga värden Järnbrist Talassemi Kronisk sjukdom/inflammation…

…intermittent, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi orsakad av minskad aktivitet av bilirubinkonjugerande UDP glukuronosyltransferas 1A1, UGT1A1. Leverns övriga funktion är normal och tillståndet medför varken inflammation, fibros…

…en enda sjukdom utan en genetiskt heterogen grupp tubulopatier. Gemensamt är nedsatt natriumkloridreabsorption i den tjocka uppåtstigande delen av Henles slynga, ibland i kombination med…

…fokus. Vid strukturell hjärtsjukdom (t ex kranskärlssjukdom, kardiomyopati) orsakas monomorf VT oftast av re entry. Se Figur 53. Purkinjefibrerna i septum kan ha en viktig

…orsakad av hypofystumör, hyperprolaktinemi, kronisk sjukdom, uttalad fetma eller opioidbehandling. Åldersrelaterad gradvis sänkning ("sen debut av hypogonadism") ses hos äldre män men är omdiskuterad som…

…vid förmaksflimmer. Fysiologisk bakgrund Pro BNP syntetiseras och lagras i kardiomyocyter, huvudsakligen i kammarmyokardiet, och frisätts vid ökad väggspänning orsakad av volym eller tryckbelastning. Vid…

…Diagnosen bekräftas genom påvisande av nedsatt CFTR funktion med svettest och sjukdomsframkallande CFTR varianter. Lungbehandlingen omfattar regelbunden luftvägsrensande fysioterapi, inhalation av hyperton koksaltlösning och odlingsstyrd…

…Hos äldre är den associerad med skörhet, fall, nedsatt fysisk funktion, kognitiv svikt och ökad mortalitet, men associationerna bevisar inte att Hb höjande behandling förbättrar…

…Antikroppsbindningen kan leda till målcellens destruktion, rekrytering av inflammatoriska effektorceller eller förändrad funktion hos en receptor. Till skillnad från fysiologisk antikroppsmedierad immunitet är reaktionen riktad…

Sammanfattning Sekundär osteoporos innebär att låg benstyrka eller fragilitetsfraktur helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt…

…lågt eller normalt kalcium ses vid sekundär hyperparatyreoidism, som orsakas av D vitaminbrist, kronisk njursvikt (nedsatt fosfatutsöndring och kalcitriolsyntes), malabsorption eller lågt kalciumintag — här är…

…tidig artros, tandinfektioner och nedsatt funktion [1,2]. Diagnosen bygger på kronisk hypofosfatemi i förhållande till åldersanpassat referensintervall, påvisad renal fosfatförlust och förenlig klinisk eller…

…av nedsatt njurutsöndring (akut eller kronisk njursvikt), läkemedel som hämmar RAAS eller kaliumutsöndring (ACE hämmare, ARB, kaliumsparande diuretika, NSAID, trimetoprim), hypoaldosteronism (t.ex. Addisons sjukdom…

…visuospatial funktion, särskilt om återkommande välformade synhallucinationer, kognitiva fluktuationer, REM sömnbeteendestörning eller spontan parkinsonism förekommer. Demens före eller inom ett år efter debut av parkinsonism…

…kobalamin, S Kobalamin Funktion Kofaktor för remetylering av homocystein till metionin och för omvandling av metylmalonyl CoA till succinyl CoA; nödvändig för DNA syntes och…

…vara både orsak till och följd av allvarlig sjukdom. Referensintervall 137–145 mmol/L (vuxna) Synonymer Na, P Natrium, S Natrium Funktion Dominerande extracellulär katjon…

…samsjuklighet, suicidrisk och social situation och kan omfatta psykologisk eller farmakologisk behandling med strukturerad uppföljning av symtom, funktion och behandlingsmål. Definition och sjukdomsbörda Depression som…

…brist kan orsaka neurologisk sjukdom utan samtidig anemi eller makrocytos. Vid stark klinisk misstanke, särskilt vid neurologiska symtom, ska behandling inte fördröjas av gränsvärden eller…

…20 procent av samtliga proximala femurfrakturer [2]. De flesta orsakas hos äldre av ett lågenergifall mot höftens lateralsida. Osteoporos, sarkopeni, nedsatt balans, synnedsättning, kognitiv sjukdom…

…fallen. LQT1 och LQT2 utgör vardera cirka 40% av fallen. Långt QT syndrom typ 1 (LQT1) orsakas av mutation i kaliumkanalen KCNQ1 (loss of function)…

Sammanfattning Multipel skleros är en kronisk inflammatorisk sjukdom i centrala nervsystemet som orsakar demyelinisering och axonskada i hjärnan, ryggmärgen och synnerverna. Sjukdomen debuterar vanligen skovvis…

…andra cellulära strukturer i tubulusepitelet. Nedsatt polycystinfunktion leder till förändrad intracellulär kalciumreglering, ökad cyklisk AMP signalering, epitelcellsproliferation, klorid och vätskesekretion samt ombyggnad av extracellulär matrix…

Sammanfattning Pneumokockvaccination förebygger sjukdom orsakad av de serotyper som ingår i vaccinet. Vaccination är särskilt angelägen för små barn, äldre personer, personer med kronisk hjärt…

Sammanfattning Influensa är en akut luftvägsinfektion orsakad av influensa A eller B. Typisk sjukdom börjar abrupt med feber, hosta, huvudvärk, uttalad sjukdomskänsla och myalgi, men…

…kroppslöss. Borrelia miyamotoi avviker genom att överföras av hårda Ixodes fästingar, i Sverige främst Ixodes ricinus , samma vektor som överför borreliabakterier som orsakar Lyme borrelios…

…sekretorisk diarrésjukdom orsakad av toxigena stammar av Vibrio cholerae O1 eller O139. Sjukdomen ska misstänkas vid plötsligt insättande, riklig vattnig diarré efter vistelse i ett…

…pedis är en dermatofytinfektion i fötternas hud, oftast orsakad av Trichophyton rubrum eller Trichophyton interdigitale . Tre huvudformer förekommer: interdigital, hyperkeratotisk av mockasintyp och vesikulobullös inflammatorisk…

…1]. Urosepsis innebär sepsis med sannolikt eller verifierat fokus i urinvägarna. Sepsis definieras som livshotande organdysfunktion orsakad av ett dysreglerat värdsvar på infektion. Diagnosen kräver…

…också renal elimination, men i mindre omfattning. Vid akut sjukdom ska njurfunktionen därför bedömas på nytt även om ett tidigare prov varit normalt. För läkemedelsdosering…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

Sammanfattning Perifer arteriell sjukdom innebär stenos eller ocklusion i aorta eller extremiteternas artärer, vanligen till följd av ateroskleros, och är samtidigt en markör för generell…

…malignitet, neurologisk sjukdom, nedsatt hostkraft, aspirationstendens och immunhämmande behandling. Äldre återhämtar sig dessutom långsammare efter infektion. En episod av influensa, pneumoni eller RSV kan leda…

…antibiotikabehandling institutionsboende pågående MRSA förekomst bland hushållskontakter nedsatt immunförsvar tidigare MRSA infektion. Hemodialyspatienter har särskilt hög risk. I en metaanalys var sjukhusvård under föregående år…

…snabb symtomlindring, men RLS beror inte på dopaminerg nervcellsförlust som vid Parkinsons sjukdom. Kronisk dopaminerg stimulering kan i stället destabilisera sjukdomen och orsaka augmentation. 3…

…talar särskilt för förhöjt intrakraniellt tryck, men kan också orsakas av trauma, meningeal sjukdom eller förändringar i hjärnstam och skallbas. Klinisk bild Typiska symtom Det…

Sammanfattning Listerios orsakas vanligen av den livsmedelsburna, fakultativt intracellulära bakterien Listeria monocytogenes . Sjukdomen är sällsynt men har hög dödlighet. Invasiv infektion drabbar framför allt äldre…

Sammanfattning Akut hepatit B orsakas av en nyligen förvärvad infektion med hepatit B virus, HBV. Inkubationstiden är 30–180 dagar, i genomsnitt omkring 75 dagar…

…orsakas av reaktivering av latent varicella zoster virus, VZV, i sensoriska ganglier. Diagnosen är vanligen klinisk: ensidig smärta, dysestesi eller klåda följs av grupperade vesikler…

…pedis pulsar, auskultation över buk och ljumskar samt noggrann inspektion av båda fötterna. Misstänkt sjukdom bekräftas i första hand med ankeltryck och ankel brachialindex, ABI…

…ett kliniskt syndrom orsakat av påverkan på sakrala nervrötter, vanligen genom en stor central lumbal diskherniering. Nytillkommen blåsdysfunktion, tarmdysfunktion, nedsatt känsel i ridbyxeområdet eller sexuell…

…återkommande otiter njurmissbildningar leverpåverkan nedsatt benhållfasthet specifika neurokognitiva och psykosociala svårigheter Kardiovaskulär sjukdom är den viktigaste orsaken till förtida död. I en retrospektiv långtidskohort hade…

…sjukdom analyseras likvor (cerebrospinalvätska) med VZV PCR. Vid misstänkt vaskulopati bör även intratekal syntes av VZV IgG undersökas, eftersom PCR kan vara negativ sent i…

…utgör mer än 90 procent av all diabetes och orsakas av varierande kombinationer av: insulinresistens i lever, skelettmuskulatur och fettväv nedsatt och fördröjd insulinsekretion ökad…

…6]. Primär HLH Primär HLH omfattar familjär HLH och andra medfödda immunregleringsdefekter. Klassiska familjära former orsakas av bialleliska patogena varianter i bland annat PRF1, UNC13D…

…brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär eller parasellär tumör…

…kronisk sjukdom i artärsystemet som medför successiv förträngning eller ocklusion av drabbade kärl och därmed nedsatt blodflöde till vävnader och organ. Sjukdomen kan förekomma i…

…följas av kvarstående gångstenos, residualfragment eller recidiv. Bakgrund och epidemiologi Spottsten är den vanligaste orsaken till obstruktiv sialadenit i de stora spottkörtlarna. Kliniskt betydelsefull sjukdom…

…är vanligare i högre åldrar. Prevalenssiffrorna för dyspné ska dock inte tolkas som prevalenssiffror för KOL. Dyspné kan orsakas av ett brett spektrum av lungrelaterade…

…i vila , uppmätt med högersidig hjärtkateterisering. PH är inte synonymt med pulmonell arteriell hypertension (PAH). PAH är en undergrupp där tryckstegringen orsakas av primär sjukdom…

…för graft versus host sjukdom, men kräver stamcellsskörd och myeloablativ konditionering. Exagamglogen autotemcel gav transfusionsfrihet hos 32 av 35 utvärderbara patienter i en fas 3…

…tunntarmsobstruktion orsakas oftast av postoperativa adherenser, men inklämda bråck, tumör, Crohns sjukdom, volvulus, invagination och gallstensileus är viktiga alternativ. Kolonobstruktion orsakas hos vuxna främst av…

…kontinuerligt positivt luftvägstryck, är förstahandsbehandling vid obstruktiv sömnapné hos vuxna när sjukdomen orsakar uttalad sömnighet, nedsatt sömnrelaterad livskvalitet eller har kliniskt relevant samsjuklighet. Behandlingen ska…

Sammanfattning Lustgasförgiftning uppkommer främst efter upprepad eller intensiv rekreationell inhalation av dikväveoxid, N₂O. Akut exponering kan orsaka yrsel, medvetandepåverkan, hypoxi, kramper, trauma, köldskador och barotrauma…

…diabetesduration. Lång förväntad livslängd. Avsaknad av avancerad hjärt kärlsjukdom. Låg hypoglykemirisk. Behandling med läkemedel som i sig sällan orsakar hypoglykemi. Uttalad motivation och låg behandlingsbörda…

…frisättning av argininvasopressin Hypofyskirurgi, skalltrauma, tumör, inflammation, infiltration, autoimmun sjukdom, ärftlig sjukdom Tydlig ökning av urinosmolalitet Nefrogen diabetes insipidus Nedsatt känslighet för argininvasopressin i samlingsrören…

…mmol/L Hyperkalcemi orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom…

…procent också hade järnbrist. Aktiv sjukdom ökade risken tydligt [1]. Järnbrist orsakas främst av kronisk gastrointestinal blodförlust, minskat intag och nedsatt absorption. Inflammation bidrar genom…