…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

…Epidemiologi, demografi och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

Preklinisk Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer…

…livscykeln, medan myggor och fästingar snarare är temporärt hematofaga artropoder: de vistas endast på värden under blodmålet. Hematofagi kan i sig ge lokal inflammation, blodförlust…

…Varje registrering (EKG) innehåller två avledningar. EKG remsorna visas i kronologisk ordning under hjärtstoppet. Kön : Man Ålder : 43 år Sjukhistoria : Inga kända sjukdomar Läkemedel : Inga

…de flesta sjukdomar och tillstånd, inklusive icke kardiella tillstånd. Ett hjärtstopp kan vara förväntat eller oväntat. Den allra vanligaste orsaken till hjärtstopp är kardiovaskulär sjukdom…

…är enkel att beräkna; om vänster kammare innehåller 100 ml blod i slutet av diastole och 40 ml pumpas ut under systole, så är ejektionsfraktionen…

…kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en…

…av patientens kliniska tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…obesitasrelaterade sjukdomar [3]. Det är däremot inte ett direkt mått på kroppsfett. Två personer med samma BMI kan ha olika fettmassa, muskelmassa, fettfördelning och klinisk…

…arkitekturen bakom många sjukdomar och fysiologiska egenskaper. Ett signifikant GWAS fynd markerar dock vanligen ett locus i kopplingsojämvikt och är varken i sig bevis för…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…i parasternal kortaxelvy (PSAX). Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar…

…patienten innebär bland annat att inte beskylla den för sjukdomar som drabbat hen. Det innebär också att du skall respektera dina patienters önskemål och åsikter…

…och plötslig hjärtdöd EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och…

…kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps är…

…som autoimmuna cytopenier och organspecifika sjukdomar. Klassifikationen är pedagogiskt användbar, men många kliniska tillstånd innefattar samtidigt flera immunologiska reaktionsvägar. Definition, avgränsning och klassifikation Typ II…

…Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal fibros Övrigt Aortaektasi Syfilis Itraogent …

…Vaskuliter, reumatiska sjukdomar Ehlers Danlos syndrom (kan även ge aortadissektion) Subaortiskt membran Endokardit Ekokardiografi vid aortainsufficiens 2D ekokardiografi Bilderna rekvireras i PLAX och PSAX. Klaffområdet…

…När och under vilka omständigheter utvecklades viktökningen? 2. Finns läkemedel, sjukdomar eller livshändelser som har bidragit? 3. Vilka tidigare behandlingsförsök har gjorts, och vad fungerade…

…Bakomliggande sjukdomar Metabola rubbningar, elektrolytrubbningar, exogena substanser, myokardischemi etc kan precipitera kammararytmier hos ovanstående patienter. Asystoli (kammarstillestånd) och brady asystoli Vid asystoli ses endast en…

…De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller endast det analyserade området…

…rökstopp, sjukdomar, operationer och förändringar i sömn, psykiskt mående och fysisk funktion. Hypotyreos Hypotyreos kan bidra till viktuppgång genom minskad termogenes, lägre energiförbrukning och vätskeretention…

…flera obesitasrelaterade sjukdomar och livskvalitetsmått [2]. BMI och individuell risk BMI är ett praktiskt urvalsmått men skiljer inte mellan fettmassa och fettfri massa och anger…

…Anti GBM sjukdom är exempelvis typ II eftersom antikroppen binder ett fast antigen i glomerulärt basalmembran, medan lupusnefrit främst präglas av granulära immunkomplexdepositioner och klassificeras…

…patienter med uttalad tolerans. De viktigaste åtgärderna vid svår eller komplicerad abstinens är: 1. Bensodiazepin i tillräcklig och upprepad dos , titrerat mot klinisk effekt. 2…

…sjukdom hos nyfödda innan irreversibel organskada uppstått. Screening ska skiljas från diagnostik. Diagnostik initieras vanligen av symtom, kliniska fynd eller ett redan avvikande screeningresultat och…

…beroende på gränsvärde, metod och population. När sjukdomen är sällsynt i den testade gruppen kan antalet positiva friska överstiga antalet sant positiva sjuka, även för…

…B cellsdysreglering och progressiv fibros i flera organsystem. Sjukdomen måste samtidigt förstås i relation till den terapeutiskt önskvärda graft versus leukemi effekten. Definition och immunologiska…

…hela sjukdomen. Allergisk astma och atopiskt eksem kan exempelvis innehålla både en omedelbar IgE komponent och en kronisk, cellrekryterande typ 2 inflammation. ”Typ I” i…

…som hade visats effektiva i välgjorda prövningar, med särskild betoning på randomiserade studier. Vid McMaster University utvecklade Gordon Guyatt, David Sackett och kollegor under början…

…att skapa celltypsspecifika och signalberoende uttrycksmönster. Rubbningar i dessa kontrollsystem är centrala vid bland annat cancer, utvecklingsavvikelser och neurologisk sjukdom. Genuttryckets nivåer och grundprinciper Genuttryck…

…steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans mellan tillräcklig sjukdomskontroll och…

…omfattande replikation i en vävnad med stor funktionell reserv ge begränsade symtom. Den kliniska fenotypen är därför summan av direkt virusverkan, immunmedierad skada och det…

…Begrepp, avgränsning och klassifikation Mykos är infektion orsakad av svamp. Begreppet omfattar ett brett spektrum från asymtomnära infektioner i stratum corneum till angioinvasiv, disseminerad sjukdom…

…Följande figur visar naturalförloppet vid kranskärlssjukdom och hur olika stadier av sjukdomen klassificeras: STEMI – STE AKS (ST ELEVATION ACUTE CORONARY SYNDROME) Akuta koronara syndrom med…

Kliniska symtom Den klassiska indelningen i rotatorisk yrsel, ostadighet och presynkope bygger på att patienten kan beskriva sin upplevelse konsekvent — vilket studier visar att den…

…\] I diagnostik kan \(P(\text{sjukdom}\mid\text{positivt test})\) skilja sig kraftigt från \(P(\text{positivt test}\mid\text{sjukdom})\). Händelserna \(A\) och \(B…

EKG Ischemisk hjärtsjukdom Ischemisk hjärtsjukdom (synonymt med kranskärlssjukdom) är den vanligaste formen av kardiovaskulär sjukdom och orsakar 20% av alla dödsfall i höginkomstländer. Den bakomliggande…

…allelfrekvenserna i en stor, slumpmässigt parande population utan evolutionära störningar och fungerar som populationgenetikens centrala nollmodell. Den används kliniskt för att uppskatta sjukdoms och bärarfrekvenser…

…dessutom orsaka helt olika sjukdom beroende på om människan bär en adult tarmform, ett migrerande larvstadium eller en latent vävnadscysta. Grundbegrepp och livscykelns nomenklatur En…

…nedbrytning huvudsakligen som jodid i tunntarmen. Rekommenderat intag är omkring 150 µg per dygn hos vuxna, 220–250 µg under graviditet och 250–290 µg…

…med sjukdom vid 60 års ålder Expressivitet Hur yttrar sig utfallet? Svårighetsgrad, organantal, debutålder Pleiotropi Påverkar samma gen flera fenotypiska egenskaper? Skelett , hud och nervsystemsfynd…

…i lever, pankreas, skelettmuskulatur, njursinus, epikardium och myokardium. Detta bidrar till insulinresistens, inflammation, endoteldysfunktion, lipotoxicitet och fibros [2]. Sambandet mellan adipositas och sjukdom varierar i…

…MS) Vid mitralisstenos föreligger en förträngning i mitralisklaffen. Det finns många orsaker till mitralisstenos, varav den vanligaste är reumatisk klaffsjukdom och därutöver återfinns kongenitala missbildningar…

…cancer, kardiovaskulär sjukdom, koagulationsstörning och immobilisering. DVT skall alltid misstänkas om patienten har svullnad, rodnad, smärta och palpationsömhet i benet (DVT kan vara bilateral). Anamnesen…

…kliniska komplikationer, funktionsnivå och patientens egen behandlingsmålsättning bör ingå i bedömningen. Ett strikt BMI baserat synsätt riskerar att missa personer med hög metabol risk trots…

…akut tillstånd/sjukdom. Den säkraste behandlingen vid akut instabilitet till följd av förmaksflimmer är elektrisk konvertering (elkonvertering, elregularisering). Om patienten är instabil och bedömningen är…

…muskulösa ungdomar. Vid uttalad obesitas blir dessutom BMI SDS och BMI percentil mindre känsliga för förändring, eftersom värdena komprimeras i kurvans övre del. Absolut BMI…

…obesitas har i absoluta tal vanligen högre, inte lägre, vilometabolism än personer med lägre kroppsvikt. Detta beror på att även den fettfria massan och kostnaden…

…upphör kammarkontraktionen och hjärtstillestånd inträder. Därför bör alla som tolkar EKG kunna diagnostisera ventrikeltakykardi. Patienter med ventrikeltakykardi har i princip alltid en allvarlig bakomliggande sjukdom…

…låg posttestsannolikhet när sjukdomen är sällsynt. Ett resultat har ingen fristående diagnostisk betydelse utan måste tolkas i relation till den patient och den situation där…

…Fibrerna i en motorisk enhet ligger inte samlade som ett separat anatomiskt fascikel. De är spridda över ett motorenhetsterritorium och blandade med fibrer från andra…

…invasiv sjukdom när barriärer, fagocytfunktion eller cellmedierad immunitet är nedsatta. Infektion måste skiljas från kolonisation , där svamp finns på hud, slemhinna, kateter eller i luftvägssekret…

…initieringsfaktorer, men behöver inte själv ingå i RNA produkten. Numreringen utgår vanligen från transkriptionsstartstället, +1 ; uppströms positioner anges med negativa och nedströms med positiva tal…

…av en stenos förhindrar den nödvändiga ökningen i syreleverans (koronarperfusion). Med åren progredierar aterosklerosen (stenosen blir mer uttalad) och då krävs allt mindre fysisk aktivitet…

…varför det är viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt i förloppet. Hemodynamiska konsekvenser Diastolisk hjärtsvikt och högersidig hjärtsvikt Det stela perikardiet förhindrar alla fyra hjärtrummen från…

…framgångssaga Nedanstående bild (Nabel et al, NEJM 2012) visar hur dödligheten i kardiovaskulär sjukdom minskat sedan 1950 talet. År 1948 var avgörande för denna utveckling…