…i förloppet och har i vissa kohorter haft högre risk för avancerad sjukdom och hepatocellulär cancer [1,5]. PBC är associerad med andra autoimmuna sjukdomar…

…LAM celler i lungor, lymfsystem och ibland andra organ. Trots ett relativt benignt histologiskt utseende kan cellerna spridas via blod och lymfa, och sjukdomen klassificeras…

…viral hepatit och andra genetiska faktorer modifierar risken för organskada. I en stor prospektiv analys från UK Biobank hade manliga C282Y homozygoter vid 80 års…

…och andra organ handläggs enligt separata principer. Kutan skivepitelcancer utgör ungefär 20 till 25 procent av hudtumörerna och är en av de vanligaste cancerformerna i…

…hypomagnesemi, hemokromatos och varianter i ANKH genen. Loop och tiaziddiuretika, manligt kön och cytostatikabehandling har kopplats till ökad anfallsfrekvens [5,6]. Hos yngre patienter med…

…mononatriumuratkristaller i leder och andra vävnader vid långvarig hyperurikemi. Typiskt ses snabbt insättande, mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled, fotled eller mellanfot, men sjukdomen kan…

…cellernas karakteristiska cytoplasmatiska utskott, som ger dem ett håraktigt utseende i mikroskop. Sjukdomen står för omkring två procent av alla leukemier, drabbar framför allt medelålders…

…En åldrande befolkning där fler individer når de ålderskategorier där FF prevalensen är som högst. 2. Ökad överlevnad i andra hjärtsjukdomar: Framgångsrik behandling av hjärtsvikt…

…i storleksordningen 90 till 100 nya fall per år. Median ålder vid diagnos är omkring 55 till 60 år, med en lätt manlig övervikt. Sjukdomen…

…i förhållande till luftvägen, och en andra topp under ungdomsåren, när obesitas blir vanligare [1,2]. Till skillnad från hos vuxna ses ingen konsekvent manlig…

…I Rotterdamstudien, där deltagarna huvudsakligen var medelålders eller äldre, var punktprevalensen 14,3 procent. Manligt kön, vinterhalvår och generaliserad xerosis var associerade med sjukdomen [2…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den vård de…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer ofta samtidigt, framför…

…produktion) svarar tillsammans för de allra flesta fall av signifikant hyperkalcemi. Andra orsaker inkluderar vitamin D intoxikation, sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar (extrarenal 1 alfa…

…Polycytemi Extrem leukocytos Hypofibrinogenemi Sicklecellsjukdom Höga värden Jättecellsarterit Myelom och andra paraproteinemier Polymyalgia rheumatica Reumatoid artrit och andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar Svår infektion Malignitet Graviditet…

…tidigare och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis…

…avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten är en heterogen grupp sjukdomar där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det medfödda…

…i minst en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de…

…i de flesta system, så även i det kardiopulmonella. Den stora funktionsreserven gör att en rad kardiovaskulära och metabola sjukdomar inte kommer till uttryck i…

…samt vid utredning av postpartumtyreoidit. Provet används också vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit…

…bördan av smittsamma sjukdomar inte var hög [4]. Det centrala perspektivet är därför att patienterna är sårbara för infektion, inte att de i sig är…

…där infektion eller inflammation i centrala nervsystemet övervägs. Elektiva indikationer Elektiva indikationer omfattar bland annat: multipel skleros och andra inflammatoriska demyeliniserande sjukdomar neuroborrelios och neurosyfilis…

…malignitet och andra granulomatösa sjukdomar [1]. Typiskt ses symmetrisk bilateral hilär och mediastinal lymfadenopati samt perilymfatiskt fördelade mikronoduli, framför allt i övre och mellersta lungfält…

…normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar. Testets informationsvärde gäller…

…primära neurologiska sjukdomen vid typ 2 eller 3 [2,3]. Bakgrund och epidemiologi Gauchers sjukdom är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den…

…helvetica och flera andra mindre vanliga fästingöverförda patogener i Nordsjöregionen är fortfarande otillräckligt klarlagd [5]. Sjukdom Agens och vektor Viktig geografisk koppling Typiska kliniska ledtrådar…

…autoimmuna sjukdomar, infektioner och metabola eller genetiska tillstånd [1]. Den kliniskt viktigaste avgränsningen är mellan Parkinsons sjukdom och de fyra huvudsakliga neurodegenerativa formerna: PSP MSA…

…Bakgrund och epidemiologi Autoimmun encefalit omfattar inflammatoriska sjukdomar där neuron, synapser, astrocyter eller andra strukturer i centrala nervsystemet angrips av ett humoralt eller cellulärt immunsvar…

…från dermala nodulära sjukdomar, vaskulit, tromboflebit och andra former av pannikulit [1,3]. Incidensen varierar betydligt mellan populationer eftersom de utlösande sjukdomarna har olika geografisk…

…och epidemiologi Panikattacker förekommer både hos personer med paniksyndrom och vid andra psykiatriska eller somatiska tillstånd. I befolkningsstudier är enstaka panikattacker betydligt vanligare än paniksyndrom…

…uppgiften är inte att avgöra den rättsliga rubriceringen. Läkaren ska: 1. identifiera och behandla skador och sjukdomar, 2. dokumentera uppgifter och fynd på ett reproducerbart…

…att bekräfta blodtrycksstegringen, identifiera faktorer som kan bidra till den, kartlägga andra kardiovaskulära riskfaktorer och relevanta samtidiga sjukdomar samt, när det är indicerat, söka efter…

…Metforminassocierad laktacidos Tiaminbrist Maligna hematologiska sjukdomar Förgiftningar (etylenglykol, metanol, salicylat) Indikation Laktat mäts vid misstänkt sepsis och septisk chock (ingår i definitionen av septisk chock…

…motorik, kognition och autonom reglering och utgör angreppspunkter för ett stort antal läkemedel, toxiner och neurologiska sjukdomar. Synaptisk transmission: definition, principer och nomenklatur En synaps…

…Varje minut utan HLR reducerar överlevnaden markant. Bakomliggande sjukdomar Akut eller kronisk kranskärlssjukdom orsakar 80 % av fallen. Ventrikelarytmin kan uppkomma vid akut myokardischemi samt vid…

…med låg socioekonomisk position, psykiatrisk sjukdom och substansbrukssyndrom. Dessa grupper har ofta högre beroendegrad, fler rökrelaterade sjukdomar och sämre tillgång till behandling. Behandlingen bör därför…

…fibros och fokal autonomi. Andra orsaker är Graves sjukdom, Hashimotos tyreoidit, subakut tyreoidit, läkemedel och mer sällan infiltrativa sjukdomar. Jodberikning är central för prevention av…

…patientens funktionsnivå, oro, förståelse, motivation och inställning till sjukdom och behandling. Ärftlighet, tidigare hjärt kärlsjukdom, andra sjukdomar och patientens värderingar är centrala för riskbedömning o

…av världens vanligaste kroniska sjukdomar. En sammanvägning av 3 663 befolkningsrepresentativa studier med 222 miljoner deltagare visade att obesitas ökade i nästan alla delar av…

…parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans sammansättning eller gallblåsans motilitet, exempelvis ceftriaxon och somatostatinanaloger. Kolesterolstenar dominerar i Europa. De uppkommer genom kolesterolövermättad…

…exempelvis vid funktionell tarmsjukdom, noceboeffekt eller reaktion på andra komponenter i måltiden [3]. Förekomst Globalt har omkring två tredjedelar av vuxna genetiskt betingad nedreglering av…

…vid vissa autoimmuna sjukdomar. Regulatoriska T celler är en viktig del av den immunologiska kontrollen. Dysfunktion hos dessa celler ingår exempelvis i patogenesen vid autoimmun…

…två biologiskt separata sjukdomar. Icke radiografisk axSpA innebär att patienten saknar säker sakroiliit enligt modifierade New York kriterier på slätröntgen. Patienten kan ändå ha aktiv…

…och andra hunddjur är viktigast som slutvärdar, medan smågnagare fungerar som mellanvärdar. WHO IWGE rekommenderar att cystisk och alveolär echinokockos betraktas som två separata sjukdomar…

…exempelvis CAR T celler och bispecifika antikroppar mer sällan metabola sjukdomar och uttalade vävnadsskador I ett tyskt vuxenregister var infektion utlösande faktor hos 44,5…

…eosinofiler, makrofager, plasmaceller och andra inflammatoriska celler [2]. Incidensen i västvärlden är cirka 2 3 fall per 100 000 invånare och år. Åldersfördelningen är bimodal…

…maskera en anemi. Inflammationsanemi är en av de vanligaste anemiformerna hos sjukhusvårdade och kroniskt sjuka patienter. Den förekommer vid infektioner, autoimmuna och autoinflammatoriska sjukdomar, malignitet…

…minskad arbetsförmåga. I en systematisk genomgång varierade förlusten av arbetsproduktivitet mellan 14 och 39 procent, vilket var jämförbart med flera andra kroniska sjukdomar [5]. En…

Sammanfattning MOG antikroppsassocierad sjukdom, MOGAD, är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet som är skild från multipel skleros och aquaporin 4 IgG positiv neuromyelitis…

…diagnostiska. För bipolär sjukdom typ I krävs minst en manisk episod, samtidigt som substans , läkemedels och somatiskt utlösta symtom samt andra psykiatriska tillstånd ska uteslutas…

…Ménières sjukdom. Familjära former är genetiskt heterogena och kan följa både autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv. Varianter i flera gener har beskrivits, men de…

…ärva den. Expansionen tenderar att bli längre vid nedärvning, vilket kan ge tidigare debut och svårare sjukdom i nästa generation, så kallad anticipation. Kongenital DM1…

…febern virus, ett höljeförsett enkelsträngat RNA virus i familjen Flaviviridae. Sjukdomen är en zoonos och kan därför inte eradikeras genom vaccination av människor ensam. Virus…

…till hilära körtlar och hematogent till andra organ, vilket är förklaringen till att extrapulmonell sjukdom kan uppträda långt senare i organ som aldrig hade några…

…utgrävningar och andra aktiviteter som aerosoliserar jord eller organiskt material. De klassiska högendemiska områdena ligger kring Ohiofloden och Mississippifloden i USA samt i Centralamerika och…

…globalt i jord, damm och avföring från människor och djur. De kan överleva länge i miljön och kan därför inte elimineras genom sanitära åtgärder. Sjukdomen…