…funktionellt avflödeshinder i övergången mellan njurbäcken och uretär, ureteropelvic junction obstruction, UPJO. Andra viktiga orsaker är vesikoureteral reflux, primär megauretär, duplexsystem med ektopisk uretär eller…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…innan dosen ändras. Farmakokinetiska förändringar vid njursvikt Renal elimination Renal läkemedelselimination omfattar glomerulär filtration, aktiv tubulär sekretion och tubulär reabsorption. Ett läkemedel som filtreras fritt…

…i nästan vilket organ som helst, exempelvis mjälte, njure, hjärta, skelett och centrala nervsystemet [2]. I Sverige är cystisk echinokockos framför allt en importerad sjukdom…

…febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar, psoriasis, hemolys, tumörlyssyndrom Nedsatt renal utsöndring: kronisk njursvikt, tiaziddiuretika, lågdos ASA…

…Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på…

…Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när…

…Elektrolytstatus tas rutinmässigt vid akut sjukdom, inför och efter kirurgi, vid behandling med diuretika, ACE hämmare/ARB eller andra läkemedel som påverkar njurfunktion och elektrolyter…

…ska klassificeras och behandlas utifrån denna lokalisation Skivepitelcancer är den vanligaste histologin, men metastaser från tyreoidea, spottkörtel, hud, lunga, gastrointestinalkanal, bröst, njure och andra organ…

…formen och bör i första hand kvantifieras som urin albumin/kreatinin kvot (U ACR) i ett morgonprov. U ACR under 3 mg/mmol klassificeras som…

…patientens viktigaste mål har skiftat från långsiktig prevention till symtomlindring och bibehållen funktion konkurrerande sjukdomar gör det mindre sannolikt att en viss komplikation hinner uppstå…

…Kvinnor insjuknar i regel först efter menopaus, när uratutsöndringen inte längre stimuleras av östrogen [1,2]. Hyperurikemin beror på nedsatt renal och gastrointestinal utsöndring av…

…formen av renal fosfatförlust. Sjukdomen orsakas av inaktiverande varianter i PHEX och leder till ökad aktivitet av fibroblasttillväxtfaktor 23, FGF23. Följden blir minskad renal fosfatreabsorption…

…mononatriumuratkristaller i leder och andra vävnader vid långvarig hyperurikemi. Typiskt ses snabbt insättande, mycket smärtsam monoartrit i stortåns grundled, fotled eller mellanfot, men sjukdomen kan…

…förekommer i alla befolkningsgrupper. Migration och ökad tillgång till genetisk diagnostik gör att FMF numera behöver övervägas även i länder där sjukdomen traditionellt betraktats som…

…och diuretikaintraktabel ascites, där komplikationer hindrar effektiv dosering. De kliniska konsekvenserna är i huvudsak desamma [3]. Patofysiologi Vid cirros ökar det intrahepatiska kärlmotståndet samtidigt som…

…upptäcks sjukdomen vanligen som mild, asymtomatisk hyperkalcemi. Omkring 70 till 80 procent diagnostiseras utan klassiska symtom [4]. Rapporterad prevalens varierar med population, laboratorieprovtagning och diagnostiska…

…allt som ammonium, kreatinin och urinsyra samt i små mängder som fria aminosyror och andra kväveföreningar. Utsöndringsform Huvudsakligt ursprung Klinisk betydelse Urea Aminosyrakatabolism; ureacykeln i…

…och förbättrad överlevnad efter knäskador [1]. Knäledsartros ska betraktas som en sjukdom i hela leden. Förändringarna omfattar ledbrosk, subkondralt ben, synovium, menisker, ligament, ledkapsel och…

…med akut svikt i exempelvis lever, njure eller hjärta. Benämningar som postoperativ konfusion och intensivvårdspsykos beskriver sammanhanget där tillståndet uppträder, men inte en separat sjukdom…

…ligger omkring 65 till 70 år, men sjukdomen förekommer i alla vuxna åldrar [1]. DLBCL är en kliniskt, morfologiskt och genetiskt heterogen grupp. Benämningen DLBCL…

…upptag av kalcium och fosfat. Den kalciumavkännande receptorn i paratyreoidea och njure fungerar som kroppens kalciumtermostat och påverkar både PTH frisättning och renal kalciumutsöndring [6…

…komplementkonsumtion eller andra autoimmuna manifestationer Metabol sjukdom Diabetesnefropati Långvarig diabetes, retinopati, successivt ökande albuminuri Monoklonal eller depositionssjukdom AL amyloidos, monoklonal gammopati av renal signifikans Hög…

…hepatisk glukosproduktion förändrad inkretinfunktion ökad renal återresorption av glukos störd aptit och energireglering i centrala nervsystemet Typ 2 diabetes är därför inte en enhetlig sjukdom…

…orsakar nämnvärda EKG förändringar. Vid natriumrubbningar är det avgörande att differentiera akut och kronisk hyponatremi. Hyponatermi graderas som framgår i Tabell 2. Grad av hyponatermi…

…ökad renal kalciumreabsorption och minskad fosfatreabsorption i njuren, samt stimulering av renal 1 alfa hydroxylas som omvandlar 25 hydroxivitamin D till aktivt kalcitriol, vilket i…

…födans nedbrytning huvudsakligen som jodid i tunntarmen. Rekommenderat intag är omkring 150 µg per dygn hos vuxna, 220–250 µg under graviditet och 250–290…

…och retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i…

…för akut pankreatit (tillsammans med typisk buksmärta och/eller karakteristiska fynd vid bilddiagnostik). Måttlig stegring ses även vid andra tillstånd som njursvikt (nedsatt renal elimination)…

…minskad mortalitet och färre hjärtsviktsinläggningar starkast. Prognosmodifierande behandling riktas mot den maladaptiva neurohormonella aktivering som följer på sänkt slagvolym och renal perfusion. Sympatikus och renin…

…sjukdom som tidigare medfört aptitlöshet och viktnedgång. Vid antipsykotikabehandling är blockad av histamin H1 receptorer och serotonin 5 HT2C receptorer centrala mekanismer. H1 blockad i…

…rad andra tillstånd med ökad väggspänning eller nedsatt clearance: förmaksflimmer, klaffsjukdom, lungemboli, pulmonell hypertension, akut koronart syndrom, njursvikt (nedsatt renal elimination), sepsis och kritisk sjukdom…

…Frågor som snabbt ändrar handläggningen Fråga särskilt om: Neurologiska symtom: konfusion, synbortfall, fokalneurologi, kramper, uttalad eller plötslig huvudvärk. Bröstsmärta, ryggsmärta, dyspné, ortopné och nytillkommen kallsvettning…

…Andra viktiga typer är kalciumfosfat, urinsyra, struvit och cystin [1,2]. Akut uretärsten ger typiskt plötslig, svår flanksmärta som varierar i intensitet och ofta strålar…

…i tumörsuppressorgenen VHL. Sjukdomen medför livslång risk för retinala och centrala nervsystemets hemangioblastom, klarcellig njurcellscancer, feokromocytom och paragangliom, pankreatiska neuroendokrina tumörer samt endolymfatiska säcktumörer. Njur…

…patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi, sicklecellsjukdom och andra kroniska anemier…

…under andra eller tredje levnadsdecenniet men kan diagnostiseras i alla åldrar. I europeiska och nordamerikanska material är män ungefär dubbelt så ofta drabbade som kvinnor…

…stenoser och ocklusioner i njur , lever eller mesenterialartärer. Biopsi ska tas från kliniskt angripen vävnad. Vid hudmanifestationer rekommenderas en djup biopsi som når de medelstora…

…hyperaldosteronism, Addisons sjukdom och andra rubbningar i renin angiotensin aldosteronsystemet. Fysiologisk bakgrund Renin frisätts från juxtaglomerulära celler i njuren som svar på lågt blodtryck, lågt…

…i de svåraste grupperna [1,3]. Prognosen bestäms inte enbart av vänsterkammarens ejektionsfraktion. Chockens varaktighet, laktatutveckling, neurologisk skada efter hjärtstopp, njur och leversvikt, högerkammarfunktion och…

…Infektion och malignitet är andra betydande dödsorsaker [1]. Indikationer och tidpunkt för remiss Övergripande principer Lungtransplantation bör övervägas när samtliga följande förutsättningar i huvudsak är…

…som kräver intensivvård, men saknar plats vid lindrig till måttlig sjukdom. Bakgrund och epidemiologi Incidensen av samhällsförvärvad pneumoni hos vuxna ligger i västerländska populationer i…

…kritisk sjukdom och undernäring, ökar den fria fraktionen av starkt albuminbundna läkemedel som fenytoin, warfarin och ceftriaxon. Totalkoncentrationen i plasma kan då se normal eller…

…och ställningstagande till reversibilitet. Mekaniskt cirkulationsstöd inför transplantationsbeslut Patienter som accepterats för hjärttransplantation men löper risk att avlida under väntetiden kan behöva mekaniskt cirkulationsstöd i…

…i direkt anslutning till start bör följande dokumenteras: tidigare antiretroviral exponering, inklusive postexpositionsprofylax och preexpositionsprofylax samsjuklighet, särskilt njur , lever , hjärt kärl , psykiatrisk och metabol sjukdom…

…Kontrollera alltid aktuella svenska rekommendationer och produktresuméer, eftersom riskgrupper, åldersgränser och vaccinationsscheman ändras. För barn som bor eller vistas återkommande i svenska TBE riskområden är…

…patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant…

…ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar…

…kompetensområde som berör i stort sett varje klinisk specialitet: de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den…

…behandlingsdoser tillgängliga och utbildas i självadministrering. Korttidsprofylax med intravenöst plasmaframställt C1 inhibitorkoncentrat bör övervägas inför tandextraktion, kirurgi, endoskopi, intubation och andra ingrepp som traumatiserar munhåla…

…läkemedlet är tillgängligt, men tillgänglighet och subvention i Sverige måste kontrolleras. Vid högre risk är azacitidin standard för patienter som inte direkt transplanteras. Alla transplantationslämpliga…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…

…och dessutom inträder neurohormonella störningar som försämrar kontraktilitet och driver fibrosutveckling i myokardiet. Enskilda muskelfibrers kontraktilitet blir därmed sämre och ejektionsfraktionen minskar. 2) Det andra…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…myelom och andra plasmacellsdyskrasier, samt som allmänt men ospecifikt inflammationsmått vid oklar systemisk sjukdom, feber av oklar orsak och vid uppföljning av vissa reumatiska sjukdomar…

…Sjögrens sjukdom och mer sällan andra inflammatoriska reumatiska sjukdomar. Icke reumatologiska orsaker omfattar bland annat: hand arm vibrationssyndrom aterosklerotisk, trombotisk eller embolisk kärlsjukdom vaskulit och…

…motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de äldre El Escorial kriterierna och förkortar…

…diagnostik och en verklig ökning. Sjukdomen förekommer över hela världen, men epidemiologi, klinisk svårighetsgrad och genetiska associationer varierar mellan befolkningsgrupper [2]. Andra autoimmuna sjukdomar förekommer…

…tolkning hos denna grupp. Kroniska infektioner och andra autoimmuna sjukdomar ger betydande överlapp och gör isolerad RF positivitet otillräcklig för RA diagnos. Kryoglobuliner kan interferera…

…vid graviditet hos kvinnor med känd tyreoideasjukdom eller andra autoimmuna sjukdomar, för att bedöma risk för postpartumtyreoidit och för att vägleda beslut om substitutionsbehandling vid…