…järnbrist, främst på grund av menstruation, graviditet och otillräckligt intag [3]. Även vitamin D brist och låga koncentrationer av flera andra mikronäringsämnen är vanliga, men…

…analys brist och klinisk betydelse r1 Ärftlig och förvärvad antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist Ärftlig antitrombinbrist orsakas vanligen av en heterozygot sjukdomsorsakande variant i SERPINC1 på kromoso

…och på folat ger tillsammans den klassiska megaloblastiska anemin. Båda vitaminerna behövs för DNA syntesen, och när de saknas blir kärnmognaden i de blodbildande cellerna…

…bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral adrenalektomi Omedelbar och permanent brist på både glukokortikoid och mineralkortikoid Autoimmunitet är den vanligaste förvärvade orsaken i västvärlden…

…identitet omedelbart före transfusionen är den enskilt viktigaste säkerhetsåtgärden i hela kedjan. Vid massiv blödning tillkommer ett andra problem: transfusion räddar ingen vars blödning inte…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

…av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller saknar bland annat komplementregulatorerna CD55 och CD59. Följden blir komplementmedierad intravasal…

…hypokalemi, njursjukdom och andra orsaker till solutdiures ska uteslutas. Hypernatremi i kombination med hypoton polyuri talar starkt för diabetes insipidus. Vid normonatremi behövs ofta dynamisk…

Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…medan GH från många andra arter har begränsad human biologisk aktivitet trots strukturell likhet. I cirkulationen finns en del av hormonet bundet till GH bindande…

…kost i flera veckor före provtagning. Selektiv IgA brist ger falskt negativt IgA baserat anti tTG och kräver komplettering med IgG baserade antikroppar. Andra autoimmuna…

…på ovanlig plats, eftersom diagnosen antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist…

…glukokortikoider). Fetma är associerat med lägre cirkulerande 25 OH D på grund av sekvestrering i fettvävnad. Felkällor och interferens Kraftig hemolys och lipemi kan störa…

…hemolys (TTP/HUS) Kreatinin Haptoglobin har ingen egen artikel på webbplatsen ännu, men ingår centralt i panelen som det mest specifika enskilda provet för intravaskulär…

…transferrinmättnad är den mest tillförlitliga enskilda markören för att skilja järnbrist från andra orsaker Transferrin och transferrinmättnad Ferritin Kroppens järnförråd, lagrat framför allt i lever…

…lever eller njurskada PKU, MSUD, tyrosinemi typ 1 Produktbrist Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet…

…andra vävnader. Levern omvandlar ammoniak till urea via ureacykeln, vilket är den huvudsakliga eliminationsvägen. Vid nedsatt leverfunktion, portosystemisk shuntning (t.ex. TIPS) eller enzymdefekter i…

…Joniserat kalcium kräver anaerob provtagning (undvika kontakt med luft) eftersom förändringar i pH påverkar andelen joniserat kalcium — acidos ökar och alkalos minskar den joniserade fraktionen…

…celiaki och andra malabsorptionstillstånd, bakteriell överväxt i tunntarmen, samt läkemedel som metformin och långvarig protonpumpshämmar /H2 blockerarbehandling. Brist ger makrocytär megaloblastisk anemi och/eller neurologiska…

…kan uttömmas på månader, medan tiaminförråden är begränsade och kan bli otillräckliga inom veckor vid obefintligt intag eller starkt ökad förbrukning. Samordnade funktioner i metabolismen…

…malnutrition eller risk för vitamin A brist. Evidensen kommer huvudsakligen från barn i resursbegränsade miljöer och kan inte utan vidare överföras till välmående svenska barn…

…män. Sjukdomen debuterar vanligen i vuxen ålder. Personer med afrikanskt ursprung har i amerikanska studier haft flera gånger högre incidens än andra grupper [2,7]…

…kräkningar eller andra uttalade symtom ska inte förklaras med tandsprickning utan utredas på sedvanligt sätt [3,4]. Symtom lindras i första hand med en kyld…

…erytrocytproduktion) Systemisk och pulmonell reaktion på hypoxi Hypoxi orsakar systemisk vasodilatation eftersom kärlens glatta muskulatur relaxerar pga ATP brist. I lungorna sker vasokonstriktion vid hypoxi…

…eller andra berusningsmedel hemlöshet och brist på uppvärmt boende psykisk sjukdom eller kognitiv svikt diabetes, perifer neuropati och perifer kärlsjukdom Raynauds fenomen och andra tillstånd…

…pankreatektomi, pankreascancer, cystisk fibros, hemokromatos Förlust eller dysfunktion av betaceller, ofta även brist på glukagon och pankreatisk polypeptid Pankreatit, kirurgi, steatorré, viktnedgång, pankreasförändringar Endokrinopati Cushings…

…γ axeldefekter Autoinflammation Konstitutiv eller episodisk aktivering av medfödd inflammation Familjär medelhavsfeber och andra IL 1 medierade syndrom Komplementdefekter Brist eller dysreglering i komplementkaskaden C2 …

…av bland annat lupusantikoagulans, vissa antikoagulantia, graviditet och andra förvärvade förändringar i koagulationen. Genetisk analys påverkas inte av akut trombos eller antikoagulantiabehandling, men påvisar bara…

…fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7. För manifest sjukdom krävs förändringar i båda genkopiorna…

…av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex. i International Prognostic Index för lymfom), vid…

…och en uttalad stoppunkt. Röda flaggor Ofrivillig viktnedgång över 5 procent på sex månader Nattsvettningar som kräver byte av sängkläder, eller feber utan förklaring Nytillkomna…

…I andra material har anemi rapporterats hos omkring 16 till 20 procent av öppenvårdspatienter och hos upp till 68 till 70 procent av sjukhusvårdade patienter…

…talar för hypoparatyreoidism, medan högt PTH talar för vitamin D brist, malabsorption, njursvikt, PTH resistens eller akut kalciuminlagring i skelett eller vävnad. Postoperativ hypoparatyreoidism är…

…upprepade supraterapeutiska intag eller intag över längre tid. Acetylcystein ska påbörjas om koncentrationen ligger på eller över behandlingslinjen, om provsvaret inte kan erhållas inom åtta…

…av solskyddsmedel har inte visats orsaka vitamin D brist hos friska [7]. Bakgrund och mål med solskydd Hudcancer är den vanligaste cancergruppen i ljushyade befolkningar…

…fritt hemoglobin i plasma, hemoglobinuri med mörk urin och risk för akut njurskada. Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den…

…5]. Andra giftiga fiskar Mer än 2 000 fiskarter bedöms kunna vara giftiga. De flesta använder giftet defensivt och har taggar på rygg , bröst , buk…

…Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på organischemi…

…helst med 24 timmarsmätning. Aortadissektion kan inträffa i ung ålder och vid mindre absoluta diametrar än hos andra patienter. Akut svår smärta i bröst, rygg…

…avsaknad av andra neurologiska fynd. Behandlingen är en repositionsmanöver. Indikationer Kortvariga yrselattacker, sekunder till någon minut, som utlöses av lägesändring — att vända sig i sängen…

…korrelerar grovt med tumörbörda. Höga värden Kolorektal cancer (korrelerar med stadium och recidiv) Andra maligniteter (pankreas, ventrikel, lunga, bröst) Rökning KOL Inflammatorisk tarmsjukdom, pankreatit Leversjukdom …

…associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom…

…och om förändringen fortsätter över diafragma. När ett aortaaneurysm påvisas, oavsett lokalisation, bör hela aorta bedömas för att identifiera samtidig aneurysmal sjukdom i andra segment…

…östrogenresponselement i DNA och rekryterar koaktivatorer eller korepressorer. Resultatet blir förändrad transkription under timmar till dygn. ERα dominerar många effekter i hypotalamus, uterus, bröst…

…de proliferera i talgrika folliklar och orsaka follikulit [3]. En sammanställning av 15 studier med 1 238 immunkompetenta patienter fann en medelålder på 24,3…

…glukostolerans, typ 2 diabetes eller uttalad metabol risk. Bakgrund och epidemiologi Hirsutism innebär terminalhårväxt med manlig distributionsform, framför allt på överläpp, haka, bröst, buk, rygg…

…en klinisk diagnos. Plötslig smärta eller en smäll i bakre underbenet, nedsatt frånskjut, positivt vadkompressionstest och förändrad vilovinkel talar starkt för komplett ruptur. Normal aktiv…

…hud, lunga, gastrointestinalkanal, bröst, njure och andra organ kan förekomma. Lymfom och melanom är viktiga differentialdiagnoser. Histologin styr därför hela den fortsatta utredningen. Huvud hals…

…bröstsmärta, huvudvärk eller ryggsmärta i anslutning till episoden Blodtryck under 90 mmHg systoliskt på akutmottagningen, eller tecken på blödning Upprepade episoder som ändrat karaktär, eller…

…fistelrisk Kirurg, ofta operation Bröst Kosmetik, mjölkgång, malignitetsdifferential Kirurg eller mammografi Fotsula Djupa loger Ortoped Nära stora kärl, i ljumske eller på hals Blödning, kärlskada…

…nytillkommet. Vänstergrenblock bjuder ofta på diagnostiska bekymmer. Förklaringen till detta är som följer: Imitation: Vid vänstergrenblock föreligger sekundära ST T förändringar i bröst och extremitetsavledningar…

…är triagering, inte diagnostik. En enstaka flagga hos en patient med i övrigt typisk mekanisk smärta ändrar sällan handläggningen; det är kombinationen av flera, eller…

…IgA brist definieras vanligen som serum IgA under 0,07 g/L hos en person över 4 års ålder, med normalt IgG och IgM, i…

Sammanfattning Hypofyssvikt innebär brist på ett eller flera hypofyshormoner till följd av sjukdom i hypofys eller hypotalamus. Hos vuxna orsakas tillståndet oftast av en sellär…

…i vuxen ålder. Patofysiologi Bialleliska sjukdomsorsakande varianter i genen HGD medför brist på homogentisat 1,2 dioxygenas. Enzymet katalyserar omvandlingen av homogentisinsyra till maleylacetoacetat i…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

Sammanfattning Von Willebrands sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningssjukdomen och orsakas av kvantitativ eller kvalitativ brist på von Willebrand faktor, VWF. Typiska manifestationer är näsblödning…

…varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta i barndomen…

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

…ger bestående viktminskning och minskar på populationsnivå risken för förtida död, typ 2 diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ischemisk hjärtsjukdom. I en metaanalys av populationsbaserade studier…