…för gastrointestinal cancer GDF2 och andra gener HHT liknande tillstånd Ovanliga fenotyper, ibland överlapp med andra kärlmissbildningssyndrom Patogena varianter i ENG eller ACVRL1 förklarar merparten…

…progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt sekret med kronisk hosta…

…men genetiska beräkningar antyder att tillstånden kan vara betydligt vanligare än antalet diagnostiserade fall visar [1,4]. I en svensk kohort var prevalensen omkring 1…

…och enstaka andra bakterier [2]. Ett positivt odlingsfynd måste värderas tillsammans med hudbilden. Det gäller särskilt bakterier som kan förekomma som kolonisation eller i blandflora…

…I en brittisk prospektiv kohort överfördes infektionen till ett annat barn i hushållet i 41 procent av fallen [1]. Barn ska ändå normalt inte stängas…

…Inför kirurgi ska sjukdomen om möjligt vara stabil, ordinarie myastenibehandling i regel fortsätta och postoperativ övervakningsnivå planeras. Neuromuskulärt blockerande läkemedel bör undvikas när det är…

…fenylketonuri, leucin och förgrenade α ketosyror vid maple syrup urine disease samt succinylaceton vid tyrosinemi typ 1. Andra tillstånd domineras av produktbrist, störd neurotransmittorsyntes, defekt…

…bomull, frön och andra livsmedel. Insekter förekommer i alla åldrar men är relativt vanligare hos äldre barn och vuxna [1]. De flesta barn är opåverkade…

…alltid användas. Vissa laboratorier anger resultatet i mg/mmol, andra i mg/g — omräkningsfaktorn är ungefär 1 mg/mmol ≈ 8,8 mg/g. Tolkning Förhöjda…

…av barn och vuxna med rött öga i primärvård. Neonatal konjunktivit, penetrerande trauma, kemiska skador och andra akuta tillstånd beskrivs med fokus på omedelbara åtgärder…

…depression, andra psykiatriska tillstånd och uttalad stress. RBD förekommer huvudsakligen hos personer över 50 års ålder och är vanligare hos män i kliniska kohorter. Hos…

…Samtidigt upptäcks troponinstegring oftare vid andra hjärt lungrelaterade tillstånd. Den ökade analytiska känsligheten innebär därför inte att ett förhöjt värde i sig är mer specifikt…

…1–2 ‰, uttalad intoxikation med risk för medvetandesänkning och andningsdepression vid 3 ‰, och livshotande tillstånd vid 4 ‰, särskilt hos alkoholnaiva individer. Toleransutvecklade patienter kan vara…

…Hittar du en magnet, leta aktivt efter en till , i den andra näsborren, i öronen och i munhålan. Näsa 1. Be patienten snyta sig försiktigt…

…ökar vid tillstånd förknippade med kronisk örontrumpetsdysfunktion, bland annat gomspalt och kraniofaciala missbildningar. Tidigare öronkirurgi, kronisk otit, långvariga retraktionsfickor och bestående trumhinneperforation är andra kliniskt…

…men påverkas även av andra tillstånd. Patologiska levervärden är vanliga i öppenvården. I brittiska populationsmaterial har omkring en femtedel till en tredjedel av undersökta personer…

…tillståndet är förenat med ökad risk för förtida död [1,2]. Kalciumpyrofosfatinlagring (CPPD) är starkt åldersrelaterad. Radiologisk kondrokalcinos rapporteras hos cirka 13 % av vuxna i…

…instabilt sömnmönster. Insomni som multifaktoriellt tillstånd Insomni och andra sömnsvårigheter uppstår ofta genom samverkan mellan flera faktorer. Psykologisk belastning i form av oro, ångest och…

…sexuellt våld eller vanvård psykiska symtom och diagnostiserbara tillstånd efter potentiellt traumatiska händelser kognitiva svårigheter som kan påverka förmågan att lämna en detaljerad eller kronologisk…

…uppenbar förklaring, gäller andra överväganden. Ensidig sekretorisk mediaotit hos vuxen ska betraktas som en varningsflagga för tumör i nasofarynx tills motsatsen är visad, och ska…

…bör resultera i en diagnos i majoriteten av alla patientfall. Anamnesen behöver oftast kompletteras med kroppsundersökning (status) och ibland blodprover, radiologisk utredning eller andra undersökningar…

…cirkulatorisk påverkan, eller om förmaksflimret är en konsekvens av andra händelser (hjärtsvikt, lungemboli, sepsis, etc), som utgör den primära orsaken till patientens tillstånd. Om förmaksflimmer…

\ 90% av kvinnor och 75% av män i åldern 20 30 drabbas av intermittent huvudvärk. Incidens minskar med ökad ålder. Efter 70 års ålder är…

…ifrån mycket enkelt till omöjligt. Vissa patienter kan diagnostiseras redan i väntrummet medan andra gåtor tar flera år att lösa. En tidig diagnos kan innebära…

…Hjärnan, hjärtat och njurarna är oerhört syrekänsliga organ som tar skada om syretillförseln blir otillräcklig. Andra vävnader, exempelvis skelettmuskulatur, kan uthärda några timmar helt utan…

…klaffsjukdom. Extrakardiella orsaker kan vara hypertoni, lungemboli eller andra tillstånd som drastiskt ökar belastningen på hjärtat. Att snabbt identifiera den bakomliggande orsaken är avgörande, eftersom…

…för att någon substans förbättrade andra kliniska utfall (såsom mortalitet eller stroke) jämfört med placebo [2]. Klass I antiarytmika Alla klass I antiarytmika blockerar natriumkanaler…

…förutsättningar, förväntningar och föreställningar står i centrum för konsultationen. Ofta har patienter en egen uppfattning om orsaken till besvären och det är viktigt att belysa…

I detta kapitel diskuteras kliniska tillstånd som inte uppfyller EKG kriterier för STEMI, men som ändock handläggs som STEMI. Posterolateral ST höjningsinfarkt (STEMI som drabbar…

…sjukdom, toxisk eller metabol encefalopati och andra behandlingsbara tillstånd utredas. Bakgrund och epidemiologi Encefalit definieras kliniskt som hjärndysfunktion till följd av inflammation i hjärnparenkymet. Meningoencefalit…

Sammanfattning Salmonellainfektion omfattar två kliniskt och epidemiologiskt skilda tillstånd. I Sverige dominerar icke tyfoidal salmonellos, vanligen en zoonotisk och livsmedelsburen, självläkande gastroenterit. Tyfoidfeber och paratyfoidfeber…

…Flera tillstånd och exponeringar nämns i andra kliniska sammanhang, bland annat: nedsatt njurfunktion dehydrering och andra förändringar i volymstatus behandling med diuretika litiumbehandling diabetes mellitus…

…vid trycksänkning i samband med uppstigning. DCS är en av två komponenter som samlas under paraplybegreppet dykarsjukdom (decompression illness, DCI), där den andra är arteriell…

…diagnos Interstitiell lungsjukdom Övergripande sjukdomsgrupp där lungfibros kan ingå Interstitiell lungfibros Fibrotiskt tillstånd inom gruppen interstitiella lungsjukdomar Etiologisk diagnos Fastställd bakomliggande sjukdom eller orsak Progressiv…

…av andra tillstånd. Mer dramatisk symptomdebut kan ses vid arytmogena tumörer i myokardiet; i dessa fall kan tumören debutera med ventrikulära arytmier som utmynnar i…

…tillståndet. Obesitas är ett överskott av fettvävnad, medan BMI är ett indirekt mått baserat på vikt och längd. Ett högt BMI är alltså inte i…

…inte är obligatorisk vid akut perikardit. Orsaker till perikardeffusion En rad olika kardiella tillstånd och systemsjukdomar kan orsaka perikardeffusion. Trots noggrann utredning förblir en väsentlig…

…återkommande infektioner. Sekundär immunbrist måste skiljas från dessa tillstånd. Vanliga orsaker är HIV infektion, hematologisk malignitet, cytostatika, glukokortikoider, B cellsdepleterande antikroppar, andra immunsuppressiva läkemedel, splenektomi…

…kirurgiskt dränage. Definition och sjukdomsförlopp Definition Perikardit är ett inflammatoriskt tillstånd i perikardiet. Skada eller annan aktivering av perikardiet kan utlösa ett inflammatoriskt svar med…

…immunsuppression och under graviditet. Rotavirusvaccin ska inte ges vid svår kombinerad immunbrist eller efter tidigare invagination. De flesta andra tillstånd, inklusive lätt infektion, låggradig feber…

…som genomgår fertilitetsbehandling. Två tillstånd är tidskritiska på samma sätt som testikeltorsion hos män: rupturerad extrauterin graviditet med pågående blödning och ovarialtorsion. Vid det första…

Sammanfattning Astma är ett heterogent tillstånd som kännetecknas av varierande luftvägsobstruktion och kan ge pipande andning, hosta, slembildning och andnöd, ofta utlöst av allergener, rök…

…njursvikt, ischemisk hjärtsjukdom (kranskärlssjukdom) är exempel på sådana. Mekanismerna som leder till försämring i ejektionsfraktion varierar för dessa tillstånd. Två exempel följer. 1) Det första…

…medvetslöshet och andra anestesikomponenter genom påverkan på flera jonkanaler, receptorer och neuronala nätverk, medan lokalanestetika främst blockerar spänningsstyrda natriumkanaler och därmed nervledning i ett avgränsat…

…hjärtfrekvens jämfört med enbart levotyroxin. En tidsbegränsad specialistledd prövning kan i undantagsfall övervägas efter att andra orsaker till kvarstående symtom har utretts. Misstänkt central hypotyreos…

…klaffinsufficiens, shuntar och andra korrigerbara kvarstående anatomiska tillstånd. Arytmier är särskilt betydelsefulla eftersom en ihållande takyarytmi kan försämra funktionen i både systemisk och subpulmonell kammare…

…monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras…

…Låga värden Cytostatika och andra benmärgstoxiska läkemedel Virusinfektioner (influensa, hepatit, HIV) Benmärgssvikt (aplastisk anemi, myelodysplastiskt syndrom, malign infiltration) Autoimmuna tillstånd (SLE) Hypersplenism Sepsis med utarmning…

Sömn är ett aktivt, cykliskt neurofysiologiskt tillstånd där NREM och REM sömn genereras av samverkande homeostatiska, cirkadiska och hjärnstamsbaserade nätverk. Stadierna skiljer sig avseende neuronal…

…hypofysapoplexi. Tillståndet kräver akut kortisolbehandling, MR och multidisciplinär bedömning. Bakgrund och epidemiologi Hypofysadenom benämns i WHO:s klassifikation från 2022 hypofysära neuroendokrina tumörer (PitNET). Klassifikationen…

…chocksyndrom (TSS) är ett akut, toxinmedierat tillstånd som främst orsakas av toxinproducerande Staphylococcus aureus eller grupp A streptokocker ( Streptococcus pyogenes ). Diagnosen är klinisk och ska…

…perifera bortfall i samma kroppsregion är sjukdomens kliniska signatur och skiljer den från nästan alla andra tillstånd som ger tilltagande svaghet. Insjuknandet är i regel…

…och fuktiga perioder och bland personer som badar ofta [8]. Tillståndet förekommer i alla åldrar men är vanligt hos barn, ungdomar och unga vuxna [9]…

…tarmbesvär, bäckenbottenproblem, huvudvärk och andra samtidiga tillstånd ska diagnostiseras enligt sina egna etablerade kriterier. Kirurgi bör reserveras för väldefinierad strukturell patologi efter adekvat konservativ behandling…

…TNF alfa), vilket förklarar varför albumin faller snabbt vid sepsis och andra akuta inflammatoriska tillstånd trots bevarad leverfunktion. Provtagning och preanalys Provet tas venöst utan…

… behandlingen anpassas efter funktionsnedsättning och komplikationer, med kirurgi vid utvalda tillstånd och långsiktig uppföljning av bland annat glukosregleringen. Definitioner och sjukdomsmekanismer Pankreas anatomi och normala…

…ett akut debuterande och fluktuerande tillstånd av kognitiv svikt, vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet kännetecknas främst av nedsatt uppmärksamhet…

…utredning av medvetandepåverkan eller kramper av oklar orsak, och som rutinprov vid många akuta och kroniska tillstånd där metabol status är relevant, till exempel sepsis…

Sammanfattning Bakteriell meningit är ett tidskritiskt tillstånd. Vid klinisk misstanke ska blododling tas omedelbart, men empirisk antibiotika och dexametason får inte fördröjas av datortomografi (DT…

…och större ledengagerande talushuvudfrakturer behandlas i regel med anatomisk reposition och stabil fixation. Luxation ska reponeras akut, medan definitiv fixation kan anpassas till mjukdelarnas tillstånd…